Clasificación de las enfermedades genéticas
|
|
|
- Estefania Plaza Cano
- hace 8 años
- Vistas:
Transcripción
1 Clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Monogénicas (1%) Dominantes: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Células Falciformes, Talasemias, Fibrosis Quística. Ligadas al X: Ej. Hemofilia. Enfermedades Multifactoriales (1-2 %) Enfermedades Cromosómicas Enfermedades de Herencia no Tradicional Afecciones Teratogénicas.
2 MONOGENICAS Enfermedades determinadas por una mutación en un gen (locus) > Modelos de Herencia Mendeliana Autosómica: dominante recesiva Ligada al X: dominante recesiva
3
4 Herencia Ligada al X Distrofia Muscular de Duchenne Daltonismo Hemofilia
5 COMPLICACIONES MODELOS BASICOS DE HERENCIA MENDELIANA No penetrancia (falla de la condición dominante) Expresividad variable (dominante) Anticipación Impronta genómica (metilación ADN) Nuevas mutaciones Letalidad de hombres (dominantes ligadas al X) Inactivación del Cromosoma X Mosaicismo germinal
6 PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD PENETRANCIA: Posibilidad de que un gen tenga una expresión fenotípica completa (cercana al 100%). EXPRESIVIDAD: Grado de expresión del fenotipo EXPRESIVIDAD VARIAB LE: Cuando la manifestación del fenotipo difiere en la población que tiene el mismo genotipo Ej. Neurofibromatosis
7 HERENCIA MULTIFACTORIAL VARIACIÓN CONTINUA: El fenotipo anormal es la variante extrema del rango normal RM inespecífico - talla baja MODELO DE PROPENSIÓN/UMBRAL: Existe un umbral para que el fenotipo se exprese Combinación de varios genes potenciales con factores ambientales adversos. ENFERMEDADES DE LA VIDA ADULTA: Cuando los factores ambientales juegan un rol importante en estas enfermedades
8 VARIACIÓN CONTINUA Son caracteres con una variable continua (caracteres cuantitativos) mesurables que muestran una variación aditiva de algunos locis con una curva de distribución que se aproxima a la curva normal Gaussiana. Estatura - peso - circunferencia craneana Rango normal: el intervalo entre el promedio y dos desviaciones estándar por abajo y por arriba, incluye mas del 94% de todas las mediciones.
9 ENFERMEDADES CRONICAS DE LA VIDA ADULTA El efecto del medio ambiente para que se manifieste la enfermedad es mayor al de otras enfermedades genéticas Diabetes Mellitus - obesidad - depresión - infarto al miocardio - hipercolesterolemia - hipertensión - esquizofrenia - cáncer artritis - esclerosis múltiple - hipertiroidismo - epilepsia
10 ENFERMEDADES GENETICAS HERENCIA NO TRADICIONAL ENFERMEDADES MITOCONDRIALES AFECCIONES POR IMPRONTA GENOMICA AFECCIONES POR DISOMIA UNIPARENTAL MOSAICISMO (AFECCIONES POR DEFECTOS GENÉTICOS DE CÉLULAS SOMÁTICAS O GERMINALES O ambos. Ej. cáncer
11 ADN MITOCONDRIAL Se ubica en la mitocondria Molécula circular de doble cadena que contiene pares de bases. Cada mitocondria contiene varias copias Radio de mutación 10 veces mayor que el ADN nuclear Neuropatía óptica de Leber Epilepsia mioclónica con acidosis láctica Enfermedad de fibras rojas rasgadas
12 HERENCIA MITOCONDRIAL >Se transmite solo por línea materna. > Los hombres pueden ser afectados pero no transmiten su enfermedad. > Todos los descendientes maternos son afectados; si la enfermedad tiene una penetrancia dominante, el 50% de los descendientes será afectado. > La mayoría se hereda como carácter recesivo. > El efecto depende del nº de mitocondrias afectadas en una célula comparado con el nº de mitocondrias normales heteroplasmia
13
14 ENFERMEDADES DEL DNA MITOCONDRIAL ENFERMEDAD DISTONIA MIOPATÍA MITOCONDRIAL CPEO KSS (Síndrome de Kearns-Sayre) LOHN MELAS MERF NARP Síndrome de Pearson Síndrome de Leigh Alzheimer Diabetes mellitus Tipo II CARACTERÍSTICA Movimientos anómalos relacionados con rigidez muscular; con frecuencia se acompañan con degeneración en los ganglios basales Deterioro muscular, debilidad e intolerancia al ejercicio, presencia de fibras rojas de aspecto raido repletas de mitocondrias anormales Oftalmoplejía externa progresiva crónica Parálisis de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial CPEO combinada con otros trastornos:degeneración de la retina, cardiopatía, pérdida de audición, diabetes y falla renal Neuropatía óptica hereditaria de Leber Ceguera temporal o permanente debida a la lesión del nervio óptico Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que se asemejan a una apoplejía Disfunción