Jornada Nacional de Patologías del Riñón en la Infancia
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- Marcos Ayala Chávez
- hace 5 años
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1 Jornada Nacional de Patologías del Riñón en la Infancia Pseudohipoaldosteronismo secundario Dr. Juan Pablo Hayes Dorado Santa Cruz de la Sierra Junio de 2018
2 PHA secundario... Introducción * Hiponatremia, hiperkalemia... Infrecuente en la infancia. * Pero: Emergencia médica... Arritmia cardíaca. * Causas... Hiperplasia adrenal congénita (con síntesis alterada de aldosterona), pseudohipoaldosteronismo (PHA), hipoplasia adrenal congénita, deficiencia aislada de aldosterona y medicamentos. * Clasificación de PHA... Tipo I y tipo II (con HAS: Sind. de Gordon). * PHA tipo I... Puede ser primario o secundario (transitorio). Krishnappa V et al. Secondary or Transient Pseudohypoaldosteronism Associated With Urinary Tract Anomaly and Urinary Infection. Urol Case Rep 2016; 8:
3 PHA... tipo I... secundario * PHA tipo I secundario: - Transitorio. - Asociado a ITU - alteraciones estructurales del tracto urinario. - Con el tratamiento de la ITU... Alteraciones electrolíticas resueltas Fuerte predisposición a la resistencia a la aldosterona:... PHA secundario. Krishnappa V et al. Secondary or Transient Pseudohypoaldosteronism Associated With Urinary Tract Anomaly and Urinary Infection. Urol Case Rep 2016; 8:
4 PHA secundario... Caso clínico * Lactante, 10 meses, con falta de crecimiento. * Lab.: Hiponatremia, hiperkalemia, acidosis metabólica. * Tratamiento: Fludrocortisona. * Cortisol y 17 OHP normales. Urocultivo: E. coli. * Aldosterona elevada (implica falta de respuesta tubular). * Ecografía renal: Reflujo vesico-ureteral. * Tratamiento: Cefalosporina. Luego se suspendió la fludrocortisona. Krishnappa V et al. Secondary or Transient Pseudohypoaldosteronism Associated With Urinary Tract Anomaly and Urinary Infection. Urol Case Rep 2016; 8:
5 PHA... Caso clínico... Conclusiones * Conclusiones: - Niño con hiponatremia, hiperkalemia... Considerar PHA transitorio. - Infección del tracto urinario... Puede presentarse sin fiebre. - Evaluación de ITU... Debe incluir electrolitos séricos. - Imágenes en ITU... a) En lactantes menores. b) En casos de PHA. Krishnappa V et al. Secondary or Transient Pseudohypoaldosteronism Associated With Urinary Tract Anomaly and Urinary Infection. Urol Case Rep 2016; 8:
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7 PHA - Fisiopatología * Pérdida urinaria de sal: Na > 20 mmol/l. - Pérdida de sal - Contracción de volumen circulatorio: - Activación del sistema Re-Agt-Ald y liberación de ADH. * Por resistencia a Ald.- Hiponatremia. * Por liberación de ADH.- Hiponatremia. Abraham M et al. Transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
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9 PHA - Gradiente transtubular de K Gradiente transtubular de K en niños sanos y en pacientes con PHA. Bertini A et al. Na+, K+, Cl, acid base or H2O homeostasis in children with urinary tract infections: a narrative review. Pediatr Nephrol 2016; 31:
10 PHA... Tipo I y tipo II * PHA: Grupo de enfermedades raras caracterizadas por alteraciones del Na y K, incorrectamente atribuidas a defectos en la producción de aldosterona. * PHAI - PHA tipo I.- Renal o sistémico. - Renal.- Resistencia a Ald, a nivel de riñones.- Pérdida renal de sal. - Sistémico.- Resistencia a Ald: Riñones, colon, glándulas sudoríparas, salivales, tracto respiratorio. Casas-Alba D et al. Pseudohypoaldosteronism types I and II. J Pediatr Endocrinol Metab 2017; 30 (5):
11 PHA... Tipo I y tipo II * PHAII - PHA tipo II.- 5 subtipos: De la A a la E. - A: Alteración en región cromosómica 1q31-q42. - B: Mutaciones en el gen WNK4. - C: Delecciones en el gen WNK1. - D: Mutaciones en el gen KLHL3. - E: Variantes en el gen CUL3. Casas-Alba D et al. Pseudohypoaldosteronism types I and II. J Pediatr Endocrinol Metab 2017; 30 (5):
12 PHA tipo I - PHA tipo I: * Descrito en 1958, por Cheek y Perry. * Resistencia de los riñones y/o otros tejidos con receptores de mineralocorticoides. * Valores plasmáticos elevados de renina y aldosterona. * Tres tipos de PHA-I: - Forma sistémica. - Forma renal. - Forma secundaria. Tajima T et al. Clinical features and molecular basis of pseudohypoaldosteronism type 1. Clin Pediatr Endocrinol 2017; 26 (3),
