FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática

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1 FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática secuenciacion-y-bioinformatica/presentacion Giuseppe D Auria 05/04/2016 Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

2 Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana Avda de Cataluña 21, Valencia Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

3 Introducción Algunos de los campos que están experimentando nuevos avances gracias a la secuenciación masiva son: microbiología clínica, salud pública y epidemiología estudio de las comunidades microbianas del cuerpo humano y su relación con la salud y la enfermedad seguridad microbiológica en salud pública y en la industria agroalimentaria control de plagas genética humana Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

4 Infraestructuras de secuenciación Desde El servicio cuenta con laboratorios independientes y todo el equipamiento necesario para: procesado de muestras biológicas purificación y modificación de los ácidos nucleicos construcción de las librerías necesarias para la secuenciación El flujo de muestras se encuentra organizado en cuatro áreas separadas físicamente para evitar contaminaciones (pre y post amplificación de ácidos nucleicos). Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

5 Infraestructuras de secuenciación dos secuenciadores MiSeq de Illumina 2x300bp, 2 x 15Giga output x 2 / week betatester del secuenciador de tercera generación MinIon de Oxford Nanopore. Up to 25 Gb in 48h (trabajando en tiempo real) Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

6 Infraestructuras de secuenciación En breve se adquirirá un secuenciador N extseq de Illumina. 2x150bp, 1 x 150Gb output x 2 / week Hasta la fecha, ~ 200 carreras en España, Italia, Francia, Suiza, Inglaterra, Estados Unidos, Finlandia, etc... Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

7 Infraestructuras informáticas El Servicio está actualmente equipado desde un punto de vista informático para el manejo de equipos de alto rendimiento. Un servidor proprio de 32 cores con 64Gb de RAM Un cluster 250 cores 2 servidores de cálculo de 24 cores 32Gb de RAM una unidad de back-up varios ordenadores de sobremesa para cálculo Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

8 Infraestructuras informáticas El Servicio proporciona asesoramiento en la planificación de estudios y explotación de datos de secuenciación masiva. Entre los protocolos activos: Pipelines: Estudios de comunidades microbianas Asignación taxonómica de secuencias ribosomales procariotas (16S rdna) Análisis ecológicos y comparativos en comunidades microbianas medioambientales y/o clínicas mediante estudio de distribuciones basados en el gen del rdna ribosomal 16S Anotación de metagenomas/metatranscriptomas Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

9 Infraestructuras informáticas Pipelines: Estudios de genomas completos Determinación de SNPs en estudios de resecuenciación Análisis comparado entre múltiples genomas para la definición de perfiles de SNPs/InDels y genes diferenciales Estudios del pan-genoma Ensamblado de-novo de genomas Caracterización de factores de virulencia/resistencia Proximamente: Estudio de RNASeq/chipSeq Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

10 Formación Formación de los investigadores en el campo de la secuenciación masiva y bioinformática. Periódicamente el servicio propone cursos de formación proprios o asociados a otras entidades. Informática básica aplicada a la bioinformática [preguntar] Curso básico en análisis genómicos [FISABIO SummerSchool] 20/06-8/07/2016 (abierta) Curso básico de R aplicado a la bioinformática (cerrada) Preparación librerías metagenómicas (abierta) 19-21/04/2016 Preparación librerías de amplicones (abierta) 19-21/04/2016 Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11

11 Muchas gracias secuenciacion-y-bioinformatica/presentacion Giuseppe D Auria FISABIO - Servicio de Secuenciación y Bioinformática 05/04/ / 11