GESTACIÓN GEMELAR MONOCORIAL CON TN UN GEMELO DE 4,2 mm, EL OTRO GEMELO TN 2,1 mm.

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1 Fecha: 04/10/12 y 11/10/12 Nombre: Dra. Mª Angeles Rubio Moreno R2 Tipo de Sesión: Resolución caso clínico GESTACIÓN GEMELAR MONOCORIAL CON TN UN GEMELO DE 4,2 mm, EL OTRO GEMELO TN 2,1 mm. 1. Introducción. 2. TN: qué es, cómo y cuándo se mide. Rangos de medidas alteradas. 3. TN: fisiopatología y diagnóstico diferencial de TN aumentada. 4. TN para la detección de anomalías cromosómicas, STFF gestación monocorial y anomalías estructurales mayores. 5. Escreening combinado del primer trimestre: qué es, que mide, parámetros, cuándo debe pedirse. 6. Escreening combinado del primer trimestre: detección de alteraciones cromosómicas. 7. Escreening combinado del primer trimestre: manejo clínico según su resultado. 8. Cariotipo fetal: biopsia de vellosidades coriales vs amniocentesis. Ventajas e inconvenientes según edad gestacional y gestación única o múltiple. 9. Biopsia de vellosidades coriales: qué es, cuándo se hace y cómo se hace. Detección para anomalías cromosómicas vs anomalías mayores. 10. Amniocentesis: qué es, cuándo y cómo se realiza. Detección alteraciones cromosómicas vs anomalías mayores. 11. Cálculo del Riesgo Global de alteraciones cromosómicas de la gestación con TN aumentada en gestación gemelar monocorial y bicorial. 12. Manejo de fetos con anomalías cromosómicas y estructurales en gestaciones gemelares según cariotipo y minusvalías (acordes vs discordantes). 13. Sensibilidad y Especificidad de la ecografía del primer trimestre y detallada en semana (incluyendo ecocardiografía) para la detección de anomalías mayores. 14. Evolución y seguimiento de TN aumentada. 1

2 1. Introducción Las gestaciones múltiples comportan una exacerbación de los signos y síntomas propios del embarazo y suponen una situación de riesgo tanto para la madre como para los fetos. Dadas las repercusiones clínicas, sobre todo fetales, resulta básica la evaluación de la corionicidad, determinada según la fertilización de dos óvulos o de un sólo óvulo y, en este caso, el momento de la división. Así pueden ser dicigóticos (bicorial-biamniótico) o monogigóticos (bi-bi, monocorial-biamniótico, mono-mono, siameses) según el momento de la división. La frecuencia de los dicigóticos ha aumentado en los últimos años por la utilización de inductores de la ovulación y de técnicas de Reproducción Asistida, la de los monocigóticos permanece estable. Las gestaciones múltiples conllevan riesgos específicos que las diferencian de las únicas. Para cualquier edad materna, el riesgo de anomalías cromosómicas está aumentado en los embarazos múltiples con respecto a las gestaciones simples, aunque en las gestaciones monocigóticas este riesgo parece similar al de las gestaciones únicas. Además, a mayor número de fetos, mayor riesgo de malformaciones congénitas y prematuridad. Por otro lado, las gestaciones monocigóticas poseen un mayor riesgo de malformaciones congénitas, polihidramnios y muerte perinatal. Las monocorionicas favorecen la transfusión feto-fetal y el riesgo vital del feto superviviente en caso de muerte de un gemelo por encima de la semana 20 de gestación. Las gestaciones monoamnóticas aumentan el riesgo de polihidramnios, colisión de gemelos en el parto y entrelazamiento del cordón. El diagnóstico prenatal reúne todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir, con la mayor precocidad posible durante el embarazo, un defecto congénito (toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, aunque pueda manifestarse más tarde, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple). Entre las causas subyacentes de defectos congénitos más frecuentes se encuentran: enfermedades mendelianas o monogénicas, enfermedades multifactoriales, malformaciones por efecto ambiental teratogénico y anomalías cromosómicas. Durante los últimos treinta años, diversas investigaciones han intentado desarrollar un método de diagnóstico prenatal no invasivo basado en el aislamiento y estudio de las células fetales que se encuentran en la sangre periférica materna, aunque en la actualidad se cree que es más probable su aplicación como método de estimación del riesgo que como método diagnóstico. Además existen datos contradictorios con respecto a la concentración de ADN fetal libre de células en embarazadas con trisomía 21. Dado el elevado coste económico de las técnicas de diagnóstico prenatal y el riesgo de pérdidas fetales en las técnicas invasivas, no es posible universalizar su uso, por ello se establecen criterios para seleccionar la población de riesgo: enfermedades hereditarias en la familia, malformaciones congénitas previas, factores de riesgo de cromosomopatías preconcepcionales (hijo previo, progenitor portador, edad materna >40 años, aborto de repetición) o intraconcepcionales (screening de sospecha). 2

3 En la actualidad, se dispone de métodos efectivos de cribado, basados en la evidencia científica, que combinan información clínica, bioquímica y ecográfica de cada gestante y que nos ayudan a seleccionar a las gestantes, que por su riesgo potencial, pueden beneficiarse de una prueba invasiva para el diagnóstico prenatal. A continuación se expondrán las diversas técnicas de diagnóstico prenatal que tenemos partiendo de una TN aumentada en un gemelo y gestación gemelar monocorial. 2. TN: qué es, cómo y cuándo se mide. Rangos de medidas alteradas. Se trata del grosor de la zona econegativa de la nuca del feto, el acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello en el 1º trimestre de gestación. Es el mejor marcador ecográfico de las aneuploidias fetales más comunes y, en especial, del sd de Down. Su incidencia se relaciona con el grosor de la TN, mas que con la apariencia de la TN (independientemente de la presencia de septos o de si esta limitado al cuello o envuelve la totalidad del feto). La edad gestacional óptima para la medida es entre las 11 y 13 semanas por lo que la ecografía del primer trimestre juega un papel muy importante en el cribado prenatal de las aneuploidias. El límite inferior (semana 11) permite utilizar la biopsia de vellosidades coriales como diagnóstico en caso de ser necesario y el diagnóstico de la mayoría de anomalías fetales mayores (acrania, anencefalia, anomalías cardíacas y de grandes vasos, onfalocele y anomalías vesicales). El límite superior (semana 13) permite utilizar la ILE en el primer trimestre en caso de ser necesario y mayor éxito en la medición por la posición fetal y por el aumento de líquido a partir de la semana 14. La longitud cráneo rabadilla (LCR) mínima debe ser de 45 mm y la máxima de 84 mm. La TN aumenta con la LCR y por lo tanto es esencial tener en cuenta la edad gestacional a la hora de determinar si una determinada medida de TN esta aumentada. El ecógrafo utilizado debe ser de gama medio-alta, debe disponer de video-loop para poder recuperar imágenes previas y calipers para poder tomar medidas con precisión (décimas de mm). Puede medirse con éxito mediante ecografía transabdominal en el 95% de los casos, en el resto se habrá de recurrir a la ecografía transvaginal (los resultados son similares). Sólo deben estar incluidos en la imagen para la medida de la TN, la cabeza fetal y el tórax superior. La magnificación debe ser la máxima posible y siempre tal que cada mínimo movimiento de los calipers produzca un cambio de 0,1 mm. A la hora de magnificarla, antes o después de congelar la imagen, es importante reducir la ganancia para no subestimar la medida por colocar los calipers en el borde difuminado de la línea. Al igual que para la medida de la LCR, debe obtenerse un buen corte sagital del feto y la TN debe medirse con el feto en posición neutra (la hiperextensión del cuello fetal puede incrementar la medida en 0,6mm; la flexión puede disminuir la medida en 0,4 mm). 3

