Hipoacusia neurosensorial y anomalías craneofaciales y esqueléticas

Transcripción

1 Hipoacusia neurosensorial y anomalías craneofaciales y esqueléticas

2 Hipoacusia neurosensorial Síndrome de Goldenhar Osteogenesis imperfecta Síndrome anémico de Fanconi Síndrome de Mohr Síndrome de acondroplasia Enfermedad de Pyle

3 Síndrome de Goldenhar Es un complejo de anomalías craneofaciales unilaterales y vertebrales. No parece existir herencia del síndrome Incidencia: 1 de cada nacidos vivos. El trastorno genetico( forma esporádica) se presenta en 1 de cada a nacidos vivos. Afecta mas a los varones en una relación V/M 3/2. En la mayoría de los casos es unilateral y asimétrica, mas del lado derecho % tienen afectación bilateral.

4 Síndrome de Goldenhar Ocular: Anoftalmia Coloboma del parpado, generalmente unilateral, que afecta la mitad temporal del parpado superior. Oblicuidad antimongoloide de la hendidura palpebral Dermoides o lipodermoides epibulbares. El dermoide se localiza en general a nivel de la unión esclerocorneal del cuadrante temporal inferior y los lipodermoides son mas frecuentes en el cuadrante temporal superior. Coloboma del iris

5 Síndrome de Goldenhar Auditivo: Microtia o anotia Atresia el canal auditivo externo Sordera bilateral en 1/3 de los casos Hipoplasia y agenesia de osiculos

6 Síndrome de Goldenhar Otras: Abombamiento frontal del cráneo Mentón retraído Hipoplasia malar Micrognatia y macrostomía( frec.) Apéndices auriculares Anomalías vertebrales Fístulas preauriculares Microsomía hemifacial Retardo mental( 10% de los pacientes)

7 Síndrome de Goldenhar

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16 Síndrome de Goldenhar Diagnostico: puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos. Pronostico: aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones. Tratamiento: suele ser de soporte y requiere la participación de un equipo interdisciplinario, que conste de pediatra, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc.

17 Osteogènesis imperfecta Es un grupo genética y clínicamente heterogéneo de enfermedades caracterizadas por anomalías esqueléticas y de otros tejidos conectivos.

18 Osteogènesis imperfecta Patogenia: alteración en las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colágeno tipo 1, que impiden que pueda madurar. Epidemiología: Incidencia 1 por cada nacimientos. Sin distribución racial ni étnica Herencia autosómica dominante en todos los tipos Se afectan por igual ambos sexos Suele detectarse al nacer o poco tiempo después

19 Osteogènesis imperfecta Las manifestaciones clínicas varían en gran medida y pueden incluir huesos frágiles, escleróticas azules, perdida de la audición, ligamentos laxos y anomalías dentarias especificas.

20 Osteogènesis imperfecta Osteogenesis imperfecta tipo 1.

21 Osteogènesis imperfecta Osteogenesis imperfecta tipo 2

22 Osteogènesis imperfecta Tinte azul de las escleróticas

23 Osteogènesis imperfecta Marcada osteopenia

24 Osteogènesis imperfecta Diagnostico: A. exploración clínica B. la rx muestra una o mas fracturas o signos de fracturas antiguas C. Hallazgos anatomopatológicos: la microscopia electrónica muestra reducción del diámetro de las fibras de colágeno D. Diagnostico diferencial: síndrome de Ehelers-Danlos, la esclera azul familiar idiopática y el síndrome del niño maltratado

25 Osteogènesis imperfecta Tratamiento Es fundamental el tratamiento intensivo de las fracturas para impedir deformidades futuras Corrección de los defectos de refracción para prevenir la ambliopía Uso de protectores oculares y evitar los deportes de contacto para prevenir la rotura de la cornea y el globo

26 Síndrome anémico de fanconi Autosómicos recesivo Retraso mental Cráneo pequeño y estatura pequeña Hipoplasia o aplasia del pulgar Pancitopenia Hiperpigmentacion de la piel Hipoacusia de conducción Malformaciones renales estructurales.

