ASTROCITOMA SUBENDEPIMAL DE CÉLULAS GIGANTES (SEGA por sus siglas en inglés) o TUMOR SUBEPENDIMAL DE CÉLULAS GIGANTES (SGCT por sus siglas en inglés)

Transcripción

1 ASTROCITOMA SUBENDEPIMAL DE CÉLULAS GIGANTES (SEGA por sus siglas en inglés) o TUMOR SUBEPENDIMAL DE CÉLULAS GIGANTES (SGCT por sus siglas en inglés) El Astrocitoma Subependimal de Células Gigantes (Subependymal giant cell astrocytoma- SEGA) se presenta aproximadamente en hasta un máximo de un 20% de individuos con complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) y es más probable que se desarrolle durante la infancia y adolescencia. El SEGA es un tipo de tumor cerebral que ocurre en individuos con TSC, no es canceroso y no es maligno, pero aún así puede ser muy problemático. Es importante monitorear al individuo con TSC durante la infancia y hasta aproximadamente los 25 años de edad para observar si se presenta este tumor cerebral. Qué es un SEGA o SGCT? Primero, la palabra subependimal se refiere al área debajo del revestimiento epidemial, una membrana que rodea los espacios llenos de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro. Células gigantes se refiere a las células anormales muy grandes que se encuentran por medio de exámenes microscópicos del tumor. Astrocitoma se refiere al tipo de tumor con base en el tipo de células más frecuentes. Históricamente, este tipo de tumor se ha clasificado como un astrocitoma de lento crecimiento. Sin embargo, debido a que las células en el tumor no son únicamente astrocitas pero también de origen neuronal, se ha sugerido el término tumor subependimal de células gigantes o SGCT. En la Conferencia Internacional de Consenso de TSC en junio del 2012 los peritos recomendaron seguir usando de todas maneras el término SEGA para ser consistentes. Por lo general los SEGA se encuentran en los ventrículos del cerebro. Los ventrículos son espacios naturales dentro del fondo del cerebro que están llenos de un líquido transparente llamado líquido cerebroespinal (CSF por sus siglas en inglés). Los SEGAs son tumores no cancerosos, lo que significa que no presentan metástasis (no se extienden a otras partes del cerebro ni del cuerpo). Sin embargo, el tumor puede ser problemático ya que puede crecer tanto que llega a bloquear el flujo de CSF dentro del cerebro provocando un aumento en la presión interna de la cabeza y un agrandamiento de los espacios llenos de líquido (un proceso conocido como hidrocéfalo). Típicamente, los SEGA son de muy lento crecimiento, pero en ocasiones pueden comenzar a crecer con más rapidez. No se sabe que provoca el crecimiento de un SEGA ni la razón por la que algunos individuos con TSC tienen un SEGA, mientras que otros no lo tienen. Tampoco se sabe la razón por la que únicamente algunos de los pequeños nódulos que se encuentran en Spanish version: September 2013 Página 1 de 6

2 la superficie de los ventrículos, a los que se les llama nódulos subependimales (SEN por sus siglas en inglés), y al paso del tiempo podrían crecer y convertirse en un SEGA. Cómo se diagnostica un SEGA? Los individuos con TSC deben someterse a la obtención regular de imágenes cerebrales, por lo menos hasta llegar a la edad adulta. Si se obtienen imágenes en forma regular, entonces por lo general se puede notar un SEGA en una etapa temprana y se pueden iniciar seguimiento y/o tratamiento oportunos. Con muy poca frecuencia los SEGAs nuevos aparecen después de la edad de 20 a 25 años. Se deben realizar imágenes cerebrales, de preferencia IRMs con o sin contraste, cada 1 a 3 años hasta la edad de 25 años. Después de la edad de 25 años, las imágenes de IRM de evaluación podrían no ser necesarias y los intervalos de seguimiento podrían prologarse si el SEGA permanece estable. Algunos individuos con TSC han sido diagnosticados con la enfermedad únicamente después de haber sido diagnosticados con un SEGA sintomático. Cuáles son los síntomas de un SEGA? Un individuo con TSC que tiene un SEGA puede no tener signos ni síntomas iniciales de un tumor cerebral, y desarrollar síntomas únicamente cuando el tumor ha crecido lo suficiente como para bloquear el flujo de CSF. El CSF ahora acumula y provoca más presión en el cerebro. En esta etapa, algunos signos comúnes son dolores de cabeza, náusea, vómitos, torpeza o incapacidad para caminar, mayor frecuencia y/o gravedad de convulsiones, cambios del comportamiento, y/o problemas de la visión (visión nublada o doble). Los cambios pueden discretos, por lo que es importante estar atento en caso de saber que un individuo con TSC tiene un SEGA. Los signos del aumento de la presión también pueden ser observados por un médico que realiza una evaluación neurológica detallada, que incluye examinar la apariencia de los nervios en la parte posterior de los ojos. Cómo se trata un SEGA? Anteriormente cirugía ha sido la única estrategia de tratamiento para SEGAs que crecen y/o son sintomáticos. En 2010, el inhibidor everolimus mtor (vendido en los Estados Unidos de América como Afinitor al que se le refiere en la literatura médica como RAD001) fue aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA por sus siglas en inglés) para el tratamiento de SEGAs asociados con TSC. La aprobación se obtuvo basado en resultados muy positivos de un ensayo clínico importante en 2010 y subsecuentemente confirmado por un ensayo clínico de fase 3 más amplio y detallado en 2013 documentando la reducción exitosa de SEGAs asociados con TSC. Hay ventajas y desventajas de tratamiento quirúrgico y médico que deben ser repasados con médicos familiarizados con TSC y SEGA. Los aspectos que ayudan para tomar una decisión están resumidos por recomendaciones de peritos de la Conferencia Internacional de Consenso Spanish version: September 2013 Página 2 de 6

