DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZO. Secuenciación masiva panel de 15 genes: AARS, DNM2,

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3 DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZO Anemia sideroblastica con ataxia, Creutzfeldt Jakob, Gerstmann Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP Straussler y Huntington like 1, enfermedades LV Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes 5, 6, 11, 13, 14, 15, 18, 23, 27, 28, 31, 35. Ataxia Telangiectasia, Ataxia telangiectasia like y Telangiectasia asociada a Cáncer, autosómica dominante y autosómica recesiva Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6 Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas 5, 8, 9, 10, 11, y ataxia con neuropatía axonal Ataxias espásticas autosómicas recesivas, tipos 4, 5 y Charlevoix Saguenay Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de vitamina E aislada, autosómicas recesivas Secuenciación masiva panel de 13 genes: AFG3L2, BEAN, CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PLEKHG4, PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2. Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11A Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 LV LV LV Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO10, ADCK3, SYNE1, SYT14, TDP1, ZNF592. LV Secuenciación masiva panel de 3 genes: AFG3L2, MTPAP, SACS. Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTP, TTPA. LV LV Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas con retraso mental y con o sin locomoción cuadrúpeda Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 Ataxia asociada a atrofia óptica, con o sin hipoacusia, oftalmoplejia, miopatía, retinosis pigmentaria, neuropatía y cataratas, AD y AR, E. de Refsum y Sd. Marinesco Sjogren Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATCAY, CA8, KIAA0226, VLDLR Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETX Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABHD12, FLVCR1, OPA1, PEX7, PHYH, SIL1 LV LV LV Ataxia por deficiencia alfa E1 piruvato dehidrogenasa, piruvato carboxilasa, aciduria 3 metilglutacónica tipo V y Xantomatosis cerebrotendinosa Secuenciación masiva panel de 4 genes: CYP27A1, DNAJC19, PC, PDHA1. LV Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME, Christinason y X Frágil. Ataxias no sindrómicas Ataxias Sindrómicas Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6, PRPS1, SLC9A6. LV Secuenciación masiva panel de 30 genes: ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, BEAN, CACNA1A, CACNB4, FGF14, FXN, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, MTP, MTPAP, PDYN, PIK3R5, PLEKHG4, PRKCG, SACS, SETX, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TTBK2, TTPA, ZNF592. Secuenciación masiva panel de 55 genes: ABCB7, ABHD12, ADCK3, ALS2, ANG, ATCAY, ATM, ATR, CA8, CEP290, C10orf2, COQ2, COQ9, CYP27A1, DNAJC19, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FIG4, FLVCR1, FMR1, FUS, GJC2, GPR56, HSPD1, ITM2B, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, NPHP1, OPA1, PAX6, PC, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEX7, PHYH, PLP, POLG, POLR3A, PRNP, PRPS1, RPGRIP1L, SCN8A, SETX, SIL1, SLC9A6, SOD1, TARDBP, TMEM67, VAPB, VLDLR. LV LV Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel. Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar, Lipodistrofia Congénita, Cuerno occipital, Síndrome de Nakajo Nishimura y Menkes. Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y ligada a X 2, 3 Secuenciación masiva panel de 4 genes: SMN1, SMN2, TRPV4, VAPB LV Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, PSMB8, PTRF, VRK1. LV Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATP7A, IGHMBP2, PLEKHG5, UBA1. LV Atrofia óptica 1 Secuenciación masiva del gen OPA1 LV COACH y Joubert, Síndromes y Polimicrogiria bilateral frontopariental Charcot Marie Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F. Secuenciación masiva panel de 5 genes: CEP290, GPR56, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM67 LV Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2, GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 LV Charcot Marie Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico recesivo: CMT4A, 4B1, 4B2, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G, 4H, 4J. Charcot Marie Tooth tipo 2, axonal, autosómico dominante: CMT2A1, 2A2, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2H, 2I, 2J, 2L, 2M, 2N, 2O, 2P Secuenciación masiva panel de 13 genes: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GDAP1L1, HK1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2. LV Secuenciación masiva panel de 15 genes: AARS, DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS. LV Catálogo Neurogenética 2012

