El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto GIRE

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1 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto GIRE Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C.

2 Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C. María Luisa Sánchez Fuentes Directora Coordinación de Información: Norma Ubaldi Garcete Cuidado Editorial: Juan Carlos Hernández Diseño de la Colección: Estudio Tres Producción editorial: Alina Barojas Beltrán El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 2005 Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C. Viena 160, Colonia del Carmen, Delegación Coyoacán, C.P , México, D.F. Teléfonos: y 45 Sitio en Internet: Correo electrónico: correo@gire.org.mx isbn: X 1ª reimpresión, noviembre 2008 Impreso en México Se terminó la impresión de esta obra en noviembre de 2008 en los talleres de Impretei, S.A. de C.V. Almería 17, Colonia Postal, Delegación Benito Juárez, C.P , México D.F. Tiraje: 3,000 ejemplares 2 Temas para el debate

3 Índice Introducción Eduardo Barraza 5 El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether González 21 Glosario Eduardo barraza 41 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 3

4 4 Temas para el debate

5 Introducción Eduardo barraza Un número reducido de embarazos en cuyos productos se diagnostican padecimientos genéticos o congénitos 1 llega a término; la mayoría culmina en abortos espontáneos, sobre todo en la fase embrionaria. Algunas de las criaturas que llegan a nacer no viven más allá de unos días sin que, hasta ahora, la ciencia y la técnica médicas sean capaces de hacer nada para prolongar su existencia. Otras, en cambio, sobreviven durante años e incluso, ya convertidas en personas adultas, descubren que tienen un trastorno recién cuando se les manifiesta, a veces con violencia. La historia muestra que las sociedades han dado una variedad de respuestas a los embarazos, los partos o a la crianza de seres afectados por esa clase de padecimientos. 2 Cada respuesta expresa ideas respecto a la vida humana que, en ocasiones, cuesta trabajo comprender en nuestra época o que son por completo ajenas a nuestras culturas. En todas ellas, sin embargo, se manifiesta la preocupación por ofrecer una vida digna y autónoma a las personas, tanto a las que se agregan a la comunidad humana como a las que se hacen cargo de ellas. Dicha preocupación configura, en términos modernos, una forma de responsabilidad reproductiva. 3 Los espartanos son un ejemplo referido con frecuencia y en general mal comprendido. Se sabe que arrojaban a los infantes malformados o enfermizos desde la cumbre del monte Taigeto. 4 Su idea de la naturaleza humana, que puede reconstruirse mediante la Constitución atribuida a Licurgo, favorecía la existencia de una comunidad El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 5

6 de hombres y mujeres aptos para la guerra. Licurgo estaba convencido que de parejas fuertes nacen también hijos más vigorosos. 5 El ideal de la salud y la fortaleza físicas tenía tal atractivo entre ellos, que creían que era mejor la muerte de quienes no podían cumplirlo. 6 El ejemplo de los espartanos dista de ser único. 7 Aún en la actualidad se registran prácticas similares con una frecuencia mayor de lo que estamos dispuestos a admitir. Por ejemplo, en las comunidades llamadas primitivas, 8 los jíbaros permiten el aborto para prevenir el nacimiento de seres malformados, cuya concepción se atribuye a espíritus malignos. Estos pueblos creen que las mujeres que se bañan indebidamente en un río se arriesgan a quedar preñadas de un demonio que se introduce en su vagina transfigurado en insecto o pez. La mujer jíbara que sospecha de un embarazo de tal índole tiene el derecho de abortar. 9 En Europa, durante la Edad Media, fueron prácticas corrientes el aborto, el infanticidio y el abandono de los pequeños que muchas familias, especialmente las campesinas, no estaban en posibilidad de sostener. Si la miseria obligaba a desprenderse con facilidad de esas criaturas, qué decir de aquéllas menos capacitadas para la supervivencia? Las autoridades de la Iglesia católica intentaron, doctrinaria e institucionalmente, transformar la mentalidad que permitía dichas prácticas. Uno de los estudiosos del tema en Europa, Alfred Sauvy, ha insistido en que se trata de fenómenos muy extendidos y favorecidos por una conciencia social que es difícil de comprender correctamente. 10 A finales del siglo xix, la eugenesia reinterpretó con la perspectiva de sus ideales de mejoramiento de la especie humana las antiguas respuestas a los nacimientos con males genéticos o congénitos. Sin embargo, esta corriente de pensamiento cayó en el descrédito cuando, en el siglo xx, se la identificó con la ideología y los genocidios del régimen nazi. 11 Hay, sin embargo, un elemento de la eugenesia que convierte al nazismo en un ejemplo límite: el Estado autoritario. Incluso naciones de tradición liberal, como los Estados Unidos de América, cometieron abusos al considerar que la coerción era legítima en el terreno reproductivo. En los años treinta del siglo xx, en varios estados de ese país se llevaron a cabo esterilizaciones forzadas para impedir la transmisión de taras, acciones que hoy causan reprobación entre los estudiosos de ese pasado reciente. 12 Salvo por los inaceptables excesos, es posible insistimos observar en el fondo de las prácticas mencionadas la preocupación social por ofrecer una vida digna a las 6 Temas para el debate

