CONOCIENDO LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Transcripción

1 II ESCUELA DE FAMILIAS 9 de marzo de 2010 CONOCIENDO LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Dr. Javier Gay Puente Neurólogo CRE Alzheimer

2 9 de marzo de 2010 Qué es la enfermedad de Alzheimer? Descrita por Alois Alzheimer en 1906 En 1910 Kraepelin crea el epónimo Enfemedad de Alzheimer Es la demencia más frecuente.

3 CAUSAS DE DEMENCIA

4 Prevalencia de la Enfermedad de Alzheimer Aumenta con la edad de forma exponencial A partir de los años la prevalencia se dobla cada 5 años

5 9 de marzo de 2009 Qué es la enfermedad de Alzheimer? Demencia: es la pérdida (habitualmente irreversible) de las capacidades intelectuales (memoria, atención, lenguaje, cálculo, planificación, orientación, capacidad de juicio) que origina la incapacidad de la persona para llevar una vida normal.

6 22 de octubre de 2009 Qué es la enfermedad de Alzheimer? Es una enfermedad neurológica que afecta exclusivamente al cerebro, no tiene relación con ningún otro órgano del cuerpo. Es una demencia degenerativa primaria: Degenerativa: de forma lenta y progresiva se produce una muerte neuronal que conduce a una atrofia cerebral. Comienza en el hipocampo (una zona del lóbulo temporal) y de ahí se extiende por toda la corteza cerebral. Primaria: porque no existe otra causa que desencadene todo el proceso.

7 9 de marzo de 2010 Por qué se produce? NO SE CONOCE LA CAUSA

8 PORQUÉ SE PRODUCE? AMBIENTE GENÉTICA

9 E. Alzheimer Esporádica (95-99%) Familiar (1-5 %) >65 años A veces hay familiares afectados <60 años Familiares afectados en diferentes generaciones Factores de riesgo: Alelo E4 de Apo E (cromosoma 19) Genes: (APP) (Cromosoma 21) (PSEN1) (Cromosoma 14) (PSEN2) (Cromosoma 1)

10 LESIONES HISTOLÓGICAS Placas Seniles: formadas por péptido betaamiloide asociado a neuritas distróficas mezcladas con macroglía y microglía Ovillos neurofibrilares: filamentos dobles helicoidales formados por proteína tau fosforilada

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12 Distribución de las lesiones Las lesiones afectan al inicio al sistema limbico (hipocampo, corteza entorrinal) y al núcleo basal de Meynert Se extienden por corteza temporal frontal y parietal Respetan áreas sensitivas y motoras primarias

13 9 de marzo de 2010 A quiénes afecta? Factores de riesgo: Edad avanzada Antecedentes familiares de demencia y Down Sexo femenino Alelo Apo E4 de la APOE Traumatismos craneales Nivel educativo bajo Factores de riesgo cardiovascular (DM, HTA, sedentarismo, colesterol)

14 FASES CLINICAS DEL ALZHEIMER Deterioro cognitivo leve Demencia leve Demencia moderada Demencia grave

15 Deterioro cognitivo leve Alteración de la memoria episódica anterógrada Alteraciones funcionales: actividades inusuales, imprevistas o complejas Alteraciones conductuales: Ansiedad, depresión, negación del problema Duración: 2-3 años GDS: 3 MMSE>23

16 Demencia leve Alteración de la atención, memoria semántica, funciones ejecutivas y visuoespaciales, denominación y razonamiento. Alteraciones funcionales: actividad laboral, finanzas, cocina, citas, fármacos Alteraciones conductuales: Apatía, ansiedad, depresión. Duración: 2-3 años GDS: 4 MMSE: 18-23

17 Demencia moderada Alteración del lenguaje, memoria remota, gnosias visuales, praxias. Alteraciones funcionales: vestido, aseo, incontinencia esfinteriana. Alteraciones conductuales: agresividad, agitación, ideas delirantes, alucinaciones. Alteraciones somáticas: pérdida de peso, mioclonias, parkinsonismo, crisis epilépticas Duración: 4 años GDS: 5-6 MMSE: 12-18

18 Demencia grave Síndrome afaso-apracto-agnósico Alteraciones funcionales: alimentación, bipedestación, deglución Alteraciones conductuales: vocalizaciones, sonidos guturales Alteraciones somáticas: cuadriparesia espástica Duración: 3-4 años GDS: 7 MMSE: 0

19 9 de marzo de 2010 Diagnóstico Se basa en la aplicación de criterios clínicos Es fundamental recoger los datos clínicos de un familiar bien informado. Un buen estudio neuropsicológico es imprescindible. Las pruebas complementarias son necesarias para descartar demencias potencialmente reversibles.