4 DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZO Charcot Marie Tooth tipo intermedio, autosómico dominante y Secuenciación masiva panel de 5 genes: DNM2, GDAP1, KARS, autosómico recesivo MPZ, YARS. LV Charcot Marie Tooth ligados a X dominante y recesivo. Secuenciación masiva panel de 2 genes: GJB1, PRPS1. LV Charcot Marie Tooth, Enfermedad Secuenciación masiva panel de 34 genes: AARS, ARHGEF10, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GDAP1L1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, PMP22, PRPS1, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SPTLC1, TRPV4, YARS. LV Deficiencia primaria de coenzima Q10 Dejerine Sottas, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2. LV Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ, PMP22, PRX LV Demencia familiar tipo danés y británico, deterioro cognitivo con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas dominantes. Disminución de velocidad de conducción nerviosa, autosómica dominante Distonía con Parkinsonismo, sensible a DOPA, Perry y Segawa, Síndromes, autosómico dominante Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X Distrofias musculares Becker, Duchenne, Emery Dreifuss y Miyoshi, autosómicas dominantes, recesivas y ligadas a X. Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP Secuenciacion masiva del gen ARHGEF10 Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATP1A3, DCTN1, GCH1 Secuenciación masiva panel de 25 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN. Secuenciación masiva panel de 8 genes: ANO5, DMD, DYSF, EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2. LV LV LV LV LV Distrofia muscular de Emery Dreyfuss Distrofia muscular de cinturas, tipos 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, C5 (2I), 2J, C1 (2K), 2L, C4 (2M), C2 (2N), C3 (2O), 2Q, C7 y 1C, autosómicas recesivas. Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2. LV Secuenciación masiva panel de 18 genes: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN. LV Distrofia muscular de cinturas, tipos 1A, 1B, 1C, autosómicas dominantes Distrofia Muscular congénita por distroglicanos con anomalías cerebrales y oculares, con o sin retraso mental, tipos A1, A2, A3, A4, A5, A6, B1, B2, B3, B4, B5, B6, autosómicas recesivas. Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina, defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina o ITGA7, rigidez espinal, oculofaringea o con epidermolisis bullosa. Secuenciación masiva panel de 3 genes: CAV3, LMNA, MYOT. Secuenciación masiva panel de 6 genes: FKRP, FKTN, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2. Secuenciación masiva panel de 7 genes: CHKB, ITGA7, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, SEPN1. LV LV LV Distrofias musculares congénitas Esclerosis lateral amiotrófica tipos 1, 6, 8, 9, 10, 11, 14, juveniles 2 y 4. Secuenciación masiva panel de 15 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, FKTN, ITGA7, LARGE, LAMA2, LMNA, PABPN1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1 LV Secuenciación masiva panel de 9 genes: ALS2, ANG, FIG4, FUS, SETX, SOD1, TARDBP, VAPB, VCP. LV Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y neurodegeneración asociada a catarata e hipoacusia Secuenciación masiva panel de 2 genes: L1CAM, SLC33A1 LV Leucodistrofia hipomielinizante y Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y leucodistrofia de ovario Secuenciación masiva panel de 4 genes: GJC2, HSPD1, POLR3A, PLP LV Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5. LV Miastenia congénita asociada a deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal, Miastenia congénita tipo Engel. Miastenia sináptica. Miastenia familiar de cinturas con o sin agregados tubulares, autosómica recesiva Secuenciación masiva gen COLQ. Secuenciación masiva panel de 3 genes: AGR, DOK7, GFPT1 LV LV Catálogo Neurogenética 2012

5 DESCRIPCIÓN MODALIDAD REG. SG PLAZO Miastenia, otros genes candidatos en estudio Secuenciación masiva panel de 26 genes: BLK, C5, CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, IL2, IL21, IL2RA, IL2RB, IL6ST, IRF5, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RBPJ, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2. LV Miastenia, sindrómica y no sindrómica Secuenciación masiva panel de 40 genes: AGRN, BLK, C5, CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, IL2, IL21, IL2RA, IL2RB, IL6ST, IRF5, MUSK, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RAG1, RAPSN, RBPJ, SCN4A, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2. Miopatías autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al X Secuenciación masiva panel de 34 genes: ACTA1, ATP2A1, BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU, KBTBD13, LDB3, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP. LV LV Miopatía asociada