3 del Complejo de Esclerosis Tuberosa realizada en 2012 (que se publicarán pronto en la revista Pediatric Neurology). Volverá a crecer un SEGA una vez que ha sido extirpado quirúrgicamente o se ha suspendido el tratamiento con inhibidor mtor? Si un SEGA se extirpa por completo con una cirugía, ese SEGA no volverá a crecer. Sin embargo, han existido muchos casos en los que los neurocirujanos no pueden extirpar el SEGA en su totalidad u otro SEGA comenzó a crecer en una ubicación distinta una vez que el SEGA inicial había sido extirpado. En tales situaciones, el SEGA que queda o el nuevo que crece requerirán cirugías repetidas o tratamiento médico en alguna ocasión futura. Los informes médicos y los ensayos clínicos prospectivos han mostrado que los SEGAs vuelven a crecer si se suspende el tratamiento con inhibidor mtor. Se desconoce si y cuando el tratamiento con inhibidor mtor a largo plazo últimamente eliminará el riesgo de un nuevo crecimiento. Cuál es el peligro de no dar tratamiento a un SEGA que crece? El peligro por no dar tratamiento a un SEGA que aumenta de tamaño es que eventualmente bloqueará el flujo de CSF y provocará un aumento significativo en la presión cerebral, provocando dolores de cabeza graves, náusea y vómito. Se podrían asociar un aumento en la frecuencia y gravedad de convulsiones, cambios neurológicos y de comportamiento, torpeza, disturbios visuales y hasta la pérdida de la visión. La hidrocefalia causada por el SEGA puede amenazar la vida y requiere tratamiento. Con quién me debo comunicar si yo o mi niño tenemos síntomas de un SEGA? Usted se debe de comunicar con su médico tan pronto como sea posible. Si no se encuentra ahora bajo el cuidado de un neurólogo, usted se debe de comunicar con su médico de cabecera. Lo probable es que al fin se le remitirá a un neurólogo, neuro-oncólogo o neurocirujano que tiene familiaridad con el tratamiento de SEGAs. Cómo decido cuál neurocirujano? La mayoría de los neurocirujanos tienen alguna especialidad en el campo de la neurocirugía, por lo cual usted debe buscar un neurocirujano que tenga entrenamiento en cirugía de tumores cerebrales en niños, y de ser posible, cirugía del SEGA. Cuando usted se reúna con el neurocirujano, usted podría hacer las siguientes preguntas: Cuántas veces ha practicado una operación para extirpar un SEGA de otras personas con TSC? Qué edades tenían estas personas con TSC a las cuales les hizo la operación? Qué enfoque quirúrgico usará para extirpar el SEGA? Cuáles son las complicaciones posibles que pudiesen ocurrir durante y después de la cirugía? Spanish version: September 2013 Página 3 de 6