7 criaturas que se añaden al conjunto de la humanidad y de preservar las condiciones del bienestar colectivo. Actualmente interpretamos ese interés mediante los valores de la dignidad, la libertad y la autonomía de cada persona, fundamentos de los derechos humanos, y nos parecen inadmisibles las soluciones que desconocen dichos valores. Hoy en día, la principal objeción contra la eugenesia no es su aspiración a mejorar las condiciones biológicas de los seres humanos, sino la intervención de agentes externos en las decisiones privadas de las personas. 13 Desde fines de los años sesenta, en la comunidad internacional se ha fortalecido la convicción de que las decisiones en materia reproductiva pertenecen al ámbito personal. En lugar de determinar un sentido único a la procreación, y de aplicar políticas coercitivas para imponerlo, los Estados tienen según el actual consenso mundial el compromiso de garantizar el ejercicio de las decisiones reproductivas mediante derechos y el suministro de información y servicios especializados. Teniendo en cuenta lo anterior, las respuestas a los trastornos genéticos o congénitos deben darse en dos terrenos de interés para la sociedad: por un lado, en el que tiene que ver con los medios de vida que han de ofrecerse a quienes sobreviven con dichos trastornos, medios que deben preservar su derecho a una vida digna y de calidad. Por otro, el terreno de los medios legales que brindan a las mujeres y a sus parejas, de ser el caso la posibilidad de decidir hacerse responsables o no de una criatura afectada con un mal de esa naturaleza. Tan respetable es la dignidad humana de quienes nacen con trastornos, como la libertad de decidir de la mujer gestante (y de su pareja, en su caso) si proseguirá o no el embarazo de un producto enfermo. En este número de temas para el debate, el Grupo de Información en Reproducción Elegida (gire) se propone mostrar algunas de las respuestas legales y médicas que se han ofrecido dentro de los confines del terreno de la decisión individual para enfrentar los embarazos de productos con padecimientos genéticos o congénitos. La respuesta legal En 49 naciones del mundo desarrolladas la mayor parte, y donde habita el 41% de la humanidad 14 se acepta que la mujer decida proseguir o no el embarazo, entre otras razones, cuando el producto tiene trastornos genéticos o congénitos. Esas naciones habilitan legalmente a las mujeres para tomar su decisión mediante leyes y reglamentos ajenos al derecho penal, pues han dejado de considerar que el aborto es un delito. El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 7

8 En México, el aborto sigue considerándose un delito, y como tal está inscrito en los códigos penales de las 32 entidades federativas. 15 Sin embargo, estos mismos códigos permiten la interrupción del embarazo por determinadas razones o circunstancias, las causas de exculpación de responsabilidad penal. Los códigos penales de doce estados y del Distrito Federal incluyen entre dichas causas la presencia de trastornos genéticos o congénitos graves en el producto. Los artículos respectivos tienen contenidos diversos, los cuales hemos ordenado en el siguiente cuadro, de acuerdo con su grado de avance en algunos aspectos que nos interesa destacar: 16 Entidad federativa Contenido Oaxaca y Puebla Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México y Quintana Roo Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatán Distrito Federal Morelos El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves según el previo dictamen de dos peritos. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves. El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias físicas o mentales graves. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada. El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta. 8 Temas para el debate

9 El primer aspecto se refiere a la cuestión de quién decide el aborto. Los textos penales van desde aquéllos que dejan la decisión a dos peritos o médicos (Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México, Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los que determinan que ha de tomarla la mujer embarazada (Distrito Federal y Morelos). Esta transferencia de la decisión de los médicos especialistas a la mujer coincide, como se señaló, con el reconocimiento de que las decisiones reproductivas corresponden al ámbito privado de las personas, lo que presupone que las mujeres están capacitadas, moral y legalmente, para decidir la interrupción de un embarazo en un caso extremo. Ello no quiere decir que se haya despojado a los médicos de la capacidad legal de intervenir en la decisión. Es una de sus atribuciones y una de sus responsabilidades, en la medida en que deben proporcionar a la embarazada los elementos de juicio para elaborar dicha respuesta. Queda en manos de la embarazada el consentimiento, la decisión final. La capacidad de decisión se garantizó primero a las madres, palabra empleada en los códigos penales de Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatán. Los códigos más recientes (los del Distrito Federal y Morelos, los últimos en modificarse al respecto, en el año 2000) 17 usan, en cambio, la expresión mujer embarazada. Una madre es una mujer con descendencia previa, pero resulta que no todas las mujeres a las que les está permitido abortar legalmente tienen descendencia anterior. Además, la palabra madre nos remite de manera automática e inconsciente, por la fuerza de nuestra tradición cultural, a la mujer casada y ama de casa que ofrenda con abnegación y otras virtudes su vida a la familia. Es una imagen que condena por anticipado a la mujer que toma por sí misma la decisión de no continuar un embarazo. El segundo aspecto de las disposiciones penales se refiere a la forma de entender la causa de aborto que tratamos. La redacción de los trece códigos del cuadro se inició en México durante los años treinta del siglo xx, cuando se consideraba, como referimos, que el Estado tenía entre sus atribuciones legítimas determinar los fines de la reproducción. Pocas personas relacionadas con la redacción de las leyes rechazaban esa prerrogativa, que se apoya en el ideal de mejoramiento de la especie humana por el que abogaba la eugenesia. Era difícil nadar a contracorriente. Un vestigio de ese tiempo, elocuente al respecto, queda en el artículo 94 de la Constitución de Yucatán aún vigente: El matrimonio es una institución jurídica dirigida a organizar la reproducción hu- El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 9

