Malalties cognitiu-conductuals de base genètica en edat pediàtrica

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1 Malalties cognitiu-conductuals de base genètica en edat pediàtrica Llistat de malalties rares cognitiu-conductuals incloses a la XUEC de CatSalut. Si no trobes una malaltia, no dubtis a contactar-nos: iper@sjdhospitalbarcelona.org Monosomia 10q Monosomia 18p Monosomia 18q Síndrome 47,XYY Síndrome 48,XXXY Síndrome 48,XXYY Síndrome 49,XXXXY Síndrome 49,XXXYY Síndrome Cardio-Facio-Cutani Síndrome CHARGE Síndrome COFS Síndrome Cri du Chat Síndrome d Aarskog-Scott Síndrome d Adams-Oliver Síndrome d Aicardi Síndrome d Allan-Herndon-Dudley Síndrome d Alpers-Huttenlocher Síndrome d Alström Síndrome d Angelman Síndrome d Apert Síndrome d Axenfeld-Rieger Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom Síndrome de Bohring-Opitz Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Síndrome de Buschke-Ollendorff Síndrome de Cobb Síndrome de Cockayne Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Coffin-Siris Síndrome de Cogan Síndrome de Cohen Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Costello Síndrome de Cowden Síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de deleció 1p36 1

2 Síndrome de deleció 22q11 Síndrome de discapacidad intelectual associat DYRK1A Síndrome de discapacidad intelectual associat KAT6A Síndrome de discapacidad intelectual associat KAT6B Síndrome de Dravet Síndrome de duplicació 8p23.1 Síndrome de duplicació Xp22 Síndrome de duplicació Xq12-q13.3 Síndrome de duplicació Xq27.3-q28 Síndrome de Jacobsen (Monosomia distal 11q) Síndrome de Joubert Síndrome de Kabuki Síndrome de Kleefstra Síndrome de Koolen De Vries Síndrome de Laurence-Moon Síndrome de Loeys Dietz Síndrome de Lowe Síndrome de Malan Síndrome de Marfan Síndrome de microdeleció 12p12.1 Síndrome de microdeleció 12q14 Síndrome de microdeleció 12q15q21.1 Síndrome de microdeleció 13q12.3 Síndrome de microdeleció 14q11.2 Síndrome de microdeleció 14q12 Síndrome de microdeleció 14q22q23 Síndrome de microdeleció 14q32.2 Síndrome de microdeleció 15q11.2 Síndrome de microdeleció 15q13.3 Síndrome de microdeleció 15q14 Síndrome de microdeleció 15q24 Síndrome de microdeleció 16p11.2 Síndrome de microdeleció 16p13.11 Síndrome de microdeleció 16q24.1 Síndrome de microdeleció 16q24.3 Síndrome de microdeleció 17p13.1 Síndrome de microdeleció 17q11 Síndrome de microdeleció 17q12 Síndrome de microdeleció 17q21.31 Síndrome de microdeleció 17q23.1q23.2 Síndrome de microdeleció 19p13.12 Síndrome de microdeleció 19p13.13 Síndrome de microdeleció 19q13.11 Síndrome de microdeleció 1p21.3 2

3 Síndrome de microdeleció 1p31p32 Síndrome de microdeleció 1q21.1 Síndrome de microdeleció 1q41q42 Síndrome de microdeleció 1q44 Síndrome de microdeleció 20p12.3 Síndrome de microdeleció 20p13 Síndrome de microdeleció 20q13.33 Síndrome de microdeleció 22q11.2 Síndrome de microdeleció 2p13.2 Síndrome de microdeleció 2p15p16.1 Síndrome de microdeleció 2p21 Síndrome de microdeleció 2q23.1 Síndrome de microdeleció 2q24 Síndrome de microdeleció 2q31.1 Síndrome de microdeleció 2q32q33 Síndrome de microdeleció 2q33.1 Síndrome de microdeleció 2q37 Síndrome de microdeleció 3q13 Síndrome de microdeleció 3q26q27 Síndrome de microdeleció 3q27.3 Síndrome de microdeleció 3q29 Síndrome de microdeleció 4q21 Síndrome de microdeleció 5q14.3 Síndrome de microdeleció 6p22 Síndrome de microdeleció 6q25 Síndrome de microdeleció 7q31 Síndrome de microdeleció 8p23.1 Síndrome de microdeleció 8q21.11 Síndrome de microdeleció 8q22.1 Síndrome de microdeleció 9p13 Síndrome de microdeleció 9q31.1q31.3 Síndrome de microdeleció Xp22.3 Síndrome de microduplicació 11p15.4 Síndrome de microduplicació 14q11.2 Síndrome de microduplicació 15q11q13 Síndrome de microduplicació 16p11.2 Síndrome de microduplicació 16p13.11 Síndrome de microduplicació 16p13.3 Síndrome de microduplicació 17p11.2 Síndrome de microduplicació 17p13.3 Síndrome de microduplicació 17q11.2 Síndrome de microduplicació 17q12 Síndrome de microduplicació 17q21.23 Síndrome de microduplicació 1q21.1 3

4 Síndrome de microduplicació 20q11.2 Síndrome de microduplicació 22q11.2 Síndrome de microduplicació 2q23.1 Síndrome de microduplicació 2q31.1 Síndrome de microduplicació 3q26 Síndrome de microduplicació 4p16.3 Síndrome de microduplicació 5p13 Síndrome de microduplicació 5q35 Síndrome de microduplicació 7p22.1 Síndrome de microduplicació 7q11.23 Síndrome de microduplicació 8q12 Síndrome de microduplicació Xp11.22-p11.23 Síndrome de microduplicació Xq28 Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Moebius Síndrome de Muenke Síndrome de Netherton Síndrome de Nicolaides-Baraitser Síndrome de Noonan Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Pearson Síndrome de Pendred Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Pitt Hopkins Síndrome de Potocki-Shaffer Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Rett Síndrome de Reye Síndrome de Robinow Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Seckel Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Stüve-Wiedemann Síndrome de Temple-Baraitser Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Turner Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Síndrome de Wiedemann-Steiner 4

5 Síndrome de Williams Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolfram Síndrome de X fràgil Síndrome de la banya occipital Síndrome DOORS Síndrome Langer Gideon Síndrome Mowat Wilson Síndrome Phelan McDermid Síndrome Schuurs-Hoeijmakers (PACS1) Tetrasomía 12p Trisomia 14 en mosaic Trisomia terminal 1p36 Trisomia X 5