1ª JORNADA SECTORIAL: 30/03/11 L1: Genómica y Proteómica relacionada con Cáncer y envejecimiento

Transcripción

1 Ad Futurum: DEL XVII AL XXI: PROYECTANDO NUESTRA TRADICIÓN HACIA EL FUTURO ª JORNADA SECTORIAL: 30/03/11 L1: Genómica y Proteómica relacionada con Cáncer y envejecimiento

2 Grupo de investigación en hemopatías malignas Líneas de investigación principales: citogenética convencional (CC) y citogenética molecular mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) Las anomalías cromosómicas son un factor pronóstico independiente Son dianas terapéuticas Constituyen un marcador tumoral en la monitorización de la enfermedad Patrón normal ,XY,+8,t(9;22)(q34;q11) LSI inv(16) CBFB Dual Color Break Apart

3 Nombre de grupo Líneas de investigación principales: citogenética convencional (CC) y citogenética molecular mediante hibridación in situ fluorescente (FISH)

4 Nombre de grupo Líneas de investigación principales: citogenética convencional (CC) y citogenética molecular mediante hibridación in situ fluorescente (FISH): Técnica 1. Preparación de la muestra 2. Preparación de la sonda 3. Desnaturalización de sonda y muestra 4. Hibridación de la sonda con la muestra 5. Lavados post-hibridación 6. Detección desnaturalizar Aplicar la sonda lavar contraste hibridar detectar

5 CEP:Sondas centroméricas LSI: Sondas locus específicas WCP. Pintado Cromosómico Pintado Cromosómico Parcial Sondas teloméricas y subteloméricas específicas Nombre de grupo Competencias y capacidades tecnológicas más relevantes: TIPOS DE SONDAS

6 Nombre de grupo SONDAS LSI (LOCUS ESPECIFICO)? del 20q P53 ATM RB1 del 5q del 13q del 9p del 7q PML/RARA BCR/ABL AML/ETO 11;14 14;18 BCR/ABL TEL/AML1 Inv 16 MLL BCL6 MALT1 c-myc

7 Proyectos, contratos, patentes en desarrollo o realizados Participación en un trabajo multinacional para corregir el IPSS Análisis de las alteraciones citogenéticas en una amplia serie de pacientes con LLC/LLCP. Correlación con la historia natural de la enfermedad Estudio de P53 mediante FISH en SMD con -7/7q- como única anomalía Proyecto SMD-FISH Cromosoma 7 Proyecto SMD-FISH Cromosoma 17p Estudio de trisomía 6 en LMA/SMD Proyecto de SNP arrays en pacientes con SMD 5q- tratados con Lenalidomida Estudio de LMC mediante FISH y Biología Molecular Estudio de traslocaciones en SMD Estudio de LAM o LLA con amplificación de MLL Grupo de investigación en hemopatías malignas

8 Grupo de investigación en hemopatías malignas Proyectos, contratos, patentes en desarrollo o realizados GECH: PROYECTOS MULTICÉNTRICOS ABIERTOS Trabajo Cooperativo Nacional sobre Trombocitemia Esencial con sideroblastos en anillo Trabajo Cooperativo Nacional sobre Linfoma leucemia esplénico de células B no clasificable Trabajo Cooperativo Nacional sobre LAM con t(3;3) Trabajo Cooperativo sobre Anemia Refractaria Sideroblastica con Trombocitosis Trabajos Multicentricos Nacionales e Internacionales sobre Sindromes Mielodisplasicos Registro Español Prospectivo de Trombocitemia Esencial Registro Europeo de Síndrome Mielodisplásico de Bajo Riesgo