del tejido cerebral (ataques, parálisis, demencia) combinada con miopatía mitocondrial y una acumulación tóxica de ácido láctico en la sangre Epilepsia mioclónica y fibras rojas de aspecto raido Ataques combinados con miopatía mitocondrial, puede también presentarse pérdida de audición y demencia Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa Pérdida de fuerza muscular y coordinación, con degeneración cerebral regional y deterioro de la retina Disfunción de la médula ósea en la infancia y falla pancreática; los pacientes que sobreviven acaban presentando KSS Pérdida progresiva de las capacidades motoras y verbal y degeneración de los ganglios basales. Potencialmente letal en niños Pérdida progresiva de la capacidad cognitiva Niveles elevados de glucosa en la sangre
15 DISOMIA UNIPARENTAL (DUP) Presencia de dos copias de un cromosoma o parte de un cromosoma desde un progenitor y ninguna copia del otro > La genealogía tiene una apariencia atípica. > Síndrome de Prader- Willi (15q11-q13) > Síndrome de Angelman (15q11-q13) > Tumor de Wilms (11p13)
16 Causas genéticas SPW
17 IMPRONTA GENÓMICA > Es la expresión diferencial de un carácter genético dependiendo si el carácter se hereda desde la madre o desde el padre. > Solamente una copia de estos genes transcriben y la otra permanece silente. > Es una forma de regulación de la expresión de la información genética heredada.
18
19 ENFERMEDADES DE TRIPLETES REPETIDOS La mutación y sus consecuencias fenotípicas ocurre cuando hay varias copias extras de una secuencia de tres pares de bases (tripletes) que normalmente se encuentran en un número más bajo de copias. > Gran variabilidad fenotípica. > Fenómeno anticipación: Progresión en severidad de la enfermedad a través de las generaciones. Síndrome Xq frágil (CGG) (cr. X) Distrofia miotónica (GTG) Ataxia espinocereberal (CAG) (cr. 6) Enfermedad de Huntington (CAG) Atrofia muscular espinobulbar (CAG)
20 Síndrome X frágil
21 Mosaico de células germinales: sólo la línea germinal del individuo contiene el alelo mutado MOSAICISMO Mosaico es la existencia de 2 o más líneas celulares genéticamente diferentes a partir de un cigoto Las mujeres son funcionalmente mosaico con respecto a los genes del cromosoma X que expresen El efecto de las mutaciones somáticas depende del momento embrionario en que ocurrió la mutación
22
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico
Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano
Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama
El consejo genético en ataxias
El consejo genético en ataxias Dr. Víctor Volpini Bertrán Centro de Diagnóstico Genético-Molecular, CDGM Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, IDIBELL Hospital Duran i Reynals, L Hospitalet
Herencia. Realización de árbol genealógico
Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt
TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre
TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre 35.1.- Tipos de enfermedades genéticas. Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades se dividen en 4 grupos: - Trastornos cromosómicos,
GENÉTICA MENDELIANA EL GEN. El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. A nivel genético el gen
Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual
Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Patrones de herencia Alteraciones monogénicas o mendelianas Cambio hereditario permanente en el material de un gen
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA Genética para andar por casa... y 3 Murcia, 17 de diciembre de 2012. Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense. Ingeniería genética. Clonación/Transgénicos.
LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS
1 TALLER DE GENÉTICA 1 LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS Y GUÍA DE ACTIVIDADES 2012 2 Material de lectura EL ÁRBOL GENEALÓGICO La obtención de información sobre la historia familiar de
Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente. Janette Orengo Puig,Ed.D.
Formación de una nueva vida:concepción,herencia y ambiente Janette Orengo Puig,Ed.D. Cambios en la teoría de concepción Concepción- (fertilización)-es el proceso por medio del cual el espermatozoide y
MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES
2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES ADRIANA ORDOÑEZ V. Facultad de Medicina ALELO
Qué es un Análisis Genético?
