Síndrome de Kearns-Sayre, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

Transcripción

1 Síndrome de Kearns-Sayre, Características, Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento El síndrome de Kearns-Sayre es un trastorno en las mitocondrias que causa oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria. Pueden presentarse otros síntomas como sordera o bloqueo cardiaco. Esta enfermedad suele manifestarse antes de los 20 años pero, existen casos en donde el trastorno se ha presentado en otras etapas de la vida. Características del síndrome de Kearns-Sayre El síndrome de Kearns Sayre es una enfermedad genética que se produce por una mutación de ADN mitocondrial. Se considera una enfermedad grave en los primeros estadíos. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Kearns-Sayre se reduce un 60% luego de los 5 años de manifestados los primeros síntomas. Las estadísticas muestran que este síndrome afecta a las personas de ambos sexos por igual. Síntomas El síndrome de Kearns-Sayre afecta de forma crítica los ojos. Los pacientes presentan oftalmoplejia, debilidad o parálisis en los músculos del ojo y caída del párpado superior. 1 / 5

2 También puede presentarse una condición ocular llamada retinitis pigmentaria debido a la degeneración del tejido fotosensitivo de la retina, provocando manchas en el iris. Esta condición puede provocar ceguera. Entre los síntomas oftalmológicos que produce esta enfermedad se encuentran: Ceguera nocturna: se presenta como una deficiente adaptación a la oscuridad y mala visión en lugares poco iluminados. Se manifiesta como una adaptación muy lenta a la oscuridad y una visión tardía cuando se pasa de un ambiente con luz a otro con menor luz. Disminución del campo de visión: esta condición obliga a los pacientes a girar la cabeza y mover los ojos contínuamente para ver lo que hay a su alrededor. También se lo conoce como "visión en tunel" ya que la visión se va convirtiendo en una especie de túnel donde se ve luz al final. Es de caracter progresivo. Disminución de la agudeza visual: se manifiesta como la dificultad para distinguir formas y objetos pequeños y problemas para tareas que requieran visión en detalle, como la lectura. Metamorfopsia: se trata de la alteración en la percepcion de la forma o tamaño de los objetos. Pueden visualizarse con distorsión, ondulados, o más grandes o pequeños de que lo realmente son. Cambios en percepción de los colores: suele ser variable y afecta más al eje rojo y verde. Se produce cuando la enfermedad está muy avanzada. Fotofobia: se trata de una intolerancia anormal a la luz y cuando se pasa de un lugar oscuro a uno iluminado. Además de las condiciones oftalmológicas, las personas con este trastorno pueden presentar los siguientes síntomas: Defectos cardíacos. Se presentan anomalías en las señales eléctricas que controlan los latidos del corazón. Ataxia: son problemas de coordinación motora que provocan inestabilidad al caminar. Niveles muy elevados de proteínas en el líquido cefalorraquídeo: se presenta como miopatía mitocondrial, dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada. Cefaelas agudas y problemas cognitivos: generalmente están asociadas con lesiones en la sustancia blanca. Otros síntomas que pueden presentar estos pacientes son: Disfagia Pérdida de audición Acidosis láctica Defectos renales Desórdenes gastrointestinales 2 / 5

3 Causas Problemas en el aparato digestivo Enfermedades hepáticas Complicaciones respiratorias Retardo en el crecimiento Baja estatura Desórdenes endocrinológicos (diabetes, hipoparatiroidismo, hipotiroidismo, retraso puberal) La enfermedad de Kearns Sayre sucede debido a una mutación de ADN. La más frecuente, que se presenta en aproximadamente un tercio de afectados por este síndrome, es la eliminación de 4678 nucleótidos, que corresponden a 12 genes mitocondriales, los cuales codifican las proteínas de la cadena de transporte de electrones. Aun no se conoce a ciencia cierta cuál es la relación entre los síntomas de este síndrome y la deleción de los genes mitocondriales. Existen hipótesis que postulan que se debe a la falta de energía celular, especialmente en los ojos, ya que sus tejidos son dependientes de la energía generada en mitocondrias. El síndrome de Kearns Sayre tiene la particularidad de que, a diferencia de la mayoría de enfermedades mitocondriales que se heredan por via materna, esta puede suceder por una mutación genética al azar. Esta mutación suele presentarse en un momento del desarrollo embrionario. Este síndrome se desarrolla como una enfermedad heteroplásmica en donde coexisten mitocondrias con ADN mutado y ADN normal. Por esta razón, las manifestaciones clínicas y síntomas de la enfermedad suelen diferir entre los individuos, ya que depende de la distribución de ADN mitocondrial mutado en cada célula, tejido y órgano. Esta distribución es la que determinará los efectos de la enfermedad y de la que dependerá el desarrollo de la mutación al aparecer. Diagnóstico Las primeras sospechas de la presencia del síndrome de Kearns Sayre, son las manifestaciones clínicas y alteraciones morfológicas en el esqueleto del recién nacido. Para corroborar el síndrome, se puede realizar un exámen genético que detecta una deleción del ADN mt ( kb) en un tejido clínica o morfológicamente afectado (normalmente músculo esquelético). 3 / 5

4 Es indicado la realización de un examen genético para descartar cualquier otra enfermedad causada por deleciones de ADN o con cuadros clínicos similares como el síndrome de Pearson como la oftalmoplejía externa progresiva de herencia materna. Los casos de síndrome de Kearns Sayre son muy esporádicos. Estas deleciones genéticas se transmiten de una generación a la siguiente de forma muy excepcional. Son las mujeres las que transmiten este ADN a su descendencia. Los electrocardiogramas pueden reflejar alteraciones de la conducción cardíaca. En general en esta enfermedad suele ocurrir un bloqueo auriculoventricular que causa la muerte de hasta un 20% de los enfermos. La probabilidad de que una mujer sea portadora y transmita a su descendencia, es menor al 4%. Tratamiento para el síndrome de Kearns-Sayre No existe un tratamiento para curar el síndrome de Kearns Sayre, los tratamientos existentes son paliativos. Se enfoca principalmente en un seguimiento de la salud cardiaca ya que existen casos con bloqueos cardiacos graves. En estos casos se sugiere la colocación de un marcapasos permanente o dispositivo desfibrilador para mejorar y extender la esperanza de vida. Los pacientes con sordera neurosensorial pueden utilizar audífonos. Para las manifestaciones oftalmológicas puede haber intervención quirúrgica, pero solamente se indican en casos graves. Consecuencias El pronóstico de los pacientes con síndrome de Kearns-Sayre, depende por lo general, de la gravedad de la condiciones cardíacas y del seguimiento y tratamiento que se realice para estas afecciones. Si el paciente recibe una atención médica adecuada, puede llegar a tener una esperanza de vida normal. Imágenes del síndrome de Kearns-Sayre El síntoma principal de este trastorno es la oclusión parcial de los ojos. Observa a continuación, cómo se desarrolla este síntoma en los individuos con síndrome de Kearns-Sayre: 4 / 5

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