10 mana en el sentido de lograr generaciones física e intelectualmente capacitadas para la convivencia. El Estado reconoce que es de vital interés para la sociedad que en la unión de hombre y mujer para la procreación, se establezcan límites en cuanto a edad y salud física y psíquica para evitar la degeneración de la especie. Se procurará la instalación de clínicas gratuitas para difundir los principios de la higiene sexual y para la esterilización voluntaria de quienes por sus antecedentes personales se reconozcan en peligro de engendrar seres débiles o anormales. Como en otras partes del mundo, en México se admitió entonces que el aborto era un recurso eugenésico, si bien extremo y nunca suficientemente reglamentado. Actualmente, los códigos de Puebla y Oaxaca del cuadro, los que menos se han reformado respecto a la causa de exculpación que comentamos conservan el término razones eugenésicas. En el resto de las entidades federativas se utiliza la expresión aborto por razones genéticas o congénitas. Esta nueva terminología nos remite ya no a un designio de Estado, sino al campo de la medicina que estudia las alteraciones en embriones o fetos, como veremos líneas abajo. El tercer aspecto tiene que ver con los procedimientos para que las mujeres puedan acceder a servicios de aborto (en el sector público o privado) por la causa que tratamos. Ni en los años treinta y cuarenta, cuando se hablaba de aborto eugenésico, ni en nuestros días han existido, sino por excepción, tales procedimientos. Para que las disposiciones de los códigos penales puedan aplicarse, es necesario complementarlas con procedimientos definidos en los códigos llamados, justamente, de procedimientos penales y en otras normas específicas. Apenas recientemente se han dado pasos relevantes en cuanto a la definición de procedimientos: La reforma al Código de Procedimientos Penales de Morelos (2000) La publicación de documentos de la Secretaría de Salud del df (ssdf), sobre la interrupción legal del embarazo en las unidades médicas de esta entidad federativa (2002) La reforma a la Ley de Salud del df (2004) En el 2000, se reformó el Código de Procedimientos Penales de Morelos para que se autorizara el aborto por razones genéticas o congénitas cuando: a) Exista dictamen emitido por dos médicos especialistas, uno de ellos genetista y el otro neonatólogo, en el que se precise el estado 10 Temas para el debate

11 clínico de la mujer embarazada y el producto; y b) La mujer interesada haga la solicitud con entera libertad de decisión. 18 En el 2002, la Gaceta Oficial del Distrito Federal publicó la Circular/GDF- SSDF/02/02. Lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal, en la que se indica que: La práctica de interrupción del embarazo, de acuerdo con las excluyentes de responsabilidad penal, [19] se realizará por personal médico gineco-obstetra de preferencia o cirujano general [...] siempre y cuando concurra alguna de las circunstancias siguientes: [...] Cuando exista razón suficiente para diagnosticar que el producto de la gestación presenta graves anomalías genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, que puedan poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del mismo; avalados por dos dictámenes médicos emitidos por dos especialistas adscritos a unidades médicas del sector público, social o privado [...] El dictamen médico de anomalías genéticas o congénitas estará fundamentado preferentemente en estudios específicos realizados con auxiliares de diagnóstico entre los que se encuentren: técnicas de ecosonografía o similares, técnicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas. El diagnóstico será de presunción de riesgo y basado en criterios de probabilidad. 20 El Manual de procedimientos para la interrupción legal del embarazo en las unidades médicas, expedido también en el 2002 por la ssdf, precisa aún más los pasos que deben seguir sus funcionarios para hacer efectivo el acceso al aborto legal por las causas permitidas en el Distrito Federal, incluida la que estamos analizando. Finalmente, en enero del 2004, la Asamblea Legislativa del Distrito Federal aprobó una reforma a la Ley de Salud de dicha entidad, donde se establece que las instituciones públicas de salud del Gobierno del Distrito Federal, gratuitamente y en condiciones de calidad, deberán proceder a la interrupción del embarazo [...] cuando la mujer embarazada así lo solicite. En resumen, las leyes penales mexicanas se han desarrollado de manera insuficiente y desigual con relación a la exculpación del aborto por razones genéticas o congénitas. Sólo 13 de las 32 entidades federativas lo admiten en sus códigos penales como una de las excluyentes de responsabilidad penal, El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 11

12 y dos de esos códigos hablan todavía de razones eugenésicas graves. Únicamente un código de procedimientos penales define las formalidades correspondientes, y tan sólo la Ley de Salud del Distrito Federal, así como los lineamientos y el manual de procedimientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal, determinan con mayor precisión la manera en que una mujer puede hacer efectiva esa salvedad. Pese a todo, deben subrayarse los dos aspectos analizados: por un lado, el reconocimiento de que la decisión corresponde a la mujer embarazada y, por otro, la definición más rigurosa del papel y responsabilidad de las y los médicos en la aportación de la información y los elementos de juicio con que la embarazada queda en posición de decidir. gire considera que es necesario enriquecer estos avances y extender sus beneficios al resto de las entidades federativas que incluyen actualmente esta causa de exculpación. También es necesario que el resto de las entidades federativas incorpore en sus códigos penales la causa de exculpación del aborto por padecimientos genéticos o congénitos del producto. Nuestra Constitución consagra en su Artículo 1 los principios de igualdad ante la ley y de no discriminación por ninguna circunstancia, pero las leyes penales, en los hechos, no respetan estos principios: Por qué sólo en trece de las 32 entidades federativas de México las mujeres embarazadas de un producto enfermo tienen la opción legal de interrumpir este embarazo? Por qué, aun siendo legal dicha opción, en once de esas trece entidades se les niega la posibilidad de llevarla a la práctica, pues no existen los procedimientos, previamente establecidos, que brinden certeza jurídica a las médicas y a los médicos especialistas y a las mismas mujeres? gire se pronuncia por uniformar las leyes del aborto en todo el país, y por el desarrollo de los procedimientos y normas que las hagan efectivas, teniendo como referencia las legislaciones y normativas más avanzadas que se han enumerado en párrafos anteriores. Ello significaría un auténtico progreso democrático en México. La respuesta médica A qué médicos (o peritos ) se refieren los textos penales reproducidos en el cuadro anterior? Cuando se usaron por primera vez esos términos en los años treinta, no se pensaba en ningún profesional de la medicina en particular, aunque podría suponerse que serían las y los gineco-obstetras. Las cosas cambiaron radicalmente durante los últimos decenios del siglo xx con el surgimiento de 12 Temas para el debate

