Servicio de Neurología. Hospital Clínico de Barcelona

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1 CENTROS DONDE SE ESTUDIAN ENFERMEDADES RARAS Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu Profesor Emilio Fernández-Álvarez Hospital Sant Joan de Déu Pg. de Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat Tel: Fax: Trastornos del movimiento pediátricos. 2. Síndrome de Gilles de la Tourette Servicio de Neurología. Hospital Clínico de Barcelona Dr. Eduard Tolosa (Jefe del Servicio de Neurología) 1. Enfermedad de Huntington 2. Atrofia Multi Sistémica (SMA) 3. Narcolepsia 4. Enfermedades Neurológicas Paraneoplásticas (PNS) 5. Ataxias Hereditarias 6. Parálisis supranuclear progresiva Grupo de Investigación en Hepatología clínica, básica y experimental. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Dr. Jaume Bosch (Coordinador de investigación) (jbosch@medicina.ub.es) Dr. Joan Carles García Pagán (JCGARCIA@clinic.ub.es) Hospital Clínic c/ Villarroel, 170 Tel: Fax: Síndrome de Budd-Chiari 2. Hemocromatosis 3. Enfermedad de Wilson 4. Amiloidosis familiar

2 Instituto de Bioquímica Clínica. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona-Corporación Sanitaria Dra. Teresa Pámpols (Directora del Instituto de Bioquímica Clínica) (tpampols@clinic.ub.es) Instituto de Bioquímica Clínica C/ Majía Lequerica, s/n, Edificio Helios III, Planta baja 08028, Barcelona Tel: o Son centros de referencia estatal para enfermedades metabólicas hereditarias, especialmente las neurometabólicas y degenerativas. 1. Enfermedades lisosómicas Dra. Amparo Chabás achabás@clinic.ub.es Tel: Dra. Mª Josep Coll mjcoll@clinic.ub.es Tel Esfingolipidosis Gangliosidosis GM1 Gangliosidosis GM2 Enfermedad de Tay-Sachs y variante B1 Enfermedad de Sandhoff Gangliosidosis GM2 por déficit de proteína activadora Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Gaucher por déficit del activador SAP-2 Enfermedad de Nieman-Pick tipo A Enfermedad de Nieman-Pick tipo B Enfermedad de Nieman-Pick tipo C Enfermedad de Fabry Leucodistrofia metacromática Leucodistrofia metacromática por déficit de SAP-1 Deficiencia múltiple de sulfatasas Leucodistrofia de Krabbe Mucopolisacaridosis Síndromes de Hurler, Hurler- Scheie y Scheie (MPS I) Síndrome de Hunter (MPS II) Síndromes de Sanfilippo, A, B, C y D (MPS III A, B, C y D) Síndromes de Morquio A y B (MPS IV A y B) Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) Deficiencia de ß-glucuronidasa o síndrome de Sly (MPS VII) Glucoproteinosis Deficiencia de α-manosidasa Deficiencia de ß-manosidasa Deficiencia de α-fucosidasa Sialidosis Galactosialidosis Aspartilglucosaminuria Enfermedad de Schindler Defectos en el procesamiento y el transporte de las hidrolasas ácidas Enfermedad de las células con inclusiones (Y-cell disease o mucolipidosis II) Polidistrofia pseudo-hurler (mucolipidosis III) Defectos en la salida de metabolitos del lisosoma por alteración de una proteína de transporte Enfermedad de Salla Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico, forma infantil (ver también acidemia metilmalónica por retención de B12 y cistinosis a: acidurias orgánicas/aminoacidopatias). Otras enfermedades lisosómicas Deficiencia de α-glucosidasa o Enfermedad de Pompe Enfermedad de Wolman Enfermedad por almacenamiento de esteres del colesterol Ceroidolipofuscinosis neuronal, infantil (CLN1) Ceroidolipofuscinosis neuronal, infantil tardía (CLN2) Picnodisostosis

