GUÍA PARA PACIENTES. PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario

Transcripción

1 GUÍA PARA PACIENTES PancNext TM - Prueba genética de cáncer pancreático hereditario

2 Qué es el cáncer pancreático hereditario? El cáncer pancreático es un tipo de cáncer relativamente poco común (afecta a aproximadamente 1 de cada 78 personas). Los factores de riesgo para desarrollar cáncer pancreático incluyen, entre otros, tabaquismo, diabetes tipo 2, pancreatitis crónica, obesidad, cirrosis del hígado y antecedentes familiares de cáncer pancreático. La mayoría de las personas que presenta cáncer pancreático no tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Estos tipos de cáncer se denominan esporádicos. Aproximadamente el 10 % de las personas que presenta cáncer pancreático tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. En algunos de estos casos el cáncer pancreático se denomina hereditario. El cáncer pancreático hereditario se debe a causas genéticas heredadas con las que nacen las personas (estos cambios genéticos no se desarrollan con el tiempo). desglose del cáncer pancreático por tipo Familiar Hereditario Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer pancreático hereditario. Esporádico En muchas familias con antecedentes de cáncer pancreático no hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a otros factores compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.

3 cuál es su riesgo de padecer cáncer pancreático? La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted presente cáncer pancreático. - Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de cáncer pancreático tenga un riesgo esporádico o promedio. El riesgo promedio de presentar cáncer pancreático durante la vida es de aproximadamente un 1 %. Las personas que tienen riesgo de cáncer pancreático (según se describe en la página 1) pueden tener un riesgo mayor. - En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de cáncer pancreático, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de presentar este tipo de cáncer. El nivel de riesgo depende de la cantidad de miembros de la familia con cáncer pancreático y de si se identifica una causa genética o no. - Si alguien ya ha tenido cáncer pancreático, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de presentar otros casos de cáncer. Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de padecer cáncer pancreático ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para la detección del cáncer y medidas preventivas. riesgo de cáncer pancreático Si tiene antecedentes familiares de cáncer pancreático y/o una mutación genética, su médico podría recomendarle pruebas específicas para detectar el cáncer pancreático. Sin antecedentes familiares Familiar Hereditario

4 es usted un buen candidato para la prueba genética pancnext? La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer pancreático diagnosticado a una edad menor de 60 años Más de un caso de cáncer en la misma persona (p. ej. cáncer pancreático y de colon o seno) Dos o más familiares cercanos con cáncer pancreático en la misma rama familiar (materna o paterna) Tres o más miembros de la misma rama familiar (materna o paterna) con cáncer pancreático, de seno, de colon, de útero, de ovario o melanoma Varios integrantes cercanos de la misma rama familiar (materna o paterna) con cáncer pancreático y de otros tipos * Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo. pancnext: genes y hallazgos relacionados GENES HALLAZGOS RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME APC ATM BRCA1 BRCA2 CDKN2A MLH1, MSH2 MSH6, PMS2 EPCAM PALB2 STK11 TP53 Cáncer colorrectal, cerebral, pancreático y otros tipos de cáncer Múltiples pólipos adenomatosos Seno y páncreas Seno, ovario, páncreas, próstata, trompa de Falopio y seno masculino Melanoma, páncreas Cáncer colorrectal, de útero, ovario, estómago, páncreas y otros tipos de cáncer Seno y páncreas Cáncer de seno, colorrectal, de estómago, de páncreas y otros tipos de cáncer; pólipos específicos del colon Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal, colorrectal, pancreático y otros tipos de cáncer Síndrome de poliposis adenomatosa familiar Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario Síndrome de Lynch Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Li-Fraumeni

5 cómo funciona la prueba genética pancnext? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 13 genes de cáncer pancreático conocidos. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares. posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.

6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas p1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 3, las pruebas genéticas suelen estar cubiertas y muchos pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. p2. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. p3. si ya he tenido cáncer pancreático, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer pancreático. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de padecer cáncer. p4. qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para detección de cáncer pancreático y no se identificó ninguna mutación? Es posible que PancNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del cáncer pancreático que posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.

7 resultados de la prueba y recomendaciones (A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares No se indican pruebas genéticas para sus familiares Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares

8 grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. The National Pancreas Foundation (Fundación Nacional de Páncreas) pancreasfoundation.org Pancreatic Cancer Action Network (Red de Acción contra el Cáncer Pancreático) pancan.org Pancreatic Cancer Alliance (Alianza del Cáncer Pancreático) pancreaticalliance.org acerca de ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D A-MKG-00