Partos en Cantabria y en el SCS. Periodo Fuente: Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Hospital de Laredo y Clínica Mompia

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1 MEMORIA

2 Nº 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en una disminución anual en el número de partos atendidos en las maternidades del Servicio Cántabro de Salud (SCS). Se mantiene la tendencia descendente del número de partos en el SCS, si bien este descenso parece que está estabilizando. Así durante el año 2017 se atendieron un total de partos en las maternidades hospitalarias del SCS: en el Hospital Universitario Marques de Valdecilla (HUMV) y 458 en el Hospital Laredo. La Clínica Mompia atendió 378 partos, lo que supone un importante descenso respecto al año anterior. Esto conlleva que en el año 2017 el 90,5% de los partos de Cantabria tuvieron lugar en las maternidades del SCS, lo que supone un incremento respecto al año anterior Partos en Cantabria y en el SCS. Periodo Nº partos SCS Nº partos Cantabria Año Fuente: Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Hospital de Laredo y Clínica Mompia Incremento de las mujeres con edad 35 años en el momento del parto Se sigue manteniendo la tendencia creciente del número de mujeres que en el momento del parto tienen una edad 35 años, ya que según los últimos datos disponibles (INE 2016), representan el 43,82% de las gestantes que han parido en nuestra Comunidad. 2

3 % Porcentaje de gestantes con edad 35 años en el momento del parto en Cantabria. Periodo ,43 23,44 23,76 25,07 25,61 25,28 26,9 28,21 28,5 39, ,12 35,86 32,15 33,4 43, Año Fuente: INE Movimiento Natural de la Población INDICADORES DE PROCESO Y RESULTADO 2.1- Fase de cribado Participación Durante el año 2017 se dieron de alta en el Programa a gestantes. El mayor número de mujeres (35,30%) se encuentran en el tramo de edad entre los 30 y 34 años. El 43,29% de las gestantes tenían una edad 35 años. La edad mínima de la gestante dada de alta en el cribado fueron los 15 años y la edad máxima los 51 años. Edad de las gestantes en la fecha del cribado Gestantes dadas de alta en el Programa N= < 20 años 35 0, años , años , años años 350 9,26 45 años 17 0,45 % 3

4 Del total de gestantes dadas de alta, 241 (6,37%) no completaron el cribado. La causa más frecuente por la que no se completó el cribado, fue por aborto espontáneo antes de la realización de la ecografía. Causa de no finalización del cribado Gestantes con cribado no completado % N= 241 Aborto espontáneo antes de la ecografía ,29 Superar las 14 semanas de gestación por ecografía No acudir a realizarse la ecografía 11 4,56 Analítica sacada <8+5 semanas (sin 5 2,07 repetición de analítica posterior) 2ª Analítica extra (sin cálculo de riesgo 2 0,82 posterior) IVE antes de la ecografía 3 0,87 Embarazo triple 1 0,41 Otros 6 2,48 Resultados de la fase de cribado El total de gestantes que completaron el cribado fue de y el total de fetos en los que se calculo el riesgo fue de (se incluyen los cribados dobles de 67 embarazos gemelares). Centro ecográfico que realizó el cribado Área de salud Nº gestantes (N= 3.538) % HUMV Santander ,95 Hospital Sierrallana Torrelavega y ,27 Reinosa Hospital de Laredo Laredo ,77 El total de gestantes en las que se detectó un riesgo alto de anomalía cromosómica (T21 y/o T18-13) fue de 135 (3,81%) y el total de fetos con cribado de riesgo alto fue de 138 (3,82%) (Hubo 3 embarazos gemelares con riesgo alto en los dos fetos). La probabilidad de presentar un test combinado con riesgo alto se incrementa con la edad a partir de los 35 años. Destaca el hecho de que a partir de los 45 años el riesgo alto disminuye, esto puede ser debido a que 71% de estas gestaciones fueron debidas a ovodonaciones, cuyas donantes tenían una edad 29 años 4

5 Edad de las gestantes Total cribados con TC completado N= Cribados TC Riesgo Alto N= 138 % TC Riesgo Alto según edad de la gestante < 25 años años , años , años , años ,07 45 años ,28 TC: Test combinado En el 84,78% el riesgo alto fue solo para T21 y en el 14,29% para ambas trisomías (T21 y T18-13). Cribados TC Riesgo Alto Nº (N= 138) % Solo para T ,78 Solo para T ,72 Para T21 y T , Fase de diagnóstico Gestantes con test combinado de riesgo alto a las que se ofrece ADN fetal en sangre materna De las 135 gestantes con cribado de riesgo alto, se ofrece ADN fetal en sangre materna según el Protocolo establecido, a 98 gestantes (72,59%), en 32 (23,70%) se indicó directamente la realización de amniocentesis, en todos los casos por la existencia de alguna anomalía ecográfica y hubo 5 gestantes (3,7%) que no acudieron a la cita de Genética para ser informadas (por aborto previo, traslado fuera de Cantabria, etc). Gestantes con TC Riesgo Alto Nº (N= 135) % Se ofrece ADN fetal 98 72,59 No se ofrece ADN fetal 32 23,70 No acuden a la cita de Genética 5 3,70 De las 98 mujeres a las que ofreció la realización de ADN fetal en sangre materna, aceptaron la prueba 86 (87,75%) lo cual indica su alta aceptación. Cribados TC Riesgo Alto Gestantes a las que se ofrece ADN fetal (Nº= 98) Nº % Aceptan realizarse el ADN fetal 86* 87,75 No aceptan realizar en ADN fetal 12 * 2 gestante se lo hicieron a nivel privado 5

