Qué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica GENETICA GENETICA HUMANA caracteres biológicos GENETICA

Transcripción

1 Qué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica Estudio de la unidad de la herencia: GEN Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos La variabilidad entre los individuos. La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento GENETICA GENETICA HUMANA GENETICA MEDICA La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia: La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree): Cualitativos - discretos Sano Hemofílico Rh(+) - Rh(-) Lóbulo unido Lóbulo libre (Oreja) Caracteres biológicos Cuantitativos - continuos Estatura Presión arterial Pulso Niveles de transmisión de la información genética 2. Gen Cell 1. ADN 4. Genoma 3. Cromosoma 7. Población 5. Individuo 6. Familia 1

2 Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas Monogénicos - mendelianas - no tradicional Poligénicos Cromosómicos Genética Bases moleculares de la herencia Bases cromosómicas de la herencia Modos de Herencia Leyes de Mendel Herencia Mendeliana humana Ligamiento Interacción génica Multifactorial Herencia de rasgos complejos Genética de Poblaciones NUESTRO CURSO Bases cromosómicas de la herencia Cromatina, cromosomas y cariotipo humano Transmisión de los caracteres biológicos: Leyes de Mendel Herencia Mendeliana en el hombre I Herencia Mendeliana en el hombre II Bases moleculares de la herencia Bases cromosómicas de la herencia Mitosis Meiosis Ciclo celular El cigoto es el punto de partida del individuo A partir de este cigoto o huevo fecundado hay múltiples divisiones y diferenciaciones celulares, para producir un organismo adulto con células Las células se reproducen duplicando su contenido genético y posteriormente es repartido exactamente en dos células hijas durante la mitosis. 10,000 nm El núcleo eucariota El genoma nuclear humano comprende 46 moléculas de ADN lineales El largo sumado de este ADN es más de 1.5 metros El diámetro del núcleo es aprox. 10 μm Empaquetamiento División del citoplasma y los organelos M = mitosis, el DNA se divide entre las dos células hijas Ciclo celular G = gap El nucleo interfásico Cromatina complejo compuesto por ADN y proteínas Eucromatina: zonas menos condensadas Heterocromatina: zonas más condensadas Toda la cromatina se condensa previamente a la división celular 2

3 4C 2n 2C n C G 1 S G 2 M G 1 Mitosis Etapa del ciclo celular en el cual se produce la división de las cromátidas hermanas (resultado de la duplicación cromosómica en la fase S anterior) generando dos células hijas con un complemento cromosómico idéntico a la célula parental. Núcleo interfásico con dos pares de cromosomas homólogos 2n Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hemanas unidas por el centrómero Etapas de la mitosis Profase Se forma el huso mitótico. mitosis Metafase Los cromosomas se ordenan en la placa ecuatorial Prometafase Ruptura de la membrana nuclear. Los microtúbulos de cada polo se unen a los centrómeros de cada cromosoma Etapas de la mitosis Citocinesis 2 células hijas con la misma información genética que la célula original Centrómero y cinetocoros Anafase La fibras del huso dirigen el movimiento de las cromátidas hermanas hacia los polos Telofase Se forman las membranas nucleares Se decondensa la cromatina 2 X 2n 3

4 mitosis (raiz de cebolla) MEIOSIS Ocurre en organismos con Reproducción Sexual División reduccional Células diploides- Células haploides Genera Variabilidad genética La meiosis comprende una replicación del ADN seguida de dos divisiones celulares sucesivas Interfase Meiosis (langosta, 2n=18) Interfase pre-meiótica 4

5 Condensación cromosómica Se forma el huso Recombinación (entrecruzamiento) Profase I Meiosis Profase I: Leptoteno Los cromosomas se comienzan a visualizar como filamentos. Meiosis Profase I: cigoteno Meiosis - Profase I: paquiteno Se realiza el apareamiento o sinapsis de los cromosomas homólogos Formación complejos sinaptonémicos Se completa la sinápsis - complejos sinaptonémicos Se observan n bivalentes Se produce la recombinación (Crossing over) (Entrecruzamiento) Sinapsis de los cromosomas homólogos durante el paquiteno 5

6 Meiosis Profase I: diploteno Los homólogos se repelen y quedan unidos por los quiasmas. Los quiasmas indican los lugares donde hubo entrecruzamiento en el paquiteno Meiosis - Profase I: diacinesis Aumenta la condensación cromosómica Metafase I Metafase I Se rompió la membrana nuclear. Los cromosomas entran en contacto con las fibras del huso. Las fibras del huso se unen al centrómero de cada homólogo. Anafase I temprana Anafase I tardía Se separan los cromosomas homólogos Los cromosomas homólogos se separaron completamente 6

7 Anafase I Telofase I Reducción del número cromosómico Formación de los dos núcleos hijos, con n cromosomas cada uno (cada cromosoma con dos cromátidas) Meiosis II Profase II Metafase II La meiosis II es similar a la mitosis. Metafase II Anafase II Cromosomas en la placa ecuatorial Se separan las cromátidas hermanas 7

8 Anafase II Telofase II 4 células haploides con n cromosomas, con una cromátida cada uno 1 par cromosómico 2n 2c 4n 4C 2n 2C n C b G 1 S G 2 M1 M2 Gametos Fec G1 La meiosis es fuente de variabilidad genética 1 Segregación al azar de los cromosomas en la anafase I y anafase II. El número de diferentes óvulos o espermatozoides producido por una persona es más de 8 millones 2 Recombinación genética entre los cromosomas homólogos. 3 Distintas combinaciones entre óvulos y espermatozoides en la fecundación Segregación al azar de los cromosomas homólogos 8

9 Ovogénesis first polar body haploid) three polar bodies haploid) La meiosis femenina se completa luego de la fecundación oogonium (diploid reproductive cell) primary oocyte (diploid) secondary oocyte haploid) ovum (haploid) GROWTH MEIOSIS I, CYTOPLASMIC DIVISION MEIOSIS II, CYTOPLASMIC DIVISION Espermatogénesis secondary spermatocytes (haploid) spermatogonium (diploid male reproductive cell) GROWTH primary spermatocyte (diploid) MEIOSIS I, CYTOPLASMIC DIVISION spermatids (haploid) MEIOSIS II, CYTOPLASMIC DIVISION cell differentation, sperm formation (mature, haploid male gametes) 9