Catálogo de Enfermedades. Enfermedad Gen Descripción

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1 Abetalipoproteinemia B MTTP Aceruloplasminemia CP-001 Acondroplasia FGFR3 Estudio de las mutaciones G1138A, G1138C, G375C Acondroplasia FGFR3 ADN mitocondrial (a partir de ADN) - Consultar ADN mitocondrial (a partir de muestra biológica) - Extracción ADN y análisis completo del genoma mitocondrial ADN mitocondrial (a partir de muestra biológica) - Extracción ADN, análisis completo del genoma mitocondrial y haplogrupado Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X) ABCD1 Aicardi-Goutières, síndrome de TREX1 Secuenciación exón codificante (1 exón) Alcaptonuria HGD Alzheimer ApoE Secuenciación exón 4 Alzheimer APP Secuenciación exones 16 y 17 Alzheimer PSEN1 Alzheimer PSEN2 Alzheimer, Panel PSEN1, PSEN2, ApoE, APP Alzheimer, Demencia CLU Alzheimer, Parkinson SNCA Amaurosis congénita de Leber LRAT Amaurosis congénita de Leber AIPL1 Amaurosis congénita de Leber RPE65 Amaurosis congénita de Leber LCA5 Amaurosis congénita de Leber RDH12 Amaurosis congénita de Leber GUCY2D Análisis de progenitores (2 muestras) - Confirmación mutaciones Análisis de un exón a partir de líquido amniótico - Secuenciación de un exón / Confirmación mutaciones Análisis de un exón a partir de sangre o torunda - Secuenciación de un exón / Confirmación mutaciones Secugen S.L. 01/04/2013 1/13

2 Angelman, síndrome de UBE3A Aniridia PAX6 Anoftalmia / microftalmia SOX2 Anoftalmia / Microftalmia, Matthew-Wood STRA6 Apolipoproteína A-V (APOA5) APOA5 Estudio de la mutación 1131T>C Array postnatal 180k Array Array CGH Array postnatal 400k Array Array CGH Array postnatal 60k Array Array CGH Artritis reumatoide y respuesta inflamatoria contra tumores CCR2 (CD192) Ataxia apraxia oculomotora, Tipo 1 APTX Ataxia apraxia oculomotora, Tipo 1 APTX y MLPA Ataxia apraxia oculomotora, Tipo 2 SETX Ataxia apraxia oculomotora, Tipo 2 SETX MLPA Ataxia de Friedreich FRDA (X25) Cuantificación tamaño expansión Ataxia de Friedreich FRDA (X25) Secuenciación de losexones codificantes Ataxia episódica (AE1) KCNA1 Ataxia episódica (AE1) KCNA1 y MLPA Ataxia episódica (AE2) CACNA1A Ataxia episódica (AE2) CACNA1A y MLPA Ataxia episódica (AE5) CACNB4 Ataxia episódica (AE6) SLC1A3 Ataxia espástica ARSAC SACS, AFG3L2, MTPAP (NGS) Ataxia espinocerebelar (PANEL SCA1, SCA2, SCA3, SCA17) ATXN1, ATXN2, ATXN3, TBP Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar (PANEL SCA1, SCA2, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, SCA3, SCA6, SCA7) ATXN7 Cuantificación tamaño expansión Secugen S.L. 01/04/2013 2/13