3 2. Enfermedades peroxisómicas y trastornos del metabolismo de los esteroles Dra. Marisa Girós mgiros@clinic.ub.es Tel Ext Trastornos de la biogénesis del peroxisoma Síndrome de Zellweger (SZ) AdrenoLeucodistrofia neonatal (ALDN) Enfermedad de Refsum infantil (IR) Condrodisplasia punctatarizomélica autosómica recesiva (CDPR) Defectos en pasos aislados de las vías peroxisómicas AdrenoLeucodistrofia ligada al cromosoma X (X- ALD/AMN) PseudoadrenoLeucodistrofia neonatal (PALDN) Deficiencia de proteína bifuncional Pseudosíndrome de Zellweger (PSZ) Deficiencia de DHAPAT Deficiencia de alquil DHAP sintasa Enfermedad de Refsum clásica Ver aciduria mevalónica y hiperoxaluria tipo I en la relación de trastornos del metabolismo intermediario Trastornos del metabolismo de los esteroles Síndrome de Smith-Lemli- Opitz (SLO) Xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) Desmosterolosis (DS) Condrodisplasia punctata rizomélica ligada al cromosoma X dominante(cdprx2) Síndrome CHILD Sitosterolémia (ST) 3. Trastornos del metabolismo intermediario y enfermedades mitocondriales Dra. Antónia Ribes aribes@clinic.ub.es Tel Ext Dra. Margarita Rodes mrodes@clinic.ub.es Tel Dra. Paz Briones pbriones@clinic.ub.es Tel Acidurias orgánicas y aminoacidopatias Acidemia propiónica Enfermedad del xarop de auró Acidemia metilmalónica Acidemia isovalérica Deficiencia de 3-metilcrotonil- CoA carboxilasa Aciduria 3-metilglutacónica Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica Deficiencia de 2-metilacetoacetil- CoA tiolasa Aciduria 3-hidroxi-isobutírica Deficiencia de biotinidasa Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa Aciduria glutárica tipo I Aciduria 2-hidroxiglutárica Aciduria 2-metil-3- hidroxibutírica Aciduria 4-hidroxibutírica Aciduria mevalónica Aciduria N-acetilaspartica (Enfermedad de Canavan) Deficiencia de glutatión sintasa Deficiencia de 5-oxoprolinasa Hiperoxalúria tipo I Hiperoxalúria tipo II Aciduria glicérica

4 Alfacetonuria Tirosinemia tipo I Tirosinemia tipo II Hiperglicemia no cetósica Hiperornitinemia Hiperfenilalaninemias y fenilcetonuria Histidinemia Trastornos del metabolismo de la prolina y hidroxiprolina Hiperlisinémias Trastornos de la degradación de la ß-alanina y del ácido 4- amniobutírico Homocistinuria Cistationinuria Deficiencia del cofactor molibdeno Cistinuria clásica Cistinuria aislada Iminoglicinuria familiar Hiperaminoaciduria dibásica Enfermedad de Hartnup Enfermedad de Lowe Cistinosis Hiperornitinemia con hiperamoniemia y homocitrulinuria (HHH) Intolerancia a las proteínas con lisinuria (LPI) Defectos del cicle de la urea Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS) Deficiencia de ornitina carbamil transferasa (OCT) Citrulinemia Aciduria argininosuccínica Argininemia Deficiencias de creatina cerebral Deficiencia de arginina: glicina amidinotranosferasa (AGAT) Deficiencia de guanidinoacetato metiltranosferasa (GAMT) Deficiencia del transportador de creatina (CrT) Defectos de la ß-oxidación mitocondrial Deficiencia primaria de carnitina Deficiencia de carnitina palmitoiltranosferasa I Deficiencia de carnitina palmitoiltranosferasa II Deficiencia de acilcarnitina translocasa Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) Deficiencia de 3-hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD) Deficiencia de 3-hidroxiacil- CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) Deficiencia de proteína trifuncional (MTP) Deficiencia múltiple deshidrogenases (aciduria glutárica tipo II) Defectos del metabolismo del piruvato y de la cadena respiratória mitocondrial Deficiencia de piruvato deshidrogenasa Deficiencia de fumarasa Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial Galactosémias Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (galactosemia clásica) Deficiencia de galactoquinasa Deficiencia de UDP galactosa-4- epimerasa 4. Otras enfermedades Ictiosis ligada al cromosoma X Defectos congénitos de la glicosilación (CDG)