12 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
Herencia mendeliana en los seres humanos
Herencia mendeliana en los seres humanos Análisis de pedigrí Incapaces de manipular los patrones de unión sexual de las personas, los genetistas deben analizar los resultados de las uniones que ya se han
Genética III: Genética humana
Genética III: Genética humana 1. Genética humana Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética. En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia
CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA
CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA 1. Genetica clásica Genética molecular 1.1. La genética clásica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan
Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.
Eje temático: Variabilidad y herencia Contenido: Herencia Nivel: Segundo medio Herencia Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que son comunes a los de esa especie y puede
República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale. Prof. Francisco Herrera R.
República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale É Prof. Francisco Herrera R. LA GENÉTICA es la ciencia que estudia los genes, la herencia, la variación de los organismos. El término Genética
Herencia Ligada al Cromosoma X
12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado
ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD
GENÉTICA Y HERENCIA ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad
Genética Humana. Guía de problemas
Genética Humana Guía de problemas 2007 Leyes de Mendel y Extensiones 1- Se sabe que existe una serie de 4 alelos de un determinado gen en el hombre (2n); Cuántos estarían presentes en: a) un cromosoma?
Genética 1 er Curso. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas:
Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 8 EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES 8.1 Pérdida de función, fenotipos recesivos y haploinsuficiencia. 8.2 Fenotipos dominantes por ganancia de función. 8.3 Alteraciones
Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco.
Padres Escolapios Depto. De Ciencias - Biología. Nivel: 3ero medio Unidad 0 Guía 2 Marzo de 2010 1 Capítulo III: Herencia ligada al Sexo: Existen características determinadas por genes que se encuentran
Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia
Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres
Problemas de genética mendeliana. Herencia de un carácter
Problemas de genética mendeliana Herencia de un carácter 1. Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmación: El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante
La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.
DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,
HERENCIA MULTIFACTORIAL
HERENCIA MULTIFACTORIAL Dra. Alejandra Tapié Asistente Dpto. de Genética Facultad de Medicina Enfermedades que muestran agrupación familiar No siguen patrón de herencia mendeliana Teoría: interacción entre
Herencia Ligada al Cromosoma X
12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo
TEMA 40 Herencia Cuantitativa
TEMA 40 Herencia Cuantitativa 40.1.- Introducción. Los caracteres que Mendel estudió eran lo que se conocen como genes cualitativos, que marcan características fenotípicas muy diferentes según el alelo
Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales
Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo
INTERFERENCIAS BIOLOGICAS DE LA TRASMISIÓN DE SIMPLES MUTACIONES
INTERFERENCIAS BIOLOGICAS DE LA TRASMISIÓN DE SIMPLES MUTACIONES MSc Dra. María Teresa Lemus Valdés Esp. I y II Grado Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar OBJETIVO: EXPLICAR los fenómenos
Genética de las Neurofibromatosis
Genética de las Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona
Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana
BIBLIOGRAFÍA Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed. (2011) Nussbaum, McInnes, Willard. (Thompson&Thompson). Genética en medicina. Editorial Elservier Masson, 5ª/7ª Ed.
Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).
Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser
Diagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD)
Dra. Derly Liseth Castro Rojas, MD Especialista en Genética Clínica - IGH PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB Medicina fetal
Asesoramiento genético
Feliciano J. Ramos Fuentes Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza
LECTURAS COMPLEMENTARIAS Y EJERCICIOS TEMA 2
IES SIERRA DE SAN QUÍLEZ LECTURAS COMPLEMENTARIAS Y EJERCICIOS TEMA 2 Biología 2º de Bahillerato *** BINÉFAR-HUESCA Función normal y patológica del ADN mitocondrial Las alteraciones y deficiencias que
Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas
Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico
CONCEPTOS MÍNIMOS DE GENÉTICA
GENÉTICA Ciencia que estudia la transmisión de información de unos individuos a otros. El nombre se debe a Bateson que en 1.906 en Londres propuso que la ciencia que antes se consideraba como misterio
Diagnóstico genético y Medicina Personalizada
Diagnóstico genético y Medicina Personalizada Manuel Pérez Alonso Instituto de Medicina Genómica Parque Científico de la Universidad de Valencia www.imegen.es INDICE Los genes y el genoma Las enfermedades
Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia.
