GUÍA PARA PACIENTES. PGLNext TM - Prueba genética para paragangliomas y feocromocitomas hereditarios
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- Raquel Guzmán Toro
- hace 8 años
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1 GUÍA PARA PACIENTES PGLNext TM - Prueba genética para paragangliomas y feocromocitomas hereditarios
2 Qué es un paraganglioma/feocromocitoma hereditario? Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores poco frecuentes que afectan el sistema endocrino (el sistema del cuerpo que produce y controla las hormonas). Aunque por lo general estos tumores no son cancerosos, pueden causar problemas, como presión arterial alta o accidente cerebrovascular. Estos tumores afectan aproximadamente entre 1 de cada 2,500 y 1 de cada 6,500 personas en los EE. UU. Aproximadamente el 40 % de los paragangliomas y feocromocitomas son hereditarios (debido a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. desglose por tipos de paraganglioma/feocromocitoma Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa de los paragangliomas/ feocromocitomas hereditarios. Aproximadamente el 60 % de estos tumores ocurren en personas sin antecedentes familiares o causas genéticas conocidas. Estos tumores se denominan esporádicos y se cree que ocurren al azar. Se recomiendan pruebas genéticas a todos los pacientes que han tenido un paraganglioma o un feocromocitoma.
3 cómo funciona la prueba genética? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva, que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Una vez que su muestra llega a Ambry, se analizan 10 genes que se sabe aumentan el riesgo de paragangliomas y feocromocitomas. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares. pglnext: genes y hallazgos relacionados GENES HALLAZGOS RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD Paraganglioma, feocromocitoma, cáncer renal, cáncer de tiroides y tumores del estroma gastrointestinal (GISTs) Síndrome de paragangliomas y feocromocitomas hereditarios VHL Feocromocitoma, cáncer renal, quistes renales y pancreáticos, angiomas retinales y hemangioblastomas Síndrome de Von Hippel Lindau RET Feocromocitoma, cáncer medular tiroideo, neuromas mucosales y gastrointestinales Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo II (MEN2) NF1 Feocromocitoma, cáncer de seno, neurofibromas y otros hallazgos no relacionados con cáncer Neurofibromatosis tipo 1 MAX Feocromocitoma TMEM127 Paraganglioma, feocromocitoma
4 posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. cuál es su riesgo de padecer un paraganglioma o feocromocitoma? - Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de estos tipos de tumores tenga un riesgo esporádico o promedio. El riesgo promedio de presentar un paraganglioma o feocromocitoma durante la vida es inferior al 0.01 %. - En el caso de personas con antecedentes familiares de estos tumores, puede recomendarse una prueba genética para determinar si tiene un riesgo mayor de presentar paragangliomas, feocromocitomas y otros tumores. - Si alguien ha tenido un paraganglioma o feocromocitoma, se recomiendan pruebas genéticas que pueden ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de padecer otros tumores y tipos de cáncer. Establecer el riesgo (promedio o hereditario) de una persona de padecer un paraganglioma o feocromocitoma ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para la detección del cáncer y medidas preventivas.
5 riesgo de pgl/pcc genético durante la vida (%) Población general <0.01 % Genes PGLNext MAX, TMEM127 el riesgo es mayor NF1 hasta un 7 % RET hasta un 50 % SDHA, SDHC el riesgo es mayor SDHB % SDHD %* SDHAF2A hasta un 100 %* VHL % *El riesgo indicado se asocia con la herencia paterna. si el resultado de la prueba de mutación de un gen es positivo Las pruebas para detectar paragangliomas y feocromocitomas se recomendarán a una edad temprana: - Imágenes de TC o IRM - Análisis de sangre y/u orina Se recomendarán exámenes para la detección de otros tipos de cáncer específicos del gen en el cual se halló la mutación Es posible que se someta a prueba a los familiares para establecer si tienen la misma mutación
6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas p1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes tienen antecedentes familiares o personales de uno de estos tumores poco frecuentes, las pruebas genéticas suelen estar cubiertas y muchos pacientes gozan de una cobertura del 90 o el 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. p2. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. p3. si ya he tenido un paraganglioma o un feocromocitoma, necesito una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido uno o ambos de estos tumores poco frecuentes. Los resultados pueden explicar la causa de los tumores y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de padecer tumores. p4. qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas y no se identificó ninguna mutación? Es posible que PGLNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del paraganglioma-feocromocitoma que posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.
7 resultados de la prueba y recomendaciones (A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y ls recomendaciones de tratamiento médico) resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares No se indican pruebas genéticas para sus familiares Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares
8 grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. Kidney Cancer Association (Asociación del Cáncer Renal) kidneycancer.org Pheo Para Alliance (Alianza para Feocromocitomas y Paragangliomas) pheo-para-alliance.org Pheo Para Troopers (Soldados de los Feocromocitomas y Paragangliomas) pheoparatroopers.org VHL Alliance (Alianza para VHL) vhl.org acerca de ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D A-MKG-00
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