5 Grupo de Investigación Muscular. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Dr. Josep M. Grau Junyent Tienen registros de: o Distrofias musculares del adulto o Miopatias metabólicas (básicamente Glucogénesis Musculares) o Encefalomiopatias mitocondriales Registros: 1. Encefalomiopatias mitocondriales 2. Glucogénesis musculares y otras miopatias metabólicas Servicio de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu y Sant Pau Dra. Susan Webb (swebb@santpau.es) Hospital de la Santa Creu y Sant Pau C/ St. Antoni Ma. Claret, Barcelona Tel: o Fax: Acromegalia 2. Síndrome de Cushing Servicio de Bioquímica. Hospital de la Santa Creu y Sant Pau Dr. Francesc González (fgonzalez@hsp.santpau.es) Hospital de la Santa Creu y Sant Pau C/ St. Antoni Ma. Claret, Barcelona Tel: Fax: Existen protocolos diagnósticos activos para: 1. Hipoalfalipoproteinemias hereditarias 2. Hiperquilomicronemia familiar 3. Disbetalipoproteninemia familiar 4. Hipobetalipoproteinemia familiar

6 5. Síndrome de retención de quilomicronos o enfermedad de Anderson o síndrome Marinesco-Sjogren 6. MEN1 7. MEN2 8. Homocisteinuria clásica Unidad de Investigación Endocrinología y Nutrición Pediátricas. Hospital Vall de Hebrón Dra. Laura Audí (laudi@cs.vhebron.es) Hospital de la Vall de Hebrón Pg. De la Vall de Hebrón, Barcelona Tel: Pseudohermafrodistisme masculino Resistencia a los andrógenos Deficiencia de 5 alfa-reductasa Deficiencia de 17 beta-hidroxiasteroide-deshidrogenasa 2. Retardo del crecimiento por deficiencia de la hormona de crecimiento (gen GH1) Servicio de Hormonal / Laboratorio Clínico de Especialidades. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Dr. Josep Oriola (joriola@clinic.ub.es) Hospital Clínic C/ Villarroel, 170 Tel: Estudio de enfermedades hereditarias de tipo endocrino: 1. Neoplasia Endocrina Múltiple tipos 2A y 2B (carcinoma medular de tiroide) (proto-oncogen RET) 2. Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (gen MEN1) 3. Von-Hippel Lindau (gen VHL) 4. Hiperplasia Suprarenal Congénita por déficit de 21- hidroxilasa (gen CYP21) 5. Cáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y 2) 6. MODYs (genes glucokinasa y HNF1alfa)

7 7. Diabetes insípida central y nefrogénica (genes AVP y receptor de AVP) 8. Resistencia a hormonas de la tiroide (gen THRbeta) 9. Resistencia a hormonas androgénicas, Morris y Reifenostein. (gen receptor de andrógenos) 10. Paragangliomes familiares (genes SDHB y SDHD) Dra. Montserrat Milá (MMILA@clinic.ub.es ) Hospital Clínico y Provincial de Barcelona C/ Villarroel, 170 Tel.: (ext. 2784/3406) Fax: Estudio molecular de las enfermedades genéticas siguientes: 1. Síndrome del cromosoma X frágil (FMR1) 2. Retardo mental tipo FRAXE (FMR2) 3. Enfermedad de Williams 4. Disomia uniparental (UDP), Silver Rusell 5. Fenilcetonuria (PKU) (PAH) 6. Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington (IT15) 7. Ataxia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA) (B37) 8. Ataxias espinocerebelosas, Ataxias dominantes (ADCA, SCA) 9. Ataxia de Friedreich, Ataxia recesiva (X25) 10. Lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN) 11. Enfermedad de Norrie (NDP) 12. Hipertensión pulmonar familiar (BMPR2) 13. Poliposis adenomatosa familiar (PAF) (APC) 14. Cáncer de colon hereditario no polipósicos (HNPCC) (MSH2, MLH1) 15. Acondroplasia (FGFR3) 16. Hipocondroplasia (FGFR3) 17. Fibrosis quística (CFTR) Dra. Célia Badenas Hospital Clínico y Provincial de Barcelona C/ Villarroel, 170 Tel.: Fax: Estudio de las enfermedades siguientes: 1. Poliquistosis renal autosómica dominante (ligamiento) (PKD1, PKD2) 2. Poliquistosis renal autosómica recesiva (PKHD1) 3. Nefronoptisis (mutación más comuna, deleció) (NPHP1) 4. Melanoma (CDKN2A/ARF)