4 Debe prestarse especial atención a la hora de distinguir entre la piel fetal y el amnios dado que en ese momento de la gestación aparecen como finas membranas. Para ello se esperan movimientos fetales espontáneos lejos de la membrana amniótica, haciendo toser a la paciente o percutiendo sobre el abdomen materno. Debe medirse el máximo grosor de traslucencia subcutánea entre la piel y el tejido que cubre la columna cervical (la cruz del caliper debe situarse sobre las líneas que definen la TN siendo difícilmente visible y no debiendo verse en el fluido nucal). Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la mayor de ellas. Si el cordón umbilical rodea el cuello fetal (5-10%) se medirá la TN por encima y por debajo del cordón y se utilizará la media de ambas para no incrementar falsamente la medida. Debe ser realizada por un ecografista suficientemente entrenado o adecuadamente supervisado. Una formación adecuada y la adopción de una técnica estándar para la medida son requisitos esenciales. El éxito del programa de cribado requiere un sistema de auditoría de resultados y una continua valoración de la calidad de las imágenes. La valoración continuada de la calidad se basa en el análisis de la distribución de las medidas de la TN y en el examen de una serie de imágenes obtenidas por cada ecografista implicado en el cribaje. Las diferencias intra e interobservador son menores de 0 5 mm en el 95% de los casos. El tiempo de exploración debe ser de alrededor de 15 minutos. Las medidas de la TN no se afecta de forma clínicamente relevante por la raza, paridad, tabaco, control DM, TRA, sexo fetal o sangrado al comienzo del embarazo. En el cribado para anomalías cromosómicas, los riesgos paciente-específicos resultan de multiplicar el riesgo a priori (en función de la edad materna y gestacional) por un cociente de probabilidad que depende de la diferencia (valor delta en mm) entre la medida de la TN y la mediana normal para la misma LCR. Los puntos de corte para considerar una TN elevada sería una TN por encima del percentil 99, es decir mayor de 3,5 mm teniendo en cuenta que aumenta con la LCR. 2. TN: fisiopatología y diagnóstico diferencial de TN aumentada. La gran variedad de anomalías asociadas al aumento de la TN sugieren un mecanismo multifactorial. Los posibles mecanismos incluyen: - Fallo cardíaco: como así lo revela flujo anormal del ductus venoso en Doppler. - Congestión venosa en cuello y cabeza: sd banda amniótica, compresión mediastínica en la hernia diafragmática, tórax estrecho en la displasia esquelética. - Alteración en la composición de la matriz extracelular: alteraciones en las proteínas de de matriz extracelular codificada en los cromosomas 21,18,13. Anomalías genéticas asociadas a alteraciones del metabolismo del colágeno (acondrogénesis tipo II, Sd de Nance-Sweeney, Osteogénesis imperfecta de tipo 4

5 II). Anomalías de los receptores de los factores de crecimiento de fibroblastos (acondroplasia o displasia tanatofórica) o alteraciones en el metabolismo de los peroxisomas (Sd de Zellweger). - Interrupción del drenaje linfático: dilatación de los sacos linfáticos yugulares por defectos de conexión con sistema venoso o dilatación linfática primaria anormal. Sd Turner: hipoplasia de los vasos linfáticos de la dermis superior. Sd Noonan y linfedema congénito: aplasia o hipoplasia linfática. Disminución del drenaje linfático por disminución de movimientos fetales en la secuencia desformante de aquinesia fetal, distrofia miotónica y atrofia muscular espinal. - Anemia fetal: el mecanismo implicado sería la circulación hiperdinámica apareciendo hidrops fetal cuando Hb < 7 g/dl. No en isoinmunización eritocitaria en menores de 16 semanas debido a la inmadurez del sistema retículoendotelial. Sí en anemias de origen genético (alfa-talasemia, anemia de Blackfan-Diamond, porfiria eritropoyética congénita, anemia diseritropoyética, anemia de Fanconi) y anemias asociadas a infecciones congénitas. - Hipoproteinemia fetal: esta implicada en la fisiopatología del hidrops fetal inmune y no inmune. En el primer trimestre, la secundaria a proteinuria en fetos con sd nefrótico congénito también puede aumentar la TN. - Infecciones congénitas: la única infección relacionada es el Parvovirus B19 por una disfunción miocárdica o anemia fetal secundaria a supresión de la hematopoyesis. No relacionada con TORCH, por lo que no es indicación de búsqueda de infección. A la hora de establecer el diagnóstico diferencial de una TN elevada hay que tener en cuenta que un elevado porcentaje se relacionan con alteraciones cromosómicas y que la trisomía 21 es la más frecuente (75% de fetos con trisomía 21 tienen aumento de TN). La prevalencia de anomalías cromosómicas aumenta con el grosor de la TN de forma exponencial, en el grupo cromosómicamente anormal: alrededor del 50% tiene trisomía 21, 25% trisomía 18 ó 13, el 10% Sd Turner, 5% triploidia y el 10% otras anomalías cromosómicas. Entre las semanas de gestación, todas las anomalías cromosómicas mayores producen un aumento de la TN (TN mediana 2,5 mm por encima de la mediana normal, SD Turner 8mm mayor). Para distinguir cada una de ellas es útil la ecografía de primer trimestre y la detallada del segundo trimestre, como se comentará posteriormente, además de su diagnóstico mediante prueba invasiva de diagnóstico prenatal. Por otra parte, el aumento de la TN se relaciona con otras muchas alteraciones con cariotipo normal. A continuación se exponen las más frecuentes: - Muerte fetal: aumenta exponencialmente con el grosor de la TN. La mayoría antes de la semana 20 y en ellos el aumento de la TN suele progresar a hidrops severo. - Anomalías fetales mayores (que requieren tratamiento médico o quirúrgico o se asocian a retraso mental). La prevalencia aumenta con el grosor de la TN. 5