20 9 de marzode2010 Diagnóstico: Pruebas complementarias Prueba de neuroimagen: TC Craneal, RM Craneal Análisis: Hemograma, bioquímica elemental, vitamina B12 y ácido fólico, Hormonas tiroideas, Serologías (Sífilis, Brucela, Borrelia, VIH) Dependiendo de la sospecha clínica se pueden realizar otras pruebas: Estudio de LCR, EEG, SPECT Cerebral, biopsia cerebral.

21 9 de marzo de 2010 Diagnóstico: Conclusión Debemos tener presente que a día de hoy no existe ninguna prueba diagnóstica concluyente de esta enfermedad. El diagnóstico siempre es de sospecha. El diagnóstico definitivo es la biopsia cerebral o la necropsia.

22 9 de marzo de 2010 Tratamiento Curativo: no existe Tratamiento Farmacológico Específico: Anticolinesterásicos Memantina Sintomático: Trastornos del sueño Trastornos de conducta Infecciones Tratamiento no Farmacológico (terapias cognitivas, logopedia, rehabilitación,etc)

23 Podemos prevenir la enfermedad de Alzheimer? No hay evidencias de la utilidad de ningún tratamiento farmacológico ni suplementos de vitamina E. Medidas útiles: Entrenamiento cognitivo Relaciones sociales Control de factores de riesgo vascular HTA, DM, colesterol Ejercicio físico Alcohol (1 vaso vino/comida)

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26 Se hereda la enfermedad de Alzheimer? Por tanto, cuando el paciente CON SÍNTOMAS pertenece a una familia de riesgo genético (inicio presenil y herencia autosómica dominante), se le ofrece la posibilidad de realización de estudio genético previo consentimiento informado realizado con su familia.

27 Se hereda la enfermedad de Alzheimer? SUJETO SANO, con riesgo de ser portador de una mutación causante de la enfermedad solicita asesoramiento genético y realización del estudio diagnóstico momento en que las consideraciones éticas adquieren un papel determinante en el modo de actuación médica ya que EN LA ACTUALIDAD NO HAY UN TRATAMIENTO PREVENTIVO.

28 Se hereda la enfermedad de Alzheimer? Según consenso de expertos, en la actualidad no está indicado el determinar el genotipo APOE (apolipoproteína E), principal gen de susceptibilidad conocido, como parte de un diagnóstico presintomático o indicador de riesgo genético en EA esporádica.

29 Cuáles son los síntomas? Alteración de la memoria reciente: existe una dificultad para retener nueva información. A veces el paciente no es consciente de lo que le ocurre, sabe que algo pasa, pero no sabe qué, manifestándose como ansiedad y/o depresión. Siempre es necesario realizar una entrevista al cuidador o familiar más directo que podrá contar datos básicos de lo que le ocurre al paciente, a veces el síntoma principal es el cambio de carácter, más irritable, menos comunicativo, distinto de antes.

30 9 de marzo de 2010 Síntomas Otro síntoma inicial es la dificultad para expresarse, no le sale el nombre de las cosas, se aprecia en el lenguaje que es menos fluido. Todos estos síntomas a medida que avanza la enfermedad se hacen más evidentes y aparecen déficits en otras áreas.

31 9 de marzo de 2010 Síntomas Finalmente en los últimos estadios aparece alteración de la marcha, pérdida de hábitos higiénicos, incapacidad para vestirse y comer sin ayuda.

32 9 de marzo de 2010 En qué fase se encuentra? Escala de deterioro global (GDS): GDS-1: ausencia de alteración cognitiva GDS-2: disminución cognitiva muy leve GDS-3: defecto cognitivo leve GDS-4: defecto cognitivo moderado GDS-5: defecto cognitivo moderado- grave GDS-6: defecto cognitivo grave GDS-7: defecto cognitivo muy grave Dependencia

33 Anticolinesterásicos Prometax

34 Memantina Toma única de 20 mg

35 9 de marzo de 2010 Diagnóstico MMSE: la prueba consiste en diversas preguntas que evalúan la orientación, lenguaje, cálculo, memoria, habilidad para realizar actos motores, lectura, escritura, ideación y reconocimiento de objetos. Normal: 30 puntos. Valores inferiores a 24: sugieren demencia