3 Ataxia espinocerebelar 1 (SCA1) ATXN1 Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 10 (SCA10) ATXN10 Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 12 (SCA12) PPP2R2B Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 15 (SCA15) ITPR1 Ataxia espinocerebelar 17 (SCA17) TBP Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 18 (SCA18) IFRD1 - Gen CANDIDATO Ataxia espinocerebelar 2 (SCA2) ATXN2 Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 27 (SCA27) FGF14 Ataxia espinocerebelar 3 (SCA3), Enfermedad Machado- Joseph ATXN3 Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 5 (SCA5) SPTBN2 Secuenciación exón 7 Ataxia espinocerebelar 5 (SCA5) SPTBN2 Ataxia espinocerebelar 6 (SCA6) CACNA1A Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 7 (SCA7) ATXN7 Cuantificación tamaño expansión Ataxia espinocerebelar 8 (SCA8) ATXN8OS Cuantificación tamaño expansión Ataxia telangiectasia ATM y MLPA Ataxia, similar a Friedrich, con deficiencia vitamina E ATTP Atrofia dentatorubral MAGI2 Atrofia muscular espinal SMA1, SMA2 MLPA Atrofia muscular espinal SMA1, SMA2 Atrofia óptica 1 OPA1 Bartter tipo 1, síndrome de SLC12A1 Bartter tipo 2, síndrome de KCNJ1 Bartter tipo 3, síndrome de CLCNKB Bartter tipo 4, síndrome de BSND Secugen S.L. 01/04/2013 3/13

4 Beals FBN2 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de PHF6 Brugada, Dravet, GEFS+, síndrome de SCN1B B-Talasemia HBB Cadasil NOTCH3 Secuenciación exones 2-24 Cáncer colorrectal hereditario no polipósico MLH1, MSH2, MSH6 MLPA en MLH1 ó MSH2 Cáncer colorrectal hereditario no polipósico MLH1, MSH2, MSH6 Inestabilidad de microsatélites Cáncer colorrectal hereditario no polipósico MLH1, MSH2, MSH6 Detección de mutaciones en MLH1 ó MSH2 ó MSH6 Cáncer colorrectal hereditario no polipósico MLH1, MSH2, MSH6 Secuenciación varios genes Cáncer hereditario de mama y ovario BRCA1, BRCA2 MLPA BRCA1 ó BRCA2 Cáncer hereditario de mama y ovario BRCA1, BRCA2 (NGS) Catarata congénita ligada al cr X NHS Ceguera nocturna PDE6B Christianson, síndrome de SLC9A6 Citocromo P450 CYP2C19 Cornelia de Lange, síndrome de NIPBL MLPA Cornelia de Lange, síndrome de SMC1A Cornelia de Lange, síndrome de SMC3 Cornelia de Lange, síndrome de NIPBL Cowden, síndrome de PTEN y MLPA Creutzfeld-Jacob, Síndrome Gerstmann- Straussler-Scheinker, Insomnio familiar fatal PRNP (proteína prionica) Daño tisular, infección e inflamación producido por líneas celulares tumorales y macrófagos CCL2 (MCP1) Deficiencia de miofosforilasa (Enfermedad de McAdler, GSD5) PYGM Estudio de la mutación p.r50x Deficiencia de miofosforilasa (Enfermedad de PYGM Secugen S.L. 01/04/2013 4/13

5 McAdler, GSD5) Degeneración macular asociada a la edad (DMAE) CFH, CFB, CFHR1, ARMS2 Estimación del riesgo de padecer DMAE Demencias Fronto-Temporales VCP Secuenciación exones 3, 5, 6, 7, 8 Demencias Fronto-Temporales TARDBP Demencias Fronto-Temporales PGRN Demencias Fronto-Temporales MAPT Demencias Fronto-Temporales - Panel MAPT, PGRN, FUS, VCP, TARDBP Demencias Fronto-Temporales, Esclerosis Lateral Amiotrófica FUS Secuenciación exones 3, 5, 6, 13, 14 Demencias Vasculares - Panel NOTCH3, TREX1 Desarrollo de la lente y retina mir204 Secuenciación de exón no codificante Detección hexanucleotido C9ORF72 en Demencia Frontotemporal y ELA C9ORF72 Cuantificación tamaño expansión Determinación de sexo SRY Estudio de SRY Discinesia paroxística PRRT2 Displasia Campomélica SOX9 Distonía DYT1 Distonía con respuesta a Dopa DYT5 Distrofia de conos CRX Distrofia de conos RPGRIP1 Distrofia macular, retinosis pigmentosa PDE6A Distrofia muscular de Becker CLCN1 Distrofia muscular de Duchenne/Becker DMD MLPA Distrofia muscular de Duchenne/Becker DMD (NGS) Dravet (SMEI), GEFS+, síndrome de GABRG2 Dravet (SMEI), síndrome de PCDH19 Secugen S.L. 01/04/2013 5/13