6 En solo 2 casos se identificó riesgo alto para T21 mediante de ADN fetal en sangre materna. Resultado que se confirmó mediante cariotipo (Trisomía 21) en ambos casos. Hubo un 1,16% de resultado no concluyente, valor establecido dentro de los estándares normales. Estúdio DNA fetal sangre Tipo de Riesgo materna (Nº= 86) Nº % Riesgo alto para T21 2 2,32 Riesgo alto para T18 0 Riesgo alto para T13 0 Riesgo bajo para T21,T18 y T ,51 No Resultado 1 1,16 Resultados del ADN fetal en sangre materna RIESGO ALTO 135 gestantes No acuden a la cita de genética 5 Se ofrece ADN fetal 98 (72,59%) No cumple criterios para ofrecer ADN fetal 32 Aceptan realizar ADN fetal 86 (87,75%) No aceptan realizar ADN fetal 12 Riesgo alto 2 (2,32%) No Resultado 1 Riesgo bajo 83 Cariotipo anómalo 2 (100%) Cariotipo normal 0 6

7 Gestantes con test combinado de riesgo alto que se realizan amniocentesis De las 135 gestantes con cribado de riesgo alto, se realizó amniocentesis en 43 (31,85%), el mismo número de fetos en los que se realizó el estudio. Esto ha supuesto un importante descenso respecto al año anterior, el motivo se debe a la introducción del ADN fetal en sangre materna. Se detectaron 23 cariotipos anómalos sobre el total de fetos estudiados (53,48%), lo que ha incrementado de forma muy importante el porcentaje de casos anómalos detectados en relación a las amniocentesis realizadas. Cariotipo Amniocentesis realizadas (Nº= 43) Nº % Normal 20 46,51 Anómalo 23 53,48 En relación a los cariotipos anómalos, el Síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente (69,56%). Cariotipos Anomalías cromosómicas detectadas (Nº= 23) Nº % Síndrome de Down (Trisomía 21) 15 Sindrome de Down: 46XX,der(18,21)(p11.2,q11.2) Sindrome de Edwards (Trisomía 18) 5 Sindrome de Edwards:46:XX, der(13;14)(q10,q10) ,08 69, XXY Triploidía 1 4,34 No ha habido ningún cariotipo anómalo en gestantes menores de 25 años. Destaca también el hecho de que a partir de los 45 años no se ha detectado ningún cariotipo anómalo, esto puede ser debido a que el 71% de estas gestaciones fueron debidas a ovodonaciones, cuyas donantes tenían una edad 29 años. Edad de la gestante Fetos con cariotipo anómalo (Nº= 23) T21 T18 69, XXY Triploidía <25 años años años años años años Total

8 Decisión tras conocer el resultado de un cariotipo anómalo De las 23 gestantes en las que se detectó un cariotipo fetal anómalo, el 91,66% decidieron una Interrupción Voluntaria del Embarazo (IVE) y en el 8,33% fueron abortos espontáneos después de la amniocentesis. Decisión o evolución tras Cariotipo conocer resultado Cariotipos anómalos anómalo Aborto Nº= 23 IVE espontáneo n % n % Síndrome de Down (Trisomía 21) Síndrome de Down: XX,der(18,21)(p11.2,q11.2) Síndrome de Edwards (Trisomía 18) Síndrome de Edwards:46:XX, der(13;14)(q10,q10) , XXY Triploidía Falsos negativos En las gestantes (3.467 fetos) con TC de riesgo bajo, se ha detectado hasta 2 casos de falsos negativos: Una trisomía 13 detectada a las 21 semanas de gestación y una trisomía 21 detectada al nacimiento. 8

9 RESULTADOS GLOBALES DEL PROGRAMA Gestantes dadas de alta en cribado Gestantes que completan el cribado (3.605 fetos)* Gestantes que no completan el cribado 241 (6,37%) RIESGO BAJO (3.467 fetos) RIESGO ALTO 135 (138 fetos) (3,82%) Falso Negativo 2 Se realiza amniocentesis 43 gestantes (43 fetos) No se realiza amniocentesis 92 gestantes (95 fetos) Cariotipo normal 20 Cariotipo anómalo* 23 IVE /Aborto espontaneo sin cariotipo 7 RN sin anomalías cromosómicas 88 *: Se incluyen todas las anomalías cromosómicas detectadas 9

10 3- CUMPLIMIENTO DE OBJETIVOS 3.1- Ofrecer una prueba de cribado del Síndrome de Down y otras cromosomopatías, que sea eficaz y segura Capacidad de detección (Sensibilidad) La sensibilidad del Programa (capacidad de la prueba para diagnosticar la enfermedad cuando está presente) para T21 y T18-T13 se sitúa en un 91,66% y cumple el objetivo establecido para el Programa ( 85-90%). Verdaderos positivos (T21, T18 -T13): 22 S = x 100 = 91,66% Total fetos/rn con T21,T18-T13: 24 Se incluyen todos los fetos o RN con cariotipo T21, T18 y T13 Tasa de falsos positivos Dado que el Programa fija sus objetivos en la detección de T21 y T18-T13, es sobre estas anomalías cromosómicas sobre las que se calcula la tasa de falsos positivos. La tasa de falsos positivos del Programa (proporción de individuos en los que la prueba resultó positiva en relación con el total de los que no padecen la enfermedad) se sitúa en un 3,04%, cumpliendo por tanto el objetivo establecido para el Programa ( 5%). Falsos positivos (T2,T18,T13): 109* TFP= x 100= 3,04% Total fetos/rn sin T21,T18,T13: 3.574** * Falsos positivos: Fetos o RN en los que se ha comprobado por cariotipo o en el momento del parto que no presentan T21,T18,T13 (No se contabilizan los fetos con cribado de alto riesgo que han abortado o practicado IVE antes de poder realizar el cariotipo) **Total fetos/rn sin T21,T18,T13: Falsos positivos (109) + Verdaderos Negativos (3.465) Tasa de falsos negativos La tasa de falsos negativos ha sido del 8,33%, esta tasa expresa la proporción de individuos en los que la prueba resulto negativa en relación al total de los que padecen la enfermedad. Falsos negativos (T21 o T18-T13): 2 TFN= x 100= 8,33% Total fetos/rn con T21,T18-T13 : 24 10

11 Nº 3.2- Reducir la práctica de amniocentesis innecesarias Descenso del número de amniocentesis en el SCS El Programa se planteó como objetivo reducir al menos en un 50% el porcentaje de amniocentesis al año de la implantación completa en todo el SCS en Por otro lado, la puesta en marcha a finales de 2016 de Protocolo para la detección de aneuploidías en ADN fetal libre en sangre materna, cuyo objetivo ha sido reducir el número de pruebas invasivas, ha contribuido aún más al descenso del número de amniocentesis en el SCS en el año Evolución del número de amniocentesis SCS. Periodo Año En 2017 el número de amniocentesis fue de 117, este dato corresponde al total de pruebas invasivas realizadas en ese año independientemente de la fecha de cribado de la mujer o la indicación de la misma, lo que supone un descenso respecto al año anterior. Si analizamos las indicaciones, observamos que ha dejado de ser el cribado de riesgo alto la causa más frecuente, para ser la alteración ecográfica el principal motivo (53,13%) por el que se indica una prueba invasiva. Mayoritariamente es por anomalías ecográficas distintas de la TN aumentada. En general la indicación de amniocentesis por TN aislada, corresponden a valores >P95 y todas ellas tuvieron cariotipos normales. 11

12 Indicación de amniocentesis Alteración ecográfica - TN aumentada (13) - Otras anomalías ecográficas (48) Amniocentesis realizadas* (Nº=117) Nº % 61 53,13 Cribado de Riesgo Alto sin indicación de ADN fetal 32 27,35 Cribado de Riesgo Alto con indicación de ADN fetal, que 7 5,98 rechaza realizar ADN fetal Cribado de Riesgo Alto con ADN fetal de Riesgo Alto 5 4,27 Cribado de Riesgo Alto con ADN fetal de No resultado 1 0,85 Edad gestacional de 14 semanas y 38 años, con indicación de ADN fetal, que rechazan realizar ADN fetal Otras indicaciones: - Hijo anterior con anomalías cromosómicas distinta de T21/T18/T13 (2) - Feto con riesgo enfermedad mendeliana (3) - Padre/madre portador/a de translocación equilibrada (2) - Riesgo toxoplasmosis fetal por infección materna (2) 2 1,70 9 7,69 * Total de amniocentesis realizadas en 2017, independientemente de la fecha de cribado de la mujer o la indicación de la misma. Pérdida de fetos sanos postpunción En el año 2017 se produjo 1 perdida fetal postpunción, en una gestante con cribado prenatal de riesgo bajo, en el que la indicación de la amniocentesis fue por hallazgos ecograficos, siendo el cariotipo normal. El porcentaje perdida de fetos sin anomalías cromosómicas postpunción sobre el total de amniocentesis realizadas en el SCS en 2017 fue de 0,86% valor que se encuentra dentro del estándar recomendado ( 1%). Año Nº Amniocentesis Pérdida fetos sanos postpunción % Pérdida fetal postpunción , , , , , ,86 TOTAL ,21 12