Jornadas de Actualización de Neurología 22 de Junio 2013 Enfermedades Neuromusculares Miopatías hereditarias en el Uruguay de hoy

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1 Jornadas de Actualización de Neurología 22 de Junio 2013 Enfermedades Neuromusculares Miopatías hereditarias en el Uruguay de hoy Dra. Rosario Gueçaimburú

2 Miopatías hereditarias Distrofias musculares Miopatías congénitas Miopatías mitocondriales Canalopatías Errores innatos del metabolismo

3 Proteinas de membrana: patrón distrófico Fallo del metabolismo de la fibra: miopatías metabólicas Proteínas de sostén: miopatías

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5 Algoritmo diagnóstico Anamnesis: edad de comienzo: clave para la orientación del estudio molecular Características clínicas particulares: miotonía, contracturas, pseudohipertrofia, manifestaciones extramusculares, etc Antecedentes familiares y patrón de herencia Paraclínica: Enzimas musculares, EMG, RNM, estudios bioquímicos y/o metabólicos, estudios enzimáticos, biopsia muscular Estudios moleculares

6 Tipos de herencia Mendeliana: - autosómica dominante o recesiva - Ligada al sexo No tradicional: - Por expansión de tripletas - mitocondrial

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8 Distrofia muscular de Duchenne/Becker Distrofias musculares Distrofia muscular facioescapulohumeral Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular de cinturas Distrofias musculares congénitas con/sin alteraciones del SNC: Distrofia muscular congénita de Fukuyama. Síndrome de Walker-Warburg. Enfermedad músculo-ojo-cerebro. Distrofia muscular congénita : merosina o merosina + Distrofia muscular oculofaríngea Distrofia miotónica de Steinert o DM tipo 1 Miopatia miotónica proximal Miotonía congénita Miotonía congénita de Thomsen Miotonía congénita de Becker Miotonía fluctuans Paramiotonía congénita Miotonía condrodistrófica de Schwatz-Jampel

9 Distrofias musculares progresivas Enfermedades con distinto patrón de herencia, que cursan con una degeneración progresiva de la musculatura esquelética. En general causada por mutaciones en genes que codifican proteínas del citoesqueleto: Sarcolema Distrofina (Responsable de la estabilidad de la membrana) Complejo sarcoglicano (Permite el anclaje) Matriz extracelular (Merosina y emerina)

10 Distrofias musculares

11 Distrofinopatías Incluye un espectro de enfermedad muscular causada por mutaciones del DMD, gen que codifica la distrofina. Las distrofinopatías se trasmiten como un rasgo recesivo ligado al X. Las mujeres portadoras tienen: 50% riesgo de varones enfermos y 50% de riesgo de mujeres portadoras. Los varones con Duchenne no se reproducen, los pacientes con Becker, 100% de sus hijos varones serán sanos y 100% de sus hijas mujeres será portadoras. CPK elevada Calambres musculares con mioglobuniria Miopatía cuádriceps aislada Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker DCM (DMD associated dilated cardiomyopathy)

12 Genética de Duchenne/Becker 50-60% de los casos deleción de DMD 5-10% de los casos son duplicaciones 25-35% son mutaciones puntuales 1/3 son mutaciones de novo

13 Distrofia muscular facioescapulohumeral Autosómica dominante (4q35) 95% de los casos causada por la contracción de D4Z4. Cada microsatétite de repetidos D4Z4 contiene 2 homeoboxes: DUX4 La contracción de D4Z4 se asocia con una apertura en la estructura de la cromatina y pérdida de represión de la transcripción de DUX4.

14 Distrofia muscular de la cinturas (LGMD) Autosómicas recesivas % of Individuals with Disease Name AR LGMD (Synonym) Up to 68% of individuals with childhood onset and ~10% with adult onset 2 Alphasarcoglycanopathy (LGMD2D) Betasarcoglycanopathy (LGMD2E) Populations with Founder Mutations Gene Symbol Locus 1 None SGCA 17q21.33 Amish SGCB 4q12 Gammasarcoglycanopathy North Africans; (formerly SCARMD) Gypsies 4 SGCG 13q12.12 (LGMD2C) 3 Deltasarcoglycanopathy (LGMD2F) Brazilian 5 SGCD 5q33.3 ~10% 6 Calpainopathy (LGMD2A) Amish, La Reunion Island, Basque (Spain), Turkish CAPN3 15q15.1 ~5% Dysferlinopathy (LGMD2B) Libyan Jewish DYSF 2p13.2 3% LGMD2G Italian (?) TCAP 17q12 Unknown LGMD2H Manitoba Hutterites TRIM32 only 9q33.1 6% 7 LGMD2I (MDDGC5) 8 Unknown FKRP 19q13.32 Unknown LGMD2J Finland TTN 2q31.2 Unknown LGMD2K (MDDGC1) 8 Turkish POMT1 9q34.13 ~25% in the UK population LGMD2L Northern European 9, 10 ANO5 11p14.3 Unknown LGMD2M (MDDGC4) 8 Unknown FKTN 9q31.2 Unknown LGMD2N (MDDGC2) 8 Unknown POMT2 14q24.3 Unknown LGMD2O (MDDGC3) 8 Unknown POMGNT1 1p34.1 Unknown LGMD2Q Turkish PLEC 8q24.3

