Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf

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1 Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Imprime: Asturgraf D.L. AS /06

2 Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias Una asistencia sanitaria de calidad incluye entre sus indicadores prioritarios todos aquellos relacionados con la salud maternoinfantil. La disminución de las tasas de mortalidad infantil en la segunda mitad del siglo XX reflejó una conjunción de mejoras tanto en el ámbito preventivo como en el asistencial propiamente dicho. Hoy en día el trabajo multidisciplinar de multitud de profesionales ginecólogos/as, pediatras, genetistas, bioquímicos/as, hematólogos/as, radiólogos/as, enfermeros/as, matronas hacen que el seguimiento del embarazo y la prevención de riesgos tanto en el niño como en la madre consigan optimizar cada vez más los resultados. A ello, debemos añadir, los relevantes progresos técnicos diagnósticos en Medicina Materno-Fetal que se han producido en las últimas décadas. En el ámbito concreto de prevención de cromosomopatías, la trisomía 21 o Síndrome de Down ha sido el objetivo prioritario, aunque no el único, en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales por distintas razones. Es la aneuploidía más frecuente en nacidos, causa más común de retraso mental severo, aunque imprevisiblemente variable y supervivencia postnatal más prolongada. En los años 70 se introdujo progresivamente la amniocentesis de segundo trimestre para estudio citogenético fetal en las gestantes con riesgo de aneuploidía fetal relacionado con la edad materna, particularmente para el Síndrome de Down. 1

3 Paralelamente a la introducción de la amniocentesis, la aplicación de la determinación de alfa-fetoproteína en suero materno para la detección de defectos del tubo neural durante el segundo trimestre llevó casualmente al hallazgo de la disminución significativa de esta proteína en suero materno en presencia de fetos con Síndrome de Down. Este fue el inicio de utilización de "marcadores" o indicadores bioquímicos en el cribado de aneuploidías fetales en el segundo trimestre de la gestación. Posteriormente se han descubierto otros indicadores "marcadores" de aneuploidía fetal, bioquímicos u observables por imagen mediante ecografía. El refinamiento progresivo en el cálculo del riesgo, combinando varios de estos marcadores, ha permitido establecer con mayor precisión el riesgo de aneuploidía fetal, en base a la cual puede ofrecerse la práctica de un procedimiento invasivo para el diagnóstico inequívoco de aneuploidía o, de otro modo, evitar la práctica innecesaria de buen número de procedimientos invasivos no exentos de riesgo de pérdidas fetales. (En nuestra Comunidad Autónoma, el pasado año se han realizado 1353 estudios en líquido amniótico). Desde un principio ha existido acuerdo en tratar los accesos de cribado mediante marcadores tanto bioquímicos como ecográficos en las estrategias de screening. De igual modo, aunque la práctica más difundida es la de su aplicación en el segundo trimestre, existen más ventajas en su aplicación en el primer trimestre relacionado principalmente con la precocidad. Para la estimación de la prevalencia real del Síndrome de Down en una población determinada es necesario tener en consideración su presencia no sólo en nacidos sino también los observados en abortos espontáneos, abortos inducidos y mortinatos. Los estudios que ofrecen una mejor aproximación en este sentido son los registros de defectos congénitos de base poblacional que recogen todos los defectos congénitos acaecidos en un área geográfica determinada, incluyendo las gestantes en centros públicos y privados. En el registro de defectos congénitos de la ciudad de Barcelona, sobre un total de recién nacidos y muertes perinatales, con una tasa global de defectos congénitos de 1,8%, se registraron 288 anomalías cromosómicas de las cuales 153 corresponden a trisomía 21. El 51 % de anomalías cromosómicas y el 56 % de Síndrome de Down se presentaron en madres con edad igual o superior a 35 años. En nuestra Comunidad Autónoma, en el período comprendido entre , la frecuencia media de defectos congénitos fue de 2.7 por cada cien nacidos vivos. De ellos, la prevalencia media en el período de cromosomopatías registradas fue de 34,8 casos por cada diez mil nacidos, y en concreto, la prevalencia media de Síndrome de Down registró un valor de 18 casos por cada nacidos vivos Mosquera Tenreiro, C,; García Fernández, A. Once Años de Vigilancia Epidemiológica de los Defectos Congénitos. Asturias Consejería de Salud y Servicios Sanitarios,

