Evaluación del cuerpo calloso en el examen rutinario Nuestro siguiente desafío?

Transcripción

1 Dr. DIAGNOSTICO Fernando Viñals PRENATAL L. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 Nº Evaluación del cuerpo calloso en el examen rutinario Nuestro siguiente desafío? Dr. Fernando Viñals L. Centro AGB Ultrasonografía. Clínica Sanatorio Alemán. Concepción, Chile. 4 Abstract Diagnosis of anomalies of the copus callosum (complete agenesis, partial agenesis and hypoplasia) demands a direct visualization to this structure. Indirect signs of complete agenesis can be detected in axial sections, usually performed for screening. However, subtle abnormalities such as partial agenesis or hypoplasia require transfontanelar views. The transfrontal view is a simple access to incorporate, when evaluating the fetal profile. The metopic suture is a window to fetal midline brain structures, providing a direct access to the corpus callosum and other medial structures. Transvaginal neurosonographic examination is need when an abnormality is suspected during routine examination. Keywords: Corpus callosum, Neurosonography, Three-dimensional ultrasound, Transfrontal. Resumen El diagnóstico de anomalías del cuerpo calloso (agenesia completa o parcial e hipoplasia) requieren de la visión directa de esta estructura. La agenesia completa se asocia a signos indirectos posibles de visualizar en los planos axiales convencionales de pesquisa. Sin embargo, lesiones más sutiles como agenesia parcial e hipoplasia no siempre se asocian a signos que permitan alertar al ecografista, durante el examen rutinario. La visión transfrontal es un plano de visión simple de incorporar, cuando se está habituado a evaluar el perfil fetal. Este acceso permite una visión directa del cuerpo calloso y de otras estructuras mediales, acceso posible de obtener más de 2/3 de las veces. Los hallazgos sugerentes de anormalidad obligan a considerar efectuar una neurosonografía multiplanar endovaginal. Palabras clave: Cuerpo calloso, Ecografía tridimensional, Neurosonografía, Transfrontal. Introducción El cuerpo calloso es una de las comisuras cerebrales, o sea, un grupo de axones mielinizados que conectan regiones homólogas de la corteza cerebral de ambos hemisferios. A pesar que existen otras comisuras, el área del cuerpo calloso (CC) es más del doble de todas las otras sumadas (1). Esta estructura es de importancia desde el punto de vista prenatal, ya que sus anomalías no son infrecuentes, pueden detectarse durante la vida fetal y se asocian a secuelas neurológicas o alteraciones del desarrollo cognitivo, principalmente cuando se asocian a otros defectos del sistema nervioso central (SNC) (2). Aunque la incidencia prenatal de anomalías del CC (agenesia completa, parcial o hipoplasia) es desconocida, cifras recientes dan una frecuencia de 1,8 x nacidos vivos (3). Es lógico de considerar que la muerte fetal intrauterina y muerte neonatal sin confirmación diagnóstica, puedan influir en que la incidencia prenatal sea mayor que la reportada. Las anomalías congénitas del CC y en general de la línea media cerebral son difíciles de diagnosticar durante la vida fetal. Uno de los factores que influye en esto es que los planos de visión habitualmente utilizados y recomendados para la evaluación cerebral son axiales, los que no permiten la visualización directa de estructuras como el CC (4) (Figura 1). El CC y muchas otros órganos mediales y para-mediales requieren visiones sagitales y coronales, planos que pueden ser adecuadamente generados mediante un análisis multiplanar transfontanelar, enfoque básico de la neurosonografía transvaginal (5). Sin embargo, esta técnica requiere experiencia y su rendimiento, de las capacidades y habilidades del operador (6). Recientemente se ha reportado el uso de ultrasonido tridimensional (3D) para reconstruir planos sagitales desde adquisiciones axiales transabdominales (7,8). Aunque esta propuesta es atractiva por su simpleza y rapidez, limitaciones físicas e incluso algunos artefactos generados

