Cirugía en Enfermedades Raras
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- Juan Carlos Murillo Alarcón
- hace 8 años
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1 Cirugía en Enfermedades Raras Dra. Pilar Quijada Fraile Médico Adjunto Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras CSUR Enfermedades Metabólicas Hospital Universitario 12 de Octubre
2 Enfermedades Raras. Introducción Errores congénitos del metabolismo Enfermedades Raras: afecta a menos de 1 /2000 Errores congénitos del metabolismo Consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen genético en la estructura o función de una proteína Más de 500 descritas Afectan a niños y adultos
3 Errores congénitos del metabolismo A B Proteína Ayuno Infecciones Estrés Síntomas
4 Presentación clínica de los ECM Síntomas en el periodo prenatal y/o neonatal Crisis agudas (y recurrentes) de síntomas como coma, ataxia, vómitos, acidosis, intolerancia al ejercicio o fracaso del corazón, el riñón, el hígado u otras. Síntomas neurológicos crónicos y progresivos (retraso psicomotor, retraso mental, epilepsia, deterioro neurológico, síntomas psiquiátricos) Presentaciones específicas de órganos y sistemas Asintomáticos: diagnostico por cribado neonatal ampliado
5 Clasificación de los ECM Grupo 1: trastornos tipo intoxicación Alteraciones del catabolismo de aminoácidos MSUD Tirosinemia Fenilcetonuria Homocistinuria Acidemias orgánicas Acidemia Propiónica Acidemia Metilmalónica Acidemia Isovalérica Aciduria glutárica tipo I Trastornos del ciclo de la urea Trastornos de metabolismo de carbohidratos Galactosemia Fructosemia Hiperglicinemia no cetósica Otros: enfermedad de Wilson, de Menkes, hemocromatosis y porfirias
6 Clasificación de los ECM Grupo 2: trastornos que afectan al metabolismo de la energía Defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos (mecanismo mixto) Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial Acidemias lácticas congénitas Déficit de piruvato carboxilasa Déficit de piruvato deshidrogenasa Defectos del ciclo de Krebs Trastornos del metabolismo del glucógeno Defectos de cetogénesis y cetolisis Trastornos de la glicolisis y neoglucogénesis Otros: metabolismo de la creatina y vía de las pentosas fosfato
7 Clasificación de los ECM Grupo 3: trastornos que afectan a moléculas complejas Enfermedades lisosomales Enfermedades peroxisomales CDG Errores congénitos de la síntesis de colesterol: síndrome de Smith-Lemli-Opitz
8 Alteraciones bioquímicas más frecuentes en los ECM durante las descompensaciones metabólicas Hipoglucemia Hiperamoniemia Acidosis metabólica Hiperlactacidemia Otras: alt coagulación, hiperbilirrubinemia Aumento de CPK (rabdomiolisis) Tener en cuenta que no siempre cursan con alt bioquímicas Pueden estar presentes en los grupos 1 y 2
9 ECM con alteraciones multisistémicas: Enfermedades lisosomales Mucopolisacaridosis Alteraciones óseas Micrognatia Macroglosia Problemas cardiacos Visceromegalias Afectación ORL Afec. Oftalmológica Síntomas neurológicos
10 Alteraciones oseas: disóstosis múltiple MPS y otras enfermedades
11 Tratamiento de ECM Dieta especial Evitar ayuno Fármacos Cofactores vitamínicos Tratamiento multidisciplinar Tratamiento específico de cada órgano Régimen de emergencia
12 Cirugía en ECM Precisan Cirugía por problemas relacionados con su enfermedad Gastrostomía, cirugía antirreflujo Problemas traumatológicos (MPS) Problemas cardiológicos, ORL, oftalmológicos Procedimiento para la obtención de muestras: biopsia muscular en las Enfermedades mitocondriales
13 Cirugía en ECM Planificar la cirugía Muy importante conocer el tipo de enfermedad. Qué síntomas tienen o pueden presentar si descompensación. PROTOCOLOS de cada enfermedad por escrito Valoración por anestesia en centros con experiencia Programar tratamiento (pre y postquirúrgico) tanto farmacológico como muy importante nutricional Valorar si precisa UCI, si precisan vía central, fármacos que no pueden tomar, etc
14 Cirugía en ECM Anestesia Anestesia general solo en centros con experiencia Riesgo en MPS: inestabilidad atlanto-axoidea Evitar hiperextesión del cuello en la intubación Historia de compresión medular (MRI) Dificultad en la intubación ( problema de espacio), macroglosia, micrognatia e inmovilidad del cuello. Secreciones espesas Fármacos: precaución con relajantes musculares en pacientes con miopatía
15 Alteraciones metabólicas en ECM que pueden ocurrir tras una Cirugía Hipoglucemia: en Defectos de la oxidación de los ácidos grasos, Glucogenosis, Deficit de fructosa- 1,6-difosfatasa Acidosis metabólica: Acidurias orgánicas Hiperamoniemia: UCD Rabdomiolisis en FAO Crisis convulsiva, deteriorio neurológico en algunas enfermedades Riesgo de trombosis: homocistinurias
16 Cirugía en ECM Precirugía: Ayuno, situación de estrés (riesgo de descompensación) Cirugía: Anestesia Postcirugía: manejo en UCI Vigilancia estrecha alteraciones hidroelectrolíticas, gasometría, amonio, láctico, CK Síntomas neurológicos Tolerancia digestiva, nutrición enteral cuando sea posible
17 Cirugía en ECM Previo a la Cirugía: programar la cirugía Regimen de emergencia Conocer tiempo de ayuno Si ECM con riesgo de descompensación por ayuno: evitar catabolismo, sueroterapia iv con suero glucosado (aportes de glucosa según edad) En neonatos y lactantes pequeños 10 mg/kg/min Fármacos: administrar su medicación habitual
18 Cirugía en ECM: Postcirugía La mayoría requieren ingreso en UCI Tratamiento de la enfermedad (administrar fármacos cuanto antes) Nutrición enteral cuando sea posible (según Cirugía) N Parenteral si se prevee ayuno prolongado (varios días) Control del dolor Vigilar: alteraciones hidroelectrolíticas, equilibrio ácido-base, glucemia, amonio, ácido láctico, CK Síntomas neurológicos, tolerancia
19 Protocolo quirúrgico en paciente con ECM
20 CONCLUSIONES Programar la cirugía Protocolos: régimen de emergencia en aquellos ECM con riesgo de descompensación metabólica Suero glucosado (muchos ECM precisan aportes altos para evitar catabolismo) Nutrición enteral o parenteral (evitar catabolismo) Centros con experiencia en el manejo de estos pacientes
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