EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel DOMINANCIA INCOMPLETA

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1 TEMA 5 (2) EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel Dominancia incompleta Series alelicas Herencia de los grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo Mutaciones DOMINANCIA INCOMPLETA Muchas características se heredan según las leyes de Mendel, pero otras siguen patrones de herencia más complejos. En los experimentos de Mendel con plantas de guisante: - Sólo se expresa el alelo dominante: el alelo dominante enmascara la expresión del alelo recesivo. - Los individuos heterocigotos presentan el mismo fenotipo que los homocigotos dominantes. En el tipo de herencia denominado dominancia incompleta: - Se expresan los dos alelos. - El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos fenotipos de los homocigotos. - Por ejemplo: En el caso del color de la flor de la planta boca de dragón. 1

2 DOMINANCIA INCOMPLETA P Roja (RR) Blanca (BB) F 1 Rosa (RB) P: rojo blanco F 1 : 100% rosa - Al cruzar dos razas puras, aparece un fenotipo distinto al de los parentales e intermedio entre ambos: Al cruzar una planta de flores rojas y otra de flores blancas, todos los descendientes presentan flores rosas. Esto es debido a que se forma una cantidad intermedia de pigmento (las flores rosas tienen menos pigmento que las rojas). - Aparentemente, tiene lugar una mezcla de fenotipos pero, en realidad, los alelos no se han alterado, como de demuestra al cruzar dos plantas de la F 1. 2

3 rosa rosa F 2 : 25% 50% 25% rojo rosa blanco 1 : 2 : 1 - En la F 2 vuelven a aparecer los fenotipos parentales (flores rojas y flores blancas): no se han mezclado los caracteres hereditarios. - En este caso, la proporción fenotípica de la F 2 no es 3:1 sino 1:2:1. R = rojo B = blanco P: RR BB rojo blanco F 1 : 100% RB rosa RB RB rosa rosa F 2 : 25% RR 50% RB 25% BB rojo rosa blanco 1 : 2 : 1 Si representamos los genotipos, comprobamos que las leyes de Mendel siguen cumpliéndose, aunque en estos casos de dominancia incompleta, las proporciones fenotípicas y genotípicas coinciden. 3

4 Generación P Dominancia incompleta Rojo (RR) gametos R B Blanco (BB) Los alelos no son completamente dominantes o recesivos Generación F 1 Rosa (RB) gametos R B R B Gametos masculinos Generación F 2 óvulos R B RR RB RB BB ¼ RR ½ RB ¼ BB SERIES ALELICAS (ALELOS MÚLTIPLES) Series alélicas: Un gen tiene más de dos alelos - En los ejemplos de Mendel, sólo se daban dos alternativas para cada característica (guisante liso o rugoso, amarillo o verde, etc.). Se habla de series alélicas o alelos múltiples cuando hay más de dos formas alternativas de un gen (más de dos alelos para un gen). - En la población, habrá más de dos alelos para un determinado carácter. Sin embargo, en un individuo sólo puede haber dos de los alelos (uno en cada cromosoma homólogo). - Ejemplos: Color de pelaje de ratón. Grupo sanguíneo AB0. 4

5 Coloración del pelaje de conejos alelo C: pelaje totalmente coloreado, gris oscuro. alelo c ch : pelaje gris claro (chinchilla). alelo c h : nariz, cola, patas y punta de las orejas coloreadas, resto blanco (himalaya). alelo c: pelaje totalmente blanco (albino) En total hay 4 alelos, que pueden ordenarse en una serie, en la que cada alelo es dominante respecto al que le sigue, pero recesivo respecto al que le precede: C > c ch > c h > c 4 fenotipos diferentes 10 genotipos diferentes 5

6 HERENCIA DEL GRUPO SANGUÍNEO AB0 Antígeno: sustancia (generalmente ajena al organismo) capaz de desencadenar una respuesta inmune. Anticuerpo: proteína (presente en el organismo) que reacciona específicamente con un antígeno. Grupo sanguíneo AB0: - Antígenos: sobre la superficie del glóbulo rojo. Dos tipos: A y B. - Anticuerpos: en el plasma. Dos tipos: anti-a y anti-b. En un mismo individuo no pueden coexistir antígenos y anticuerpos de un mismo tipo Grupo sanguíneo ABO 6

