UN POCO DE HISTORIA Y ACTUALIZACIÓN

Transcripción

1 ENFERMEDAD CELIACA UN POCO DE HISTORIA Y ACTUALIZACIÓN Dra. Cecilia Jorquera Ateneo IDIM Octubre2013

2 Historia -Aretaeusde Capadocia siglo II AC, griego, habla de los koliacos, que significa aquellos que sufren del intestino Samuel Geedaba a conocer un informe clínico claro sobre la condición celíaca y menciona la dieta varios médicos mencionan la importancia de la dieta. -El pediatra holandés Dickerelata en tu tesis doctoral en 1950 cómo los niños celíacos mejoraban cuando se excluía de su dieta el trigo, el centeno y las harinas de avena, debido a la falta durante la II guerra mundial. -La profesora Charlotte Anderson confirmó en Birmingham que al extraer el almidón y otros componentes de la harina de trigo, la masa de gluten resultante, era la parte dañina. -En el mismo año tuvo lugar el descubrimiento del Dr. Dickey Dr Paulley, descubren al efectuar una operación a un paciente celíaco una anormalidad en la mucosa del intestino delgado. -A partir de 1950 el tratamiento de pacientes celíacos se ha basado en la dieta libre de gluten.

3 Cómo definimos la enfermedad celíaca? -La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la intolerancia permanente a una secuencia determinada de aminoácidos (prolaminas tóxicas-gluten-), mediada por células T en individuos genéticamente predispuestos: HLA DQ2DQ8. -Se manifiesta como una enteropatía permanente mediada por mecanismos inmunológicos. -La lesión que se produce revierte con la supresión del gluten de la dieta y reaparece con la reintroducción del mismo. -El cuadro clínico difiere considerablemente en función de la edad de presentación, con un rango variable que va desde formas clínicas muy severas a formas totalmente asintomáticas.

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5 Formas sintomáticas 1)Típicas (clínicas o sintomasdigestivos) -Diarrea crónica y/o malabsortiva -Pérdida de peso - Desnutrición - Distensión abdominal en niños 2)Atípica (subclínica o monosintomática o extraintestinal) Anemia, aftas orales, uñas quebradizas, caída de cabello, menarcatardía, menopausia precoz, abortos a repetición, baja estatura, trastornos del esmalte dental, parestesias, tetania, fracturas óseas con traumas mínimos, osteopenia, osteoporosis, transaminasas elevadas, trastornos del peso.

6 Forma silente o asintomática Individuos sin signos o síntomas, identificados a través de estudios de rastreo (serología específica) realizados en grupos de riesgo, en la población general o por hallazgos endoscópicos. Este comportamiento es más frecuente en familiares de celíacos de primer orden, en quienes la enfermedad puede cursar durante años como asintomática. En varios estudios epidemiológicos, se ha demostrado que esta forma clínica es más frecuente que la forma sintomática, tanto en niños mayores de 2 años, como en adolescentes y adultos. Si bien no hay síntomas que lleven al paciente a la consulta, luego de la mejoría serológica e histológica, muchos de estos pacientes refieren mejor estado general, y suelen presentar mejor escolaridad, lo que reflejaría que no todos son realmente asintomáticos.

7 Grupos de riesgo Familiares de 1º y 2º orden Diabetes tipo I Déficit selectivo de IgA Síndrome de Down y de Turner Síndrome de Sjögren Tiroiditis de Hashimoto Hipotiroidismo Hipertiroidismo Alopecia areata Psoriasis Epilepsia Calcificaciones occipitales Hepatitis autoinmune Cirrosis biliar primaria Artritis Reumatoidea

8 Enfermedad celiaca latente o potencial: Individuos sin atrofia vellositaria con Individuos sin atrofia vellositaria con serología específica positiva o aumento de LIEs o receptores especificos o HLA-DQ2/DQ8 positiva y/o desafío rectal positivo.

9 Diagnóstico actual: -Clínica -Biopsia: evidencia ENTEROPATIA -Serología: si es positiva es una enteropatía por gluten, si es negativa descartar otro tipo de enteropatía o prueba de DLG.

10 Serología disponible: Antigliadina Ig A / Ig G Antiendomisio ( EMA) Ig A/ Ig G Antitransglutaminasa Ig A/ Ig G Péptido sintético deaminado de la gliadina Ig A / Ig G ( DGP screen / dual)

11 BIOPSIA Hoy en día es el primer criterio de diagnóstico, pero no indispensable para el mismo DISCUSIÓN BIOPSIA VS SEROLOGÍA VS GENÉTICA

12 Discusión serologia: -Pacientes alto riesgo EC : BIOPSIA 98%+, SEROLOGIA 2 Atcs92%+ -Pacientes bajo riesgo EC : BIOPSIA 3.7% +, SEROLOGIA 2 Atcs92%+ SE PERDÍA DX EC!!!

13 Serología útil para: -Estudiar flias -Screening en poblaciones de riesgo -Estudios poblacionales -Indica cuando hacer bx -Monitoreo de la dieta -Ayudar al dx si la bx no es concluyente

14 IMPORTANCIA PEDIATRIA: -Anti TgIgA > 10 veces límite normal -Otra muestra de sangre pareada para EMA ( ojo menores 2 años) -HLA DQ 2 DQ 8 + Autorizado para DLG, respuesta clínica ok con serología + NO REQUIERE BIOPSIA!! SEROLOGIA + GENÉTICA: ALTA SENSIBILIDAD PARA EVITAR LA BIOPSIA EN PEDIATRIA

15 Discusión sobre bx: -Establecer dx -Presentaciones atípicas de EC -Excluir otras enteropatías ( Whipple, Spruetropical, linfoma, sobrecrecimiento bacteriano, giardiasis, etc) -Monitorear progreso de la enfermedad -Dx de EC refractaria -Legal -Paciente intolerante al TACC para definir dx.

16 Discusión sobre genética: -Serología negativa -Bx inespecífica -Pacientes con DLG quieren retomar DG -Familiares celiacos -Grupos de riesgo -No desean bx -Niños que realizan DLG

17 -El único tratamiento eficaz de la enfermedad celíaca es una dieta libre de gluten (DLG) durante toda la vida. -Mejoría de los síntomas aproximadamente a partir de las dos semanas -Normalización serológica entre los 6 y 12 meses -Recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciado el tratamiento. En pacientes pediátricos, la respuesta clínica e histológica suele ser más lenta. -El tratamiento consiste en la exclusión de cuatro cereales (trigo, avena, cebada y centeno), sus derivados y productos que los contengan de por vida -La avena probablemente no ejerce un efecto nocivo por sí misma pero hay peligro de contaminación cruzada. -La adherencia a una DLG resulta en una mejoría sustancial de los parámetros nutricionales, la densidad mineral ósea, el IMC y parámetros bioquímicosnutricionales.

18 Tener en cuenta: -Fármacos, productos de higiene y cosmética ver -ACELA -ACA -ANMAT -Apoyo nutricionista

19 MUCHAS GRACIAS!!!