6 Dravet (SMEI), síndrome de SCN1A Dravet (SMEI), síndrome de SCN1A y MLPA Dravet (SMEI), síndrome de SCN1A, GABRG2 y MLPA SCN1A Ehlers-Danlos clásico, síndrome COL5A1, COL5A2 (NGS) Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (tipo 7), síndrome de COL1A1 Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (tipo 7), síndrome de COL1A2 Ehlers-Danlos tipo cofoescoliosis (tipo 6), síndrome de PLOD1 Ehlers-Danlos tipo displásico espondiloqueiral, síndrome de SLC39A13 Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (tipo 3) (Síndrome de hipermovilidad articular) TNXB Ehlers-Danlos tipo progeroide, síndrome de B4GALT7 Ehlers-Danlos vascular (tipo 4), síndrome de COL3A1 Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (tipo 7C), síndrome de ADAMTS2 Estudio de la mutación p.q225x Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (tipo 7C), síndrome de ADAMTS2 Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a biotina SLC19A3 Enfermedad mieloproliferativa MPL Estudio de la mutación W515L Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) ACE Estudio del polimorfismo I/D ACE Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas, Epilepsia de ausencias infantiles.glut1 SLC2A1 Epilepsia Infantil-Neonatal familiar benigna SCN2A Esclerosis lateral amiotrófica PFN1 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 SOD1 Secugen S.L. 01/04/2013 6/13

7 Esclerosis tuberosa TSC1 MLPA Esclerosis tuberosa TSC2 MLPA Esclerosis tuberosa TSC1 Esclerosis tuberosa TSC2 Fabry GLA Niveles galactosidasa a Fabry GLA Factor V de Leiden FACTOR V Estudio de la mutación R506Q Factores de riesgo de aborto - Estudio 3 mutaciones: Protrombina (G20210A), MTHFR (C677T), Factor V de Leiden (R506Q) Fibrosis Quística CFTR Estudio de 34 mutaciones Fibrosis Quística CFTR de CFTR Fructosemia ALDB Estudio de las mutaciones A149P, A174D, N334K Fructosemia ALDB Galactosidasa, beta 1 GLB1 Hedgehog (Holopronsencefalia tipo 3) SHH Hemocromatosis HFE Estudio de las mutaciones C282Y, H63D, S65C Hemocromatosis HFE Hemolítico Urémico Atípico (ahus) THBD Hemolítico Urémico Atípico (ahus) CFB Hemolítico Urémico Atípico (ahus) CFI Hemolítico Urémico Atípico (ahus) MCP Hemolítico Urémico Atípico (ahus) CFH Hemolítico Urémico Atípico (ahus) C3 Hemolítico Urémico Atípico (ahus) - Panel 1 CFH, CFI, MCP Hemolítico Urémico Atípico (ahus) - Panel 2 C3, CFB, THBD Hemolítico Urémico Atípico (ahus) - Panel 3 CFH, CFI, MCP, CFB, C3, THBD Secugen S.L. 01/04/2013 7/13