4 Una vez que se haya practicado la operación cuánto tiempo se requiere para la recuperación? Existe la posibilidad que el mismo SEGA vuelva a crecer? Cómo se vigilará esto después de la cirugía? Es el tratamiento con el inhibidor mtor una alternativa? Cuáles son los efectos secundarios con un inhibidor mtor? Referencias Franz DN, Belousova E, Sparagana S, et al. (2013) Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet 381: (Eficacia y seguridad de everolimus para astrocitomas subependimales de células gigantes asociados con el complejo de esclerosis tuberosa: un ensayo multi-centro de fase 3, controlado por placebo, al azar) Franz DN, Krueger DA, Balko MG (2010) Subependymal giant cell astrocytomas, In, Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clincal Features, and Therapeutics, DJ Kwiatkowski, VHWhittemore, EA Thiele (Editors), Weinheim: Wiley-Blackwell, pp: (Astrocitomas subependimales de células gigantes, En, el Complejo de Esclerosis Tuberosa: Genes, Rasgos Clínicos y Terapias) Goh S, Butler W, Thiele EA (2004) Subependymal giant cell tumors in tuberous sclerosis complex. Neurology 63: (Tumores subependimales de células gigantes en el Complejo de Esclerosis Tuberosa) Krueger DA, Care MM, Holland K, Agricola K, Tudor C, Mangeshkar P, Wilson KA, Byars A,Sahmoud T, Franz DN (2010) Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. N Engl J Med 363(19): (Everolimus para astrocitomas subependimales de células gigantes en la esclerosis tuberosa) Roach ES, DiMario FJ Jr, Kandt RS, Northrup H (1999) Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference: Recommendations for diagnostic evaluation. J Child Neurol 14: (Conferencia de Consenso Sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa: Recomendaciones para evaluación diagnóstica) Roth J, Roach SE, MD; Bartels U, Jóźwiak S, Koenig MK, Weiner HL, Franz DN, Wang HZ (2013) Subependymal giant cell astrocytoma: diagnosis, screening, and treatment. (Astrocitoma subependimal de células gigantes: diagnóstico, evaluación y tratamiento) Recomendaciones de la Conferencia Internacional de Consenso Sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa en Publicación aceptada por la revista Pediatric Neurology (publicación pendiente) Spanish version: September 2013 Página 4 de 6

5 A dónde puedo acudir para obtener más información? Afinitor (Asociación Americana Sobre Tumor Cerebral) American Brain Tumor Association 8550 W. Bryn Mawr Ave. Ste 550 Chicago, IL Teléfono: CareLine (línea de cuidado): (Fundación Infantil Sobre Tumor Cerebral) Children s Brain Tumor Foundation 274 Madison Avenue Suite 1004 New York, NY Teléfono: CBT-HOPE ( ) info@cbtf.org (La Fundación Infantil Sobre Tumor Cerebral) The Childhood Brain Tumor Foundation Watkins Meadow Drive, Germantown, MD Llamada sin cobro: Teléfono: cbtf@childhoodbraintumor.org (Sociedad Nacional Sobre Tumor Cerebral) National Brain Tumor Society Oficina en Boston 55 Chapel St. Ste 200 Newton, MA Teléfono: (Instituto Nacional Sobre Cáncer, Institutos Nacionales Sobre Salud Temas sobre cáncer / Lo que usted debe saber sobre tumores cerebrales ) National Cancer Institute, National Institutes of Health Cancer Topics / What you need to know about brain tumors (Instituto Nacional Sobre Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, Página de Información Sobre Tumores Cerebrales y de la Espina, Institutos Nacionales Sobre Salud). Spanish version: September 2013 Página 5 de 6

6 National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health Brain and Spinal Tumor Information Page Para preguntas médicas o relacionadas con la salud e información general: NIH Neurological Institute, PO Box 5801, Bethesda, MD Teléfono: o Para acceso al Servicio Gratuito de Relay de Telecomunicaciones (TRS) para personas con impedimentos auditivos o del habla, marque en su teléfono. (Fundación Sobre Tumor Cerebral Pediátrico) Pediatric Brain Tumor Foundation 302 Ridgefield Court, Asheville, NC Teléfono: o (8:30 am 5:00 pm horario del este) FAX: Revisado y actualizado por Darcy Krueger, MD y David Franz, MD, febrero del 2011, por TS Alliance y Ute Bartels, MD agosto del 2013 ** La intención de esta publicación de la Tuberous Sclerosis Alliance es proporcionar información básica sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC). Su intención no es, ni trata de, constituir consejo médico ni de otro tipo. Se les advierte a los lectores que no tomen ninguna acción médica con respecto a su tratamiento médico sin consultar antes con un proveedor de servicios de salud. La Alianza TS no promueve ni recomienda ningún tratamiento, terapia, institución ni plan para el cuidado de la salud. Spanish version: September 2013 Página 6 de 6