2 Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9. obligan a ser cuidadosos en las decisiones clínicas basadas sólo en este tipo de acceso al SNC (9). Figura 1. Plano de visión axial transventricular. Recientemente, nuestro grupo reportó la utilización de la visión transfrontal, como una vía de acceso transabdominal para la visualización de las estructuras de la línea media cerebral fetal (10,11) (Figura 2). En nuestro centro, la visualización del perfil fetal es parte esencial del examen fetal de segundo trimestre. Su utilización permite el diagnóstico de un amplio número de anomalías cráneo-faciales y el reconocimiento de la expresión fenotípica de diversas alteraciones cromosómicas y anomalías genéticas. Se requieren mínimos cambios desde la visión del perfi l fetal, destinados a alinear los haces de ultrasonido con la sutura metópica y la fontanela anterior, para poder acceder a la línea media cerebral fetal. normas internacionales actualmente vigentes (4). Posteriormente debe obtenerse una visión longitudinal del perfil fetal y estrictamente de su línea media. Esto permitirá además observar los huesos nasales y, por ejemplo, medir los tegumentos pre-frontales. El transductor debe angularse para acceder aproximadamente a 90, entre el ultrasonido y el hueso nasal. La imagen debe magnificarse hasta incluir sólo la cabeza fetal en la pantalla. El plano medio sagital se define por la visualización completa del CC, visto como una estructura anecoica delimitada hacia superior por el surco del CC y la circunvolución cingulada y hacia inferior por el cavum septi pellucidi y cavum vergae (Figura 3). Es necesario obtener una clara visualización de a lo menos dos de sus cuatro segmentos, el genu y el splenium del CC. Aunque es posible medir su longitud y espesor, comparando su tamaño con nomogramas existentes (12,13), es suficiente visualizarlo, reconociendo su rodilla (porción anterior o genu) y que el splenium (segmento más posterior) llegue hasta el nivel de la cisterna cuadrigeminal, espacio definido como la dilatación del espacio subaracnoideo entre el splenium y la superficie superior del cerebelo. Es posible además la evaluación cualitativa del tercer y cuarto ventrículo, fórnix, tálamo, vermis cerebeloso y cisterna magna. Es necesario que el operador fije la calota fetal con su mano libre, utilizando el cineloop para desplegar las imágenes diagnósticas de las estructuras antes mencionadas. En este plano de visión, una rápida adquisición 3D estática, utilizando un ángulo de 30, calidad alta y footswitch (para activar la adquisición) permitirá obtener un volumen de información de un amplio fragmento del cerebro fetal, que incluye estructuras mediales y para-mediales, disponibles para su despliegue multiplanar o utilizando las diversas herramientas que el ultrasonido volumétrico ofrece hoy en día (10,14) (Figuras 4 y 5). 5 Figura 2. Visión de perfi l fetal y despliegue rendering utilizando Omniview (imagen izquierda) para demostrar la sutura metópica y fontanela anterior o bregma. Técnica de examen El cerebro fetal debe ser evaluado inicialmente vía axial, siguiendo las recomendaciones de las Figura 3. Visión transfrontal en un feto sano de 25 semanas de gestación.