13 las técnicas de diagnóstico prenatal, toda una especialidad nueva en el campo de la medicina. El diagnóstico prenatal utiliza esos estudios específicos enumerados en el punto quinto de los lineamientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal ( técnicas de ecosonografía o similares, técnicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas ). Genetistas, radiólogos, ultrasonografistas, laboratoristas y otros expertos certifican las razones genéticas o congénitas que fundamentan la interrupción de un embarazo. Hay que destacar, como afirma la doctora Patricia Grether en el texto principal de este cuaderno, que es posible aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempranas, de suerte que favorezcan una decisión oportuna de la mujer o de la pareja. Con ello, el juicio médico del que hablan los códigos penales adquiere un contenido preciso. El impresionante desarrollo de la biología molecular y de la medicina genética, que presenciamos en décadas recientes, augura que dicho dictamen contará en el futuro con bases cada vez más amplias. Sin embargo, como también explica la doctora Grether, se debe ser consciente de que los criterios médicos contienen un elemento de valoración subjetivo. El diagnóstico prenatal de la presencia de determinadas enfermedades y de su evolución es indudable en muchos casos; en otros, aunque se sabe sin duda alguna de qué enfermedad se trata, todavía no se está en condiciones de predecir cómo evolucionará. Para zanjar este problema, quienes redactaron las disposiciones jurídicas recogidas en el cuadro buscaron criterios para autorizar el aborto: 1) cuando hay causas eugenésicas graves ; 2) cuando los desarreglos genéticos o congénitos den lugar al nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves ; 3) cuando hay pronóstico de muerte inminente o alto índice de letalidad ; 4) cuando, aunque haya posibilidades de vida más prolongada, ésta quede sujeta a medicación perenne. Son fórmulas poco afortunadas. Hablar de enfermedad eugenésica, como hemos visto, resulta regresivo; la gravedad es todo menos una categoría médica exacta; la letalidad es un criterio demasiado estrecho y la medicación, uno demasiado amplio. Son fórmulas admisibles siempre y cuando tomen en cuenta los progresos constantes de la medicina. Por ello resulta más adecuado plantear el problema del aborto por razones genéticas o congénitas en el contexto de las enfermedades y de sus posibilidades de cura. Son enfermedades que, no teniendo remedio todavía, o siendo reconocidas en momentos en que El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 13

14 ya no es posible intervenir médicamente, hacen recomendable la interrupción del embarazo. El juicio médico a que se refieren las leyes penales y que resulta del diagnóstico prenatal comporta una valoración. Pero aunque fuera absoluto en todos los casos, nunca debe ser motivo para que la decisión de las y los médicos especialistas tenga preeminencia sobre la decisión de la mujer embarazada. Cada vez más, la comunidad médica reconoce como principio de ética profesional que su papel ante la posibilidad de la interrupción del embarazo es el de la consejería: ofrecer la mayor cantidad de información y elementos de juicio, para que la mujer pueda decidir en libertad y en conciencia la respuesta que ha de darse a sí misma. Este principio de conducta profesional es una conquista reciente que ha pasado a las leyes y normas de salud de la mayor parte del mundo con la designación de consentimiento informado. 21 La persona deja de ser objeto de una acción, deja de ser paciente la que padece y se convierte en agente, la que actúa. Aún falta mucho, sin embargo, para crear una auténtica cultura del consentimiento informado entre el personal médico y las usuarias de sus servicios. Avance importante en este sentido es la definición del consentimiento informado en el contexto del aborto legal, que brindan los lineamientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal: Consentimiento informado [...] proceso de información orientado a responder a las necesidades de las usuarias de acuerdo con sus expectativas. Dicha información debe ser comprensible para favorecer una toma de decisión libre, y se registrará por escrito como un medio que ratifique la aceptación voluntaria, y de utilidad para asegurar el respeto a la misma. Quedaría por enfrentar, para concluir, la gran pregunta que se plantea cuando se habla de acceso de las mujeres a servicios médicos en México, más aún a servicios tan costosos como el diagnóstico prenatal: qué mujeres, de qué condición social, pueden acceder a tales recursos? Como ningún otro, el aborto por razones genéticas o congénitas confirma que el aborto en general es un problema de justicia social. El texto que compone el cuerpo principal de este número de temas para el debate ofrece información esencial para conocer mejor el problema del aborto por razones genéticas o congénitas. Su autora, la doctora Patricia Grether González, es una 14 Temas para el debate

15 prestigiada genetista mexicana que agrega a su amplia experiencia clínica un genuino interés por extender a las mujeres de nuestro país los beneficios del diagnóstico prenatal. 22 Su escrito se originó en una conferencia organizada por gire y realizada en el Hospital General de México el 15 de febrero del La doctora Grether es también autora de los diagramas, cuadros y fotografías que ilustran el escrito. gire agradece a la doctora Grether el habernos facilitado el siguiente texto y su ayuda para resolver las dudas que surgieron en la redacción de esta parte introductoria. El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 15