27 Síndrome anémico de fanconi Para que un individuo esté afectado, tanto su padre como su madre han de tener un defecto en el mismo gen. Existe un 25% de probabilidades de que un hijo esté afectado por la enfermedad si sus padres portan el mismo gen defectuoso. Por otra parte, existe un 50% de probabilidades de que sea portador, sin tener ningún síntoma de la enfermedad. Y un 25% de probabilidades de que ni sea portador ni tenga la enfermedad.

28 Síndrome anémico de fanconi Diagnostico: Puede realizarse incluso antes del nacimiento mediante biopsia corial( ( entre la semana 10 y 12 de gestación), o mediante amniocentesis (entre la semana 15 y 17). Prueba de rotura de cromosomas con agentes químicos como: diepoxibutano (DEB) o la mitomicina C (MMC).

29 Síndrome anémico de fanconi Tratamiento: Terapia con andrógenos Factores de crecimiento hematopoyético Transplante de medula ósea

30 Síndrome de Mohr El síndrome orofaciodigital 1 fue descripto por primera vez en 1954 por Papillòn-Leage y Psaume. Se trata de un cuadro clínicamente bien definido, que debiera ser reconocido durante la etapa del recién nacido. Son características las malformaciones orales, faciales y digitales. Los (SOFD) representan un grupo heterogéneo de desordenes de causa genetica.existen nueve tipos. El síndrome de Mohr se distingue del resto por la presencia de sordera de conducción, polidactilia pre y postaxial, sindactilia, con característica duplicación del hallux, raramente compromiso del SNC y cardiopatía.

31 Síndrome de Mohr Autosómica recesivo Leve enanismo Lengua hendida Hendidura parcial de la línea media del labio superior Reduplicación parcial del dedo gordo del pie Hipoacisia de conducción

32 Síndrome de Mohr Malformaciones orales: labio superior muy corto, hendidura medial y frenillo muy grueso. El paladar blando no existe y el óseo esta representado por tres mamelones( uno central y dos laterales). El maxilar inferior presenta bandas fibrosas que adhieren los labios a las arcadas dentarias. Dichas bandas se adhieren a la lengua fijándola( anquiloglosia) y dividiéndola en varios mamelones. El maxilar inferior es hipoplasico y existe mala oclusión.

33 Síndrome de Mohr

34 Síndrome de Mohr Malformaciones faciales: hipertelorismo, raíz nasal ancha con punta fina e hipoplasia de los cartílagos de las alas nasales, narinas pequeñas y antevertidas con diferente tamaño entre ellas. La región medio facial es aplanada. En las manos, que son muy pequeñas, existe clinodactilia, braquidactilia y sindactilia. En el pie puede haber polisindactilia, casi siempre unilateral.

35 Síndrome de Mohr

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37 Síndrome de Mohr

38 Síndrome de Mohr Mediante fetoscopia o ultrasonografía puede sospecharse el diagnostico en presencia de polidactilia y defectos faciales.

39 Síndrome de acondroplasia Autosómica dominante Estatura baja Miembros cortos Estrechamiento caudal del conducto vetebral Hipoacusia neurosensorila y/o de conducción

40 Síndrome de acondroplasia Etiología: Mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibrobalstico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4 Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad( alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos( es la mas frecuente, hasta en un 90% de los pacientes)

41 Síndrome de acondroplasia Diagnostico: se consigue mediante una combinación de características clínicas y radiológicas. Las pruebas genéticas detectan el 99% de los casos, pero en la mayoría de los pacientes no son necesarias para llegar el diagnostico. Sin embargo, son útiles en recién nacidos o casos atípicos o pre natales. Pruebas prenatales: : en embarazos de alto riesgo( ambos padres con acondroplasia) las pruebas son las mismas que se llevan a cabo para el diagnostico, utilzando ADN del feto extraído de las vellosidades coriónicas a las semanas de gestación o por amniocentesis a las semanas.

42 Síndrome de acondroplasia Complicaciones: Aproximadamente el 7,5% de los niños muere el primer año de vida por apnea central,, o apnea obstructiva Un problema significativo es la obesidad que, en los adultos, agrava la morbilidad asociada a estenosis lumbar y contribuye a la mortalidad derivada de las complicaciones cardiovasculares.

