Retraso Puberal. Clase para posgrados abril Prof. Agdo. María del Pilar Serra Sansone
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- Celia Zúñiga Reyes
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1 Retraso Puberal Clase para posgrados abril 2012 Prof. Agdo. María del Pilar Serra Sansone
2 Cuando debemos considerar un Retraso o Ausencia del Desarrollo Puberal? En toda niña de 13 años o varón de 14 años con ausencia de signos puberales ya que se encuentran por debajo de los 2,5 DS de la media de sus pares
3 A tener en cuenta Sexo femenino con Edad Ósea de 13 años y a los 4,5 años de iniciada la pubertad no ha hecho la menarquia, se debe pensar en que la pubertad está teniendo problemas aunque ya hayan algunos elementos de pubertad. Con esta definición, sólo el 0,6% de la población saludable son retrasos constitucionales del crecimiento y pubertad. El exámen físico es el que determinará quienes son pasibles de tener una conducta expectante y a quienes debe realizarse estudios paraclínicos
4 Clasificación del Retraso o Ausencia del Desarrollo Puberal I. Retraso Constitucional del crecimiento y del desarrollo puberal II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos III. Hipogonadismos Hipergonadotróficos
5 Frecuencia de las causas de retraso puberal Varones Mujeres Constitucional 50% 16% Hipotálamo-hipofisario 34% 36% Gonadal 6% 40% Emocional y enf. sistémicas 10% 8%
6 I. Retraso Constitucional del Crecimiento y del Desarrollo Paciente con: Puberal Retraso del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios Talla más baja que sus pares Mantienen una velocidad de crecimiento acorde a la edad ósea La edad ósea está retrasado en más de 2 DS de la media Con historia familiar de patrón similar del desarrollo puberal
7 Algunas caracteristicas del RCCDP Generalmente delgados Asocia: Retraso de crecimiento Retraso Puberal Retraso de edad ósea Recordar que la pubertad se inicia con EO de 11 años en la mujer y 12 años en el varón
8 Algunas caracteristicas del RCCDP Estos niños de esncuentran al final de la distribución normal de la curva Estudios sugieren que un desarrollo pobre y desproporcionado de la columna en relación con la altura PS es un indicador de mejor pronóstico final en este grupo de paciente
9 Retardo Constitucional Del Crecimiento Y Desarrollo Puberal
10 Hipogonadismos Hipogonadotróficos Hipotálamo LHRH Hipófisis LH/FSH Gónadas Hormonas Gonadales
11 II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos Causas: Desordenes del SNC Tumores Enfermedades granulomatosas, lesiones vasculares; traumatismos, Radioterapia Deficiencia aislada de gonadotrofinas (Sindrome de Kallmann)
12 Caso Clínico: 18 años Sexo masculino Consulta por alteraciones visuales. Tres años antes: Disminución de la agudeza visual progresiva. Cefaleas temporo-occipitales progresivas. No ceden con AINE y actualmente lo despiertan Examen: Talla: 1,57m; Peso: 46 Kgs; PS: 83cm; PV: 74cm Brazada: 1,62; DBA> DBT Piel. Pálido amarillenta y seca. Cabello de implantación infantil. Cejas ralas. Amaurosis de ojo izquierdo, hemianopsia temporal derecha. Genitales : escaso vello pubiano de disposición ginoide. Testículos infantiles
13 Craneofaringioma
14 Hipogonadismo Hipogonadotrófico: Tumores extraselares: Otros tumores Germinomas (retraso puberal o seudopubertad precoz por secreción de HCG) Pinealomas Gliomas Astrocitomas Tumores intraselares Prolactinoma Adenomas cromófobos son raros en niños Estos dos son los que más frecuentemente determinan RP Otros adenomas hipofisarios secretores. Metástasis
15 Deficiencia aislada de Gonadotrofinas
16 Sindrome de Kallmann
17 Misceláneos: Pérdida de peso; Anorexia Nerviosa; Aumento de actividad física en niñas Vasculares Sindromes de Prader Willi; Laurence Moon, Bardet- Biedl Hipotiroidismo Radiaciones; cirugía Enfermedades infiltrativas Enfermedades crónicas; Consuntivas, Traumatismos, etc.
18 Anorexia Nerviosa
19 Sindrome de Prader Willi
20 Hipogonadismos Hipergonadotróficos Hipotálamo LHRH + Hipófisis LH/FSH + Gónadas Hormonas Gonadales
21 Hipogonadismos Hipergonadotróficos En Varones: Sindrome de Klinefelter Otras formas de fallas testiculares primarias Anorquia En niñas: Sindrome de Turner Otras formas de falla ovárica primaria
22 Caso Clínico: 16 años Sexo masculino Consulta por Ginecomastia de 2 años de evolución y escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios Antecedentes de mal descenso testicular Exámen Físico: Talla: 175cms; PS: 94cms; Brazada 1,82cms Cabello de implantación infantil; vello facial escaso Distribución ginoide del tejido adiposo Ginecomastia de 4x4cms bilateral Pene de 12 cms. Fimosis operada Testículos en bolsas, 3x2cms de consistencia firme
23 Sindrome de Klinefelter
24 Anorquia
25 Otras formas de fallas testiculares Secundarias: Orquitis Enfermedades crónicas Quimioterapia Autoinmunes
26 Sindrome de Turner
27 Otras formas de falla ovárica primaria Disgenesia Gonadal pura Deficiencia de 17 alfa hidroxilasa Radioterapia y/o PQT Ooforitis autoinmune
28 Hipogonadismos Hipergonadotróficos: Otros Sindrome de Pseudo-Turner o Sindrome de Noonan Disgenesias Gonadal 46 X ó 47XY
29 Diagnóstico diferencial hormonal de retraso puberal Retraso Constituc. del Crec. y des. Gonadotrofinas séricas Prepuberales (bajas) Esteroides Sexuales Bajos Hipogonadismo Hipogonadotrófico Prepuberales (bajas) Bajos Hipogonadismo Hipergonadotrófico Elevados Bajos
30 El Diagnóstico se basa en: Historia Clínica (Curva de Crecimiento) Exámen Físico Dosificaciónes Hormonales basales y post estímulo Edad Ósea Estudios Imagenológicos (Radiológicos; ecográficos; TAC, RMN) Complementarios: Estudio oftalmológico, ORL; Cariotipo; Biopsia gonadal
31 El Tratamiento depende de la causa Algunos específicos: Tumoral: Quirúrgico y/o Radioterapia Retraso Constitucional: Soporte psicológico Esteroides sexuales si los afecta psicológicamente Hipogonadismo Permanente: Soporte psicológico Terapia de remplazo hormonal: Estrógenos o Testosterona Tratamiento de la disminución de MO Pulsos de GnRH (en los de origen hipotalámico)
32 Deficiencia de trofinas hipofisarias asociadas Terapia de Sustitución Sindrome de Disgenesia Gonadal: Esteroides sexuales ( asociar hgh si es un Turner) Recordar alteraciones en la Masa Osea
33 Gracias por la etención!
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