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- Gustavo Valenzuela Ávila
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1 List Updated: April 2013 Molecular diagnostic testing for human analysis Enfermedad celíaca Diagnóstico Prenatal Rápido De Aberraciones Cromosómicas Por Qf Enfermedad Renal Quística Medular Tipo 2 (Mckd2) Nefropatía Hiperuricémica Familiar Juvenil Riñón Poliquístico Riñón Poliquístico Recesivo Infantil Síndrome De Alport Síndrome De Bartter Prenatal Tipo 1 Síndrome De Bartter Prenatal Tipo 2 Síndrome De Bartter Prenatal Tipo 3 Síndrome De Bartter Con Sordera Síndrome De Nail Patella Síndrome Nefrótico De Aparición Temprana Agenesis Del Cuerpo Calloso Alzheimer Familiar Precoz Alzheimer Tardío Angiopatía Amiloide Cerebral Ataxia De Friedreich (Frda) Ataxia Espinocerebelosa Dominante Tipo I Ataxia Espinocerebelosa Dominante Tipo Ii Ataxia Espinocerebelosa Dominante Tipo Iii Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-bar Síndrome De Nail Patella Síndrome Nefrótico De Aparición Temprana Atrofia Dentatorubropalidoluisiana (Drpla) Atrofia Muscular Espinal Atrofia Espinobulbar De Kennedy Cadasil (Arteriopatía Cerebral) Corea De Huntington Charcot-marie-tooth Tipo 1a Charcot-marie-tooth Tipo 1x Charcot-marie-tooth Tipo 1b/2i/2j pag-1
2 analysis Charcot-marie-tooth Tipo 1c Charcot-marie-tooth Tipo 1d/4e Charcot-marie-tooth Tipo 2a Charcot-marie-tooth 2e Charcot-marie-tooth Tipo 2b1 Charcot-marie-tooth 4a Charcot-marie-tooth 4f Demencia Frontotemporal Distasia Arreflexiva De Roussy-levy Distonía De Torsión Temprana Distonía Con Respuesta A La Dopa (Dyt5) Distonía Mioclónica (Dyt11) Distonía Parkinsoniana De Inicio Rápido (Dyt12) Displasia Septo-optica Enfermedad De Coats Enfermedad De Hirschsprung Enfermedad De Norrie Enfermedad De Pelizaeus-merzbacher Enfermedad De Pick Del Cerebro Enfermedad De Stargardt Enfermedad De Tay-sachs Epilepsia Mioclónica Con Retraso Mental Y Espasmos Esclerosis Lateral Amiotrófica (Als1) Hidrocefalia Debida A Estenosis Congénita Acueductal Hipoacusia Profunda Bilateral Lisencefalia Con Genitalia Ambigua Neurodegeneración Asociada A Pantotenato Kinasa Neuropatía Congénita Hipomielinizante Neuropatía Tomacular (Hnpp) Parálisis Supranuclear Progresiva Paraparesia O Paraplejia Espástica Familiar Parkinson Dominante Con Cuerpos De Lewy (Park1/4) Parkinson Juvenil Recesivo (Park2) Parkinson Tipo 6 (Park6) pag-2
3 Parkinson Tipo 7 (Park7) Parkinson Tipo 8 (Park8) Polineuropatía Amiloidótica Familiar O Amiloidosis Tipo 1 Retinosquisis Ligada Al Cromosoma X Retraso Mental (Ligado Al Cromosoma X) Síndrome De Andermann Síndrome De Charge Síndrome De Coffin-lowry Síndrome De Crash Síndrome De Dejerine-sottas Síndrome De Harp Síndrome De Mowat-wilson Síndrome De Partington Síndrome De Prader-willi & Angelman Síndrome De Rett Síndrome De Smith-lemli-opitz Síndrome De West Síndrome Del X Frágil (Frax) Sordera Neurosensorial No Sindrómica Autosómica Recesiva Síndrome De Prader-willi & Angelman Síndrome De Rett Síndrome De Smith-lemli-opitz Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber (Lhon) Neuropatía, Ataxia Y Retinitis Pigmentosa (Narp) Síndrome De Melas Síndrome De Merrf Síndrome De Leigh De Herencia Materna Sordera Hereditaria Materna Cardiomiopatía Mitocondrial Oftalmoplegía Externa Crónica Progresiva (Cpeo) Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber (Lhon) Neuropatía, Ataxia Y Retinitis Pigmentosa (Narp) Síndrome De Melas Acondroplasia pag-3
