GETH REUNIÃO CIENTÍFICA. Maria del Carmen Castro Mujica Médico genetista, Lima. Perú

Transcripción

1 GETH REUNIÃO CIENTÍFICA Maria del Carmen Castro Mujica Médico genetista, Lima. Perú

2 Paciente varón. Actualmente de 39 años. Natural de Cajamarca Perú. Procedente de Lima Perú. Acude por primera vez al Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) en el año 1999, a los 24 años de edad, por presentar tumoración de 3x4 cm de diámetro en región parietal izquierda de cuero cabelludo, de crecimiento progresivo, sangrante y de aspecto proliferante. Antecedentes personales: Desde los 8 años de edad presenta lesiones en cara, tronco y extremidades.

3 Examen Físico: Lesiones hipopigmentadas en extremidades superiores, tronco, cuello. Múltiples lesiones hiperpigmentadas en la cara. Lesiones planas descamativas eritematosas en cara, tronco y manos. Paciente fue catalogado inicialmente con diagnostico de Xeroderma Pigmentoso por la presencia de múltiples nevus en cara y cuello. Biopsia lesión de cuero cabelludo: Carcinoma infiltrante de anexos de cuero cabelludo. Fue sometido a resección local de lesión de cuero cabelludo + rotación de colgajo injerto libre de piel. Resultado AP: Carcinoma trichilemmal con bordes libres. El paciente continuó con sus controles, mostrándose asintomático.

4 A los 25 años de edad, en el año 2000, presenta lesión hiperpigmentada en región retroauriclar derecha de aprox. 1 cm, móvil, sin adenopatías palpables, por lo que se dispuso realizar resección de la lesión; sin embargo el paciente no regresó al instituto. El paciente es perdido de vista por 9 años, acudiendo nuevamente a los 34 años de edad, en el año 2009, por presentar desde 1 año antes, una lesión pruriginosa en región frontal derecha que ocasiona dolor y secreción, además de múltiples lesiones de aspecto queratósico. En cuero cabelludo, a nivel de la región fronto parietal derecha, presentaba una lesión proliferante irregular, sangrante con secreción seropurulenta fija al plano profundo. En la región mastoidea derecha presentaba lesión sobreelevada pigmentada de 3 cm.

5 El paciente fue sometido a resección de tumores de cuero cabelludo con injerto libre de piel. Resultado AP: carcinoma trichilemmal en las muestras de piel de la región parietal derecha, parietal izquierda superior y parietal izquierda inferior. Por la presencia de múltiples canceres de piel localizados en cuero cabelludo y cara se le planteó inicialmente la posibilidad de resecar las lesiones más grandes en diferentes sesiones en cirugía menor, sin embargo fue descartado porque sería difícil planificar una reconstrucción de todas las lesiones, por lo que se indicó RT en lesiones remanentes de cuero cabelludo y piel de cara. Paciente fue sometido a RT a nivel de cuero cabelludo en región parietal derecho e izquierdo, a nivel fronto parietal, parieto occipital y regiones ganglionares pre auricular, el cual culminó (4000 cgys).

6 Paciente actualmente de 39 años (año 2014), quién ha sido perdido de vista por 4 años luego de culminar RT, ingresa por emergencia por cefalea, vómitos explosivos y afasia de expresión. Hermana del paciente refirió que dos días antes del ingreso, el paciente presentó convulsiones tónico clónicas. TAC cerebral: extenso edema vasogénico en región fronto temporo parietal derecho que desplaza la línea media e imágenes nodulares que realzan la sustancia de contraste en relación a probable metastasis meníngea o cerebral. En piel persisten múltiples lesiones queratósicas a nivel facial y en cuero cabelludo en región fronto temporal derecha, de bordes irregulares, sangrantes, de aproximadamente 4x3cm y otra de 6x3cm.

7 RMN cerebral: lesión solida neoformativa en partes blandas de región occipital derecha de 4.6x1.8cm y edema vasogénico en ambos hemisferios cerebrales a predominio derecho con efecto de masa y herniación en relación a encefalitis o leucoencefalopatia post RT. El paciente fue programado para resección de lesión de cuero cabelludo con plastia con colgajos locales. Resultado AP: Carcinoma trichilemmal infiltrante. El injerto prendió en su totalidad. Actualmente es tratado por dolor somático.

8 Se solicitó interconsulta al servicio de genética. Paciente refiere que presenta lesiones desde los 8 años de edad y ha tenido exposición solar prolongada sin protección. Refiere que hermana mayor ha sido operada en INEN en varias oportunidades por cáncer de piel. Heredograma: elaborado en hospitalización (historia clínica del paciente) Cosanguinidad entre padres. Familia proviene de un lugar asilado de Cajamarca, de poca población.

9 Al examen físico se evidencia: Lesión proliferativa de 4cm diámetro en región frontal con exposición de calota craneana, múltiples lesiones descamativas tipo verrugas planas en todo el cuerpo, lesiones hiper e hipopigmentadas en cara, cuello, nuca, torax, espalda y miembros superiores e inferiores. Lesiones queratósicas múltiples. Lesión hiperpigmentada sobreelevada retroauricular derecha. Se planteó el diagnóstico de Epidermodisplasia verruciforme por: Características de las lesiones: benignas (lesiones queratósicas, verrugas planas, lesiones hipo e hiperpigmentadas) y malignas (carcinoma) asociadas. Patrón de herencia autosómico recesivo, cosanguinidad entre padres. Antecedente de hermana mayor con múltiples intervenciones quirúrgicas por cáncer de piel asociado a las lesiones descamativas múltiples.

10 Hermana de paciente, actualmente de 52 años ha presentado lesiones en piel desde los 14 años y ha sido atendida en el INEN en distintas oportunidades: A los 36 años (1998): Ca. basoescamoso en mejilla izquierda + Ca. basocelular en parpado inferior derecho + Ca. escamoso en canto interno de parpado derecho + Ca. basocelular asociado a Ca. epidermoide in situ en canto interno y región naso orbitaria derecha. A los 37 años (1999): Ca. basocelular multifocal en cara + Ca. epidermoide en cuero cabelludo. A los 41 años (2003): Ca. epideromoide en región supraciliar izquierda + Ca. epidermoide en pirámide nasal + Ca. epidermoide en región supraciliar derecha + Ca. epidermoide in situ en región pre auricular izquierda, región pre trago izquierda, fronto parietal derecha y región occipital. A los 48 años (2010): Ca. epidermoide in situ en parpado inferior derecho e izquierdo.

11 Se realizó el estudio de detección del VPH mediante PCR en tumor fijado en formol y embebido en parafina, el cuál fue negativo. LADDER 100 pb BLANCO PACIENTE CONTROL POSITIVO 450 pb Posteriormente se realizó la toma muestra de cepillado de una lesión verrucosa planas de dorso de mano derecha para la detección del VPH, el cuál fue positivo (concentración ADN: 12 ug/ml). Se ha tomado muestra de sangre periférica del paciente para el posterior estudio molecular de los genes EVER1 y EVER2 en línea germinal por secuenciamiento génico (pendientes). Gel con muestra de paciente a partir de lesión verrucosa plana de dorso de mano

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