RESUMEN DÉCIMO Conceptos de genética: Genética: Rama de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios o herencia Código genético: Es la secuencia de bases nitrogenadas que existe
DIABETES: DULCE ENEMIGO
DIABETES: DULCE ENEMIGO La diabetes está alcanzando proporciones epidémicas. Los expertos atribuyen la causa de la epidemia a nuestro estilo de vida sedentario, la mala alimentación y la obesidad. La diabetes
Terapia Génica. Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica
Terapia Génica Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica 5/8/2015 Gen Esta en un cromosoma Es la unidad base de la Herencia Codificación, proteína DNA RNA proteins Proteínas,
FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA
Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato
Tipos de células madre
Biología Bachillerato IES Fuentesnuevas 1 CÉLULAS MADRE O TRONCALES (STEM CELLS) Las células madre son células que tienen capacidad de renovarse continuamente por sucesivas divisiones por mitosis y de
EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros)
Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública EL CUERPO HUMANO (Anatomía, fisiología, higiene y salud para maestros) Acabo de nacer: Qué haya suerte! Todo se lo debo a mis padres: fecundación y formación
EVOLUCION NUMERICA DE LAS ENFERMEDADES NEUROGENETICAS
EVOLUCION NUMERICA DE LAS ENFERMEDADES NEUROGENETICAS AÑO NUMERO 1966 1.500 1994 6.700 72% autosómico dominante 20% autosómico recesivo 6% ligadas al X 0,5% ligadas al Y 1,5 % debidas a genes mitocondriales
Genética mendeliana. I. Leyes de Mendel
Genética mendeliana Gregor Mendel fue un monje y naturalista austriaco que vivió en el siglo XIX (1822-1884). Se le considera el padre de la herencia genética, debido a que descubrió los llamados factores
Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA
ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA 1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos
La definición académica de enfermedad molecular sería
Qué es una enfermedad molecular?* La definición académica de enfermedad molecular sería la pérdida, más o menos grave, de la salud causada por un defecto en una molécula. Si esa molécula es el ADN estaríamos
Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile
Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Dra. Teresa Aravena Clínica INDISA Hospital Clínico de la Universidad de Chile Hospital Dr. Sótero del Río Exámenes
Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción.
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BASICAS MÉDICAS Materia GENÉTICA Programa Semestre MEDICINA - Semestre 3 Número de créditos 3 créditos Periodo 2016-1 Intensidad semanal 4 Horas Profesor
TEMA 5.- LA HERENCIA BIOLÓGICA.
TEMA 5.- LA HERENCIA BIOLÓGICA. 1 Hay caracteres que no se transmiten a la descendencia, es decir no son heredables. (ej : el corte de orejas a los perros). Otros caracteres si son heredables, es decir
LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA
AULA DE MAYORES Y DE LA EXPERIENCIA F.Córdoba, R.Torronteras, A.Canalejo Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA Tema 1.4. La transmisión
26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA
Tema 26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA Heterogeneidad alélica y/o de locus Penetrancia incompleta Expresividad Variable Anticipación Sello genómico Pleiotropía Mutaciones
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones
HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS ELABORACIÓN DE UN ARBOL GENEALÓGICO
HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS ELABORACIÓN DE UN ARBOL GENEALÓGICO 1. CARACTERES AUTOSOMICOS. EN LAS PAREJAS DE CROMOSOMAS DEL 1 A AL 22. a. PELOS EN LA FALANGE MEDIA b. DEDO MEÑIQUE CURVADO c. CAPACIDAD
Obesidad y sus complicaciones
Obesidad y sus complicaciones 0123/#$4#(-#%,%#5/&()+)$,/*,/&6#5)%,%7/012)3$#5/8)#$#$/ -,9&(/()#5+&7/0:2;*#5/5&$/*,5/'&$5#'2#$'),57/ INTRODUCCIÓN La obesidad es por sí misma un problema de salud. Antes
PROBLEMAS DE GENÉTICA
PROBLEMAS DE GENÉTICA 1.- Cobayas negras heterocigotas (Bb) se aparearon con cobayas blancas recesivas homocigotas (bb). Indicar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas del retrocruzamiento
La enfermedad La enfermedad es una alteración de las estructuras y de las funciones vitales de los seres vivos.