4 Acondrogénesis Tipo 1b Acondrogénesis Tipo 2 Artrogriposis Distal Atelosteogénesis Tipo 2 Condrodisplasia Metafiseal Tipo Schmid Craneosinostosis Coronal No Síndrómica Displasia Acromesomélica Tipo Maroteaux Displasia Campomélica Displasia Diastrófica Displasia Epifisaria Múltiple Tipo 1 (Edm1) Distrofia Muscular Tipo 1a Merosina Deficiente Distrofia Muscular Tipo 1c O Fukuyama Distrofia Muscular De Emery-dreyfuss Tipo 1 (Ligada Al Cromosoma X) Distrofia Muscular De Emery-dreyfuss Tipo 2 Y Tipo 3 Distrofia Muscular Tipo Lgmd1a Distrofia Muscular Tipo Lgmd1b Distrofia Muscular Tipo Lgmd1c Distrofia Muscular Tipo Lgmd2b Distrofia Muscular Tipo Lgmd2d Distrofia Muscular Tipo Lgmd2e Distrofia Muscular Tipo Lgmd2f Distrofia Muscular Tipo Lgmd2i Distrofia Muscular Óculo-faríngea Enanismo De Hanhart Enanismo De Laron Enfermedad De Mcardle Enfermedad Del Núcleo Central Del Músculo Estatura Corta Exostosis Múltiple Hereditaria Heteroplasia Ósea Progresiva Hipocondroplasia Miopatía De Actina Congénita Miopatía Miofibrilar Miopatía Nemalítica pag-4
5 Miotonía Congénita (Enfermedad De Thomsen) Osteodistrofia Hereditaria De Albright Osteogénesis Imperfecta Osteopetrosis Parálisis Periódica Hiperpotasémica (Hypp) Parálisis Periódica Hipopotasémica (Hokpp) Parálisis Periódica Tirotóxica Paramiotonía Congénita Pseudoacondroplasia Sindrome De Andersen-tawil Síndrome De Apert Síndrome De Crouzon Síndrome De Crouzon Con Acantosis Nigricans Síndrome De Jackson-weiss Síndrome De Leri-weill Síndrome De Mccune-albright Síndrome De Mcleod Síndrome De Pfeiffer Síndrome De Saethre-chotzen Síndrome De Stickler Tipo 1 Susceptibilidad A La Hipertermia Maligna Tipo 1 O Síndrome De King Susceptibilidad A La Hipertermia Maligna Tipo 5 Anemia Falciforme Anemia De Fanconi (Grupo De Complementación A) Anemia De Fanconi (Grupo De Complementación C) Anemia De Fanconi (Grupo De Complementación G) Cavernomatosis Múltiple Deficiencia De Plasminógeno Hematopoyesis Cíclica Hematuria Familiar Benigna Hemofilia A Hemofilia B Hiperaldosteronismo Suprimible Con Glucocorticoides Tipo 1 Hipertensión Pulmonar Primaria pag-5
6 Linfohistiocitosis Hemofagocítica Mastocitosis Sistémica Mixoma Cardíaco Neutropenia Congénita O Enfermedad De Kostmann Policitemia Vera Alpha- Talasemia Beta-talasemia Tetralogía De Fallot Trombocitemia Esencial Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita Trombofilia Hereditaria Síndrome Hipereosinofílico Enfermedad De Gaucher Enfermedad De Wilson Esclerosis Tuberosa Tipo 1 Esclerosis Tuberosa Tipo 2 Fibrosis Quística Fiebre Mediterránea Familiar Lipodistrofia Familiar Parcial Pneumotórax Espontáneo Primario Síndrome De Alagille Síndrome De Beckwith-wiedemann Síndrome Bpes Síndrome De Carney Tipo 1 Síndrome De Ehlers-danlos Tipo 1 Síndrome De Ehlers-danlos Tipo 4 (Vascular) Síndrome De Ehlers-danlos Tipo 7 Síndrome De Ipex Síndrome De Leopard Síndrome De Loeys-dietz Síndrome De Lowe Síndrome De Marfan Tipo 1 (Ectopia Lentis) Síndrome De Marfan Tipo 2 Síndrome De Noonan (Sn1) pag-6