8 5. Melanoma (CDK4) 6. Enfermedad de Wilson (ATP7B) 7. Estudio de aneuploidias fetales (QF-PCR) 8. Porfiria aguda intermitente (PAI) 9. Protoporfiria eritropoyética 10. Porfiria eroitropoética congénita 11. Porfiria cutánea tardía 12. Porfiria variegata 13. Coproporfiria Servicio de inmunología. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Dr. Jordi Yagüe (jyague@clinic.ub.es) Dr. Juan Ignacio Arostegui (jiaroste@clinic.ub.es) Servicio de Inmunología Hospital Clínic C/ VIllarroel, 170 Tel: ext Enfermedades autoinflamatorias sistémicas: o Síndromes Hereditarias de Fiebre periódica FMF. Fiebre mediterránea familiar TRAPS. Síndrome periódica asociada al receptor del TNF HIDS. Síndrome de hiperimmunoglobulinémia D o Síndromes urticariformes familiares JEFES. Síndromes periódicos asociados a criopirina MWS. Síndrome de Muckle-Wells FCU. Urticária familiar fría CINCA. Síndrome inflamatoria crónica neurológica, cutánea y articular o Otras enfermedades autoinflamatorias familiares sistémicas PAPA. Artritis piogénica pioderma gangrenosa y acné o Enfermedades granulomatosas sistémicas juveniles hereditarias Sarcoidosis de inicio precoz. EOS Síndrome de Blau 2. Defectos en fagócits o Neutropenia cíclica o Neutropenia grave congénita o Receptor del factor de crecimiento de granulocitos (G-CSF) 3. Amiloidosis familiares debidas a tranostiretina TTR, fibrinógeno, gelsolina, lisozima y apoa1.

9 4. Unidad de BioDiagnóstico de enfermedades por Priones. Actúa como a Centro de referencia de la Generalidad de Cataluña para el diagnóstico genético de: o Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o Insomnio familiar letal o Enfermedad de GS Servicio de Neurología. Hospital Santa Creu y Sant Pau. Dra. Isabel Illa Sendra (Coordinadora del Grupo de Investigación) (iilla@hsp.santpau.es) Hospital de la Santa Creu y Sant Pau C/ St. Antoni Ma. Claret, Barcelona Tel: Fax: Enfermedades neuromusculares Unidad de Patología Eritrocitaria. Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Dr. Joan Lluís Vives Corrons (jlvives@clinic.ub.es) Hospital Clínic c/ Villarroel, 170 Anemias raras Servicio de Hematología. Hospital Santa Creu y Sant Pau. Dr. Angel Remacha (aremacha@santpau.es) Hospital de la Santa Creu y Sant Pau C/ St. Antoni Ma. Claret, Barcelona Anemias raras

10 Unidad de Patología del Crecimiento. Fundación ICATME. USP Instituto Universitario Dexeus. Dr. Ignacio Ginebreda ) Unidad de Patología del Crecimiento Fundación ICATME C/ Iradier, , Barcelona Tel: Fax: o Centro de referencia para la atención integral de la acondroplasia y otras displasias óseas y otros trastornos del crecimiento. Unidad multidisciplinaria con 15 años de experiencia en el tratamiento de estas patologías. Especialistas en elongación ósea. 1. Acondroplasia 2. Hipoacondroplasia 3. Otras acondroplasias Unidad de Genética Clínica. Hospital de Sabadell Dra. Elisabeth Gabau (egabau@tauli.cat ) Hospital de Sabadell Parc Taulí, s/n Sabadell Tel.: Ext (matí) / (tarda) Fax: o Se da atención de forma asistencial a toda la patología genética, desde del periodo prenatal hasta la edad adulta.

11 Unidad de Atención a Personas con Trastornos Cognitivoconductuals de Base Genética. Hospital de Sabadell Dra. Elisabeth Gabau (egabau@tauli.cat ) Hospital de Sabadell Parc Taulí, s/n Sabadell Tel.: Ext (matí) / (tarda) Fax: Síndrome del cromosoma X frágil Dr. Artigas 2. Síndrome de Prader-Willi Dr. Nosás 3. Síndrome de Angelman Dra. Gabau La atención es mayoritariamente asistencial, y como es una Unidad de referencia para estos tres síndromes, se ven más pacientes del que le corresponden por la zona geográfica.