43 Síndrome de acondroplasia Tratamiento: Monitorear la altura, peso y circunferencia de la cabeza utilizando las curvas de crecimiento estandarizadas para la acondroplasia Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera infancia Exámenes neurológicos que incluyan RM y TAC de la región del foramen magnum, para la evaluación de la hipotonía o signos de compresión de la medula espinal Determinación de la presencia de apnea del sueño Si se observa debilidad del tronco, evaluar deformaciones de la columna Enviar a pediatra ortopédico( si la curvatura de las piernas es excesiva) Tratamiento de las otitis medias recurrentes Evaluación de los progresos del habla Monitoreo de su integración social

44 Síndrome de acondroplasia Tratamiento: El tratamiento de la apnea obstructiva puede incluir una adenotonsilectomia, reducción del peso y presión positiva continua de las vias aereas mediante una mascara nasal

45 Enfermedad de Pyle Autosomica recesiva Displasia metafisaria( ensanchamiento de la metafisis) Genu valgum Limitación de la extensión del codo

46 Enfermedad de Pyle La displasia craneometafisaria es una afección ósea, congénita muy poco frecuente que se caracteriza por alterar la forma de los huesos al actuar sobre los procesos de remodelación ósea. Descrita por Pyle en 1931, desde entonces se han informado a la literatura aproximadamente 50 casos. A pesar de todo parece ser tan antigua como el hombre mismo, ya que estudios arqueológicos axial parecen demostrarlo.

47 Enfermedad de Pyle La D. C. M. afecta a todos los huesos del esqueleto siendo, mas notoria en los huesos largos y en el cráneo. Como resultado de esta afección los huesos no desarrollan la forma normal, resultando exageradamente anchos en las metafisis.

48 Enfermedad de Pyle 1 Cuadro clínico: a ) estatura normal b) genuvalgo bilateral, simétrico e intenso c) facies: hipertelorismo, base de implantación nasal ancha d) palpación de las metafisis de los huesos largos ensanchada e) parálisis facial f) alteraciones ortodoncicas

49 Enfermedad de Pyle 2 estudio radiológico: a) huesos largos y tubulares: es típico el ensanchamiento metafisario, la diafisis y las epífisis aunque grandes, son de forma normal. b) huesos del cráneo: hay un engrosamiento generalizado. Los senos frontales aparecen muy disminuidos, los senos esfenoidales ausentes. Muy escasa neumatizacion de la mastoides. Notorio engrosamiento del frontal en región supra orbitaria. c) huesos cortos y planos: las vértebras muestran escasos cambios radiológicos, es muy evidente el ensanchamiento global de la mandíbula en sus ramas y en el angulo mentoniano.

50 Enfermedad de Pyle

51 Enfermedad de Pyle 3 biopsia ósea: el tejido óseo es histológicamente normal, sin embargo en las metafisis parece haber mas cantidad de tejido esponjoso que en un hueso normal. 4 examen neurológico: es frecuente la parálisis facial periférica, hecho importante para el diagnostico y el pronostico( tal vez x constricción del trayecto del facial intrapetroso). Por lo tanto, es posible que se presente en ambos lados durante el periodo de crecimiento, disminuyendo las posibilidades de aparecer una vez fusionadas las epífisis y detenido el crecimiento óseo. Esto debe ser valido para otros pares, por lo que la ceguera es una complicación de la enfermedad. 5 examen otorrinolaringologico: aparentemente normal, el estudio debe ir dirigido al estudio del VIII par.

52 Conclusión Si bien el diagnostico temprano de la hipoacusia neurosensorial infantil no es tarea fácil, su importancia reside en que si dicho déficit no es diagnosticado y tratado en los primeros años de vida, genera alteraciones en el desarrollo lingüístico, intelectual y social del niño. Por lo cual es importante la prevención, un diagnostico temprano y orientación terapéutica medico-recuperativa de la hipoacusia, que nos permitirá aliviar las consecuencias del daño auditivo y facilitara el progreso pedagógico del discapacitado auditivo.

53 Gracias!!!