Deficit de B12. Degeneración combinada subaguda de la médula. A propósito de un caso.

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1 Deficit de B12. Degeneración combinada subaguda de la médula. A propósito de un caso. Poster no.: S-0721 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: R. D. Tabernero Rico, M. Á. Martín Pérez, R. Blanco Hernández, I. Martín García, J. Marín Balbín, C. Hernandez Rodriguez; Zamora/ ES Palabras clave: Enfermedades hematológicas, RM, Hematología DOI: /seram2012/S-0721 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 13

2 Objetivo docente 1- Revisar las manifestaciones imagenológicas características de la degeneración subaguda de la médula. 2- Indagar sobre las diferentes manifestaciones clínicas de la anemia por déficit de cobalamina. 3- Repasar la absorción de la vitamina B12 y su fisiopatología para poder evaluar las posibles causas o factores predisponentes que pueden llevar a su déficit por parte del organismo. 4- Recordar la utilidad de las herramientas diagnósticas. Revisión del tema La vitamina B12 o cobalamina no se sintetiza por nuestro organismo, es necesario ingerirla de alimentos de origen animal. La vit B12, en el estómago se une al factor intrinseco (FI), que transporta a la cobalamina hasta el ileon terminal, donde se absorbe, almacenándose en hígado y riñón. La vit B12 está implicada en la síntesis de DNA, de forma que su déficit provoca un retardo en la división celular y cambios morfológicos (megacariocitos) en la serie roja. Tambíen se afectan las otras series celulares produciendo pancitopenia. Los factores implicados en su deficit son múltiples: Disminución en ingesta (vegetarianos estrictos), Alteraciones en absorción; déficit FI, secundario a gastrectomía o gastritis atrófia (anemia perniciosa), enf celiaca, esprue, infestación por bacterias o parásitos (Diphyllobothium latum), alt pancreáticas... fármacos (anticonceptivos, alcohol, colestiramina). Aumento de las necesidades; embarazo, neoplasias.. Alteración en transporte; deficit congénito o funcional de transcobalamina II. Página 2 de 13

3 Una causa habitual de deficiencia de cobalamina es anemia perniciosa. Consiste en una gastritis crónica atrófica que destruye cels parietales, produciendo aclohidria, descenso de FI y por consiguiente, carencia de absorción de vit B12. Se trata de un proceso autoinmune, objetivándose Ac anti FI en la mayoría de casos. Se asocia a otros procesos autoinmunes. Es necesario el seguimiento debido a asociación con cáncer gástrico (adenocarcinoma difuso). En la deficiencia de cobalamina, la médula ósea y el sistema nervioso compiten por la escasa vitamina. Debido a ello las manifestaciones neurológicas no siempre se presentan con las manifestaciones hematológicas, incluso la clinica neurológica más grave se puede ver con anemias poco importantes. Presentamos un caso de un varón de 77a que acude por disminución de fuerza en extremidades y perdida de memoria. Destacamos entre sus antecedentes: FA crónica, doble lesión mitral reumática. EPOC Cirrosis hepática alcoholica portador de SHUNT porto-cava. Anemia no especificada (18años antes) Antecedente de cirugía de gastrectomía por hemorragia gastrointestinal y Ulcus gástricos múltiples. En la exploración neurológica destaca: Debilidad 4/5 en la 4 extremiddes, fuerza conservada en cuello. ROT abolidos. No fasciculaciones ni mioclonias espontáneas. Sensibilidad tacto-analgésica disminuida en tronco y extremidades, respetando cara, vibratoria-posicional abolida en MMII. Marcha atáxica con aumento leve de base de sustentación. Hemograma. Anemia macrocítica e hipocrómica (Hb*10.7g/dl [13-17], V.C.M.*116.9fL[80-95],H.C.M.*38pg[27-32], con bajo recuento de hematíes(*2.81 x10e6/mm3 [4-6]), y amplitud de distribución de eritrocitos amplia (R.D.W.*16.7% [ ]). Resto de series en valores de normalidad. Bioquímica. VSG 91,Vit B12 30, folato >20, Vit E 11.9 (5-20) Vit B1 110ug/L (30-95). Vit B6 163 (4-18). Fe 57, P 2.2, albúmina 48.6%, con prot totrales normales. Glucosa, perfil lipidico, transaminasas, Na, K, Cl, hormonas tiroideas, autoinmunidad y resto de marcadores tumorales normales. EMG: Página 3 de 13