6 - Retraso psicomotor: prevalencia del 2-4%. - Anomalías cardíacas: la prevalencia global es de 1-2%. Algunas de ellas son el Sd de Di George, la tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos y coartación de Aorta. El aumento de la TN constituye una indicación para realizar ecocardiografía fetal especializada. La mejor estrategia de cribado es derivar al especialista en ecocardiografía fetal en semana si aumento de TN (> P 99) en ecografía de primer trimestre o imagen anormal de las cuatro cámaras en la ecografía de la mitad de embarazo. - Anomalía body stalk: TN aumentada en el 85%. Letal, defecto de la pared abdominal, cifoescoliosis severa y cordón umbilical corto con una única arteria. La mitad superior del cuerpo en cavidad amniótica y la inferior en cavidad celómica (por rotura precoz del amnios antes de obliteración de la cavidad celómica) - Hernia diafragmática: aumento de TN en el 40%. El pronóstico dependerá del momento de la herniación y la presencia o ausencia de hipoplasia pulmonar. - Onfalocele: TN aumentada en el 40% (si cariotipo alterado: 85%, trisomía 18). - Megavejiga (diámetro longitudinal mayor igual o mayor a 7 mm): TN aumentada en un 30% (si alteraciones cromosómicas: 75%, trisomía 13). - Síndromes genéticos: acondrogénesis, acondroplasia, hiperplasia suprarrenal, distrofia torácica asfixiante, Sd Beckwith-Wiedemann, Anemia de Blackfan- Diamond, Osteocondrodisplasia de Blomstrand, Sd de Brachmann- Cornelia de Lange, Displasia campomélica, asociación CHARGE, Displasia cleidocraneal, Sd Di George, Anemia diseritropoyética, Sd Ectrodactilica-Displasia Ectodérmica-Hendidura, Enfermedad de Gunther, Anemia de Fanconi, Secuencia deformante de aquinesia fetal, Sd Fowler, Sd de Fryn, Gangliosidosis- GM1, Sd hidroletal, Hipocondroplasia, Hipofosfatasia, Poliquistosis renal infantil, Sd de Jarcho-Levin, Sd de Joubert, Déficit de la cadena larga de la 3- hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa, linfedema, Sd Meckel-Gruber, Mucopolisacaridosis tipo VII, Distrofia miotónica, Sd Nance-Sweeney, Sd nefrítico, Sd de Noonan, Osteogénesis imperfecta tipo II, Sd de Perlman, Sd de Roberts, Sd de Robinow, Sd costilla corta-polidactilia, Sd de Smith-Lemli- Opitz, Atrofia muscular espinal tipo I, Sd de Stickler, Talasemia alfa, Displasia tanatofórica, Sd de Treacher Collins, Trigonocefalia C, asociación VACTER, raquitismo vitamina D resistente, Sd de Zellweger. (ver anexo 1). 4. TN para la detección de anomalías cromosómicas, STFF gestación monocorial y anomalías estructurales mayores. En el riesgo de anomalías cromosómicas, en un feto con una determinada LCR, la medida de la TN representa un cociente de probabilidad (que depende del grado de desviación de la medida de la TN con respecto a la mediana normal para esa misma LCR) que se multiplica por el riesgo a priori basado en las edades materna y gestacional 6

7 para calcular un nuevo riesgo. A mayor grosor de la TN, mayor es el cociente de probabilidad, por lo tanto, mayor es el nuevo riesgo de anomalías cromosómicas y viceversa. En una población embarazada con una edad media de 28 años, el uso de un riesgo de 1/300 como punto de corte para definir al grupo positivo, detectaría alrededor del 80% de los fetos con trisomía 21 con una tasa de falsos positivos (TFP) de 5%. Si bien el aumento de la TN no identifica necesariamente a aquellos fetos trisómicos que están destinados a morir intraútero. La tasa de detección de la trisomía 21 observada utilizando el cribado del 1 trimestre mediante la TN es solo de un 2-3% superior a la tasa de detección de fetos afectados que hubieran resultado en nacidos vivos. En los embarazos gemelares bicoriales, la tasa de detección (75-80%) y la TFP (5% por feto o 10% por embarazo) de la TN en el cribado de la trisomía 21 se calcula para cada feto en base a la edad materna y la TN. Así es posible un cribado y diagnóstico de anomalías cromosómicas en primer trimestre, ofreciendo la posibilidad de un fetocicio selectivo precoz, y por lo tanto, más seguro, a los padres que así lo prefieran. Una ventaja en estas gestaciones es que cuando existe discordancia para una anomalía cromosómica, la presencia de un marcador detectable mediante ecografía ayuda a asegurar la identificación correcta del gemelo anormal en vistas a una interrupción selectiva de la gestación. En los gemelos monocoriales, la TFP del cribado mediante TN (8% por feto y 14% por embarazo) es mayor que en los bicoriales, porque el aumento de la TN es una manifestación precoz del STFF. El riesgo de trisomía 21 se calcula para cada feto en base a la edad materna y la TN, y la media de los riesgos entre los dos fetos se considera como el riesgo global del embarazo como se comentará posteriormente. Debido a las anastomosis vasculares placentarias en los embarazos gemelares monocoriales, en alrededor de un 30% de éstos existe un desequilibrio del flujo sanguíneo a través de las conexiones vasculares arterio-venosas de la placenta de un feto (el donante) hacia el otro (el receptor) dando lugar al síndrome de transfusión fetofetal (STFF). Las características ecográficas de los cambios hemodinámicas en el STFF severo pueden presentarse pronto, semana y manifestarse con un aumento de grosor de la TN en uno o ambos fetos. La prevalencia de aumento de grosor de la TN en al menos uno de los fetos y que más tarde acabará en STFF es de 30%, en comparación con 10% de aquellos que no desarrollarán STFF. Otro marcador ecográfico de ayuda sería la onda de velocidad de flujo Doppler anormal en el ductos del gemelo receptor y el pliegue de la membrana intergemelar (30%). El último extremo de este síndrome sería la perfusión arterial reversa de gemelos (TRAP), 15 monocigóticos que cursa con feto acardio por anastomosis arterio-arteriales. El 50% de los donantes muere por fallo cardíaco congestivo o parto prematuro por polihidramnios. El 100% de los prefundidos muere por las malformaciones asociadas. El tratamiento sería la diatermia de cordón guiada por ecografía o la coagulación láser vía cordón umbilical dentro del abdomen del feto acardio en semana 16. La tasa de detección de anomalías mayores gracias a una TN elevada se ha comentado en el apartado anterior. Todas ellas requieren de un estudio ecográfico detallado posterior para confirmarlas. 7

8 5. Escreening combinado del primer trimestre: qué es, que mide, parámetros, cuándo debe pedirse. Desde los años 70 se han ido introduciendo distintos métodos de cribado de alteraciones cromosómicas (edad materna avanzada, concentraciones séricas maternas de AFP, estriol no conjugado, bhcg, PAPPA-A, inhibina A, aumento de la TN) como primer paso antes de la utilización de una prueba de diagnóstico invasiva. Actualmente, el screening combinado es un proceso diagnóstico orientativo para detectar aquellas gestantes con riesgo aumentado de que su hijo posea alguna alteración cromosómica. Se realiza la medición en sangre materna de 2 parámetros bioquímicos: la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hcg-l) en la semana 10 de gestación. Estos parámetros asociados a la medición ecográfica de la translucencia nucal (TN) en la semana 12 y a través de la utilización de un programa informático (PRISCA en nuestro entorno), nos proporcionan un riesgo estadístico del feto de poseer una cromosomopatía. Como procedimiento de screening se realizará a todas las gestantes que así lo deseen. Con la introducción de una nueva técnica de análisis bioquímico (ramdom access inmunoassay analyzer using time-resolved-amplified-cryptate-emission) que proporciona mediciones automatizadas, precisas y reproductibles a los 30 minutos de la obtención de la muestra sanguínea se puede asesorar a la paciente en una sola visita alrededor de la semana 12 de embarazo combinándola con la ecografía (OSCAR One- Stop Clinics for Assessment of Risk). 6. Escreening combinado del primer trimestre: detección de riesgo para alteraciones cromosómicas. Desde los años 70, cuando se utilizaba la edad materna como único criterio de cribado para la realización de una prueba diagnóstica invasiva prenatal, la tasa de detección de anomalías cromosómicas ha ido aumentando, disminuyendo la TFP: - Edad materna (EM) tasa de detección 30% - EM + BQ semanas tasa de detección 50-70% - EM + TN semanas tasa de detección del 70-80% - EM + TN, bhcg, PAPPA-A semanas tasa de detección 85-90% - EM + TN + hueso nasal semanas tasa de detección 90% - EM + TN, hueso nasal, bhcg, PAPPA-A semanas tasa de detección del 95% (TFP 5%) El cribado del primer trimestre mediante la combinación del la edad materna, B- hcg libre y PAPP-A identifica alrededor del 60% de los embarazos afectados con una TFP del 5%, pero el datar el embarazo con precisión mediante ecografía es un componente esencial del cribado bioquímico, de lo contrario el porcentaje de detección se reduce alrededor de un 10%. Toda mujer tiene cierto riesgo de que su feto esté afectado por una anomalía cromosómica. El riesgo inicial o a priori depende de la edad materna y la edad 8