4 Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias Objetivos Identificar los riesgos asociados a las anomalías cromosómicas fetales en todas las mujeres embarazadas del Principado de Asturias. Proporcionar una metodología de detección que minimice los efectos secundarios de las técnicas empleadas. Evaluar, diagnosticar y asesorar, proponiendo alternativas, de forma individualizada en función del riesgo detectado. Homogeneizar la variabilidad de la práctica clínica empleada en todo el ámbito geográfico de la Comunidad Autónoma. 3

5 Detección de Cromosomopatías a) Se considera necesario en cualquier programa de detección de cromosomopatías la combinación de factores de riesgo (edad materna, antecedentes, complicaciones ) con el empleo de marcadores (bioquímicos, ecográficos) de forma que se pueda individualizar el riesgo. Entre los marcadores bioquímicos se encuentran: AFP: alfafetoproteína UE3: estriol no conjugado PAPP-A: proteína placentaria A asociada al embarazo B-HCG fracción libre de gonadotropina coriónica humana INHIBINA A. Podemos considerar marcadores ecográficos de detección de cromosomopatías: T.N. : translucencia nucal H.N. : hueso nucal (en confirmación) b) De todas las estrategias posibles de detección bioquímica y ecográfica de cromosomopatías la que se presenta en este documento como más adecuada es el TEST TRIPLE COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE 2. 2 Se considera primer trimestre en este documento al período comprendido desde el momento del parto hasta la semana 13 de gestación. 4

6 Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias TEST COMBINADO 1. DETECCIÓN BIOQUÍMICA SUERO MATERNO: PAPP-A (PROTEÍNA PLACENTARIA A ASOCIADA AL EMBARAZO) 2. DETECCIÓN BIOQUÍMICA SUERO MATERNO: B-HCG (FRACCIÓN LIBRE DE GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA) 3. DETECCIÓN ECOGRÁFICA: T.N. TRANSLUCENCIA NUCAL Se utilizan marcadores bioquímicos de primer trimestre ya que tienen las siguientes ventajas frente a los de 2.º trimestre: Precocidad en la detección Posibilidad de asociación con marcadores ecográficos de primer trimestre (T.N. y H.N.) Adelantar procedimientos diagnósticos y técnicas invasivas Presentan mayor sensibilidad y especificidad Mayor valor predictivo positivo e igual valor predictivo negativo Más fácil standarización Menor ansiedad en la embarazada por su precocidad c) Si al triple cribado le añadimos la edad materna como factor de riesgo obtenemos los siguientes índices de detección para el Síndrome de Down aplicando distintas combinaciones para un índice de falsos positivos del 5%. 1. Edad materna % 2. Edad materna + cribado bioquímico 2º trimestre % 3. Edad materna + T.N % 4. Edad materna + T.N. + cribado bioquímico 1º trimestre % 5. Edad materna +TN +HN + cribado bioquímico 1 trimestre % (en fase de confirmación) A la hora de aplicar este test y debido al número tan elevado de marcadores que se van a utilizar, es imprescindible y necesario una muy buena coordinación entre los profesionales que van a tratar con la paciente, para que la petición de pruebas se realice en las semanas de gestación adecuadas para obtener la mayor rentabilidad y efectividad de este cribado de primer trimestre. La utilidad de un marcador de cromosomopatías depende de la amplitud de la diferencia entre su distribución en embarazos afectados y no afectados, ya que de dicha diferencia depende su poder discriminativo. Dado que, como se desprende de los datos publicados por Spencer et al, el poder discriminativo es diferente a lo largo de la gestación, la 5