La enfermedad La enfermedad es una alteración de las estructuras y de las funciones vitales de los seres vivos. *Causas de una enfermedad. Las causas de enfermedad pueden no ser muy claras para algunas
MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo,
MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, Pueden afectar a secuencias génicas o a secuencias reguladoras,
Definición: cariotipo y características
Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño,
Diabetes QUÉ ES LA DIABETES? CUÁNTAS CLASES DE DIABETES EXISTEN? La diabetes está agrupada en tres grandes clases:
QUÉ ES LA DIABETES? La diabetes es una enfermedad crónica muy frecuente que durante un largo tiempo suele no presentar manifestaciones clínicas. En muchos casos, la enfermedad debuta clínicamente con una
Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo
Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo HERENCIA 2 HERENCIA MENDELIANA CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2009 Servicio
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan Cruzas recíprocas que
Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética.
Mendel. Ejercicios de genética. 1) La segunda ley de Mendel no se cumpliría si: a) los genes considerados estuvieran ubicados en distintos cromosomas b) los genes considerados estuvieran ubicados en un
Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida
Problemas sobre Herencia ligada al sexo Conjunto de Problemas de Cruza Monohíbrida Problema 1: La Cruza Monohíbrida Guía para ayudar a responder la pregunta En las plantas de arvejas, semillas lisas (S)
AUTOR/PRODUCCIÓN: España. Ministerio de Educación y Ciencia
TÍTULO DEL VIDEO: Dominancia genética AUTOR/PRODUCCIÓN: España. Ministerio de Educación y Ciencia DURACIÓN: 00:00:39 GÉNERO: No Ficción AÑO: DESCRIPCIÓN: Este video explica en qué consiste la dominancia
Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia.
Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Las causas de la pérdida auditiva pueden ser muchas: algunas son ambientales (por ejemplo,
Profesoras Eunice Witschi y Melisa Suárez I Lapso
GENÉTICA MENDELIANA Profesoras Eunice Witschi y Melisa Suárez I Lapso GENÉTICA MENDELIANA Gregor Johan Mendel Del genotipo al fenotipo: algunos problemas Herencia mendeliana en humanos Gregor Johan Mendel
HEPATOPATÍAS MITOCONDRIALES
HEPATOPATÍAS MITOCONDRIALES Qué es la enfermedad hepática mitocondrial? Las "mitocondrias" son pequeñas plantas de energía dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Les suministran a la célula con energía
CUALITATIVOS. Dependen de pocos genes y son independientes del ambiente para su expresión.
CUALITATIVOS Dependen de pocos genes y son independientes del ambiente para su expresión. El fenotipo refleja el genotipo. Se distribuyen en clases. Ejemplos: color de pelaje, presencia o ausencia de astas,
Genética Mendeliana y mutaciones genéticas. Herencia Leyes de Mendel Compilado
Genética Mendeliana y mutaciones genéticas Herencia Leyes de Mendel Compilado Introducción Genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. Gregor Mendel
Johann Gregor Mendel
Genética mendeliana Johann Gregor Mendel Entre 1856 y 1863 experimentó con líneas puras de Pisum sativum Planta anual, de fácil cultivo, da muchas semillas. Analizó proporciones matemáticas en esos caracteres
EJERCICIOS DE GENÉTICA MENDELIANA
EJERCICIOS DE GENÉTICA MENDELIANA 1. El primer descendiente, macho o hembra indistintamente, de un cruzamiento de dos perros normales estaba afectado por ceguera. Explique el modo de herencia de este tipo
PCR, Southern Blot Biopsia coriónica (post semana 15) Líquido amniótico (post semana 15) Deleciones Subteloméricas Sangre periférica con EDTA
GENETICA MOLECULAR Patología y técnica Tipo/s de muestra Síndrome de X-Fragil PCR, Southern Blot (post semana 15) (post semana 15) Deleciones Subteloméricas MLPA Fibrosis Quística (29 mutaciones) PCR-ARMS
II- Qué es la Diabetes?
I - Introducción La Diabetes Mellitus es una enfermedad considerada como un problema de salud pública. Su prevalencia ha ido en aumento y las proyecciones en este milenio son de proporciones substanciales,
ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015. INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521
Beneficios de la Ozonoterapia en la Diabetes Mellitus
Beneficios de la Ozonoterapia en la Diabetes Mellitus Mundialmente afecta a más de 382 millones de personas, la Organización Mundial de la Salud estima que para el año 2030 el número de personas diagnosticadas
DGP: Para tus hijos, evita riesgos
DGP: Para tus hijos, evita riesgos Ahora, con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) podrás evitar los riesgos genéticos en tu descendencia. Salud de la mujer Dexeus Salud de la mujer Dexeus DEPARTAMENTO
Diabetes mellitus tipo 1.
