Enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica

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1 Enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en edad pediátrica Listado de enfermedades raras cognitivo-conductuales incluidas en la XUEC de CatSalut. Si no encuentras una enfermedad, no dudes en contactarnos: Monosomía 10q Monosomía 18p Monosomía 18q Síndrome 47,XYY Síndrome 48,XXXY Síndrome 48,XXYY Síndrome 49,XXXXY Síndrome 49,XXXYY Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo Síndrome CHARGE Síndrome COFS Síndrome Cri du Chat Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Adams-Oliver Síndrome de Aicardi Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Síndrome de Alpers-Huttenlocher Síndrome de Alström Síndrome de Angelman Síndrome de Apert Síndrome de Axenfeld-Rieger Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Bloom Síndrome de Bohring-Opitz Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Síndrome de Buschke-Ollendorff Síndrome de Cobb Síndrome de Cockayne Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Coffin-Siris Síndrome de Cogan Síndrome de Cohen Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Costello Síndrome de Cowden Síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de deleción 1p36 1

2 Síndrome de deleción 22q11 Síndrome de discapacidad intelectual asociado DYRK1A Síndrome de discapacidad intelectual asociado KAT6A Síndrome de discapacidad intelectual asociado KAT6B Síndrome de Dravet Síndrome de duplicación 8p23.1 Síndrome de duplicación Xp22 Síndrome de duplicación Xq12-q13.3 Síndrome de duplicación Xq27.3-q28 Síndrome de Jacobsen (Monosomía distal 11q) Síndrome de Joubert Síndrome de Kabuki Síndrome de Kleefstra Síndrome de Koolen De Vries Síndrome de Laurence-Moon Síndrome de Loeys Dietz Síndrome de Lowe Síndrome de Malan Síndrome de Marfan Síndrome de microdeleción 12p12.1 Síndrome de microdeleción 12q14 Síndrome de microdeleción 12q15q21.1 Síndrome de microdeleción 13q12.3 Síndrome de microdeleción 14q11.2 Síndrome de microdeleción 14q12 Síndrome de microdeleción 14q22q23 Síndrome de microdeleción 14q32.2 Síndrome de microdeleción 15q11.2 Síndrome de microdeleción 15q13.3 Síndrome de microdeleción 15q14 Síndrome de microdeleción 15q24 Síndrome de microdeleción 16p11.2 Síndrome de microdeleción 16p13.11 Síndrome de microdeleción 16q24.1 Síndrome de microdeleción 16q24.3 Síndrome de microdeleción 17p13.1 Síndrome de microdeleción 17q11 Síndrome de microdeleción 17q12 Síndrome de microdeleción 17q21.31 Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 Síndrome de microdeleción 19p13.12 Síndrome de microdeleción 19p13.13 Síndrome de microdeleción 19q13.11 Síndrome de microdeleción 1p21.3 2

3 Síndrome de microdeleción 1p31p32 Síndrome de microdeleción 1q21.1 Síndrome de microdeleción 1q41q42 Síndrome de microdeleción 1q44 Síndrome de microdeleción 20p12.3 Síndrome de microdeleción 20p13 Síndrome de microdeleción 20q13.33 Síndrome de microdeleción 22q11.2 Síndrome de microdeleción 2p13.2 Síndrome de microdeleción 2p15p16.1 Síndrome de microdeleción 2p21 Síndrome de microdeleción 2q23.1 Síndrome de microdeleción 2q24 Síndrome de microdeleción 2q31.1 Síndrome de microdeleción 2q32q33 Síndrome de microdeleción 2q33.1 Síndrome de microdeleción 2q37 Síndrome de microdeleción 3q13 Síndrome de microdeleción 3q26q27 Síndrome de microdeleción 3q27.3 Síndrome de microdeleción 3q29 Síndrome de microdeleción 4q21 Síndrome de microdeleción 5q14.3 Síndrome de microdeleción 6p22 Síndrome de microdeleción 6q25 Síndrome de microdeleción 7q31 Síndrome de microdeleción 8p23.1 Síndrome de microdeleción 8q21.11 Síndrome de microdeleción 8q22.1 Síndrome de microdeleción 9p13 Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 Síndrome de microdeleción Xp22.3 Síndrome de microduplicación 11p15.4 Síndrome de microduplicación 14q11.2 Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de microduplicación 16p11.2 Síndrome de microduplicación 16p13.11 Síndrome de microduplicación 16p13.3 Síndrome de microduplicación 17p11.2 Síndrome de microduplicación 17p13.3 Síndrome de microduplicación 17q11.2 Síndrome de microduplicación 17q12 Síndrome de microduplicación 17q21.23 Síndrome de microduplicación 1q21.1 3

4 Síndrome de microduplicación 20q11.2 Síndrome de microduplicación 22q11.2 Síndrome de microduplicación 2q23.1 Síndrome de microduplicación 2q31.1 Síndrome de microduplicación 3q26 Síndrome de microduplicación 4p16.3 Síndrome de microduplicación 5p13 Síndrome de microduplicación 5q35 Síndrome de microduplicación 7p22.1 Síndrome de microduplicación 7q11.23 Síndrome de microduplicación 8q12 Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23 Síndrome de microduplicación Xq28 Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Moebius Síndrome de Muenke Síndrome de Netherton Síndrome de Nicolaides-Baraitser Síndrome de Noonan Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Pearson Síndrome de Pendred Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Pitt Hopkins Síndrome de Potocki-Shaffer Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Rett Síndrome de Reye Síndrome de Robinow Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Seckel Síndrome de Silver-Russell Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Stüve-Wiedemann Síndrome de Temple-Baraitser Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Turner Síndrome de Waardenburg Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller Síndrome de Wiedemann-Steiner 4

5 Síndrome de Williams Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolfram Síndrome de X frágil Síndrome del cuerno occipital Síndrome DOORS Síndrome Langer Gideon Síndrome Mowat Wilson Síndrome Phelan McDermid Síndrome Schuurs-Hoeijmakers (PACS1) Tetrasomía 12p Trisomía 14 en mosaico Trisomía terminal 1p36 Trisomía X 5