HEPATOPATÍA NEONATAL FULMINANTE
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- Patricia Peña Salas
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1 111 REUNIÓN DE LA SEAP-COMUNIDAD VALENCIANA HOSPITAL LLUÍS ALCANYÍS DE XÀTIVA HEPATOPATÍA NEONATAL FULMINANTE Carlos Fernández, Jaime Agustí Hospital Clínico Universitario de Valencia 9 de Noviembre de 2018
2 CASO CLÍNICO Niña que ingresa a las 12h de vida: Acidosis metabólica importante Fallo hematológico (anemia, trombopenia, CID, hipotensión refractaria a drogas) Fallo renal en diálisis peritoneal Fallo hepático con ascitis Fallece a los 12 días con sospecha de fallo multiorgánico
3 HALLAZGOS MACROSCÓPICOS Úlceras por decúbito (sacro, cabeza) Marcado edema Ictericia Orificios de diálisis peritoneal Congestión visceral Líquido peritoneal sucio
4 HALLAZGOS MACROSCÓPICOS Úlceras por decúbito (sacro, cabeza) Marcado edema Ictericia Orificios de diálisis peritoneal Congestión visceral Líquido peritoneal sucio
5 HALLAZGOS MACROSCÓPICOS
6 HALLAZGOS MACROSCÓPICOS
7 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS
8 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS
9 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS
10 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS
11 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS HE GOMORI TRICROMICO
12 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS PERLS
13 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS PERLS
14 HALLAZGOS MICROSCÓPICOS CK 7
15 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
16 Tirosinemia Tipo I Cel. Gigantes Tirosinemia Hepatitis Hemocromatosis Galactosemia Tipo I + neonatal + neonatal + -/+ multinucleadas Tirosinemia Tipo I Hepatitis neonatal Hemocromatosis neonatal Galactosemia Colestasis + + -/+ + Nodulos regenerativos + -/+ + + Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo I Hepatitis neonatal Hepatitis neonatal Hepatitis neonatal Hepatitis neonatal Hepatitis neonatal Hemocromatosis neonatal Hemocromatosis neonatal Hemocromatosis neonatal Hemocromatosis neonatal Hemocromatosis neonatal Galactosemia Galactosemia Galactosemia Fibrosis + +/- +/- + Infiltrado inflamatorio -/ Galactosemia Galactosemia Deposito de hierro +/- +/- + +/- Balonización celular Tirosinemia Hepatitis Hemocromatosis Galactosemia Tipo I -/+ (esteatosis) neonatal +/- neonatal +/- + Hematopoyesis +/- +/- +/- +/- extramedular
17 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CLÍNICO Hepatitis neonatal Toxicidad (Paracetamol) Enfermedad hepática gestacional aloinmune- Hemocromatosis neonatal Linfohistiocitosis hemofagocítica Enfermedades metabólicas: Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Galactosemia Hepatopatías mitocondriales
18 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL HISTOPATOLÓGICO Hepatitis neonatal Toxicidad (Paracetamol) Enfermedad hepática gestacional aloinmune- Hemocromatosis neonatal Linfohistiocitosis hemofagocítica Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C Galactosemia Hepatopatías mitocondriales
19 Mientras tanto No signos sugestivos de infección bacteriana/viral No signos sugestivos de hemocromatosis. No signos sugestivos de toxicidad
20 Mientras tanto No signos sugestivos de infección bacteriana/viral No signos sugestivos de hemocromatosis. No signos sugestivos de toxicidad Análisis: grandes aumentos de ácido 4-hidroxifenilláctico y N-Acetiltirosina compatibles con Tirosinemia.
21 Mientras tanto No signos sugestivos de infección bacteriana/viral No signos sugestivos de hemocromatosis. No signos sugestivos de toxicidad Análisis: grandes aumentos de ácido 4-hidroxifenilláctico y N-Acetiltirosina compatibles con Tirosinemia.
22 TIROSINEMIA TIPO 1 Herencia autosómica recesiva (Cr 15) 1/ nacidos vivos Mutación del enzima FAH Clínica antes de los 2 años
23 TIROSINEMIA TIPO 1
24 TIROSINEMIA TIPO 1 Afectación hepática: Aguda: Fallo hepático agudo Crónica: Cirrosis Hepatocarcinoma Coagulopatía, hepatomegalia, hipoglucemia, hiperbilirrubinemia, hipertransaminasemia e hipoalbuminemia
25 OTROS HALLAZGOS MICRO
26 TIROSINEMIA TIPO 1 Síndrome de Fanconi Glomeruloesclerosis, nefrocalcinosis y FRC
27 TIROSINEMIA TIPO 1 Disestesias, parálisis, hipertonía Hiperplasia de islotes de Langerhans Cardiomiopatía hipertrófica Queratitis Diagnóstico: Succinilacetona en sangre Tratamiento: NTBC (nitisinona)
28 HIP. ISLOTES DE LANGERHANS SINAPTOFISINA
29 PREGUNTAS? GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN
30 BIBLIOGRAFÍA Robert H Squires. Acute liver failure in children: Etiology and evaluation. En: Alison G Hoppin, ed. UpToDate. Waltham, Mass.: UpToDate, Chinsky JM et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genetics in Medicine. 2017; vol 0, Russo PA et al. Tyrosinemia: A review. Pediatric and Developmental Pathology 4, , P. RUSSO, S. O`REGANT. Visceral pathology of hereditary tyrosinemia type I. Am. J. Genet. 47: , 1990.
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