7 El tipo de antígeno presente en el glóbulo rojo, viene determinado por una serie de 3 alelos: alelo A: determina la síntesis del antígeno A. alelo B: determina la síntesis del antígeno B. alelo 0: no produce antígenos. - En un individuo solo habrá 2 de estos alelos, que se localizan en el cromosoma 9. - El alelo 0 es recesivo frente a los otros dos. - Los alelos A y B son codominantes: ninguno de los dos domina sobre el otro y cuando se presentan juntos, se manifiestan los efectos de ambos. A = B > 0 GENOTIPOS ANTÍGENOS (G. ROJOS) ANTICUERPOS (PLASMA) FENOTIPOS AA A0 A anti-b grupo A BB B0 B anti-a grupo B AB A y B ninguno grupo AB 00 ninguno anti-a y anti-b grupo 0 7

8 Incompatibilidades en transfusiones sanguíneas El contacto entre antígenos y anticuerpos del mismo tipo produce aglutinación: las células sanguíneas se amontonan y pueden provocar la muerte. Las posibilidades en las transfusiones son: Personas del grupo 0: pueden donar a cualquier otro individuo pero sólo pueden recibir sangre de otro 0. Son donantes universales. Personas AB: pueden recibir sangre de cualquier persona, pero sólo donar sangre a otro AB. Son receptores universales. Personas A o B: pueden recibir sangre de personas de su propio grupo y del 0. Pueden donar sangre a personas de su propio grupo y a las AB. A A 0 0 AB AB B B 1 2 Donación de sangre de grupo A 1. Receptor del grupo A 2. Receptor del grupo B 8

9 Herencia de los grupos sanguíneos. Ejemplos Los individuos AA y AO tendrán el mismo fenotipo (son del grupo A) y tendrán los mismos donantes y receptores posibles. Sin embargo, habrá diferencia en su descendencia. Esto se debe a que: - Un individuo AA solo podrá formar gametos con alelo A. - Un individuo A0 podrá formar dos tipos de gametos: con alelo A y con alelo 0. Lo mismo puede decirse de los individuos BB y B0. Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de los genotipos de los progenitores: P: grupo A grupo 0 P: grupo A grupo 0 F 1 : 100% gpo A F 1 : 50% gpo. A 50% gpo. 0 9

10 Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de los genotipos de los progenitores: P: grupo A grupo 0 P: grupo A grupo 0 AA 00 A0 00 F 1 : 100% gpo. A F 1 : 50% gpo. A 50% gpo % A0 50% A0 50% 00 En la descendencia pueden aparecer grupos sanguíneos nuevos, no presentes en los progenitores: P: grupo A grupo A P: grupo A grupo AB F 1 : 75% A 25% 0 F 1 : 25% AB 50% A 25% B 10

11 En la descendencia pueden aparecer grupos sanguíneos nuevos, no presentes en los progenitores: P: grupo A grupo A P: grupo A grupo AB A0 A0 A0 AB F 1 : 75% A 25% 0 F 1 : 25% AB 50% A 25% B 25% AA 50% A0 25% 00 25% AB; 25% AA; 25% A0; 25% B0 Diagnostico de la paternidad Ej.: madre grupo 0 padre grupo? hijo grupo B 11

12 Ej.: madre grupo 0 padre grupo? 00 hijo grupo B B0 B A Ej.: madre grupo 0 padre grupo? 00 AB 0 hijo grupo B B0 Un hijo con grupo B, cuya madre es grupo 0, sólo puede tener por padre un individuo de grupo B o AB, pero nunca de grupos A o 0. 12

13 SEGUIMOS COMPLETANDO A MENDEL Diversas características se heredan según las leyes de Mendel, pero otras (algunas de las cuales se acaban de estudiar) siguen patrones de herencia más complejos. A) Interacciones entre alelos - Dominancia completa - Dominancia incompleta - Codominancia - Alelos múltiples B) Interacciones entre genes - Epistasis - Pleiotropía - Herencia poligénica A) Interacciones entre alelos 1. Dominancia completa (Mendel). Un carácter está determinado por un gen, para el que existen sólo dos alelos, uno completamente dominante sobre el otro (recesivo). 2. Dominancia incompleta. Los híbridos F 1 tienen un fenotipo que se encuentra entre los fenotipos de las dos variedades parentales. Ejemplo: color de flor boca de dragón. 3. Codominancia. Los dos alelos afectan al fenotipo de manera separada y distinguible Ejemplo: grupos sanguíneos. 4. Alelos múltiples. Los genes existen en las poblaciones en más de dos formas alélicas. Ejemplo: color de pelo de conejos y grupos sanguineos. 13