9 gestacional, como hemos dicho anteriormente. El riesgo individual paciente-específico se calcula multiplicando el riesgo a priori por una serie de cocientes de probabilidad, que dependen de la serie de pruebas de cribado llevadas a cabo a lo largo del embarazo. El cociente de probabilidad de una determinada medida ecográfica o bioquímica se calcula dividiendo el porcentaje de fetos cromosómicamente anormales entre el porcentaje de fetos cromosómicamente normales con esa medida. Cada vez que se realiza una prueba, el riesgo a priori se multiplica por el cociente de probabilidad de esa prueba para calcular el nuevo riesgo, que pasa a ser el riesgo a priori de la siguiente prueba. Este método de cribado secuencial requiere que las diferentes pruebas sean independientes entre sí, si no lo son se puede utilizar el análisis multivariante para calcular el cociente de probabilidad combinado. A la hora de utilizar marcadores bioquímicos en el suero materno como método de cribados se debe tener en cuenta los cambios en los niveles del marcador relacionados con la edad gestacional. Así se convierte una concentración determinada en un múltiplo de la mediana de aquellos embarazos no afectados de la misma edad gestacional. Se calculan las distribuciones gaussianas del Log 10 en la trisomía 21 y en los embarazos no afectados. La cumbre de las distribuciones ara un determinado múltiplo, que es el cociente de la probabilidad para la trisomía 21, se utiliza para modificar el riesgo a priori basado en la edad materna para así calcular el riesgo paciente-específico. Factores que intervienen en el riesgo de cromosomopatías, a parte del aumento de la TN, ya comentado: El riesgo de muchas de las anomalías cromosómicas, sobretodo las trisomías, aumenta con la edad materna y disminuye con la edad gestacional (debido a que es probable que mueran intraútero: trisomía 21, 30% entre semana 12-40, 20% entre semanas; trisomía 18 y 13 y Turner entre semanas 12-40, 80%). El Sd Turner (generalmente de la perdida de cromosoma X materno) no tiene relación con la edad materna. Otras anomalías de los cromosomas sexuales (47 XXX, 47 XXY, 47 XYY) no existen cambios significativos con la edad materna ni la prevalencia total disminuye con la edad gestacional, ya que el porcentaje de muertes fetales no es mayor que en los fetos cromosómicamente normales. Las poliploidias son altamente letales. El riesgo de trisomías en el embarazo actual de mujeres que han tenido previamente un feto o hijo afectado por una trisomía es mayor que el esperado en función de su edad. En trisomías 21 es un 0,75% mayor que su riesgo a priori. La recurrencia es cromosoma-específica. El hueso nasal no es visible entre semanas en el 60-70% de los fetos con trisomía 21 frente al 2% de los cromosómicamente normales. Las anomalías en la onda de velocidad del flujo del ductus venoso se observa en el 80% de los fetos con trisomía 21 y en el 5% de los fetos con cariotipo normal. Otros marcadores ecográficos como el onfalocele, la megavejiga y la arteria umbilical única son mayores también en ciertas anomalías cromosómicas, cada uno se asocia a un cociente de probabilidad que puede multiplicarse por el riesgo a priori para calcular el nuevo riesgo. El nivel de B-HCG libre en la sangre materna normalmente disminuye a medida que progresa la gestación. El nivel de PAPP-A normalmente aumenta con la gestación. 9

10 A continuación se muestra la distribución de estos parámetros bioquímicos en las distintas cromosomopatías: PAPP-A βhcg-l TN TRISOMIA 21 TURNER Normal TRIPLOIDIA I TRISOMIA 18 TRISOMIA 13 TRIPLOIDIA II En un determinado embarazo, cada nivel de b-hcg libre y PAPP-A representa un cociente de probabilidad que se multiplica por el riesgo a priori para calcular un nuevo riesgo. Las variaciones en el tiempo de las concentraciones de los marcadores, su interrelación y su asociación con el peso materno deben tenerse en cuenta a la hora de desarrollar algoritmos para calcular riesgos paciente-específicos con precisión. No existe ninguna asociación significativa entre la TN fetal y las concentraciones séricas maternas de estos dos marcadores por lo que los marcadores ecográficos y bioquímicos pueden ser combinados para proveer un método de cribado más eficaz que cualquiera de los dos por separado (puede identificar alrededor del 90% de todas las anomalías cromosómicas con TFP del 1%; tasa de detección de trisomía 21 de un 86% con TFP 5%). El cribado combinado en gestaciones gemelares mediante TN y BQ sérica materna precisa el ajuste de la mediana de la bhcg libre y PAPP-A al peso materno. Identifica el 85-90% de trisomías 21 con TFP del 10%. La corionicidad no muestra diferencias significativas en los niveles séricos del 1º trimestre. 7. Escreening combinado del primer trimestre: manejo clínico según su resultado. La mayoría de las mujeres prefiere la realización del cribado en el primer trimestre en lugar del segundo a pesar de tener en cuenta las muertes fetales espontáneas, prefieren saber la afectación del feto independientemente del resultado final de su embarazo. El respeto a la autonomía del paciente es un principio básico que hay que respetar, el diagnóstico precoz de una anomalía cromosómica y la opción de interrumpir el embarazo son importantes para cualquier mujer. Además, los métodos de cribado del primer trimestre proporcionan la confianza necesaria para muchas mujeres que prefieren evitar un procedimiento invasivo si el riesgo de cromosomopatía es bajo. Por lo tanto, proveer un servicio de cribado de alta calidad realza esta autonomía. Aquellas gestantes con resultado de un riesgo alto en el screening combinado se les ofertará la posibilidad de un diagnóstico prenatal mediante pruebas invasivas (biopsia corial vs amniocentesis). El cribado de anomalías cromosómicas en primer trimestre, en lugar de en el segundo, presenta la ventaja de un diagnóstico prenatal más precoz y por lo tanto, una ILE menos traumática para aquellas parejas que optan por esta opción. Una desventaja potencial es que identifica preferentemente a aquellos embarazos cromosómicamente anormales que 10