8 Heterotopia nodular FLNA Hipercolesterolemia familiar Tipo 3 PCSK9 Hiperplasia adrenal congénita, déficit de 21 hidroxilasa CYP21A2 Hiperplasia adrenal congénita, déficit de 21 hidroxilasa CYP21A2 y MLPA Holopronsencefalia SIX3 Holopronsencefalia SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1 MLPA Holopronsencefalia ZIC2 Holopronsencefalia TGIF1 Huntington, Enfermedad de HTT Cuantificación tamaño expansión Incrementado en melanoma mir211 Secuenciación del exón no codificante Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1) PAI1 Genotipado de los polimorfismos 675 4G/5G y 844A>G Inhibidor del activador del plasminógeno-1 PAI1 Intolerancia a la lactosa (en adultos) LCT Estudio de las mutaciones 13910T>C y 22018G>A Intolerancia a la lactosa congénita LCT Joubert, Leber CEP290 Joubert, síndrome de NPHP1 Joubert, síndrome de AHI1 Kabuki síndrome de MLL2 Larsen, síndrome de FLNB Leucoencefalopatía con desvanecimiento de sustancia blanca EIF2B5 Linfohistocitiosis hemofagocítica STX11 Linfohistocitiosis hemofagocítica PRF1 Linfohistocitiosis hemofagocítica STXBP2 Linfohistocitiosis hemofagocítica UNC13D Secugen S.L. 01/04/2013 8/13

9 Linfohistocitiosis hemofagocítica UNC13D, STX11, STXBP2 Marfan I, síndrome de FBN1 Secuenciación parcial exones codificantes (65% de los casos) Marfan I+II, síndrome de FBN1 Marfan II, síndrome de FBN1 Secuenciación parcial exones codificantes (35 % de los casos) Marfan, síndrome de TGFB2 Marfan, síndrome de - Panel FBN1, FBN2, TGFBR2 (NGS) Marinesco-Sjögren, síndrome de SIL1 Metilén-tetra-hidro-folato reductasa MTHFR Estudio de la mutación 677C>T y 1298A>C Microdeleciones del cromosoma Y AZF Deleciones AZFa, AZFb, AZFc Microftalmia, nonoftalmos MFRP Microlitiasis alveolar SLC34A2 Migraña hemipléjica familiar CACNA1A, ATP1A2, SCN1A Miocardiopatía hipertrófica - Panel NGS 1 MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, TNNC, MYL2, MYL3, ACTC1 (NGS) Miocardiopatía hipertrófica - Panel NGS 2 MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, TNNC, MYL2, MYL3, ACTC1, CAV3, PRKAG2, LAMP2, GLA, TTR (NGS) Miopatía Bethlem COL6A1, COL6A2, COL6A3 Miopatía congénita ACTA1 Miopatía miotubular MTM1 Miopatía multiminicore, miopatía centronuclear RYR1 (NGS) Miopatía, miocardiopatía MYH7 Miotonía congénita CLCN1 Morquio, Mucopolisacaridosis tipo Iva, sindrome de GALNS Secugen S.L. 01/04/2013 9/13

10 Neurofibromatosis I NF1 MLPA Neurofibromatosis I NF1 Neuropatía hereditaria con parálisis por susceptibilidad a la presión (NHPP) PMP22 Niemann-Pick NPC1, NPC2 Noonan, síndrome de PTPN11 Oguchi, síndrome de SAG Ohtahara, síndrome de STXBP1 Ohtahara, síndrome de STXBP1, ARX Osteogénesis imperfecta COL1A1 Osteogénesis imperfecta COL1A2 Paramiotonía congénita (Feingold) SCN4A Paraparesia espástica recesiva tipo 1 L1CAM Paraparesia espástica recesiva tipo 10 KIF5A Paraparesia espástica recesiva tipo 11 KIAA1840 Paraparesia espástica recesiva tipo 15 ZFYVE26 Paraparesia espástica recesiva tipo 2 PLP1 Paraparesia espástica recesiva tipo 3 SPG3A Paraparesia espástica recesiva tipo 4 SPAST Paraparesia espástica recesiva tipo 7 SPG7 Paraparesia espástica tipo 17 (Síndrome de Silver) (excepto exón 3) BSCL2 Paraparesia espástica tipo 17 (Síndrome de Silver) (mutaciones exón 3) BSCL2 Parkinson PARK8 / LRRK2 (ex. 31, 34, 35, 41, 48) Perry (exón 2) síndrome de DCTN1 Perry (todos excepto exón 2) síndrome de DCTN1 Secugen S.L. 01/04/ /13

