Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la infancia

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María Luz Martín Villanueva
hace 8 años
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1 Actualización en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia en la infancia Carlos Ortez González Neurólogo Pediatra Hospital de Nens de Barcelona Hospital Sant Joan de Déu-UB

2 HISTORIA EPILEPSIA: Epilambanein atacado o tomado por sorpresa

3 "..Maestro, traje a ti mi hijo que tiene un espíritu mudo, el cual dondequiera le toma, le sacude y echa espumajos por la boca y cruje los dientes... Jesús preguntó al padre: Cuanto tiempo hace que le sucede eso?. Y el dijo: desde niño y muchas veces lo echa al fuego y al agua para matarlo...". Marcos Cap. 9 (17-27).

.. Jesús preguntó al padre: Cuanto tiempo hace que le sucede eso?

4 Crisis comicial

5 HISTORIA

6 HISTORIA Galeno: Primera clasificación. Tissot, en 1770, dijo que para producir una epilepsia se requieren de dos cosas: una disposición del cerebro para convulsionar y una causa de irritación que ponga en funcionamiento dicha disposición.. ILAE: Última clasificación 2010.

de dos cosas: una disposición del cerebro para convulsionar y una

7 CONCEPTOS CRISIS CONVULSIVA: Manifestación clínica presumiblemente originada por una descarga excesiva de neuronas a nivel cerebral. Ésta consiste en fenómenos anormales bruscos y transitorios que incluye alteraciones de la conciencia, motora, sensorial, autonómica, psicológica, que son percibidos por el paciente o un observador.

Ésta consiste en fenómenos anormales bruscos y transitorios que incluye

8 CONCEPTOS EPILEPSIA - Condición caracterizada por crisis epilépticas recurrentes (dos o más) no provocadas por alguna causa inmediatamente identificable. - EEG anormal.

9 CONCEPTOS SINDROME EPILEPTICO Un síndrome epiléptico es un trastorno cerebral caracterizado por un conjunto de síntomas y signos que se presentan habitualmente de manera conjunta y que pueden tener etiologías diversas

de síntomas y signos que se presentan habitualmente de

10 CONCEPTOS ENCEFALOPATIA EPILEPTICA Condición en la que las anomalías epilépticas por ellas mismas, se presume que contribuyan al disturbio progresivo de la función cerebral

11 CRISIS CONVULSIVA EPILEPSIA SINDROME EPILEPTICO ENCEFALOPATIA EPILEPTICA

12 CLASIFICACIÓN

13 CLASIFICACION CLINICA

14 CLASIFICACION ELECTROCLINICA

16 ETIOLOGIA 1. Genética 2. Estructural / metabólica 3. Causa desconocida

17 FISIOPATOLOGIA

19 SOSPECHA CLINICA PARCIAL GENERALIZADA EEG + RM EEG Iniciar tratamiento Mala respuesta terapéutica Sospecha de enfermedad metabólica/degenerativa, etc. INICIAR SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO

22 SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO Monitorización continua V-EEG. Neuroimagen estructural y funcional. Screening metabólico. Estudios genéticos. Estudio de neurotransmisores Medios invasivos (electrodos subdurales)

23 MONITORIZACIÓN CONTINUA 5 días con monitorización continua de Video-EEG Mejor clasificación electro-clínica Sirve para modificar tratamiento médico. Sirve de base para: 1. Orientar estudio de neuroimagen 2. Orientar estudio neuropsicológico 3. intervención quirúrgica diagnóstica y de tratamiento, etc.