11 están destinados a abortar espontáneamente (30% mueren entre la semana 12-40). Esta mortalidad espontánea preferencial en los fetos con anomalías cromosómicas es una crítica a cualquier método de diagnóstico prenatal, incluido la bioquímica del segundo trimestre (20% muertes entre sem 16-40). Si bien hay estudios que confirman que el cribado prenatal seguido del diagnóstico invasivo e interrupción de los fetos afectados, reduce la prevalencia potencial de trisomía 21 en nacidos vivos en un 78-82%. El cribado en el segundo trimestre mediante la edad materna y varias combinaciones de B-hCG libre, AFP, E3 e inhibina A y PAPP-A puede identificar el 50-75% de las trisomías 21 con una TFP del 5%. Se realiza en el segundo trimestre tras un primer cribado en el primer trimestre, por lo que el riesgo a priori necesita ser ajustado para tener en cuenta los resultados del primer trimestre. Los estudios muestran que para una TFP del 5%, la tasa de detección de la trisomía 21 (85-90%) es similar al cribado combinado en el primer trimestre. Aún así, la mayoría de mujeres prefieren someterse al cribado y diagnóstico prenatal en el primer trimestre, en lugar de en el segundo trimestre. Un modelo estadístico combinando la TN y la PAPP-A en el primer trimestre junto con la determinación de B-hCG libre, E3 e inhibina A en el segundo trimestre, estimó que la tasa de detección de la trisomía 21 podría ser de un 94% con una TFP del 5%. Pero en este enfoque, la paciente debe aceptar dos pasos separados por un mes, ecografía sin información y diagnóstico e interrupción del embarazo en el segundo trimestre en lugar del primero. En el cribado BQ del 2º trimestre en gestaciones gemelares el valor de la mediana de los marcadores séricos maternos es el doble que en las gestaciones únicas. Se identifican 45% de los fetos afectos de cromosomopatías con una TFP del 5%). En la actualidad no se utiliza ya que no distingue el feto afecto y al ser en el 2º trimestre el feticidio tendría más riesgos. 8. Cariotipo fetal: biopsia de vellosidades coriales vs amniocentesis. Ventajas e inconvenientes según edad gestacional y gestación única o múltiple. Si el cribado combinado del primer trimestre es positivo (< 1/270, alto riesgo de cromosomopatía: trisomía 21, 13, 18) se oferta a la paciente la posibilidad de realizar una prueba invasiva que permita diagnosticar una posible alteración del cariotipo fetal: biopsia de vellosidad corial vs amniocentesis. Si es negativo o de bajo riesgo, se informa a la paciente de los riesgos superiores a los beneficios en la realización de técnica invasiva. En éstas no está contraindicada por lo que la decisión final será de la paciente. Ambas, por su carácter invasivo, no están exentas de complicaciones y con llevan cierto riesgo de interferir en la evolución de la gestación, de ahí la importancia de seleccionar a las pacientes mediante el cribado. Además en ambas es muy importante la experiencia del operador y su entrenamiento mediante monitorización de resultados y auditoría personal. El riesgo de aborto para la biopsia de vellosidades coriales en el primer trimestre es el mismo que para la amniocentesis en el segundo trimestre. La amniocentesis no debe 11

12 realizarse antes de la semana 15. La biopsia de vellosidades coriales no debe realizarse antes de la semana 11. A continuación se muestran la comparación de las ventajas de ambas técnicas: Biopsia corial Puede realizarse desde etapas muy tempranas del embarazo. Esto permite tranquilizar a los padres pronto cuando el resultado es normal y una interrupción más precoz y segura del embarazo en caso de anomalía fetal. Se complementa perfectamente con el cribado combinado del I trimestre. Proporciona con gran rapidez los resultados Es superior a la amniocentesis para análisis de ADN y estudios bioquímicos. Puede realizarse tanto transabdominal como transcervical, lo cual le proporciona una gran versatilidad. Fácil aprendizaje en abortos diferidos, antes del legrado evacuador. Amniocentesis Mayor sencillez técnica. Gran experiencia clínica. Gran fiabilidad diagnóstica, producto de la amplísima experiencia que los laboratorios de Genética acumulan con esta técnica. Proporciona cariotipos de más fácil interpretación. Es útil para el diagnóstico de un espectro más amplio de enfermedades fetales. Los inconvenientes riesgos de cada una de ellas se muestran a continuación: - El principal riesgo es la pérdida de la gestación, con igual riesgo para ambas si la realiza personal experto (1%). La tasa de pérdidas de la amniocentesis precoz (semanas 11-14) triplica la asociada a la biopsia corial y a la amniocentesis clásica por lo que impiden considerarla como alternativa a la biopsia corial. - Si el grado de experiencia del personal no es similar, la biopsia corial tiene un riesgo ligeramente superior a la amniocentesis debido a las diferencias en la curvas de aprendizaje. - Hay controversia sobre mayor índice pérdidas fetales de la biopsia corial por vía transcervical. - Si se realiza antes de la semana 10, la biopsia corial: se relaciona con anomalías de extremidades fetales, micrognatia y macroglosia. - La infección aguda tras biopsia corial es rara (0.5%), sin diferencias en la vía de abordaje. Si infección vaginal activa, elegir vía abdominal o esperar su resolución para realizar transvaginal. - Pérdida hemática escasa tras biopsia corial, autolimitada (32%). Más rara en la transcervical. En la amniocentesis 1-2% tienen pequeña pérdida hemática o de líquido amniótico, transitoria (corioamnionitis rara). - En gestaciones múltiples en la biopsia corial se precisa de operador experto que evalúe correctamente la variedad y localización de las placas coriales y asegure que toma muestras individuales de cada una. 12

13 - La tasa de malformaciones tras amniocentesis es similar a la población general pero si pérdida de líquido amniótico de semanas se observa mayor incidencia de pies equinovaros y luxaciones congénitas de cadera. - La amniocentesis precoz se ha relacionado con: luxación de cadera, rodilla, artrogriposis congénitas, anomalías posturales de los pies y complicaciones respiratorias del RN. - En la amniocentesis del 3º trimestre: son más frecuentes las punciones fallidas y contaminaciones hemáticas. - En la amniocentesis se han descrito mínimo número de casos de lesión fetal directa con aguja. También se ha relacionado con aumento de complicaciones del 3º trimestre (APP, RPM, oligohidramnios por mecanismo infectoinflamatorio o pérdida subclínica y mantenida de líquido amniótico). - La amniocentesis en gestación múltiple conlleva doble punción y certeza de que ambos fetos son estudiados con muestras correctamente asignadas (fácil en fetos discordantes en anatomía, biometría y sexo pero difícil si no se toman referencias topográficas fetales y/o placentarias en el momento de hacer la biopsia corial o amniocentesis). Por tanto deberían quedar reservadas para aquellos especialistas dispuestos a hacer terminación fetal selectiva si resultado desfavorable. La tasa de perdidas fetales es del 3.5%, superior que en gestaciones únicas (mayor complejidad y mayor número de punciones). 9. Biopsia de vellosidades coriales: qué es, cuándo se hace y cómo se hace. Detección anomalías cromosómicas vs anomalías mayores. Consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto por vía transcervical (BC-TC) o transabdominal (BC-TA). Permite estudios citogenéticos, moleculares y bioquímicos. La transición que ha experimentado en los últimos años el cribado prenatal de las aneuploidías desde el II al I trimestre de la gestación ha generado un incremento en la práctica de la BC, exigiendo más personal entrenado para su realización y más laboratorios preparados para el estudio citogenético en vellosidades coriales. En la actualidad se considera que es la técnica de elección cuando es necesario estudiar el cariotipo fetal antes de la semana 15 de gestación. El material necesario de la abdominal: pueden emplearse agujas sencillas o dobles de 18-21G, 8-12 cm longitud, jeringa o sistema de vacío, pinza-fórceps de biopsia; para la cervical: pinza-fórceps de biopsia o cánula de aspiración (ningún método es superior a los demás). La técnica consiste en: tras limpieza y aseptización de la zona, vía abdominal, localizar el máximo grosor corial y mientras el operador maneja el transductor y la aguja, un ayudante realiza la aspiración de las vellosidades. Por vía cervical el operador maneja la pinza y realiza la extracción de material mientras el ayudante guía el procedimiento con ecografía. Se trata de procesos ambulatorios que no precisan profilaxis ATB. La vía de acceso depende de la localización y accesibilidad del corion y de las preferencias del operador. No precisa de anestesia local, excepto para la transabdominal con agujas de mayor calibre. Es preferible comprobar in situ que hay suficiente muestra de vellosidades en el material extraído (no hay diferencias entre ambas vías). Tiene éxito de 99% en manos expertas. No se debe introducir mas de tres veces la aguja porque multiplica por 10 el riesgo de pérdidas fetales. Es recomendable 13