7 del cribado dependerá de las semanas de gestación en la que se realice la determinación de los marcadores. Así, por ejemplo, usando un modelo matemático, se ha calculado que para una tasa de falsos positivos de un 5%, la tasa de detección que puede obtenerse usando únicamente los marcadores bioquímicos PAPP-A y B-HCG libre, sería de 63,7%, 59,6% y 58% a las 11, 12 y 13 semanas de gestación, respectivamente. Semana B-HCG PAPP-A 10 63,7 % TN TN 11 59,6% 81% 90% 12 56,8% 76% 87% 13 58% 73% 84% B-HCG PAPP-A (una semana antes) Tabla.1 Tasas de detección calculadas para una tasa de falsos positiva fija del 5% en función de la temporización de los marcadores usados en el test combinado. Igual que sucede con los marcadores bioquímicos, recientemente se ha comprobado también que la mediana de los múltiplos de la mediana de la Translucencia Nucal en los fetos afectados de Síndrome de Down decrece conforme avanza la gestación. Mediante metaanálisis se ha calculado que las medianas de los múltiplos de la mediana de la T.N. en fetos afectados serían de 2,31, 2,10 y 1,91 mm. a las 11, 12 y 13 semanas de gestación respectivamente. Así se ha calculado que para una Tasa de Falsos Positivos de un 5%, la medición de TN sola podría alcanzar Tasas de detección de 81%, 76% y 73 % a las 11, 12 y 13 semanas respectivamente y que cuando se combinan con la determinación de B-HCG y PAPP-A una semana antes, las tasas de detección podrían alcanzar cifras de 90%, 87% y 84%. Como se observa en la tabla la semana 10 de embarazo es en la que los marcadores bioquímicos presentan una mayor tasa de detección de cromosomopatías con un 63,7%. la semana 11de gestación en la cual la medición de TN es más discriminativa a la hora de detectar Síndrome Down es en la semana 11 de gestación con una tasa de detección de 81%. La mayor Tasa de detección de cromosomopatías usando conjuntamente los marcadores bioquímicos y ecográficos se conseguiría haciendo la determinación sanguínea en la paciente en semana 10 de gestación y la medición de TN en el feto en semana 11, con un 90% de detección. 6

8 Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias Programa de Cribado de Detección de Cromosomopatías Por todo lo expuesto, la propuesta a desarrollar en nuestra Comunidad Autónoma incorporaría los siguientes puntos: Se trata de un programa universal, es decir, todas las gestantes que tienen contacto con el Servicio de Salud del Principado de Asturias son subsidiarias de ser atendidas bajo las premisas del presente documento. Las técnicas, procedimientos, exámenes o análisis se incorporarán a los reconocimientos habituales de atención al embarazo de forma que la mujer tenga que hacer las menos visitas posibles. En todo caso, todas las pruebas a realizar tendrán como máxima la libre elección informada adecuadamente en base a la legislación vigente. Las mujeres gestantes se clasificarán en dos grupos a priori: - GRUPO I: Edad superior a 38 años. Hijos con cromosomopatías. Padres portadores de cromosomopatías. Portadores de enfermedades hereditarias. Antecedente de malformación (individualizarse). - GRUPO II: el resto. 7

9 A aquellas mujeres que pertenezcan al grupo I o que una vez realizado el triple cribado tengan un riesgo por encima de los que se establezcan en el punto de corte se les ofertará la posibilidad de realización de una técnica invasiva: - AMNIOCENTESIS: técnica invasiva de elección a realizar entre 15 y 17 semanas de gestación. - BIOPSIA CORIAL. Se empleará en: Presencia de enfermedades hereditarias. Presencia de higroma quístico. Presencia de otra anomalía ecográfica de primer trimestre sugestiva de aneuploidías. Riesgo superior a 1/30. 8

10 Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias MUJERES GESTANTES Edad superior a 38 años Hijos con cromosomopatías Padres portadores de cromosomopatías Portadores de enfermedades hereditarias Antecedentes de malformación (individualizarse) SI TÉCNICA INVASIVA AMNIOCENTESIS BIOPSIA CORIAL NO TRIPLE TEST BIOQUÍMICO-ECOGRÁFICO NORMAL NO SI FINAL DEL PROGRAMA Fig. 1. Diagrama de flujo del programa de detección de anomalías cromosómicas fetales de Principado de Asturias 9