9 Grupo de investigación en hemopatías malignas Proyectos, contratos, patentes en desarrollo o realizados Título corto Empresa Cod. del Ensayo Periodo Financiación Estudio multicéntrico fase IV para comparar Glivec (Imatinib Mesilato, STI571) en monoterapia frente a Glivec asociado a Interferon Alfa a dosis bajas en el tratamiento de la Leucemia Mieloide Crónica en fase crónica de nuevo diagnóstico. Estudio de tolerabilidad y eficacia en el tratamiento con Imatinib Mesilato (STI 571) en pacientes de edad avanzada con Leucemia Mieloide Crónica (LMC) en fase crónica Estudio prospectivo, multicéntrico, abierto, de un único brazo de Darbopoietin alfa en sujetos anémicos con Síndrome Mielodisplásico Estudio multicéntrico, no aleatorizado, abierto, para valorar la eficacia y la seguridad de la combinación de AZA y EPO- beta en pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMDs) dependientes de transfusión de hematíes, de riesgo bajo o int-1 Impacto de la anemia sobre la calidad de vida y remodelado cardiaco en pacientes incidentes con síndrome mielodisplásico de menor riesgo Fundación PETHEMA Fundación Española Hematología- Hemoterapia Fundación Española Hematología- Hemoterapia FUNDACIÓN PETHEMA GESMD LMC/PETHEMA SAC-IMA GEE SIMIDIS Estudio GlobQoL 01/05/2003 a 30/11/ /07/2004 a 18/12/ /11/2005 a 12/11/ /03/2009 Sin fecha de finalización 9/09/2009 Sin fecha de finalización NOVARTIS SA NOVARTIS SA AMGEM SA CELGENE SA NOVARTIS SA Tipo de participación Investigador colaborador Investigador principal Investigador principal Investigador colaborador Investigador principal

10 Grupo de investigación en hemopatías malignas Colaboraciones con empresas, centros tecnológicos, redes - Registro Español de SMD (RESMD): Investigador principal y vocal fundacional del GESMD - Registro Europeo prospectivo y multicéntrico para nuevos diagnósticos de SMD con IPSS bajo e intermedio-1. Investigadores Principales: Teresa Bernal y Elisa Luño. - Registro Español de trombocitemias: Estudio RETE prospectivo. Investigador Principal. Promotor: GEMFIN (PIV-01/04) - Grupo cooperativo español de Citogenética Hematológica (GCECGH): Miembro activo del grupo desde Grupo Español de Citología Hematológica (GECH): Vocal del grupo desde 1995 y administrador del la WEB de casos clínicos - Grupo español de Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Colaborador TODOS LOS GRUPOS DISPONEN DE SU PROPIA WEB

11 Grupo de investigación en hemopatías malignas Competencias y capacidades tecnológicas más relevantes: LSI D5S721(5p15)x2 LSI CSF1R(5q33)x1 Pacientes con deleción 5q son tratados actualmente con Lenalidomida y el seguimiento de la respuesta al tratamiento es realizado mediante FISH CEP 7 x2 LSI D7S522(7q31)x1 Pacientes con deleción 7q/-7 pueden responder a Azacitidina. FISH facilita su Dx y seguimiento 17q21 (RARA) 15q22 (PML) La t(15;17) que reordena el PML/RARA es la diana terapéutica del tratamiento con ATRA en la Leucemia Aguda Promielocítica (LAM3) BCR/ABL BCR ABL nativo ABL BCR/ABL de es la diana terapéutica de los ITKs en pacientes LMC Ph + BCR/ABL+ y LAL-Ph+

12 Grupo de investigación en hemopatías malignas Desarrollo: intereses, objetivos, proyectos futuros: SNPs Arrays para citogenética Estudia todo el genoma sin precisar células en división. Permite la detección de ganancias y perdidas más frecuentes según la patología a estudio. Alta resolución.

13 Grupo de investigación en hemopatías malignas Líneas de investigación principales: Microscopía Electrónica de Transmisión (MET) MORFOLOGÍA, PEROXIDASA E INMUNO-PEROXIDASA Los estudios morfológicos permiten identificar estructuras subcelulares características de poblaciones celulares indiferenciadas en leucemias agudas, y otras estructuras características de hemopatías agudas y crónicas. Ferritina: identifica blastos eritroides precoces de Eritroleucemia pura Micelas ferruginosas Intramitocondriales en Anemia Sideroblástica Congénita (ADC) Complejos ribosómicos lamelares (CRL) en Tricoleucemia. Prolongaciones vellosas polares en linfocitos de LZME