14 reposo relativo 24h tras la realización. En todas las pacientes con Rh negativo y Coombs indirecto negativo se realizará profilaxis anti-d. Las técnicas de laboratorio aplicadas actualmente pueden ser el método directo (procesamiento inmediato) o semidirecto (incubación entre 24 horas y 3 días), que estudian células ya en división presentes en el trofoblasto, o el cultivo largo, que genera células procedentes del mesénquima vellositario y que puede prolongarse entre 2 y 3 semanas. El estudio realizado a partir de las vellosidades coriales proporciona un resultado válido en el 99% de los casos y tiene un elevadísimo grado de precisión, especialmente para el diagnóstico de las aneuploidías más comunes. Solamente es preciso recurrir a otra técnica invasiva en el 1% de las BC, bien por contaminación materna, por fracaso del cultivo o por tener resultados citogenéticos ambiguos. A pesar de que las muestras obtenidas en las BC son una mezcla de vellosidades coriales y decidua materna, la contaminación materna es poco frecuente y solo ocurre en el cultivo largo ya que las células maternas pueden mostrar solo mitosis generadas en cultivo. La manipulación de las muestras por personal experto, que proceden a su limpieza y a la elección con microscopio de las vellosidades más nítidas, rechazando las pequeñas y los fragmentos atípicos, minimiza este problema. Además, la detección de la contaminación materna en el laboratorio es sencilla y, por tanto, es excepcional que haya errores clínicos de relevancia por este problema. La segunda fuente potencial de errores diagnósticos es la existencia de un mosaicismo confinado a la placenta. Esta discordancia es poco frecuente observándose en 1-2% de cultivos cortos y 0.1% de cultivos largos. Los mosaicismos encontrados al analizar tejido mesenquimal cultivado de las BC (cultivo largo) tienen más probabilidades de ser un mosaicismo verdadero en el feto que los obtenidos en cultivo corto (directo o semidirecto). Su conocimiento ha permitido explicar algunos casos de pérdidas fetales y del retraso del crecimiento intrauterino. El mecanismo último por lo que esto sucede no está bien establecido y no se produce con todos los cromosomas pero, por ejemplo, cuando el cromosoma 16 es el implicado, en la mayoría de los casos tiene lugar un retraso grave y precoz del crecimiento. Estos mosaicismos son confirmados en el feto en el 10-40% de los casos dependiendo esta tasa del tejido analizado y del cromosoma involucrado. Los mosaicismos encontrados al analizar tejido mesenquimal cultivado de las BC tienen más probabilidades de ser un mosaicismo verdadero en el feto. Por otra parte, los mosaicismos que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 se confirman en el 19% de los casos, mientras que los que afectan a cromosomas cuyas alteraciones son más raras, se confirman sólo en el 3%. En cualquier caso, cuando se diagnostique un mosaicismo tras el análisis del material cultivado, debe ofrecerse una AC que, en la mayoría de los casos informará del cariotipo real del feto. No obstante, con la AC también cabe la posibilidad de encontrar resultados falsos positivos y falsos negativos. Dadas estas limitaciones, en todos estos casos debe realizarse una ecografía minuciosa, que puede avalar el diagnóstico del mosaicismo al revelar anomalías compatibles con la cromosomopatía detectada. En última instancia, puede ofrecerse la posibilidad de analizar la sangre fetal obtenida por cordocentesis. 10. Amniocentesis: qué es, cuándo y cómo se realiza. Detección alteraciones cromosómicas vs anomalías mayores. 14

15 Se distinguen dos tipos: la precoz (AP) o del I trimestre, que se realiza entre las semanas 11 y y la clásica (AC) o del II trimestre, que se realiza de la semana en adelante. El material necesario: aguja G, 8-15 cm longitud, jeringas de 2-10 cc de aspiración. La técnica: tras limpieza y aseptización de la zona, mediante ecografía se localiza la placenta y las lagunas mayores y/o más accesibles de líquido amniótico y se decide la trayectoria de la punción transabdominal. El operador maneja el transductor y la aguja y un ayudante aspira el líquido amniótico. Así aumenta la seguridad y disminuyen las contaminaciones hemáticas en comparación en las que la aguja se introduce sin control ecográfico. Aunque la tasa de perdidas fetales no aumenta si la punción es transplacentaria, la placenta se atravesará si no existe otra opción mejor, haciéndolo por la parte de menor grosor placentario. El volumen de muestra debe ser cc (1cc LA/semana de gestación, 10-15% del volumen total de líquido). Se trata de un proceso ambulatorio que no precisa de profilaxis ATB. Se puede utilizar anestesia local. Tiene una tasa de éxito del 100% en manos expertas. Desechar el primer cc de LA no reduce las contaminaciones maternas de la muestra. Si el primer intento fracasa, puede repetirse una vez mas. Si éste fracasa, demorar una semana y remitir la paciente a otro especialista mas experto. Es recomendable mantener reposo relativo las primeras 24h. En las pacientes con Rh negativo y Test de Coombs indirecto negativo es necesario realizar profilaxis anti-d. La eficacia de la amniocentesis clásica ha sido demostrada en varios estudios multicéntricos en los que se ha comprobado que la precisión diagnóstica está por encima del 99%. Son raros los fracasos de cultivo, complicación cuya frecuencia se sitúa en la mayoría de los laboratorios con experiencia por debajo del 1%. La tasa de mosaicismos es menor que para la BC y se sitúa alrededor del 0.25%, pero la mayoría (70%) se confirman en el feto. Para la amniocentesis precoz la tasa de éxitos con la primera punción oscila entre el % y su fiabilidad diagnóstica es comparable a la de la clásica. 11. Cálculo del Riesgo Global de alteraciones cromosómicas de la gestación con TN aumentada en gestación gemelar monocorial y bicorial. En las gestaciones gemelares bicoriales la tasa de detección de riesgo de alteraciones cromosómicas (sobretodo trisomía 21) mediante la medición de la TN es de 75-80% con una TFP del 5%. En ellas se calcula el riesgo paciente-específico teniendo en cuenta la edad materna junto con la TN de cada feto por separado. Si el cribado se lleva a cabo en el primer trimestre ofrece la posibilidad de feticidio selectivo más seguro que en el 2º trimestre de gestación. El marcador ecográfico distingue al gemelo afecto. El cribado mediante la combinación de la TN y la BQ sérica materna identifica alrededor del 85-90% de los fetos con trisomía 21 con una TFP del 10 (comparado con el 5% de embarazos únicos). Riesgo fetal 1 = edad materna + TN1 Riesgo fetal 2 = edad materna + TN2 15