16 Notas 1 Explica la doctora Patricia Grether que trastorno (enfermedad, mal, defecto, malformación, padecimiento) congénito es aquél que se presenta con el nacimiento; trastorno genético es el que se origina en los genes y no necesariamente se presenta con el nacimiento. Se trata de dos conjuntos de padecimientos que se intersectan, de manera que los hay genéticos, congénitos, y genéticos y congénitos al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, los documentos legales de nuestro país no ofrecen una definición oficial del aborto por razones genéticas o congénitas. 2 Una reseña sintética de dichas respuestas la ofrece McLaren, Angus, A History of Contraception. From Antiquity to the Present Day, Oxford, Basil Blackwell, 1990, 275 pp. 3 La responsabilidad reproductiva se definió en la Conferencia Mundial de Población de Bucarest, organizada por las Naciones Unidas en 1974, como: la responsabilidad de las parejas y los individuos en el ejercicio de ese derecho [a determinar el número y espaciamiento de los hijos] exige que tengan en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones hacia la comunidad. Singh, Jyoti Shankar, Un nuevo consenso sobre población, Barcelona, Icaria-Antrazyt-cidob edicions, 2001, [Análisis Contemporáneo], p. 63. En México, el Párrafo 2 o del Artículo 17 del Reglamento de la Ley General de Población, de 1976, recogió dicha noción: La responsabilidad de las parejas e individuos en el ejercicio del derecho a planificar su familia, consiste en tomar en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y su solidaridad con los demás miembros de la comunidad, para dar lugar al mayor bienestar individual y colectivo. 16 Temas para el debate

17 4 Gracia, Diego, Historia de la eugenesia, en Javier Gafo (ed.), Consejo genético. Aspectos biomédicos e implicaciones médicas, Madrid, Fundación Humanismo y Democracia-Fundación Konrad Adenauer-Universidad Pontificia Comillas, 1994, p La república de los lacedemonios, en Aurelia Ruiz Sola (ed.), Las constituciones griegas, Madrid, Akal, 1987, [Clásica], pp Somos conscientes de que la interpretación de las prácticas espartanas es más compleja, y que no basta aludir a la Constitución de Licurgo para entenderlas. La historia de las mentalidades ha enseñado que es necesario, entre muchas operaciones del intelecto, despojarse del sentido actual de términos como enfermedad congénita o discapacidad para entender, en los innumerables ejemplos de la Antigüedad y la Edad Media europeas, esas enfermedades en su propio contexto histórico. 7 Aristóteles afirmaba: Con respecto a la exposición [el abandono de las criaturas] o crianza de los nacidos, debe prohibirse por ley la crianza de los hijos deformes; pero por otra parte, y donde se presente este problema del número excesivo de hijos y su exposición estuviere prohibida por la costumbre, debería fijarse un límite a la procreación; y si algunos tuvieren hijos por continuar sus relaciones más allá del tiempo establecido [se refiere a la edad para procrear], deberá practicarse el aborto antes que se produzca en el embrión la sensación y la vida, pues la licitud o ilicitud de aquel acto se definen por la sensación y la vida. Aristóteles, Política, segunda edición, versión de Antonio Gómez Robledo, México, Universidad Nacional Autónoma de México, 2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm et Romanorvm Mexicana], p Un estudio transcultural muy completo muestra que 21 de 35 comunidades primitivas registran la muerte o el abandono de los niños que están deformados o severamente enfermos, y que tan sólo en uno de los 35 casos había alguna sugerencia de que esta práctica de las madres podía ser desaprobada por la sociedad en su conjunto. Los niños deformados son considerados como fantasmas o demonios [...], de manera tal que la justificación para el infanticidio se expresa en términos de lucha con fuerzas sobrenaturales hostiles. Daly, Martin y Margo Wilson, Homicidio, México, Fondo de Cultura Económica, 2003, p Devereux, George, A Study of Abortion in Primitive Societies. A Typological, El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 17

18 Distributional, and Dynamic Analysis of the Prevention of Birth in 400 Preindustrial Societies, Nueva York, International University Press, 1979, pp. 9 y Sauvy, Alfred et al., Historia del control de nacimientos, Barcelona, Península, 1972, p En la Alemania nazi se promulgaron la Ley para la Prevención de las Enfermedades Hereditarias en la Descendencia (1933) y una orden (1935) que la hizo efectiva para ejecutar miles de esterilizaciones forzadas. Hubo también un programa de eutanasia (1939) para eliminar a los genéticamente indeseables. Cfr. Casabona, Carlos María Romeo, Del gen al derecho, Bogotá, Centro de Estudios sobre Genética y Derecho-Universidad Externado de Colombia, 1996, p En 1931 unos 30 estados [de los Estados Unidos] tenían leyes de esterilización obligatoria, dirigidas principalmente a dementes e imbéciles. Estas categorías se definieron con vaguedad con la intención de incluir a muchos inmigrantes y analfabetos que supieran poco o ningún inglés y que por lo tanto no pudieran hacer bien las pruebas de ci [Coeficiente Intelectual]. A menudo, las leyes también se hicieron extensivas a los llamados pervertidos sexuales, drogadictos, borrachos, epilépticos y otros individuos considerados enfermos o degenerados. Aunque muchas de estas leyes no fueron puestas en vigor, en enero de 1935 se había esterilizado a la fuerza a unas 20,000 personas en Estados Unidos, la mayoría en California. La ley de California no fue derogada hasta 1979 y, según Phillip Reilly, médico y abogado, en 1935 al menos 19 estados tenían leyes que permitían la esterilización de personas mentalmente retrasadas. Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El mito del gen. Cómo se manipula la información genética, Madrid, Alianza Editorial, 1999, pp Tännsjö, Torbjörn, Genética humana y el fantasma nazi, en Perspectivas bioéticas, Barcelona, primer trimestre del 2001, Año 6, núm. 11, pp Según Tännsjö, el modelo nazi puro como el eugenésico puro comparten el supuesto de que se considera apropiado que el Estado adopte un criterio acerca de cuál es la vida digna de vivirse, y su correspondiente preocupación respecto del pool de genes que apunten a ese ideal, pp Véase Rahman, Anita, Laura Katzive y Stanley K. Henshaw, A Global Review of Laws on Induced Abortion, , en International Family Planning Perspectives, Nueva York, junio de 1998, v. 24, núm. 2, pp Temas para el debate