13 PHA tipo I - Tipos Tajima T et al. Clinical features and molecular basis of pseudohypoaldosteronism type 1. Clin Pediatr Endocrinol 2017; 26 (3),
14 PHA - Primario y secundario * Pseudohipoaldosteronismo (PHA): - Resistencia a la acción de la aldosterona, a nivel del túbulo colector. - Hiponatremia e hiperkalemia. Acidosis metabólica. - Niveles elevados de renina y aldosterona. * Formas primarias: Etiología genética. * Formas secundarias: En ITU, uropatía obstructiva. Abraham M et al. Transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
15 PHA tipo I - Forma secundaria * Condición transitoria en lactantes de 6 a 12 meses de edad. * En pacientes con ITU y/o malformaciones del tracto urinario. * Mecanismo.- Probable participación de citosinas: Factor de necrosis tumoral, interleucina 1, interleucina 6: Down regulation del receptor de Ald. * En general, clínica insidiosa. * Tratamiento: Antibióticos para ITU / Cirugía de la malformación. Tajima T et al. Clinical features and molecular basis of pseudohypoaldosteronism type 1. Clin Pediatr Endocrinol 2017; 26 (3),
16 PHA - Primario y secundario * PHA primario.- Base genética: Tipos renal y sistémico. - Renal: Forma leve; inactivación del gen del receptor mineralocorticoide. Herencia autosómica dominante o esporádica. - Sistémico: Forma severa; mutaciones en subunidades alfa, beta o gamma de los canales epiteliales de sodio. Pérdida de sal de: Riñones, colon, gland. sudoríparas y salivales. Abraham M et al. Transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
17 PHA - Primario y secundario * PHA secundario.- Transitorio. Por urosepsis o uropatía obstructiva. - Fisiopatología no bien conocida. - Túbulos renales relativamente insensibles a la aldosterona. - Daño del parénquima renal - Resistencia a la aldosterona. - Daño renal: Por ITU / Obstrucción - Resistencia a aldosterona: Alteración directa de la respuesta celular / Síntesis de citoquinas. Abraham M et al. Transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
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19 PHA secundario * En lactantes. * Más frecuente en el sexo masculino. * La uropatía obstructiva es más frecuente en el sexo masculino. * ITU con hiperkalemia: 13% de los casos de ITU. Abraham M et al.transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
20 PHA secundario - Clínica * PHA secundario a ITU - Clínica: - Falta de crecimiento. - Falta de apetito. - Falta de ganancia de peso. - Vómitos. - Alteraciones electrolíticas. - Alteración de la función renal Colapso circulatorio. Abraham M et al. Transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
21 PHA - Diagnóstico diferencial * Hiperplasia adrenal congénita: Virilización. Hipoglucemia. Cortisol normal. 17 OHP normal. * Estenosis pilórica: Vómitos Alcalosis metabólica hipoclorémica. Hipokalemia. Abraham M et al.transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
22 PHA - Tratamiento * Normalización de hiponatremia: - Fluidoterapia con solución salina normal. - Antibióticos por vía parenteral. * Normalización de aldosterona: Días a semanas. Abraham M et al.transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
23 PHA - Conclusiones * PHA tipo 1 secundario: - Transitorio. En niños con ITU / Malformaciones del tracto urinario. - Patogénesis: Disfunción tubular por exceso de presión intrarrenal y citoquinas intrarrenales. - Alteración renal intersticial... Resistencia tubular a la aldosterona. - Tratamiento de ITU / uropatía obstructiva: Se resuelven las anormalidades metabolicas. Sethi S et al. Secondary Pseudohypoaldosteronism Masquerading Congenital Adrenal Hyperplasia in a Neonate. Kidney Int Rep 2018; 3 (3):
24 PHA - Conclusiones * Alteraciones electrolíticas: Considerar ITU, incluso en pacientes afebriles. * Hiponatremia y/o hiperkalemia: Determinar glucemia, urocultivo, ecografía renal. * Diagnóstico diferencial: HAC, estenosis pilórica. Cortisol normal: Descarta HAC. Abraham M et al.transient pseudohypoaldosteronism in infancy secondary to urinary tract infection. J Paediatr Child Health 2017; 53:
25 Gracias
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