14 B) Interacciones entre genes 1. Epistasis Un par de genes modifica el efecto de otro par de genes (puede impedir que se exprese o invertir su efecto). Ejemplo: el color de pelaje de un ratón - El color (negro o marrón), está determinado por dos alelos (B y b, respectivamente). B domina sobre b. - El color está afectado por otro gen que determina si el pigmento se deposita o no en el pelaje (C y c, respectivamente). C domina sobre c. Si el ratón es cc, el pelaje es blanco, sin importar el genotipo del locus negro/marrón. Color: B = negro b = marón (B domina sobre b) BbCc BbCc Sperm Depósito o no del pigmento en el pelaje: C = sí c = no (C domina sobre c) 1 4 BC 1 4 BC 1 4 bc 1 4 Bc 1 4 bc BBCC BbCC BBCc BbCc 1 4 bc BbCC bbcc BbCc bbcc 1 4 Bc BBCc BbCc BBcc Bbcc El gen C/c es epistásico del gen B/b 1 4 bc BbCc bbcc Bbcc bbcc En los casos de epistasis se obtienen versiones modificadas de la proporción de mendel 9: 3: 3: 1 9/ / /

15 2.- Pleiotropía Un solo gen afecta varias características que aparentemente no están relacionadas. Por ejemplo, con ciertas enfermedades hereditarias, se producen síntomas múltiples. Ejemplo: Fenilcetonuria - La deficiencia de un gen ocasiona la carencia de una enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina. - Ésta se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral, deficiencia intelectual y motora, piel más clara, entre otros síntomas. - Se puede promover un desarrollo normal del individuo mediante una dieta con bajo contenido en fenilalanina. 3.- Herencia poligénica La expresión fenotípica está influida por varios genes. Ejemplo: el color de la piel en humanos Mendel estudió caracteres que se pueden clasificar como uno u otro. Sin embargo, muchos caracteres (como el color de la piel humana o la altura) varían gradualmente en la población. Se llaman caracteres cuantitativos. Estos caracteres tienen herencias poligénicas: un efecto aditivo de dos o más genes sobre el carácter (lo contrario a la pleiotropía, en que un solo gen afecta diversos caracteres). 15

16 HERENCIA LIGADA AL SEXO Determinación del sexo En la mayoría de los animales se establecen dos categorías sexuales: macho y hembra. Los factores que determinan que el cigoto se desarrolle en uno u otro sexo pueden variar. A) Ambiental. Ejemplo, la temperatura de incubación de los huevos en muchos reptiles. B) Cromosómica. Los cromosomas determinan el sexo: - Número de cromosomas: el que tiene más cromosomas es macho o viceversa. - Cromosomas sexuales: más frecuentemente, el sexo es determinado por una pareja de cromosomas homólogos. SISTEMAS CROMOSÓMICOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO gametos a) Sistema X-Y En mamíferos, el sexo está determinado por dos cromosomas sexuales, X e Y La hembra es XX y el macho XY. Sistema X-Y Sistema X-0 b) Sistema X-0 En saltamontes, cucarachas o otros insectos hay un solo tipo de cromosoma sexual, el X. La hembra es XX y el macho X0. c) Sistema ZW En aves y algunos peces e insectos, los cromosomas sexuales se llaman Z y W. Las hembras son ZW y los machos ZZ. Sistema Z-W Sistema haplo-diploide d) Sistema haplo-diploide En la mayoría de abejas y hormigas no hay cromosomas sexuales. Las hembras se desarrollan a partir de óvulos fertilizados (son diploides) y los machos de óvulos no fertilizados ( son haploides). 16

