La Biología Molecular y la secuenciación masiva abren un nuevo escenario en el abordaje personalizado del cáncer de mama

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1 Nota de prensa: La Biología Molecular y la secuenciación masiva abren un nuevo escenario en el abordaje personalizado del cáncer de mama CLIPPING DE COBERTURA Enero de 2014

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5 16/01/2014 La Biología molecular y la secuenciación masiva abren un nuevo escenario en el abordaje personalizado del cáncer de mama Valencia (16/01/2014) Redacción La Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia ha abordado la situación actual del cáncer de mama, de la mano de Ana Lluch, jefa del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Valencia Hoy es posible secuenciar y detectar mutaciones asociadas a cáncer de mama y/o ovario mediante el análisis simultáneo de 18 genes relacionados con esta patología y que confieren diferentes niveles de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad En los últimos diez años, el conocimiento y abordaje del cáncer de mama ha sufrido un vuelco de 180 grados, en gran medida gracias a los avances obtenidos por las nuevas tecnologías de biología molecular y secuenciación masiva, según puso de manifiesto la Dra. Ana Lluch, jefa del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Valencia, en el marco de un seminario científico organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia. Según la Dra. Lluch, estos avances han permitido comprender la heterogeneidad del cáncer de mama a nivel biológico, con grandes repercusiones también a la hora del abordaje terapéutico. "Ahora sabemos que el cáncer de mama son diversas enfermedades y, de hecho, podemos afirmar que existen cinco o seis subtipos a nivel biológico y con un comportamiento totalmente diferente. Por tanto, no tiene sentido tratar a las pacientes como lo hacíamos hace siete o diez años -donde el tiempo de evolución del tumor y su tamaño eran prácticamente los factores que nos marcaban el pronóstico-, sino que a partir de una clasificación genómica en base a las alteraciones biológicas que presenta la células tumorales, tratamos a cada una de forma más individualizada y personalizada", expone. La Dra. Lluch incide en que son las alteraciones biológicas concretas "las que confieren una agresividad mayor o menor del tumor y marcan la sensibilidad a los tratamientos". En la práctica, añade, "ahora sólo empleamos quimioterapia con aquellas pacientes que se pueden beneficiar, mientras que se manejan terapias biológicas, desarrolladas en base al conocimiento de la biología y las clasificaciones moleculares, cuando podemos dirigirnos directamente a la alteración concreta que tiene el tumor".

6 Secuenciación masiva La subclasificación del cáncer de mama fue posible gracias a las primeras herramientas que analizaban los 'arrays' de expresión, pero en la actualidad los avances en secuenciación masiva han supuesto una revolución de las enfermedades genéticas y, en particular, del cáncer. Según expone el Dr. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y asesor de la Fundación Sistemas Genómicos, "las nuevas incorporaciones de la secuenciación masiva van a precisar mucho más el conocimiento de la biología de los tumores y el tipo de tratamiento dirigido en cada caso", afirmando que "todos estos avances están creando un nuevo escenario que se desarrollará de forma espectacular en la próxima década". En su opinión, este enfoque "va a permitir una aún mejor caracterización de cada uno de los subtipos tumorales y, con ello, abrir nuevas expectativas terapéuticas. Y por otro lado, va a posibilitar conocer nuevos genes que son responsables de enfermedades genéticas, como el propio cáncer". Para ello, serán fundamentales "los estudios de secuenciación del exoma completo, el genoma o los denominados paneles de genes específicos, que pueden estar relacionados con una determinada patología o vía molecular que nos interesa analizar". Panel genético de Sistemas Genómicos En este sentido, destaca un panel genético desarrollado por Sistemas Genómicos que analiza hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario, lo que hace posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad neoplásica hereditaria. "Disponer de una plataforma de genes asociados a distintos tipos de cáncer hereditario es muy útil en la práctica clínica, siendo mucho más fácil para el clínico abordar su diagnóstico de forma eficaz y en un solo proceso de secuenciación masiva". Como explica Sonia Santillán, directora del grupo de Genética Médica de Sistemas Genómicos, "este panel aborda los tumores hereditarios más frecuentes, como el cáncer de mama y ovario, el cáncer de colon polipósico y no polipósico, el cáncer endocrino, el cáncer pancreático o el cáncer gástrico. Además, es posible diagnosticar otros síndromes como Síndrome de Li Fraumeni, Ataxia telangiectasia, Anemia de Fanconi, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Neutropenia congénita o Xeroderma pigmentoso, así como diagnosticar a aquellas familias con agregación familiar o afectos de cáncer múltiple a través del análisis de más de 20 genes que se encuentran involucrados en el origen de estos cuadros patológicos. Cada una de estas neoplasias hereditarias están asociadas a diferentes genes y por ello, su análisis a través de tecnologías convencionales implicaría un estudio demasiado prolongado en el tiempo y costoso para la búsqueda de mutaciones. "Los paneles de genes resuelven esta problemática, ya que analizan en un mismo proceso todos los genes conocidos e involucrados en una determinada patología, establece el diagnóstico molecular en el afecto y permite asesorar a las familias de riesgo a través de los estudios de cosegregación", destaca Sonia Santillán. Actualmente, el panel de 80 genes es el panel más completo que existe en nuestro país para abordar el diagnóstico genético del cáncer familiar.