11 Poliposis adenomatosa de colon APC MLPA Poliposis adenomatosa de colon APC Poliposis adenomatosa de colon familiar atenuada MYH Estudio de las mutaciones Y165C, G382C Poliposis adenomatosa de colon familiar atenuada MYH Poliquistosis renal recesiva y dominante PKD1, PKD2, PKH (NGS) Prader-Willi / Angelman PW / AS Deleciones, metilación y disomía (MLPA) Daño tisular, infección e inflamación producido por líneas celulares tumorales y macrófagos CCL7 (MCP3) Proteína tumoral p53 TP53 Protrombina (Factor II) FACTOR II Estudio de la mutación 20210G>A Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2 SRD5A2 Pseudoxantoma elástico ABCC6 y MLPA QT-Largo, Síndrome de Andersern-Tawil KCNJ2 QT-Largo, Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen KCNQ1, KCNE1 QT-Largo, Síndrome de Romano-Ward KCNE1, KCNE2 QT-Largo, Síndrome de Romano-Ward KCNQ1, KCNH2, SCN5A Receptor de andrógenos AR Rendu-Osler-Weber, síndrome de (telangiectasia hemorrágica hereditaria, THH) ENG, ALK1 y MLPA Retinosis pigmentaria RGR Retinosis pigmentaria RLBP1 Retinosis pigmentaria CNGB1 Retinosis pigmentaria (RP10) IMPDH1 Retinosis pigmentaria (RP12) CRB1 Retinosis pigmentaria (RP14) TULP1 Secugen S.L. 01/04/ /13

12 Retinosis pigmentaria (RP2) RP2 Retinosis pigmentaria (RP26) CERKL Retinosis pigmentaria (RP3) RPGR Retinosis pigmentaria (RP33) MERTK Retinosis pigmentaria (RP37) NR2E3 Retinosis pigmentaria (RP4) Rho Retinosis pigmentaria (RP41, RP49) CNGA1 Retinosis pigmentaria (RP7) RDS (PRPH2) Rett atípico, síndrome de CDKL5 Rett típico, síndrome de MECP2 y MLPA Rett, síndrome de variante congénita FOXG1 Rett, síndrome de variante congénita FOXG1 y MLPA Síndrome linfoproliferativo autoinmune FASLG Síndrome linfoproliferativo autoinmune NRAS Síndrome linfoproliferativo autoinmune FAS Síndrome linfoproliferativo autoinmune CASP10 Síndrome linfoproliferativo autoinmune CASP8 Síndrome Óculo-digito-esófago duodenal MYCN y MLPA Síndrome QT largo tipo 2 KCNH2 Sordera no sindrómica Trombocitopenia trombótica púrpura por déficit de ADAMTS13 GJB2, GJB6, OTOF, ARNr12s, USH2A ADAMTS13 Detección de mutaciones prevalentes (12) en los genes GJB2, GJB6, OTOF, y gen del ARNr 12S del ADN mitocondrial Vitreoretinopatía LRP5 Von Hippen Lindau, síndrome de VHL West, síndrome de ARX Secugen S.L. 01/04/ /13

13 West, síndrome de ARX, CDKL5 Wolfram, síndrome de CISD2 Wolfram, síndrome de WFS1 Wolfram, síndrome de WFS1, CISD2 X-frágil FMR1 Análisis de fragmentos Si desea realizar cualquier otra prueba de diagnóstico genético que no esté en este catálogo, por favor, contacte con nosotros sin ningún compromiso. Precios válidos desde a 1 de abril del Tiempos de respuesta aproximados 30 días (consultar para cada prueba). Muestra requerida: cc de sangre en EDTA (consultar para otros tipos de muestras). Secugen S.L. 01/04/ /13