a Displasia epifisaria, Atrofia óptica con oftalmoplejia, Amiloidosis tipo finlandés, síndromes escapuloperoneal, Barth y Schwartz Jampel Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL9A3, GSN, HSPG2, MYH7, OPA1, TAZ. LV Miopatía Brody, Compton North, con trastorno respiratorio y cardiaco y con atrofia muscular postural y miotonía congénita Secuenciación masiva panel de 5 genes: ATP2A1, CLCN1, CNTN1, FHL1, TTN. LV Miopatía centronuclear con o sin oftalmoplejia, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X. Secuenciación masiva panel de 4 genes: BIN1, DNM2, MTM1, RYR1 LV Miopatía congénita con desproporción tipo fibra, y con fibra uniforme, autosómica dominante Secuenciación masiva panel de 4 genes: ACTA1, RYR1, SEPN1, TPM3 LV Miopatía congénita, distal 2, 4, Nonaka, Tateyama, músculo ondulante. Secuenciación masiva panel de 6 genes: CAV3, DYSF, FLNC, GNE, MATR3, MYH7. LV Miopatía con cuerpos de inclusión, acidosis láctica, depósito de miosina Miopatía de Bethlem, Distrofia muscular congénita de Ullrich y Mioesclerosis congénita Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNE, ISCU, MYH2, MYH7, MYOT, VCP, LV Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3. LV Miopatías miofibrilares asociadas a genes BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYOT, ZASP, autosómicas dominantes y autosómica recesivas Secuenciación masiva panel de 6 genes: BAG3, CRYAB, DES, FLNC, LDB3, MYOT. LV Miopatías Nemalínicas autosómicas dominantes y recesivas Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTA1, CFL2, KBTBD13, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3, LV Neuropatía congénita hipomielinizante Neuropatía hereditaria motora distal, autosómica dominante, tipos: 2A, 2B, 5A, 5B, 7B. Secuenciación masiva panel de 2 genes: EGR2, MPZ. Secuenciación masiva panel de 6 genes: BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB8, REEP1 LV LV Neuropatía hereditaria sensitiva, con o sin paraplejia espástica, autosómica dominante y autosómica recesiva tipos 1D y 2C Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATL1, CCT5, KIF1A. LV Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica, autosómica dominante y autosómica recesiva tipos 1A y 2 Secuenciación masiva panel de 2 genes: SPTLC1 y WNK1 LV Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. Secuenciación masiva panel de 2 genes: C10orf2, POLG LV Catálogo Neurogenética 2012

6 DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZO Paraplejia espástica, autosómica dominante, tipos 3A, 4, 6, 8, Secuenciación masiva panel de 10 genes: ATL1, BSCL2, HSPD1, 10, 13, 17, 31, 33, 42. KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27 LV Paraplejia espástica, autosómica recesiva, tipos 5A, 5B, 7, 11, 15, 20, 21, 30, 35, 39, 44, 48. Incluye Parálisis espástica, Síndromes de Troyer y Mast. Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2, Síndromes MASA, CRASH y Enfermedad Pelizaeus Merzbacher Paraplejias sindrómicas y no sindrómicas. Secuenciación masiva panel de 12 genes: ALS2, AP5Z1, CYP7B1, FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26. Secuenciación masiva panel de 2 genes: L1CAM, PLP1. Secuenciación masiva panel de 25 genes: AP5Z1, ATL1, BSCL2, CCT5, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KDM5C, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PGN, PLP1, PNPLA6, REEP1, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVE26, ZFYVE27. LV LV LV Parkinson, Enfermedad, tipos 1, 4, 5, 8, 11, 13, 17, 18, autosómica dominante. Parkinson, enfermedad, tipos 2, 6, 7, 9, 14, 15, autosómica recesiva, de inicio temprano. Secuenciación masiva panel de 7 genes EIF4G1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, SNCA, UCHL1, VPS35. LV Secuenciación masiva panel de 6 genes ATP13A2, FBXO7, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6. LV Parkinson, enfermedad, otros genes candidatos en estudio Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADH1C, GBA, MAPT, PDXK, SNCAIP Parkinson asociado a demencia frontotemporal, Enfermedad de Secuenciación masiva panel de 2 genes: MAPT, SNCB Pick y parálisis supranuclear progresivay Demencia con cuerpos de Lewy. Parkinson, Enfermedad, sindrómica y no sindrómica Secuenciación masiva panel de 23 genes: ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG1, SNCA, SNCAIP, SNCB, UCHL1, VPS35. LV LV LV Perry, Sindrome Secuenciación masiva del gen DCTN1 LV Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes. Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG LV Retraso mental autosómico dominante y ligado a X. Incluye Síndromes Claes Jensen y Allan Herndon Dudley Secuenciación masiva panel de 4 genes: FMR1, KDM5C, KIF1A, SLC16A2. LV Roussy Levy, Síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: MPZ, PMP22 LV Catálogo Neurogenética 2012