3 6 Dr. Fernando Viñals L. Figura 4. Despliegue tomográfico con secciones distanciadas cada 1 mm, en una adquisición transfrontal transabdominal a las 27 semanas de gestación. Figura 5. Reconstrucción de superfi cie de la línea media cerebral fetal, luego de una adquisición 3D vaginal, de un feto normal a las 22 semanas. Segmentos del cuerpo calloso. Viabilidad de la técnica En el 2001, Visentin y col, reportaron por primera vez el uso de la visión transfrontal como un nuevo acceso bidimensional para la visualización de estructuras de la línea media cerebral fetal (6). Los autores demostraron que la visión transfrontal pudo ser obtenida en forma rápida y efectiva en el 89% de fetos sanos de segundo trimestre, permitiendo una visión directa del CC, tercer y cuarto ventrículo, vermis cerebeloso y cisterna magna. Nuestro grupo reportó el año 2008 la obtención de la visión transfrontal en 190/201 (94%) fetos normales entre 20 y 32 semanas de gestación, evaluados en forma consecutiva (11). En 11 casos, la posición fetal impidió observar el perfi l fetal, dentro de los 15 minutos destinados para este estudio. Estos Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 Nº fetos se encontraban en presentación cefálica (5 con dorso anterior y 6 con cabeza hiperextendida). Las estructuras incluidas para su análisis cualitativo pudieron ser observadas adecuadamente en 183/190 casos. En 7 casos, el cuarto ventrículo y/o el vermis cerebeloso fueron observados parcialmente y con pobre resolución diagnóstica. Estas 7 pacientes eran obesas y sus fetos estaban en presentación cefálica. No se demostró una correlación entre edad gestacional y falla en la obtención del plano de visión, aunque la manipulación de la calota fetal fue más fácil durante el segundo trimestre de la gestación. En la práctica, se requiere obtener el perfil fetal y efectuar una contrapresión entre la mano libre del operador y el transductor, para así lograr alinear la visión con la ventana bregmo-metópica. La manipulación es habitualmente simple en fetos en podálica y transversa. En nuestra serie, las fallas de obtención y/o la menor resolución diagnóstica de algunas de las estructuras ocurrieron siempre en fetos en cefálica, lo que brinda la posibilidad de un acceso endovaginal, en caso de requerirse. Hoy en día, muchos embarazos de segundo trimestre son sometidos a evaluación de su cérvix y/o de sus arterias uterinas. Esta es una oportunidad para la visualización transfontanelar del cerebro fetal, en fetos en presentación cefálica. Alteraciones del cuerpo calloso y su diagnóstico El CC puede estar completamente ausente, parcialmente ausente siendo la ausencia más frecuente la de su segmento posterior (splenium) o hipoplásico (2,15) (Figura 6). En este último caso, la forma y largo se mantienen, pero su grosor es menor al percentil 10 para la edad gestacional, a nivel de su cuerpo (Figura 7). El cuerpo calloso también puede ser muy grueso o asociarse a un lipoma (Figura 8). Estos últimos habitualmente se presentan acompañando a una ausencia total o parcial del CC (16). Figura 6. Cuerpo calloso corto. Ausencia del splenium.

4 Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: 4-9. Figura 7. Cuerpo calloso hipoplásico. como una estructura anecoica que interrumpe el curso de la fisura interhemisférica, aproximadamente en la unión del tercio anterior y medio de ésta. Está delimitado lateralmente por las hojas del septi pellucidi que a su vez determinan el borde interno del ventrículo lateral. Dos tercios de las veces, el CSP fue definido por dos operadores como rectangular, 15% de las veces triangular y el restante porcentaje de aspecto cuadrado (kappa=0,846, p<0,0001) (Figura 9). Los hallazgos fueron comparados con 23 casos de fetos portadores de anomalías de la línea media cerebral. El CSP no fue visualizado en 4 casos de agenesia completa del CC y 2 casos de agenesia parcial/hipoplasia del CC. Fue considerado asimétrico en 5 casos de agenesia parcial/hipoplasia y en 2 casos de agenesia completa del CC (Figura 10). Figura 8. Agenesia parcial del cuello calloso y lipoma tubonodular en su borde superior (imagen ecogénica sobre el cuerpo calloso). 7 En los casos de ausencia completa, existen varios signos indirectos posibles de detectar en los planos de visión axial: ventrículomegalia, con dilatación predominante de las astas posteriores y una disposición aguda del asta anterior; un cavum septi pellucidi (CSP) no visible o anormal en su aspecto y forma; una separación interhemisférica mayor de la habitual y, al desplazarse más hacia craneal, ventrículos laterales paralelos. En nuestra experiencia, algunos de estos signos pueden también observarse en casos de agenesia parcial e hipoplasia del CC, pero es posible encontrar estas dos últimas condiciones en ausencia de hallazgos anormales en los planos de visión de pesquisa. Los CC gruesos habitualmente se asocian a otras malformaciones cerebrales y son generalmente parte de sindromes genéticos. La grasa del lipoma se transforma en ecogénica hacia el tercer trimestre de la gestación, por lo que los signos de sospecha son los propios de la agenesia total o parcial (16). Uno de los signos indirectos importantes de considerar es la anormalidad del CSP. Recientemente reportamos la morfología del CSP en 100 fetos normales entre 19 y 33 semanas de gestación (17). A nivel del plano transventricular, el CSP aparece Figura 9. Visiones axiales normales del cavum septi pellucidi (CSP). Figura 10. Visión normal de CSP (superior izquierda) y 3 ejemplos de visión anormal del CSP.