15 Distrofia muscular de la cinturas (LGMD) Autosómicas dominantes Disease Name LGMD1A (Myotilinopathy) Gene Symbol (Locus Name 1 ) MYOT 5q31.2 LGMD1B LMNA 1q22 LGMD1C (Caveolinopathy) CAV3 3p25.3 LGMD1D DES 2q35 LGMD1E DNAJB6 7q36.3 Chromosomal Locus LGMD1F Unknown 7q32.1-q32.2 LGMD1G Unknown 4q21 LGMD1H Unknowm 3p25.1-p23

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17 Distrofia de las cinturas Término descriptivo Clínicamente difícil de diferenciar Existe la posibilidad de panel multigen Estudio molecular aún problemático: Muchos genes En la mayoría de los casos no se identifica el gen Pocos los hallazgos clínicos y paraclínicos que contribuyen a la orientación molecular Falta de mutaciones comunes no permiten un tests de screening adecuado El 50% de los pacientes no tendrán un diagnóstico molecular aunque se logre la secuenciación completa de 20 genes involucrados

18 Distrofia muscular de Emery Dreifuss Mutaciones de 3 genes son pueden causar EDMD. Estos genes codifican proteínas localizadas en la membrana nuclaer, el citoplasma o el nucleoplasma. EMD (mutaciones causan XL-EDMD) codifica la emerina FHL1 (XL-EDMD) codifica FHL1 LMNA (AD-EDMD y AR-EDMD) codifica las laminas A y C Existe un 64% de pacientes con diagnóstico de EDMD sin mutaciones en EMD, FHL1, o LMNA, suguiriendo que estos individuos fueroso mal disgnosticados o que hay otro gen involucrado aún no identificado

19 Distrofias Congénitas DC s/merosina 6q2 laminina 2 DC Fukuyama 9q3 fukutina Deficiencia de 7 integrina 12q integrina 7 DC/síndrome de espina rígida 1p3? DC/hipertrofia muscular 1q4? DC/hipertrofia muscular 2 19q KPRP Enfermedad de Ullrich 21q colágeno 6 Autosómicas recesivas

20 Miopatías congénitas con peculiaridades estructurales Enfermedad Herencia Producto del gen Enfermedad del core central. Miopatía nemalínica Autosómica dominante (19q) Autosómica dominante (1q21-23) Receptor de rianodina α-tropomiosina Miopatía centronuclear Miopatía miotubular asociada al cromosoma X Autosómica dominante Recesiva ligada al cromosoma X (Xq18) Desconocido Miotubulina

21 Miopatías metabólicas hereditarias Glucogenosis de tipo II (POMPE) Déficit maltasa ácida (alfa glucosidasa ácida) Autosómico recesivo (17q25.2) Puede ser indistinguible de la LGMD, escápula alada o CPK elevada Tests de screening sencillo con determinación de actividad enzimática en papel de filtro TRE Miopatías mitocondriales Grupo heterogéneo Anormalidades en el número, tamaño o estructura de la mitocondria (25 tipos) Puede asociarse con oftalmoplegia Encéfalo miopatías Herencia materna

22 Distrofia Miotónica: Genética Herencia dominante no mendelina con expresión variable, penetrancia incompleta y anticipación. Expansión de la tripleta CTG inestable, localizada en el extremo 3 no traducido del gen DMPK y en la región promotora del gen SIX5 en 19q13.3 Inestabilidad meiótica y somática. Individuos normales: 5-38 repeticiones CTG Pacientes con DM: o más repeticiones

23 Distrofia miotónica tipo 1 La mutación responsable de la DM1 es una expansión inestable de los repetidos CTG en la región 3 no traducida del gen DMPK localizado en la banda 13.3 del brazo largo del cromosoma 19. El número de repetidos es altamente polimórfico en la población. (CTG)n >1000, forma congénita 80< (CTG)n <1000, forma clásica 35< (CTG)n <50 (premutación) 5< (CTG)n <35 normal 5 3 (CTG) Gen DMPK n 3 UTR Cromosoma 19

24 ANTICIPACIÓN

25 Inestabilidad de la mutación Está directamente relacionada con el tamaño de la amplificación: - repeticiones en el ámbito normal son polimorfismos estables. - si sobrepasan el tamaño umbral de ~ 40 (DM) se vuelven inestables. Es más probable que ocurran expansiones, aunque también se ha descrito la ocurrencia de contracciones. Existe correlación negativa entre edad de expresión y tamaño de la amplificación. Harper,P.S. In: Genetic Inatabilities and Heredetary Neurological Disorders, p.122,1998

26 Dificultades diagnósticas: Heterogeneidad Genética FENOTIPOS distintos GENOTIPOS diferentes igual genotipo fenotipo similar

27 Posibilidades y utilidad de los estudios moleculares Si está identificado el gen puede realizarse el estudio Hay que conocer sensibilidad de cada técnica para valorar indicación Equidad en el uso de la información genética Privacidad y confidencialidad Impacto psicológico y estigmatización Asesoramiento, decisiones reproductivas Educación, tratamiento, etc Regirse siempre por principios de bioética

28 Muchas gracias

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