16 En las gestaciones monocoriales el cribado de cromosomopatías mediante la medición de la TN aporta una TFP más elevada en torno al 8% por feto, 14% por gestación debido a que el aumento de la TN es un marcador precoz de STFF, síndrome frecuente en dichas gestaciones. El riesgo global en este caso se calculará haciendo una media de los riesgos de ambos fetos obteniendo así el riesgo global del embarazo: Riesgo global = Edad materna+media TN1 y 2+ BQ (gemelo con mayor LCR) * La edad gestacional de toda gestación múltiple en base a la longitud cefalo-nalga del mayor 12. Manejo de fetos con anomalías cromosómicas o estructurales en gestaciones gemelares según cariotipo o minusvalías (acordes vs discordantes). Las anomalías estructurales en las gestaciones gemelares pueden ser acordes o discordantes entre ambos. La actitud dependerá del tipo de anomalía y de la severidad de ésta. Son más frecuentes en las gestaciones monocigóticos (x 2-3). La concordancia es baja (10% en bicoriales y 20% en monocoriales). Las anomalías estructurales discordantes se puede optar por manejo expectante o feticidio selectivo del gemelo anómalo (bicoriales: inyección intracardíaca de cloruro potásico; monocoriales discordantes: oclusión vasos del cordón umbilical). Las minusvalías serias se puede valorar y las letales se beneficiarían de esta última opción. Cuando ambos fetos están afectados por una anomalía cromosómica (acordes), los padres suelen optar por la interrupción del embarazo. En embarazos discordantes para una anomalía cromosómica, las opciones principales son el fetocidio selectivo o la actitud expectante. En estos casos, la decisión se basa esencialmente en el riesgo relativo de que el fetocidio selectivo pueda provocar un aborto y por lo tanto la muerte del gemelo normal, comparado con la carga potencial de cuidar a un niño discapacitado. El fetocidio selectivo después de la semana 16 se asocia a un riesgo tres veces superior a la reducción antes de la semana 16, y existe una relación inversa entre la edad gestacional en el momento del fetocidio y la edad gestacional en el momento del parto. Es posible que el tejido fetoplacentario muerto en reabsorción inicie un proceso inflamatorio intrauterino proporcional a la cantidad de tejido muerto y, por lo tanto, a la edad gestacional en el momento del fetocidio. Este proceso inflamatorio puede resultar en la liberación de citoquinas y prostaglandinas que inducirían la actividad uterina con el consecuente aborto o parto prematuro. En embarazos discordantes para la trisomía 21, la opción habitual es el fetocidio selectivo, ya que con la conducta expectante la mayoría de los fetos afectados sobrevivirían. En el caso de anomalías más letales, como la trisomía 18, alrededor del 85% de los fetos afectados mueren intraútero y aquellos que nacen vivos normalmente mueren en el primer año de vida. En este sentido, la conducta expectante puede ser la opción preferida ya que con seguridad evitaría las complicaciones asociadas al feticidio selectivo. Por otro lado, la cantidad de tejido fetoplacentario muerto (y por lo tanto el riesgo de un consecuente aborto o parto prematuro) sería menor después de un fetocidio 16

17 a las 12 semanas, en comparación con la muerte espontánea del feto con trisomía 18 en una fase posterior del embarazo. 13. Ecografía de primer trimestre y ecografía detallada en semana (incluyendo ecocardiografía) para la detección de anomalías mayores. En la ecografía del primer trimestre (semana 11-13) es importante la valoración de ciertos ítems que nos van a orientar hacia las distintas anomalías cromosómicas. Entre ellos el más importante es la medida de la TN, descrita ampliamente. Otro aspecto a tener en cuenta sería la ausencia de hueso nasal, pues su incidencia es menor del 1% en la población caucasiana y 10% en los afro-caribeños, además esta ausente en el 60-70% de la trisomía 21, 50% trisomía 18 y en el 30% de trisomía 13. Además ayuda en la detección de la trisomía 21 con una tasa de detección de 95% (TFP 5%). La LCR se puede relacionar con la trisomía 18 y la triploidia, pues existe un retraso del crecimiento moderadamente severo. En la trisomía 13 y Sd Turner se asocia a un retraso del crecimiento leve y en la trisomía 21 el crecimiento es normal. Otro ítem sería la longitud del hueso maxilar que aumenta con la edad gestacional con una mediana < 0.7 en la Trisomía 21, se relaciona con la TN y la ausencia de hueso nasal. La longitud de la oreja es menor en la trisomía 21 (aunque la desviación es leve y no sirve para cribado). La longitud fémur-humero en la trisomía 21 está disminuida. La arteria umbilical única nos alerta sobre malformaciones de los órganos principales y anomalías cromosómicas, se da en el 80% de la trisomía 18 junto con otras anomalías. La megavejiga (> 7 mm en semana 13) se asocia con trisomías 13, 18 (20%), si es mayor de 15 mm con la uropatía obstructiva progresiva; está relacionada con la TN. El onfalocele se da en la trisomía 18 (60%), aumenta con la edad materna y baja con la edad gestacional. Los quistes del plexo coroideo, pielectasias y foco hiperecogénico cardíaco se relacionan con diversas alteraciones cromosómicas. El volumen placentario está disminuido en la trisomía 18. La FCF aumenta en Sd Turner,Trisomía 13 y 21 y es bradicardica en la 18 y triploidias. La alteración del doppler del Ductus venoso se asocia anomalías cromosómicas, cardíacas, problemas perinatales y trisomía 21 (80%, pero es costoso por lo que se realiza en caos bordeline y no como cribado). El doppler de las arterias uterinas no es eficaz para el cribado de anomalías cromosómicas. Doppler de la arteria umbilical con aumento de resistencia y flujo diastólico reverso se relaciona con la trisomía 18. El doppler de la vena umbilical pulsátil es un signo tardío de compromiso fetal en el 2-3 trimestre; en sem se relaciona en un 90% con trisomía 18 o 13. El doppler de la vena yugular y carótida no están relacionados con anomalías cromosómicas. La ecografía de 2º trimestre se realiza al detectar una anomalía en la ecografía de 1º trimestre para detectar anomalías relacionadas junto o sin prueba invasiva de diagnóstico prenatal. Si se detecta una anomalía se valorará la necesidad de realizar cariotipo. Al encontrar una anomalía letal o severa se valorara cariotipo para determinar posible causa y recurrencias en próximos embarazos. Si la anomalía detectada es corregible se determinará cariotipo con los mismos fines. En la detección de anomalías menores se puede valorar realizar cariotipo o no según los riesgos relativos. Junto a esta hay que tener siempre presente el cribado secuencial y la resolución de problemas corregibles. A continuación se exponen la expresión fenotípica en el segundo trimestre de las anomalías cromosómicas más frecuentes: 17