4 Denervación activa y signos crónicos (reinervación) con estudios de conducciones nerviosas normales. Estudios de conducciones nerviosas sensitivas ausentes en EEII y normales en EESS. RM cerebral y columna cervical: con resultado de atrofia corticosubcortical a nivel cerebral y cerebeloso y afectación en región medular cervical, por afectación cordonal posterior bilateralmente, plantando como primer diagnóstico, afectación por degeneración selectiva de columnas dorsales bilateralmente por déficit de vitamina B12.Fig. 2 on page 5 Se diagnosticó de Mielosis funicular cervical por deficit severo de b12 y polilneuropatía secundaria al deficit, así como deterioro cognitivo ligero. Se inició tratamiento con Vit B12 i.m. Revertiendo la analítica en el control a tres meses, mejorando la clínica parcialmente (persisten parestesias). Degeneración combinada subaguda de la médula : También denominada mielosis funicular; son lesiones en los cordones posteriores de la médula espinal debido al déficit de vitamina B12. La primera manifestación son parestesias en los miembros inferiores que se extienden a las cuatro extremidades. Conforme progresa la enfermedad se produce ataxia y comienza a desarrollarse espasticidad y debilidad principalmente de los miembros inferiores. El fenómeno de Lhermitte es común. En el examen físico el hallazgo más común es la pérdida de la sensibilidad vibratoria, más marcada en los miembros inferiores que en los superiores. La sensación de posición está alterada también. Los signos motores se limitan principalmente a las piernas con debilidad simétrica proximal, espasticidad, hiperreflexia, clonus y respuestas plantares extensoras. La marcha es al inicio atáxica y luego progresa a espástica y atáxica. Presenta signo de Romberg +. Los reflejos aquíleos pueden encontrarse abolidos en el caso de presentar también una neuropatía periférica. Herramientas diagnósticas: Examen clínico, hemograma (pancitopenia), estudio bioquímico (deficit cobalamina, aumento Bi indirecta y LDH), de MO (eritropoyesis ineficaz, hiperplasia de serie roja) Concentración sérica de B12. Prueba de Schilling (para anemia perniciosa). Hallazgos RM: Página 4 de 13

5 T1: Elongación medular moderada e hopointensidad en la médula cervical o dorsal. No captante tras contraste paramagnético.fig. 3 on page 7 T2: Se observa hiperintensidad de los cordones posteriores con o sin afección de los cordones laterales. El cambio bilateral en la intensidad de los cordones posteriores se conoce como el signo de la V invertida.fig. 4 on page 8 El diagnóstico diferencial de procesos asociados a la degeneración de cordones posteriores incluye: la ataxia de Friedreich, esclerosis múltiple, tabes dorsal, toxicidad por clioquinol, deficiencia de cobre, radiculopatía carcinomatosa, mielopatía vacuolar, toxicidad por organofosforados y vincristina. Otras entidades, como mielitis transversa o infarto medular, desmielinización inflamatoria y encefalomielitis diseminada aguda deben ser tenidos en cuenta. El tto suprime el proceso degenerativo, pero no restaura las fibras nerviosas destruidas. Consiste en administración de B12 parenteral. Se recomienda administar ac fólico, además de identificar las posibles causas tratables. Images for this section: Página 5 de 13

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7 Fig. 2: Imagen sagital T2frFSE: Se observa leve abombamiento con hiperseñal marcada en la región dorsal medular por afectación cordonal posterior. Página 7 de 13

8 Fig. 3: Imagen sagital T1 SE: Leve elongación medular con tenue hipointensidad de señal en regiones posteriores de la médula cervical. Página 8 de 13

9 Fig. 4: Imagen axial T2frFSE: Aumento de señal en cordones posteriores de medúla cervical de forma bilateral. Signo de la V invertida (flecha). Página 9 de 13

10 Fig. 5: Imagen axial potenciad en T2* FGRE. Página 10 de 13

11 Conclusiones Los depósitos de vitamina B12 en nuestro cuerpo son amplios. Por tanto, las alteraciones deben ser crónicas para que se manifieste su déficit, necesitando incluso años para que se desarrolle la mielosis funicular. La vitamina B12 no se sintetiza por parte del organismo, obteniéndose a partir de alimentos de origen animal. Se debe prestar especial atención en pacientes vegetarianos estrictos. La causa más común de déficit de cianocobalamina en nuestro medio es la anemia perniciosa. Los hallazgos obtenidos por RM son muy específicos de mielosis funicular, permitiendo diferenciar esta entidad de otras causas de mielopatía. Un diagnóstico y tratamiento correcto de forma precoz son necesarios para una recuperación clínica completa. Images for this section: Página 11 de 13

12 Fig. 4: Imagen axial T2frFSE: Aumento de señal en cordones posteriores de medúla cervical de forma bilateral. Signo de la V invertida (flecha). Página 12 de 13

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