11 OBJETIVO Aumentar la sensibilidad y especialidad de las pruebas realizadas en el diagnóstico de Anomalías Cromosómicas Fetales. Aumentar la eficiencia de las pruebas orientadas a los riesgos de las gestantes. MUJERES GESTANTES Ficha resumen Edad superior a 38 años Hijos con cromosomopatías Padres portadores de cromosomopatías Portadores de enfermedades hereditarias Antecedentes de malformación (individualizarse) SI TÉCNICA INVASIVA AMNIOCENTESIS BIOPSIA CORIAL NO EXTRACCIÓN PRIMER TRIMESTRE AÑADIR: PAPP-A B-HCG EXTRACCIÓN PRIMER TRIMESTRE AÑADIR: MEDICIÓN PLIEGUE TRANSNUCAL CUANTIFICACIÓN RIESGO NORMAL HOSPITAL ÁREA NO SI FINAL DEL PROGRAMA 10

12 Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias La secuenciación, tipo de pruebas a realizar y lugar aparecen reflejadas en la Figura 2, pudiendo simplificarse tal y como aparece en la página a continuación. 10 semanas extracción para determinación bioquímica HOSPITAL DE ÁREA PRIMER CONTACTO ANAMNESIS ECOGRÁFICA PARA DATAR VOLANTE PARA DETERMINACIÓN BIOQUÍMICA 11/12 semanas determinación ecográfica T.N. HOSPITALES CABUEÑES SAN AGUSTÍN JARRIO CANGAS DE NARCEA HUCA SEMANA TÉCNICAS INVASIVAS 9-11 semanas aprovechar la analítica del primer trimestre para la determinación bioquímica PAPP-A B-HCG HOSPITAL DE ÁREA HOSPITALES CABUEÑES SAN AGUSTÍN JARRIO CANGAS DE NARCEA HUCA 11/12 semanas determinación ecográfica medición pliegue trasnucal SEMANA T.N. TÉCNICAS INVASIVAS DETERMINACIÓN BIOQUÍMICA HUCA DETERMINACIÓN CITOGENÉTICA HUCA DETERMINACIÓN BIOQUÍMICA HUCA DETERMINACIÓN CITOGENÉTICA HUCA Fig. 2. Secuenciación y lugares de realización de las diferentes tareas del Programa de Detección de Anomalías Cromosómicas fetales del Principado de Asturias. Para optimizar todos los datos obtenidos el Programa estará sustentado bajo soporte informático on-line que permitirá a todos los hospitales tener disponibles sus datos e introducir los datos iniciales, las determinaciones bioquímicas se introducirán desde el laboratorio central y al cargar los datos de la translucencia nucal en cada uno de los hospitales de área se obtendrá automáticamente el riesgo de cromosomopatía fetal. 11

13 Anexo 1. Programa de detección de Anomalías Cromosómicas Fetales en el Principado de Asturias Datos de la embarazada Apellidos: Nombre: Teléfono: Fecha de nacimiento: Datos solicitante Médico: Centro de procedencia: Área Sanitaria: Ecografista: N.º muestra Peso: Kg Nº de fetos: Fumadora: Sí No Diabetes: Sí No Raza: Caucasiana Africana Asiática CRL: mm. Fecha: Semanas gestación ecografía: Traslucencia nucal: mm. Embarazo IVF Sí Parámetros bioquímicos a realizar Fecha extracción: Semanas gestación en la fecha de extracción: Proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) Beta HCG libre La muestra de sangre debe ser extraída en tubo con tapón rojo y el suero, separado en un tubo, debe ser conservado a 4º C hasta que sea enviado, por el transporte habitual, junto con el formulario al Servicio de Bioquímica del HUCA. Importante: Las muestras deben ser enviadas en un plazo máximo de 72 horas desde su extracción. 12

14 Anexo II. Indicadores de Seguimiento N.º de embarazadas con determinación bioquímica en la semana óptima para el cálculo de riesgo Total de embarazadas que acuden al Servicio de Salud x 100 Estándar: 90% N.º de embarazadas con medición del pliegue transnucal en la semana óptima para el cálculo de riesgo Total de embarazadas que acuden al Servicio de Salud x 100 Estándar: 90% Amniocentesis realizadas de alto riesgo Amniocentesis realizadas Estándar: Según datos observados x 100 Defectos congénitos detectados a través del Programa Total de embarazadas que acuden al Servicio de Salud Estándar: 100% x

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