17 Determinación del sexuales sexo mediante cromosomas Un sexo presenta dos cromosomas sexuales idénticos llamados cromosomas X (además de los correspondientes cromosomas autosómicos). Todos los gametos que forme el individuo tendrán un cromosoma X. Por ello se le denomina sexo homogamético (homo=igual). En el otro sexo, la pareja de cromosomas sexuales no son iguales. Uno es un cromosoma X y el otro (su homólogo), más pequeño, es denominado cromosoma Y. Formará gametos de distinto tipo (unos con cromosomas X y otros con cromosomas Y. Por ello se denomina sexo heterogamético (hetero=diferente) DETERMINACIÓN DEL SEXO MEDIANTE CROMOSOMAS SEXUALES cromosomas sexuales iguales cromosomas sexuales diferentes (cromosoma X) (cromosomas X e Y) 50% gametos crom. X 100% gametos crom. X + 50% gametos crom. Y sexo homogamético sexo heterogamético Sexo heterogamético = masculino Ejemplo: mamíferos, moluscos, muchos insectos (ej. Drosophila). Sexo heterogamético = femenino Ejemplo: aves, algunos reptiles, algunos peces, lepidópteros. 17

18 DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO En el ser humano En cada célula somática hay 23 pares de cromosomas: - 22 pares son cromosomas somáticos o autosomas. - Un par son cromosomas sexuales (son diferentes en ambos sexos, pero no sólo llevan información relacionada con el sexo). Mujer: 46, XX Varón: 46, XY 1 X masculino + 2 X femenino? presencia Y masculino + ausencia Y femenino? 45, X0 47, XXY Ausencia de Y= sexo femenino Presencia de Y = sexo masculino el cromosoma Y confiere el carácter masculinizante 18

19 cromosoma X cromosoma Y CÓMO ACTUA EL CROMOSOMA Y? gen SRY en brazo corto del cromosoma Y SRY gónadas indiferenciadas no SRY testículos testosterona formación órganos sexuales masculinos ovarios estrógenos formación órganos sexuales femeninos 19

20 Herencia ligada al sexo Caracteres (distintos de los sexuales) cuyos genes se encuentran en el cromosoma X. Ejemplos de caracteres con herencia ligada al sexo en el ser humano: daltonismo, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne. En la mayoría de los genes ligados al sexo, el alelo dominante produce el carácter normal, mientras que el recesivo produce el carácter anómalo. Por tanto, en una mujer sólo se manifestará el carácter anómalo si el alelo recesivo se encuentra en homocigosis Daltonismo Está determinado por un alelo en el cromosoma X, recesivo frente al alelo de visión normal X d X d : mujer daltónica X d X : mujer con visión normal, portadora de daltonismo XX : mujer con visión normal, no portadora X d Y : varón daltónico XY : varón con visión normal HEMICIGÓTICO Hemicigótico: Individuo que sólo posee una copia de un gen en vez de las dos habituales en las especies diploides: los machos de los mamíferos son hemicigóticos para todos los genes del cromosoma X. 20

21 Un varón con un carácter ligado al sexo, siempre lo ha heredado de su madre: - Un varón recibe siempre el cromosoma X de su madre y por tanto los caracteres con herencia ligada al sexo le vendrán por parte de madre. - En el caso de la mujer, ésta puede recibir genes ligados al sexo de su padre, de su madre o de los dos. XX XY XX XY XY XX Los caracteres ligados al sexo son más frecuentes en varones que en mujeres: Esto se debe a que, para que se manifiesten en un hombre, basta con que su madre sea portadora, mientras que para que se manifiesten en una mujer, su madre debe estar afectado y su madre, al menos, ser portadora. XX d XY XX d X d Y X d Y X d X d 21

22 HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO Hemofilia Trastorno recesivo ligado al sexo definido por la ausencia de una o más proteínas requeridas para la coagulación sanguínea. Ejemplo de patrón de herencia de hemofilia 22

23 Árbol genealógico de las familias reales europeas. La reina Victoria fue la portadora original del alelo para la hemofilia que afectó a los miembros de las familias reales de Europa desde el siglo XIX. MUTACIONES Mutación: Alteración del material genético Sólo se transmiten a la descendencia si tienen lugar en gametos. Las mutaciones que ocurren en células somáticas únicamente se transmiten a las células hijas que se originan por mitosis y citocinesis. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales que hace posible la evolución. Tipos de mutaciones: - Puntuales: afectan a la secuencia de bases del ADN. - Cromosómicas: afectan al número o a la estructura del cromosoma. 23