18 - La trisomía 21 se asocia a hipoplasia nasal, aumento del grosor del pliegue nucal, anomalías cardiacas, foco hiperecogénico cardiaco, atresia duodenal e intestino hiperecogénico, hidronefrosis leve, acortamiento del fémur y aun más del húmero, signo de la sandalia (sandal gap) y clinodactilia o hipoplasia de la falange media del quinto dedo. - La trisomía 18 se asocia con el cráneo en forma de fresa, quistes de plexos coroideos, agenesia del cuerpo calloso, aumento de la cisterna magna, hendidura facial, micrognatia, edema nucal, anomalías cardiacas, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele (generalmente con contenido únicamente intestinal), arteria umbilical única, anomalías renales, intestino hiperecogénico, mielomeningocele, retraso del crecimiento y acortamiento de las extremidades, aplasia radial, dedos superpuestos y talipes o pie en mecedora. - La trisomía 13 se asocia con holoprosencefalia, microcefalia, anomalías faciales, anomalías cardiacas, riñones grandes e hiperecogénicos, onfalocele y polidactilia post axial. - La triploidía de origen paterno se asocia con una placenta molar y el embarazo rara vez persiste más allá de las 20 semanas. En la triploidia de origen materno, el embarazo puede persistir hasta el tercer trimestre. La placenta es de consistencia normal aunque fina y el feto muestra un severo retraso del crecimiento de tipo asimétrico. Frecuentemente existe una ventriculomegalia leve, micrognatia, anomalías cardiacas, mielomeningocele, sindactilia y dedo del autoestopista. - El síndrome de Turner se asocia con grandes higromas quísticos nucales, edema generalizado, derrame pleural leve y ascitis, anomalías cardiacas y riñón en herradura, que se sospecha por la presencia de una hidronefrosis bilateral leve. Las alteraciones más frecuentes a tener en cuenta en este segundo trimestre son: ventriculomegalia (10% alteraciones cromosómicas, trisomía 21, 18, 13, triploidia; también se asocia a hemorragias e infecciones); la holoprosencefalia (trisomía 13, 18 en un 30%); quistes de los plexos coroideos (la mayoría se resuelven, trisomía 18); complejo de Dandy- Walker (sd genéticos, infecciones, warfarina, 40% trisomía 18, 13 y triploidias); hendidura facial (trisomías 13, 18 en el 20%); micrognatia (trisomía 18 y triploidia); hipoplasia nasal (65% trisomía 21); hernia diafragmática (trisomía 18 en el 20%, esporádicas); anomalías cardíacas (cromosomopatías 25%: 90% trisomías 18 o 13, 40% trisomia 21 y Turner); onfalocele (30% trisomías 18 y 13, sin hígado incluido); atresia esofágica (3% cromosomopatías: trisomía 18 20%); atresia duodenal (trisomía 21 en el 40%); anomalías tracto urinario (trisomía 21 hidronefrosis leve; trisomía 18 y 13 moderada/severa, riñones poliquísticos, agenesia renal); anomalías de las extremidades (acortamiento de huesos largos en trisomía 21, 18, triploidia, Turner; sindactilia con triploidias; clinodactilia con trisomía21; polidactilia con trisomía 13; superposición de dedos, talipes y pie en mecedora con trisomía 18); retraso del crecimiento fetal ( 1% triploidia y trisomía 18) 14. Evolución y seguimiento de TN aumentada. Durante el primer trimestre se utiliza el término translucencia. Durante el segundo trimestre, la translucencia generalmente se resuelve y, en algunos casos, al igual que en el tercer trimestre del embarazo, la acumulación excesiva de fluido detrás del cuello fetal progresa a edema nucal o higroma quístico nucal con o sin hidrops generalizado. 18

19 Alrededor del 75% con hidroma quístico presentan una anomalía cromosómica (95% Sd Turner). El edema nucal tiene una etiología diversa: un tercio presentan anomalías cromosómicas (Trisomías 21 o 18 en el 75% de los casos), pero también se asocia a defectos cardiovasculares o pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones congénitas y trastornos metabólicos y hematológicos por lo que su pronóstico es pobre. Ni la incidencia de anomalías cromosómicas ni el pronóstico pueden predecirse por la apariencia ecográfica de la lesión (ver anexo 2). Anexo 1 Defectos del SNC Defectos del TGI Anemia fetal Acrania / anencefalia Enfermedad de Crohn Anemia de Blackfan Diamond Agenesia del cuerpo calloso Atresia duodenal Porfiria eritropoyética congénita Craneosinóstosis Atresia esofágica Anemia diseritropoyética Dandy Walker Obstrucción intestinal Anemia de Fanconi Diastematomielia Infección por Parvovirus B19 Encefalocele Defectos del TGU a-talasemia Síndrome de Fowler Genitales ambiguos Holoprosencefalia Hiperplasia suprarrenal congénita Defectos neuromusculares Síndrome hidroletal Síndrome nefrótico congénito Secuencia deformante de aquinesia fetal Aniencefalia Hidronefrosis Distrofia miotónica Síndrome de Joubert Hipospadias Atrofia muscular espinal Macrocefalia Poliquistosis renal infantil Microcefalia Síndrome de Meckel-Gruber Defectos metabólicos Espina bífida Megavejiga Síndrome de Beckwith-Wiedemann Trigonocefalia C Displasia renal multiquística Gangliosidosis GM1 Ventriculomegalia Agenesia renal Déficit de la cadena larga 3- hidroxiacil-coenzima A dehidrogenasa Mucopolisacaridosis tipo VII Síndrome de Smith-Lemli-Opit Raquitismo vitamina D resistente Síndrome de Zellweger Defectos faciales Defectos esqueléticos Defectos nucales Síndrome de costilla corta y polidactilia Higroma quístico Lipoma nucal Síndrome de Robinow Agnatia / micrognatia Acondrogénesis Defectos cardiacos Síndrome de Noonan Sirenomielia Síndrome de Di George Síndrome de Roberts Labio leporino / paladar hendido Microftalmia Síndrome de Treacher-Collins Otros defectos Síndrome de Brachmann-Cornelia de Lange Asociación CHARGE Linfedema congénito Síndrome de Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura Encefalopatía mioclónica neonatal Anomalía body stalk Síndrome de Perlman Síndrome de Stickler Inmunodeficiencia Retraso psicomotor severo Acondroplasia Distrofia torácica asfixiante Osteogénesis imperfecta Osteocondrodisplasia de Blomstrand Displasia campomélica Displasia cleidocraneal Hipocondroplasia Hipofosfatasia Síndrome de Jarcho-Levin Cifoescoliosis Reducción de miembros Síndrome de Nance-Sweeney Talipes equinovaro Displasia tanatofórica Asociación VACTER 19

20 Síndromes inespecíficos Defectos pulmonares Malformación adenomatoide quística Hernia diafragmática Sd de Fryn Defectos de la pared abdominal Exstrofia cloacal Onfalocele Gastrosquisis Anexo 2: Manejo embarazos aumento TN Anomalías cromosómicas Anomalías mayores semanas Cariotipo fetal Ecografía Cariotipo normal No anomalías Anomalías mayores semanas Ecografía Ecocardiografía No anomalías Edema nucal persistente No anomalías Pliegue nucal normal TORCH Parvovirus Estudios genéticos Ecografía de la semana 20 Ecocardiografía A. mayores No anomalías Edema nucal persistente No anomalías TORCH Parvovirus Estudios genéticos 20

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GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES Fecha: 18/10/12 y 25/10/12 Nombre: Dra. Guadalupe Aguarón Benítez R4 Tipo de Sesión: Resolución caso clínico GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES El aumento de la TN fetal

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