24 Rev Neurol 2010; 51 (8):

25 NEUROIMAGEN ESTRUCTURAL FUNCIONAL RM convencional Imagen de tensor de difusión Tractografía Espectroscopia PET SPECT

28 RM TDi TRACTOGRAFIA CEREBRAL Fig. 1A Fig. 2A Fig. 3A Fig. 1B Fig. 2B Fig. 3B

29 RM TDi TRACTOGRAFIA CEREBRAL Fig. 4A Fig. 5A Fig. 6A Fig. 4B Fig. 5B Fig. 6B

30 RM TDi TRACTOGRAFIA CEREBRAL -En todos los pacientes se identificó alteración subcortical por medio de la RM- ITD y tractografía cerebral. -La zona epileptógena por Vídeo-EEG y el hipometábolismo cortical encontrado en el PET cerebral se correlaciona con la zona subcortical afectada identificada por RM-ITD y tractografía cerebral. -La RM convencional, en uno de los casos resultó ser normal, en contraste con los hallazgos en el Vídeo-EEG, PET y RM de ITD y tractografía cerebral. - La RM de ITD y tractografía cerebral es de utilidad como método diagnóstico prequirúrgico, principalmente cuando la RM cerebral convencional no aporta información concluyente.

32 ADN MUTADO SCREENING METABOLICO PROTEINA ANOMALA ENZIMA ENFERMEDAD ANOMALIA BIOQUIMICA

33 VIAS METABÓLICAS

36 glicina glutamato Aminas biógenas Encefalopatía epiléptica por ECM GABA Moléculas complejas Déficit ATP

37 ECM QUE SE MANIFIESTAN CON EPILEPSIA DE DIFÍCIL CONTROL FARMACOLÓGICO Hiperglicinemia no cetósica Déficit del transportador mitocondrial del Glutamato Déficit de GABA transaminasa Convulsiones sensibles a la piridoxina y al piridoxal-fosfato Déficit de sulfito oxidasa Seudoadrenoleucodistrofia neonatal (y algún otro trastorno peroxisomal) Citopatías mitocondriales (déficit PDH) Déficits primarios de aminas biógenas Enfermedad de Menkes, etc

38 ESTUDIOS GENETICOS. nature reviews neurology volume 6 august

40 MEDIOS INVASIVOS

41 CLINICA EEG MONIT. CONTINUA INVASIVOS EPILEPSIA NEUROIMAGEN NEUROTRANS- MISORES GENETICA SCREENING METAB.

42 TRATAMIENTO Farmacológico Dietético Invasivo 1. ENV 2. CFE

43 FARMACOS ANTIEPILEPTICOS 1ª. GENERACIÓN 2ª. GENERACIÓN 3ª. GENERACIÓN Valproato Fenobarbital Carbamacepina Etosuximida Benzodiacepinas Fenitoina Felbamato Gabapentina Oxcarbamacepina Topiramato Lamotrigina Zonisamida Levetiracetam Pregabalina Vigabatrina Rufinamida Safinamida Eslicarbamacepina Licarbamacepina Estirepentol Bribaracetam, etc, et.

45 FAE SEGÚN TIPO DE EPILEPSIA

47 DIETA CETOGENICA

49 DIETA CETOGENICA Indicación: Epilepsia fármaco resistente. Introducción progresiva. Control de cuerpos cetónicos en sangre y orina. Control estricto de efectos adversos.

50 ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO

51 ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO Indicaciones: 1. Epilepsia refractaria de cuadrantes cerebrales anteriores 2. Crisis atónicas 3. Otras.

54 CIRUGIA FUNCIONAL DE LA EPILEPSIA

55 CIRUGIA FUNCIONAL DE LA EPILEPSIA LO FUNDAMENTAL ES HACER UN ACEDUADO DIAGNOSTICO PREQUIRURGICO Diagnóstica: Electrodos subdurales y profundos. Terapeutica: Reseccion temporal medial antero lateral, lesionectomía/cortitectomía, hemisferotomía (hemisferectomía funcional). Paliativa: Callosotomía, transición subpial múltiple. POSTERIOR A LA CIRUGIA NO HAY QUE RETIRAR LOS FAE!!!!!!!!

56 Comentarios. El manejo del paciente epiléptico tiene que ser integral. Es necesario estar atentos a la identificación temprana de signos de alarma. Evitar la demora de pruebas de segunda fase diagnóstica. Luchar contra los estigmas de los pacientes epilépticos.

57 GRACIAS

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