24 A) MUTACIONES PUNTUALES Son pequeños cambios en la estructura molecular de un gen. Pueden ser de varios tipos: - Sustitución: cambio de una base nitrogenada por otra. - Adición: inserción de un nucleótido en la cadena del ADN. - Deleción: desaparición de un nucleótido en el ADN. Tienen consecuencias en la síntesis de proteínas, ya que el ADN contiene la información para dicha síntesis. MUTACIONES PUNTUALES deleción de un par de nucleótidos (T-A) donde indica la flecha adición de un par de nucleótidos (C-G, en rosa) 24

25 Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. 3 ADN original 5 A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G 5 3 Agente físico o químico A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G ADN con mutación génica 3 fuente: web de J.L. Sánchez Guillén, Prof. de Biología y Geología. I.E.S. Pando (Oviedo) B) MUTACIONES CROMOSÓMICAS Afectan al número o a la estructura del cromosoma. B.1.- Mutaciones cromosómicas estructurales Son el resultado de roturas de los cromosomas. Deleción: Pérdida de un pequeño segmento del cromosoma. Duplicación: Un segmento del cromosoma se repite. Inversión: Ocurren roturas en un cromosoma, el segmento gira 180º y se reincorpora al cromosoma. Translocación: Una porción de un cromosoma que se ha roto es incorporada a otro cromosoma (no homólogo). 25

26 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Síndrome cri du chat El síndrome del maullido del gato se debe a una deleción específica en el cromosoma 5. Los niños presentan retraso mental, cabeza pequeña con rasgos faciales inusuales y un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Por lo general fallecen en la lactancia o a comienzos de la niñez Región delecionada Par cromosómico 5 26

27 B.2.- Anomalías cromosómicas numéricas Un error posible en la meiosis es la no disyunción: ambos cromosomas homólogos se dirigen al mismo polo de la célula. En consecuencia, las células hijas tendrán un número anómalo de cromosomas: una tendrá un cromosoma de más y otra uno de menos (en humanos, 24 y 22 respectivamente). La unión de un gameto con número normal de cromosomas (23) con un gameto en el que se ha dado la no disyunción conducirá a un cigoto: - Con un cromosoma de más (47). El individuo resultante presentará en su cariotipo un trío de cromosomas homólogos: Trisomía. - Un cigoto con un cromosoma de menos (45). El individuo resultante tendrá un cromosoma no emparejado: Monosomía. 27

28 Errores en la Meiosis Fallos en la segregación de los cromosomas en metafase I n + 1 n + 1 n - 1 2n = 4 n = 2 n - 1 Meiosis I: las tetradas se alinean en el ecuador de la célula. Una pareja de homólogos no se separa Meiosis II ocurre normalmente Todos los gametos tienen un nº erróneo de cromosomas Trastornos humanos debidos a alteraciones cromosómicas numéricas Las elevadas tasas de abortos espontáneos en nuestra especie se deben principalmente a anomalías cromosómicas en los embriones. - Monosomías. Cuando afectan a cromosomas autosómicos son muy letales. Los embriones mueren en una etapa muy temprana de la gestación. - Trisomías. Muchas son incompatibles con la vida. La trisomía del cromosoma 21 conduce al síndrome de Down. El síndrome incluye: rasgos faciales característicos, baja estatura, defectos cardiacos y retraso mental. 28

29 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS Cariotipo Síndrome de Down (trisomía del par 21) Anomalías numéricas de cromosomas sexuales No tienen efectos tan drásticos y son mucho más frecuentes (no son eliminadas durante la gestación). Sin embargo, los individuos afectados pueden presentar distintas anomalías. Síndrome de Klinefelter: XXY. Presentan anomalías en los órganos sexuales, caracteres sexuales secundarios y esterilidad. Síndrome de Turner: X0. Son estériles. 29

30 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS Cariotipo Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Klinefelter 30

31 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS Cariotipo Síndrome de Turner (X0) Síndrome de Turner 31