19 15 Conforme quedó establecido en la reforma del 2003 (en vigencia desde el 28 de enero del 2004) al Código Penal para el Distrito Federal, según el artículo 148 no sólo se exime de castigo a las mujeres que abortan, sino que deja de considerarse que el aborto es un delito cuando se presentan las condiciones de cada causa de exculpación. Véase: gire, Leyes sobre el aborto. Los avances en la Ciudad de México, México, [Hoja Informativa] 16 Para la confección de este cuadro se consultó el Adprojus (Sistema de Administración y Procuración de Justicia), México, Procuraduría General de la República-Instituto de Investigaciones Jurídicas de la unam, versión en línea < unam.mx/adprojus/ leyest.htm> [consulta: febrero-mayo del 2003]. También consultamos las siguientes fuentes impresas: Código Penal para el Estado Libre y Soberano de Baja California Sur, s/l, edición del Congreso de Baja California Sur, 1980; Código Penal y de Procedimientos Penales de Coahuila, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Colima, México, Anaya, 2002, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Guerrero, México, Anaya 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Nueva Compilación Penal para el Estado de México, México, edición de Jorge Guillén Mandujano, 2000; Código Penal y de Procedimientos Penales de Oaxaca, México, Anaya, 1997, [Col. Leyes y Códigos]; Código de Defensa Social y de Procedimientos en Materia de Defensa Social de Puebla, México, Anaya, 2000, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Quintana Roo, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Veracruz, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Yucatán, México, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Códigos]. 17 La reforma al Código Penal del Distrito Federal en el 2000, luego de 69 años sin cambios, incluyó el aborto por trastornos genéticos o congénitos en el producto. No pasó mucho tiempo antes de que el pan y el pvem promovieran ante la Suprema Corte de Justicia de la Nación (scjn) un juicio de inconstitucionalidad en contra de tal clase de aborto, juicio que no prosperó. En enero del 2002, la scjn confirmó la constitucionalidad del aborto por razones genéticas o congénitas. Lamas, Marta, El espectáculo de la politización del aborto, en Política y reproducción. Aborto: la frontera del derecho a decidir, México, Plaza y Janés, 2001, pp El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 19

20 18 Periódico Oficial Tierra y Libertad, Órgano del Gobierno del Estado Libre y Soberano de Morelos, Cuernavaca, 18 de octubre del 2000, núm. 4083, pp Las denominadas excluyentes de responsabilidad penal al delito de aborto, incorporadas en el 2000 al Código Penal para el Distrito Federal, son: por inseminación artificial no consentida, por grave riesgo para la salud de la embarazada, y por razones genéticas o congénitas en el producto. 20 Gaceta Oficial del Distrito Federal, Circular/GDF-SSDF/02/02. Lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal, México, 23 de abril del 2002, 12ª época, núm. 57, pp El concepto de consentimiento informado ha sido incorporado a las leyes y normas mexicanas. En la Ley General de Salud, publicada en 1984, se establece que, en materia de investigación en seres humanos: Se deberá contar con el consentimiento por escrito del sujeto en quien se realizará la investigación, o de su representante legal en caso de incapacidad legal de aquél, una vez enterado de la experimentación o de las posibles consecuencias positivas o negativas para su salud (Artículo 100, Fracción iv). La Norma Oficial Mexicana, nom 005-ssa2-1993, de los Servicios de Planificación Familiar define así el concepto: Consentimiento informado: Es la decisión voluntaria del aceptante para que se le realice un procedimiento anticonceptivo, con pleno conocimiento. 22 La doctora Patricia Grether González es directora del Laboratorio Diagen, médica genetista del Hospital abc, vicepresidenta para América del Norte de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico Prenatal e integrante del comité editorial de la revista Ginecología y obstetricia de México. 20 Temas para el debate

21 El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether González La dimensión del problema En México, de 2 a 3 por cada 100 individuos nacidos vivos presentan malformaciones congénitas; de 15 a 20 por cada 100 nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por cada 100 abortos espontáneos sucedidos en el primer trimestre presentan alteraciones cromosómicas. En el 2001 el censo nacional reportó recién nacidos vivos; con base en el primer porcentaje aludido, puede estimarse que cerca de 70 mil nacieron con malformaciones congénitas. Desafortunadamente, en la mayoría de los casos no se tiene la menor sospecha de que existe una malformación o un defecto congénito antes del nacimiento. Tanto los médicos como la madre y el padre se llevan la dolorosa sorpresa después del parto. Los problemas genéticos pueden manifestarse en el momento del nacimiento o después de unos meses, o inclusive años. Dichas alteraciones tienen una repercusión familiar muy importante, no sólo en cuanto a la asistencia materna que requiere el recién nacido, sino por sus consecuencias en la relación de la pareja y la vida familiar con los demás hijos sanos, en caso de que los haya. En 1989 se reconocían aproximadamente 601 padecimientos identificables prenatalmente; 1 hoy en día es difícil llevar la cuenta. Puede decirse que se sabe de más de tres mil, aunque a diario se descubren nuevos. Cada padecimiento es raro en sí mismo, es decir, tiene frecuencias de uno por cada 10 mil recién nacidos, de uno por cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero en conjunto forman un grupo que ronda, como hemos dicho, entre 2 y 3% de los recién nacidos. 21 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto

22 El origen de las afecciones es muy variado, y en muchos de los casos se ignora. En algunos, es la acción combinada de factores del medio ambiente y factores genéticos; en otros, la presencia de cromosomas de más o de menos, o alteraciones en la estructura de los cromosomas. Otro grupo lo constituyen las mutaciones o cambios en un solo gen o par de genes. También se sabe que factores puramente ambientales pueden ocasionar trastornos, como ocurre con la infección de la embarazada por rubeola o la ingestión de determinados medicamentos. Todos estos cambios pueden producir defectos congénitos mayores o menores. Los defectos más frecuentes derivan de alteraciones cromosómicas. Es un grupo extenso y variable en cuanto al tipo y la gravedad de los padecimientos, que incluye varias trisomías: la 21 o síndrome de Down, la trisomía 13 o la 18. En algunos casos, el síndrome de Down permite a los afectados vivir con mejor calidad de vida, en otros no; pero la trisomía 13 y la 18 definitivamente son letales y dan lugar a graves malformaciones congénitas y a un daño neurológico importante. Otro grupo considerable es el de los defectos del tubo neural, de los que se ha hablado en la prensa cuando se ha hecho publicidad del ácido fólico como medio para prevenir la anencefalia. Este padecimiento, consistente en la falta de desarrollo del cerebro, es la expresión más grave de los defectos del tubo neural, y no permite, evidentemente, ninguna clase de manejo médico. Casi la totalidad de los especialistas, desde los más liberales hasta los medianamente conservadores, recomienda el aborto en este caso. Con la presencia de un feto anencefálico no hay por qué exponer a la embarazada a riesgos que se presentan en el último trimestre de la gestación. Además de la anencefalia, existen los defectos del tubo neural llamados meningocele o mielomeningocele, que pueden ser tanto leves como muy graves. Otros trastornos son las anomalías muy severas del esqueleto, como las displasias óseas, que son letales; la osteogénesis imperfecta; la displasia tanatofórica; los errores congénitos del metabolismo, entre ellos el llamado síndrome de Tay-Sachs, o enfermedades degenerativas que se manifiestan en los primeros meses de la vida y llevan inevitablemente a la muerte. Hay que tomar en cuenta también las agresiones externas de virus o parásitos, o la hipoxia (falta de adecuada oxigenación), afecciones que también pueden llegar a ser muy graves y que obligan a considerar la posibilidad de interrumpir el embarazo. 22 Temas para el debate

23 Sólo en el caso de algunas enfermedades congénitas el diagnóstico prenatal favorece la planeación del tratamiento posparto. En estos casos vale la pena contar con un diagnóstico temprano, porque puede brindarse una atención oportuna a las mujeres o las parejas. Son casos en los que, por lo regular, no se plantea la interrupción del embarazo. El diagnóstico prenatal Hasta antes de los años setenta, el papel del genetista consistía únicamente en conversar con las parejas y determinar la probabilidad de que un padecimiento ya existente en la familia volviera a presentarse. En esos casos, las parejas sólo tenían dos opciones: no tener más descendencia o correr el riesgo de tener otro hijo enfermo. La función de los genetistas era informativa. Estaban impedidos de participar de manera activa en la atención de un embarazo con un feto afectado. Además, las herramientas de diagnóstico eran insuficientes. Excepto en unos pocos casos, no se sabía con certeza qué ocurría ni qué posibilidades existían de que se volvieran a presentar las afecciones. Afortunadamente, hoy en día contamos con una metodología que nos permite hacer diagnósticos exactos de un número cada vez mayor de afecciones fetales y conocemos las probabilidades que tienen de repetirse. En México es posible practicar diagnósticos de enfermedades específicas desde edades de la gestación tan tempranas como las semanas diez o doce y, comúnmente, entre la quince y la dieciocho. Dichos diagnósticos son lo suficientemente precisos como para permitirnos hablar con la pareja de las repercusiones que tendrán los trastornos durante la gestación o durante la vida de sus hijos. El diagnóstico prenatal conjunto de técnicas que nos ayuda a detectar el estado de salud del embrión o el feto es incipiente en México. Si bien se cuenta con servicios en algunos centros hospitalarios, éstos no alcanzan a cubrir las necesidades de la población. DIAGNÓSTICO PRENATAL EN MÉXICO OPCIONES TERAPIA PRENATAL TERAPIA POSNATAL ABORTO ASESORAMIENTO GENÉTICO Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal abarca la atención del embrión o el feto antes y después del nacimiento, así como el asesoramiento a los padres incluso antes de la concepción. El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 23