2. Cómo se diagnostica y qué tipos de diabetes existen? La diabetes sólo se puede diagnosticar por alguno de los siguientes métodos: 1. Análisis de Glucemia realizado en cualquier momento del día (incluso
Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático
Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Investigadora principal desde julio 2007 hasta marzo del 2009 Patricia Eugenia Cuenca
Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona
Montserrat Milà Sección Genética Molecular Hospital Clínic de barcelona Diagnóstico Genético Diagnóstico de una enfermedad causada por una alteración en el material genético Constitucional: afecta a todas
ENFERMEDADES DE LAS MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR
ENFERMEDADES DE LAS MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR Introducción 1ª MOTONEURONA (Motoneurona Superior); se encuentran en la CORTEZA CEREBRAL y envían axones que forman la vía piramidal. Descienden hasta
Tratamiento con Hidroxiurea contra la Enfermedad de Células Falciformes
Tratamiento con Hidroxiurea contra la Enfermedad de Células Falciformes antes de hidroxiurea después de hidroxiurea Tratamiento con Hidroxiurea contra la Enfermedad de Células Falciformes 1 Este documento
1. Genes y caracteres hereditarios.
1. Genes y caracteres hereditarios. 1.1. Dos genes para un carácter. Los individuos diploides tienen dos genes alelomórficos (alelos) para un único carácter. Por ejemplo para el color de la piel existen
Radiación y Cáncer. Karel van Wely 23-10 - 2012. -) El cáncer, consecuencia de un problema biológico
Radiación y Cáncer Karel van Wely 23-10 - 2012 -) Una definición del cáncer -) El cáncer, consecuencia de un problema biológico -) el ambiente, donde aparece el cáncer? -) estadios diferentes de la carcinogénesis
UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA
UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA DE LA DEFICIENCIA MOTÓRICA UNIDAD 2 Mención en Pedagogía Terapéutica Profesora: Mª Mª Elena Pérez Pérez Rodríguez PARÁLISIS CEREBRAL
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una
Resolución problemas
Resolución problemas 1. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (C R ) y blanco (C
Genealogías y clonación.
Curso: Biología Mención Material Nº 6 Unidad V. Variabilidad y Herencia. Genealogías y clonación.. GENEALOGÍAS. El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de genética, siempre se ha preocupado de
NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B
46 NEFROPATÍA POR MUTACIONES EN EL GEN HNF1B 10 Introducción: El gen HNF1b codifica información para la síntesis del factor hepatocitario nuclear 1b, que es un factor de transcripción involucrado en la
Ej: Genotipo AA Aa aa Valor Adaptativo (w) 1 1 1 s
SELECCIÓN NATURAL Mutación, migración y deriva como hemos visto, cambian las frecuencias génicas pero en ningún caso se ha visto si esos cambios aumentan o disminuyen la adaptación de los individuos al
Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial
Primera Unidad Académica Departamento de Biología Celular e Histología Año 2012 Taller IV de Genética: La Herencia Multifactorial Material de lectura LA HERENCIA MULTIFACTORIAL Introducción En las primeras
2.1.- Conceptos básicos de herencia biológica.
2.- Genética mendeliana. La genética tiene por objeto el estudio de la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres de generación en generación, sus variaciones y los mecanismos que la rigen.
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA La clonación, el ADN y cosas de la genética Santiago Torres Martínez Departamento Genética y Microbiología Universidad de Murcia Murcia 25 febrero y 3 marzo, 2008 . Genética. Gen.
TAREA # 6 DE BIOLOGÍA
1º año CUADERNO DE TAREAS TAREA # 6 DE BIOLOGÍA CENTRO EDUCATIVO NOMBRE COMPLETO SECCIÓN FECHA DE ENTREGA PROFESOR CRISTIAN MARRERO SOLANO VALOR 5% GENÉTICA RUBROS A CALIFICAR 1. Reconocer términos básicos
Índice XXV BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS. 1. Genes y conceptos básicos de genética...1
Índice BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS 1. Genes y conceptos básicos de genética...1 1.1. Introducción...1 1.2. Estructura y codificación de la información genética...1 1.3. Expresión
Genética La Esencia de la Vida
UNIVERSIDAD METROPOLITANA Escuela de Educación Continua Mathematics and Science Partnership: content, integration, and research to improve academic achievement 2011-2012 Genética La Esencia de la Vida
A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas
MEDICINA GENÓMICA TEST GENÉTICO DE PORTADORES A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas Ref. 167/ Abril 2013 Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro