Asignatura de Pediatría PATOLOGÍA DE LOS HIDRATOS DE CARBONO EN PEDIATRÍA

Transcripción

1 1 Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Introducción La diabetes mellitus (DM) es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en la infancia. En realidad debería hablarse de LAS diabetes mellitus ya que existen numerosas entidades clínicas distintas que tienen en común una hiperglucemia mantenida secundaria a una disminución primaria o secundaria de insulina Todos estos síndromes se caracterizan por una hiperglucemia crónica. Diagnóstico La Asociación Americana de Diabetes actualiza los criterios diagnósticos de DM: HbA1C 6,5% Glucemia en ayunas 126 mg/dl Sobrecarga oral de glucosa con glucemia 200 mg/dl a las 2 horas Glucemia al azar 200 mg/dl con síntomas clásicos En la edad pediátrica el diagnóstico se suele hacer por glucemia muy elevada junto a síntomas clásicos. Cuando el diagnóstico se haga por la determinación de la glucemia en ayunas o mediante sobrecarga oral de glucosa, se precisa una repetición de la prueba antes de establecer el diagnóstico. Así mismo la determinación de la glucemia debe hacerse en plasma venoso en un laboratorio de bioquímica ya que los glucómetros capilares (ampliamente extendidos) presentan una baja precisión. La sobrecarga oral de glucosa se realiza administrando una cantidad fija de glucosa (en niños variable según 75g/1,73m2) en pacientes en ayunas que el día previo han realizado una dieta rica en hidratos de carbono midiendo los valorares de glucosa venosa a los 0, 30, 60, 90 y 120 minutos. Interpretación Basal mg/dl se considera alteración de la glucem ia en ayunas 2 horas mg/dl: alteración de la tolerancia a la glucosa. Criterios de diabetes: ya especificados

2 SOG de glucosa diagnóstica de DM Glucosa Insulina La determinación de glucemia capilar mediante glucómetro no son válidas para el diagnóstico de diabetes. Clasificación Una vez establecido el diagnóstico de DM se precisa clasificar adecuadamente la diabetes desde un punto de vista etiológico debido a las implicaciones clínicas y del tratamiento que eso supone: Diabetes tipo 1 Diabetes tipo 2 Diabetes gestacional Otros tipos de diabetes o Genética (mody, neonatal) o Otras (pancreáticas, endocrinas, infecciosas, fármacos, sindrómicas) DIABETES TIPO 1 Hiperglucemia debido a déficit absoluto de insulina, secundario a una destrucción pancreática. Suele aparecer en la edad pediátrica por lo que antes se la conocía como diabetes infantil. Supone un importante gasto sanitario pero que no es comparable al gasto social y familiar que produce Epidemiología Supone alrededor del 10% de todas las diabetes pero corresponde al 95% de las diabetes en la edad pediátrica. Suele debutar en la edad pediátrica (75%) y sólo un 25% debuta por encima de los 14 años. Es raro por debajo del año. Tiene una prevalencia anual de entre nuevos pacientes por cada menores de 15 años con una prevalencia en menores de 20 años de 0,1-0,4%. Estos datos son muy variables según el país y la región de manera que existe un gradiente norte-sur presentando cifras más importantes en países del norte (Finlandia: indicencia >50/100000). En nuestra provincia atendemos una media de 9-13 nuevas diabetes al año estando en seguimiento cerca de 100 pacientes con DM1 en el momento actual. No se ha encontrado relación con las vacunas, ni con el sexo ni con el

3 3 status económico. La lactancia materna y una adecuada introducción del gluten se consideran factores protectores Etiología y desencadenantes de la DM1 Existe una predisposición genética a padecer DM1 en determinados sujetos y en determinadas familias. Esta predisposición genética viene marcada en un 30-40% por la región HLA (principalmente la variante HLA DR3-DQ2 y DR4-DQ8) pero existen otros 40 loci que influyen en la génesis de la diabetes. Estas variaciones genéticas junto a factores medioambientales (virus y otros muchos desconocidos) hacen que los linfocitos T por mimetismo creen unos anticuerpos contra las células β del páncreas iniciando su destrucción. Se inicia entonces una fase preclínica completamente asintomática (incluso desde el punto de vista de las glucemias) hasta que la masa de las células β decae hasta el punto de ser incapaz de producir la insulina suficiente como para controlar la glucemia en momentos de mucha ingestión de glucosa produciendo hiperglucemias transitorias. Con el tiempo la destrucción de masa pancreática es tal que aparecen hiperglucemias incluso en ayunas con la glucemia procedente de la glucogenolisis, momento en el que empiezan a parecer los síntomas Clínica y complicaciones de la diabetes La diabetes mellitus es una enfermedad de inicio agudo en el que el síntoma más constante es la poliuria (acompañada o no de nicturia o enuresis), secundariamente aparece la polidipsia. Otros síntomas son pérdida de peso, polifagia. Otros, ya notan clásicos, son dolor abdominal, fatiga, cefalea, polipnea, vómitos, ansiedad y en caso de evolución prolongada sin tratamiento depresión del sistema nervioso, coma y muerte, siempre en el contexto de una cetoacidosis diabética. La DM presenta complicaciones que pueden ser: Crónicas: en organos como los ojos, riñones, corazón Agudas: Hiperglucemia: no es importante a corto plazo pero si se mantiene acaba desembocando en complicaciones crónicas Hipoglucemia: Leve: sintomatología por hipoglucemia y por mecanismo contrainsulares. Se resuelve al acceder con facilidad a alimentación. Menos grave: leve con imposibilidad de acceso a hidratos de carbono

4 4 Grave: Convulsión, coma. Tratamiento de la diabetes en pediatría Debe realizarse dentro de Unidades especializadas realizando una educación diabetológica al paciente y la familia centrada en: Insulina: insulinas de acción lenta (Glargina y Detemir) y de acción ultrarápida (Lispro, Aspártico). Pudiendo administrarse con bolis o jeringuillas en pauta MDI (múltiples dosis de insulina) o mediantes infusión subcutanea de insulina (ISCI). El tratamiento con insulina debe ser dinámico y para ajutarlo debe apoyarse en: o Glucemias capilares: en diabetes infantil deben realizarse más de 5 glucemias diarias. o Objetivos glucémicos: más alto después de las comidas. o Corrección de hiperglucemias según indice de sensibilidad: Cantidad de glucemia que baja una unidad de insulina rápida (1700/insulina total). o Índice insulina ración: Cantidad de insulina que se debe administrar por ración de alimento. o HbA1c: nos informa de los niveles aproximados de los últimos tres meses. Alimentación: Se calcula por raciones, teniendo en cuenta que 10 gramos de hidratos de carbono equivale a una ración de hidratos de carbono. Las calorías y la distribución de nutrientes debe ser igual que el resto de niños no diabéticos. Se deben tener en cuenta que grandes administraciones de hidratos de carbono deben acompañarse de administración de insulina rápida por lo que para evitar un elevado número de pinchazos se realizan 3 comidas principales. Una mala alimentación, ya sea por no contabilizar adecuadamente los hidratos de carbono o por 1 RACIÓN 10 gramos de hidratos de Carbono Ejemplo 100 gramos de Galletas María: Grasas: 19 g Proteínas:7 gramos Hidratos de Carbono: 69 gramos o Azúcares: 25 gramos Una ración de hidratos de carbono equivale a 14,5 gramos de galletas María

5 5 trasgresiones dietéticas, es la primera causa de un mal control de la diabetes en niños Ejercicio: el ejercicio actúa sobre los niveles de glucemia, ya sea con disminución de la glucemia para obtención de ATP, como aumento de glucemia por producción de hormonas contrainsulares en ejercicios intensos. Por lo que, de forma general, debe tenerse en cuenta ya sea con mayor cantidad de comida o menor administración de insulina. De forma crónica se ha demostrado que el ejercicio hace que exista una mayor variabilidad glucémica, unas menores dosis de insulina y unos mejores niveles de TA y colesterol. Ejemplo de tratamiento de un paciente pediátrico con diabetes: Desayuno 1. Glucemia. 3 raciones 2. Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 0,5. Si glucemia >200 pinchar 1 Media mañana (2 horas post-desayuno) 1. Glucemia 2. Si glucemia menor de 150 comer una ración Comida 1. Glucemia. 5 raciones de Hidratos de Carbono 2. Lantus 8 3. Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 1. Si glucemia >200 pinchar 1,5 Merienda (2 horas post-comida) 1. Glucemia 2. Si glucemia menor de 150 comer una ración Cena 1. Glucemia. 4 raciones de Hidratos de Carbono 2. Novorapid: Si glucemia <200 pinchar 1. Si glucemia >200 pinchar 1,5 Antes de acostarse (2 horas post-cena) 1. Glucemia 2. Si glucemia menor de 150 comer una ración Noche 1. Glucemia Peculiaridades de la DM1 en la edad infantil Muy bajas dosis de insulina secundario a un menor peso y que al inicio existe una luna de miel que precisa menos insulina. Esto supone que en ocasiones la dosis que se deba administrar sea inferior a una unidad (0,5 Unidades) o no sean números enteros (1,5 Unidades) de manera que no es posible administrarla con bolis (que se fraccionan en números enteros) y se precise realizar con jeringas de insulina, insulinas diluidas o con ISCI. Alimentación del lactante (muchas comidas): La alimentación del lactante, en función de la edad, puede llegar a ser desde lactancia materna a demanda, 5-6 comidas principales, o ya, en los lactantes mayores estar compuesta de desayuno, comida, merienda y cena. Dificultad de predicción de alimentación que puede producir que administrando una cantidad determinada de insulina suponiendo que va a comer una cantidad de alimento ocurra que rechace la alimentación a la mitad, vomite con el riesgo de hipoglucemia que eso tiene. En muchas ocasiones es una causa de que la insulina se administre después de la comida. Baja a sensibilidad a hipoglucemias: al ser bebes no reconocen lo que le pasa como una posible hipoglucemia o son incapaces de comunicar su estado. Tratamiento de las hipoglucemias: no tienen acceso libre a la comida al precisar de un adulto que se la proporcione, por tanto las hipoglucmeias en los lactantes y niños pequeños nunca se consideran leves.

6 6 Hipoglucemias y sistema nervioso: las hipoglucemias repetidas en una edad en la que el sistema nerviosos se está formando hace que no se deban evitar al máximo las hipoglucemias por debajo de los 3 años Ejercicio imprevisible Colegios con personal no formado en diabetes infantil estando los niños cn diabetes sin adecuada supervisión produciendo en ocasiones marginaciones por parte del colegio con situaciones no adecuadas para un diabético (sin control de hipoglucemias, padres que deben ir a las excursiones, exclusión de clases de educación física, no realización de glucemias ) Adolescencia: hormonalmente se describe una resistencia a la insulina que precisa unas mayores dosis de insulina y, además en la adolescencia puede existir un rechazo de la enfermedad y por el poder de grupo trasgresiones dietéticas y ocultación de la enfermedad. Si a esto se le suma que el paciente comienza a adquirir autonomía en muchos aspectos de la vida, incluida su diabetes, supone que de forma habitual el control sea peor. Cetoacidosis diabética El debut de la diabetes en pediatría puede ocurrir de tres maneras diferentes: o Diabetes en paciente asintomática: descubierta a raíz de estudio familiar, glucemia alterada en ayunas. Es un diagnóstico precoz o Diabetes sintomática sin cetosis: diabetes con síntomas clásicos en la cual ha habido poca evolución de manera que no existe cetosis o Diabetes sintomática con afectación del estado general: cetoacidosis diabética. FISIOPATOLOGÍA CAD Metabolismo de la glucosa Déficit parcial de insulina Hiperglucemia postprandial Déficit total de insulina Hiperglucemia constante Glucosa en células bajas Activación glucogenolisis Aumento de glucosa Glucosuria Poliuria Polidipsia Deshidratación Hiperglucemia Hipoglucemia relativa Activación metabolismo anaerobio de grasa Fisiopatología de la cetoacidosis diabética Cetosis Tratamiento de la cetoacidosis diabética Insulina intravenosa procurando una glucemia Acidosis cercana metabólica a la normalidad pero elevada para evitar las hipoglucmeias Fluidoterapia: Rehidratación lenta Taquipnea (Kussmaul) Control de iones: principalmente del potasio ya que al inicia el tratamiento existe riesgo de hipopotasemia secundaria a que al administrar insulina se activa el cotrasportador glucosa potasio. Fallo orgánico Coma Muerte

7 7 Se debe tener en cuenta que en la cetoacidosis existe una deshidratación importante con alteraciones osmolares ya que gran parte de la osmolaridad resulta de los niveles elevados de glucemia. Disminuir bruscamente la glucosa o rehidratar rápidamente produce hipoosmolaridad plasmática que puede conducir a edema cerebral. Por tanto la corrección de la glucemia y de la deshidratación debe hacerse lentamente. Complicaciones de la cetoacidosis diabética Hipoglucemia (leve / grave) Alteraciones iónicas: principalmente hipopotasemia Edema cerebral DIABETES TIPO 2 Cuadro típico de pacientes adultos que en pediatría sólo se ve en contadas ocasiones en pacientes adolescentes muy obesos. Presenta una acantosis nígricans característica DIABETES MONOGÉNICA Es un conjunto de diabetes conocidas como diabetes MODY (Maturity Onse Diabetse of the Young) que tienen en común una herencia autosómica dominante. Existe una hiperglucemia no cetósica de variable intensidad que se suelen diagnosticar en la infancia debido a una hiperglucemia moderada no progresiva sin síntomas clásicas. El defecto genético produce una alteración en el funcionamiento de la célula beta. Existen múltiples tipos en los que destacan: Mody 2: la más frecuente. Gen GCK. Muy leve. No suele precisar tratamietno Mody 3: HNF4. Progresiva y acaba precisando tratamiento Mody 5: HNF1B. Se asocia con quistes renales siendo la alteración renal la que da el pronóstico DIABETES NEONATAL Se considera diabetes neonatal cualquier diabetes que precise insulina durante más de dos semanas y que inicie antes de los 6 meses. Es una diabetes extremadamente rara que suele aparecer en las dos primeras semanas de vida. No es autoinmunitaria presentando habitualmente alteración genética. Las alteraciones genéticas habituales se localizan en la región 6q24, INS, canal potasio (KCNJ11, ABCC8) y gen GCK (mutación en ambos alelos). Clínicamente es muy heterogeneo pudiendo variar mucho el momento de aparición la duración (puede ser permanente o transitoria, aunque existen recaídas en la adolescencia) y la gravedad de la afectación. El tratamiento puede ser extremadamente complicado por el manejo de mínimas dosis de insulina o sencillo por administración de sulfonilureas en diabetes secundarias a alteraciones en el canal glucosa potasio

8 8 ANEXOS Diagnóstico diferencial entre diabetes DM1 DM2 Neonatal Mody Herencia Predisposición Predisposición Genética Dominante Edad aparición Infancia Adulto Neonatal Neonatal asintomática Adolescencia sintomática Comienzo Agudo Variable Neonatal Variable Autoinmunidad Si No No No Cetosis Frecuente Rara Sí No Obesidad = Si Si /No = Acantosis nígricans No Si No No Porcentaje en pediatría 95% <1% <1% 4-5% Sensibilidad insulina = Baja Variable = Progenitor afecto 5% 80% Si/No % Tratamiento con bomba de insulina El tratamiento con bomba de insulina se basa en pequeña administración continua de insulina (programada de antemano) que intenta imitar la producción de insulina producida por el páncreas para metabolizar la glucemia producida en la glucogenolisis (equivalente a administración de insulina lenta) y una administración de mayores cantidades en momentos de hiperglucemia o de alimentación (equivalente a los bolos de insulina rápida). El control metabólico es similar o quizás un poco mejor que en pauta MDI presentando ventajas (Mayor calidad de vida, mayor flexibilidad, menos pinchazos, hipoglucemias más leves, mayor precisión) y desventajas (mayor experiencia por parte de la familia, mayor coste económico, conexión constante al infusor, mayor riesgo de hiperglucemia y cetosis)