5 8 Dr. Fernando Viñals L. Es importante recordar que frente al hallazgo de cualquiera de los signos antes expuestos, debe considerarse una evaluación multiplanar transfontanelar endovaginal del cerebro fetal, también denominada neurosonografía fetal (4). En nuestra experiencia, este examen permite el reconocimiento de la gran mayoría de las estructuras intracerebrales, existiendo limitación en los accesos para sagitales cuando avanza la edad gestacional y se reduce la penetración del ultrasonido por la osifi cación de la calota (5). La evaluación neurosonográfica transabdominal, en fetos en presentación podálica o transversa, conduce muchas veces a un análisis sufi ciente del SNC, siendo sus principales limitantes el espesor de la pared abdominal materno y cicatrices operatorias previas. La adquisición 3D durante la evaluación neurosonográfica permite el post-proceso de los volúmenes adquiridos, favoreciendo un análisis más detallado, posterior al examen. La información volumétrica puede almacenarse para estudios futuros o para una segunda opinión presencial o a distancia, como telemedicina (10,18). En nuestros casos de anomalías de la línea media, particularmente las relacionadas con el CC, la aplicación de esta metodología ha entregado un diagnóstico certero, que no ha sido modifi cado por la resonancia magnética (RM). La excelente resolución espacial entregada por el ultrasonido, particularmente en relación al CC, lo hacen el método de elección para su evaluación (19). En nuestra experiencia, la RM permite reafi rmar el diagnóstico, utilizando una metodología de imágenes diferente y efectuado por otro operador. Su uso es relevante para la búsqueda de anomalías asociadas, que determinan habitualmente un cambio en el pronóstico de las anomalías callosas. También su aplicación es importante, cuando existe una gran distorsión de la línea media, como en casos de quistes interhemisféricos (20). Es importante comprender que la técnica de RM cerebral fetal es igualmente operador dependiente (21). Su rendimiento requiere el uso de secuencias adecuadas y su interpretación de un radiólogo, idealmente neuro-radiólogo, con experiencia en anomalías estructurales cerebrales (22). Considerando que esta situación es de excepción en nuestro país, es que decidimos estudiar en forma prospectiva el uso de la neurosonografía 3D y RM en un grupo de fetos con anomalías de su SNC (17). Luego del post-proceso del examen ecográfi co 3D del cerebro fetal, los hallazgos fueron discutidos con el radiólogo infantil, lo que permitió dirigir la RM, efectuada a la edad gestacional más adecuada y con las secuencias óptimas, según la sospecha diagnóstica del ultrasonido. La aplicación de esta metodología tuvo excelentes resultados, en directo benefi cio para los padres, que recibieron un diagnóstico oportuno, certero y necesario para un adecuado consejo neurológico. Revista Chilena de Ultrasonografía. Volumen 14 Nº Conclusión Aunque la recomendación actual no incluye la visualización directa del CC (4), es aconsejable que el operador habituado a buscar y observar el perfi l fetal ejercite la técnica de visión transfrontal, utilizando su mano libre. Esto le permitirá muchas veces acceder a la línea media cerebral fetal y tener una visión directa de estructuras relevantes como el CC y vermis cerebeloso. Referencias 1. Griffi ths PD, Batty R, Reeves M, Connoly D. Imaging the corpus callosum, septum pellucidum and fornix in children: normal anatomy and variations of normality. Neuroradiology 2009; 51: Griffi ths PD, Batty R, Connoly D, Reeves M. Effects of failed commiseration on the septum pellucidum and fornix: implications for fetal imaging. Neuroradiology 2009; 51: Glass HC, Shaw GM, Ma C, Sherr EH. Agenesis of the corpus callosum in California : a population-based study. Am J Med Genet A 2008; 146A: Guidelines. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the basic examination and the fetal neurosonogram. Ultrasound ObstetGynecol 2007; 29: Timor-Tritsch IE, Monteagudo A. Transvaginal fetal neurosonography: standardization of the planes and sections by anatomic landmarks. Ultrasound ObstetGynecol 1996; 8: Visentin A, Pilu G, falco P, Bovicelli L.The transfrontal view.a new approach to the visualization of the midline cerebral structures. J Ultrasound Med 2001; 20: Correa F, Lara C, Bellver J, Remohi J, Pellicer A, Serra V. Examination of the fetal brain by transabdominal three-dimensional ultrasound: potential for routine neurosonographic studies. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: Pilu G, Segata M, Ghi T, Carletti A, Perolo A, Santini S, Bonasoni P, Tani G, Rizzo N. Diagnosis of midline anomalies of the fetal brain with the three-dimensional median view. Ultrasound ObstetGynecol 2006; 27: Malinger G, Leman-Sagie T, Viñals F. Three-dimensional sagittal reconstruction of the corpus callosum: fact or artifact? Ultrasound ObstetGynecol 2006; 28: Viñals F, Muñoz M, Naveas R, GiulianoA. Transfrontal three-dimensional visualization of midline cerebral structures. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: Viñals F, Naveas R, Giuliano A. The transfrontal view: A window to transabdominal visualization of fetal midline cerebral structures. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 32: Malinger G, Zakut H. The corpus callosum: normal fetal development as show by transvaginal sonography. Am J Roentgenol 1993; 161: Achiron R, Achiron A. Development of the human corpus callosum: a high-resolution, cross-sectional sonographic study. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;

6 Viñals F. Rev Chil Ultrasonog. 2011; 14: : Viñals F, Munoz M, Naveas R, Schalper J, Giuliano S. The fetal cerebellar vermis: anatomy and biometry assessment using 4D volume contrast imaging in coronal plane (VCI-C). Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: Ghi T, Carletti A, Contro E, Cera E, Falco P, Tagliavini G, Michelacci L, Tani G, Youssef A, Bonasoni P, Rizzo N, Pelusi G, Pilu G. Prenatal diagnosis and outcome of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: Garel C. MRI of the fetal brain. Springer, Viñals F, Tubau A, Bucher C, Flores X, Naveas R, Silva D, Giuliano A. 3D evaluation of normal and abnormal cavum septum pellucidum. Qualitative assessment and its suitability for differential diagnosis of CNS anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: Viñals F, Bardin R, Malinger G. Remote telemedicine consultation for fetal brain anomalies. Pilot study transferring 3D volume datasets and MRI sequences through the internet. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: Malinger G, Lev D, Lerman-sagie T. Is fetal magnetic resonance superior to neurosonography for detection of brain anomalies? Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: Guibaud L. Contribution of fetal cerebral MRI for diagnosis of structural anomalies. Prenatal diagnosis 2009; 29: Al-Mukhtar A, Kasprian G, Schmook M, Brugger P, Prayer D. Diagnostic pitfalls in fetal brain MRI. SeminPerinatol 2009; 33: Malinger G, Lev D, Lerman-sagie T. Is fetal magnetic resonance superior to neurosonography for detection of brain anomalies? Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20: Correspondencia: Dr. Fernando Viñals L. 9