24 La necesidad de contar con recursos de diagnóstico prenatal es muy grande, no obstante que la demanda, en términos relativos, sea pequeña. Ello se debe a que las personas desconocen la existencia de esta clase de diagnóstico o no buscan asesoría especializada. No existe, hoy en día, una apreciación clara del potencial que representa el diagnóstico prenatal. Cómo llega una mujer gestante al consultorio de los especialistas en genética? Algunas, porque se enteran de que tener un embarazo a los 35 años o más es un factor de riesgo. Otras, porque los gineco-obstetras suelen preguntarles si en su familia o en la de su pareja hay antecedentes de afecciones. Algunas parejas, que ya han tenido un hijo con retraso mental o con un error del metabolismo, buscan ayuda desde antes de la concepción. Cómo determinar si un embrión o un feto están enfermos? Existen para ello los llamados marcadores de riesgo de enfermedad fetal. El primer marcador es el epidemiológico. Sabemos que todas las mujeres, después de los 35 años, tienen un riesgo mayor de gestar un feto con síndrome de Down o con otras enfermedades cromosómicas. Éste ya es un dato de filtro de la población que define un grupo de riesgo. Pero también contamos con otros marcadores que nos ayudan a establecer cuáles son los embarazos que se incluyen en esos grupos. Estos marcadores son algunas substancias bioquímicas que provienen del feto o de la placenta y que se encuentran en la sangre de la embarazada. Las variaciones de esas substancias indican la mayor o menor probabilidad de que el feto padezca alguna trisomía u otros síndromes menos conocidos, pero no menos devastadores. También contamos con marcadores de ultrasonido que nos sugieren que el feto está enfermo, como cuando se presenta un engrosamiento de la nuca en los fetos de 10 a 14 semanas, o cuando un feto no crece adecuadamente. Por otro lado, el ultrasonido sigue siendo la herramienta de diagnóstico prenatal más importante, pues permite detectar el mayor número de fetos enfermos. 24 Temas para el debate

25 Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de gestación. En torno a su cuello tenía una especie de collar, que era un gran quiste de líquido que distendía la piel y que llamó la atención del especialista. Al hacer posteriormente el estudio del líquido amniótico y el cultivo de las células fetales, se detectó síndrome de Down acompañado de malformaciones congénitas. Era un feto gravemente afectado. El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 25

26 Existen padecimientos que sólo se diagnostican con otros métodos, como las variaciones del ultrasonido, que puede tener color, así ocurre en el ultrasonido con doppler. Ultrasonido con doppler. Aquí vemos dibujada anatómicamente la aorta de un feto y la división en las arterias que nutren a las piernas de sangre, las arterias iliacas. Se advierte una gran cantidad de detalles anatómicos del feto que nos permiten hacer diagnósticos más precisos. Ultrasonido y radiografía de un feto gravemente afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeño en relación con la cabeza. La radiografía revela que no se han desarrollado sus huesos. Es una condición perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, habría tenido cuando mucho unas horas de vida. Otro método de diagnóstico prenatal es la resonancia magnética, cuya aplicación está restringida a muy pocos casos. Un grupo más de estudios prenatales son los llamados procedimientos invasivos, que implican la toma de células fetales y, en consecuencia, pueden exponer a la embarazada al riesgo de un aborto a causa del mismo procedimiento. Una mujer que necesita un estudio de esta clase necesariamente debe disponer de la información completa sobre sus riesgos, ventajas y desventajas, para que esté en posición de decidir, de manera informada y consciente, si quiere hacerse la prueba. 26 Temas para el debate

27 La obtención de las células fetales se ha intentado por muchos caminos. Las vías utilizadas con más frecuencia son dos de los mencionados procedimientos invasivos: la extracción de líquido amniótico a través de una amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, que consiste en la toma de un pequeño fragmento de la placenta para investigar la constitución cromosómica del feto. Con el mismo propósito de estudio cromosómico, en ocasiones también se toma sangre del feto a través del cordón umbilical. Biopsia de vellosidades coriales. Con este procedimiento se obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta que nos revela la constitución cromosómica y bioquímica del adn fetal. Amniocentesis. El procedimiento de toma del líquido amniótico es relativamente sencillo. Se requiere una aguja, una jeringa y un aparato de ultrasonido para guiar la aguja durante la toma. Pese a su sencillez, es necesaria la intervención de un especialista. La amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 14 y 18 de la gestación. La indicación más común del diagnóstico prenatal resulta de indagar si hay trastornos cromosómicos. Con esa clase de estudios podemos reconocer si sobra o falta un cromosoma completo, o si un cromosoma está incompleto. Los estudios genéticos se han vuelto cada vez más específicos gracias a nuevas técnicas. Lo que en un estudio rutinario de cromosomas no alcanzamos a detectar, lo conseguimos con partículas marcadas de adn, gracias a las cuales se identifican zonas minúsculas de los cromosomas. El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en el producto 27

28 y el general de orina. También las pruebas de funcionamiento renal, de funcionamiento hepático o la investigación de infecciones relativamente comunes, ofrecen información para el diagnóstico prenatal. Los métodos invasivos se efectúan en diferentes edades gestacionales. El consenso médico es que se practiquen lo más temprano posible para obtener un resultado confiable, y también en razón de que, si eventualmente se enfrenta la necesidad de interrumpir el embarazo, dicha interrupción se realice con menos riesgos y conflictos para la embarazada. Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han sido pintados en varias de sus regiones. En uno de los cromosomas del par 17 no aparecen los puntos rojos. Esta ausencia es indicativa del síndrome de Smith-Magenis, consistente en daño neurológico y trastornos de la conducta y el desarrollo. Es un segmento minúsculo de ese cromosoma y, sin embargo, nos revela un cuadro de manifestaciones clínicas muy complejo. Otros análisis complementarios del diagnóstico prenatal son los estudios bioquímicos, los de hormonas o los de enzimas, así como el análisis del adn y exámenes como la biometría hemática, la química sanguínea Los procedimientos para obtener células fetales se realizan en diferentes edades de la gestación. La parte oscura de las barras del cuadro señala las edades gestacionales en las que el método se efectúa con mayor frecuencia. 28 Temas para el debate