7 Síndrome De Noonan Tipo 3 Síndrome Cardiofaciocutáneo Síndrome De Vater-hidrocefalia Síndrome De Denys-drash Síndrome De Frasier1 Síndrome De Townes Brocks Adenoma Hepático Cáncer De Mama Y Ovario Cancer De Colon Familiar No Polipósico Tipo 1 (Hnpcc1) Y Tipo 2 (Hnpcc2) - Síndrome De Lynch Tipo 1 Y Tipo 2 Cáncer Colorrectal Poliposis Adenomatosa Familiar (Fap) Poliposis Múltiple Cáncer De Próstata Cáncer De Estómago Cáncer Gástrico Difuso Carcinoma Pancreático Cáncer De Vejiga Cáncer De Pulmón De Células Escamosas Cáncer De Pulmón Tipo Nscl Adenocarcinoma De Pulmón Carcinoma Medular De Tiroides Carcinoma Papilar De Tiroides Carcinoma Adrenocortical Pediátrico Carcinoma De Células Renales Tipo 1 Carcinoma Renal Papilar Enfermedad De Cowden Feocromocitoma Hemangioma Cerebelar Inestabilidad Genética Leucemia Mieloide Aguda Leucemia Mielomonocítica Juvenil Leucemia Crónica Mielomonocítica Leucemia Neutrofílica pag-7
8 Linfoma De Tipo No-hodgkin Melanoma Cutáneo Maligno (Cmm2) Melanoma Cutáneo Maligno Cmm3 Melanoma Somático Maligno Melanoma-astrocitoma Maligno Metaplasia Mieloide Con Mielofibrosis Neoplasia Múltiple Endrocrina Tipo 1 (Men1) Neoplasia Múltiple Endrocrina Tipo 1 (Men2) Neurofibromatosis Tipo 1 Neurofibromatosis Tipo 2 Oligodendroglioma Osteosarcoma Paraganglioma Familiar Tipo 1 Paraganglioma Familiar Maligno Retinoblastoma Síndrome De Bannayan-myhre-riley-ruvalcava-smith-zonana Síndrome De Birt-hogg-dube Síndrome De Digeorge Síndrome De Li-fraumeni (P53) Síndrome De Peutz-jeghers Síndrome De Poliposis Juvenil Síndrome De Von Hippel-lindau Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune Somatotropinoma Tumor De Wilms (Nefroblastoma) Albinismo Óculo-cutáneo Tipo 1 (Oca1) Albinismo Óculo-cutáneo Tipo 2 (Oca2) Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Con Deficiencia Inmune Displasia Ectodérmica Hidrótica Eec Tipo 3 (Síndrome De Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica Y Hendidura) Epidermolisis Distrófica Bullosa Epidermolisis Pruriginosa Bullosa Incontinentia Pigmenti Pseudoxantoma Elástico pag-8
9 Queratitis, Ictiosis Y Sordera Queratoderma Palmoplantar Con Sordera Síndrome Acro-dermato-ungual-lacrimal-dental Sindrome De Clouston Síndrome De Gorlin Síndrome Hay-wells Síndrome De Vohwinkel Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Tipo 1 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Tipo 2 Cáncer De Pulmón (Nsclc) Cyp2d6 Cyp2c9 Cyp2c19 Hipersensibilidad A Abacavir Leucemia Mieloide Crónica Leucemia Mieloide Aguda Mastocitosis Toxicidad A 5-fluoro Uracil Toxicidad A Irinotecan (Ugt1a1) Tpmt (Toxicidad A Tiopurinas) Tumor Del Estroma Gastrointestinal (Gist) Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber (Lhon) Neuropatía, Ataxia Y Retinitis Pigmentosa (Narp) Síndrome De Melas Síndrome De Merrf Síndrome De Leigh De Herencia Materna Sordera Hereditaria Materna Cardiomiopatía Mitocondrial Oftalmoplegía Externa Crónica Progresiva (Cpeo) Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber (Lhon) Neuropatía, Ataxia Y Retinitis Pigmentosa (Narp) Síndrome De Melas Disgenesia Gonadal Infertilidad Masculina: Ausencia Bilateral Congénita Del Conducto Deferente (Cbavd) pag-9
10 Infertilidad Masculina: Azoospermia Y Oligospermia Preeclampsia, Eclampsia, Síndrome De Hellp, Aborto Espontáneo Recurrente, Abortos De Causa Desconocida Headquarters Address: Salas 350, Piso 2, Concepción Chile Phone: (56) Mobile: (56) Postal Code: info@bioingentech.com Web: Branch office Address: Paseo Bulnes 107, oficina 57, Santiago-Chile Phone 2: (56) Mobile: (56) Postal Code: info@bioingentech.com Web: pag-10
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