7 N OTICIAS DE SALUD 15/01/2014 M I É R C O L E S, 1 5 D E E N E R O D E LA BIOLOGIA MOLECULAR Y LA SECUENCIACION MASIVA ABREN UN NUEVO ESCENARIO EN EL ABORDAJE PERSONALIZADO DEL CÁNCER DE MAMA En los últimos diez años, el conocimiento y abordaje del cáncer de mama ha sufrido un vuelco de 180 grados, en gran medida gracias a los avances obtenidos por las nuevas tecnologías de biología molecular y secuenciación masiva, según puso de manifiesto la Dra. Ana Lluch, Jefe del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital Clínico Universitario de Valencia, en el marco de un seminario científico organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia. Según la Dra. Lluch, estos avances han permitido comprender la heterogeneidad del cáncer de mama a nivel biológico, con grandes repercusiones también a la hora del abordaje terapéutico. "Ahora sabemos que el cáncer de mama son diversas enfermedades y, de hecho, podemos afirmar que existen 5-6 subtipos a nivel biológico y con un comportamiento totalmente diferente. Por tanto, no tiene sentido tratar a las pacientes como lo hacíamos hace 7 o 10 años - donde el tiempo de evolución del tumor y su tamaño eran prácticamente los factores que nos marcaban el pronóstico-, sino que a partir de una clasificación genómica en base a las alteraciones biológicas que presenta la células tumorales, tratamos a cada una de forma más individualizada y personalizada", expone. La Dra. Lluch incide en que son las alteraciones biológicas concretas "las que confieren una agresividad mayor o menor del tumor y marcan la sensibilidad a los tratamientos". En la práctica, añade, "ahora sólo empleamos quimioterapia con aquellas pacientes que se pueden beneficiar, mientras que se manejan terapias biológicas,

8 desarrolladas en base al conocimiento de la biología y las clasificaciones moleculares, cuando podemos dirigirnos directamente a la alteración concreta que tiene el tumor". Secuenciación masiva La subclasificación del cáncer de mama fue posible gracias a las primeras herramientas que analizaban los arrays de expresión, pero en la actualidad los avances en secuenciación masiva han supuesto una revolución de las enfermedades genéticas y, en particular, del cáncer. Según expone el Dr. Javier Benítez, Director del Programa de Genética del Cáncer Humano del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y asesor de la Fundación Sistemas Genómicos, "las nuevas incorporaciones de la secuenciación masiva van a precisar mucho más el conocimiento de la biología de los tumores y el tipo de tratamiento dirigido en cada caso", afirmando que "todos estos avances están creando un nuevo escenario que se desarrollará de forma espectacular en la próxima década". En su opinión, este enfoque "va a permitir una aún mejor caracterización de cada uno de los subtipos tumorales y, con ello, abrir nuevas expectativas terapéuticas. Y por otro lado, va a posibilitar conocer nuevos genes que son responsables de enfermedades genéticas, como el propio cáncer". Para ello, serán fundamentales "los estudios de secuenciación del exoma completo, el genoma o los denominados paneles de genes específicos, que pueden estar relacionados con una determinada patología o vía molecular que nos interesa analizar". En este sentido, destaca un panel genético desarrollado por Sistemas Genómicos que analiza hasta 80 genes asociados con la susceptibilidad a padecer cáncer hereditario, lo que hace posible abordar más precozmente el diagnóstico y la adopción de medidas preventivas y terapéuticas en personas afectadas y/o en riesgo alto de sufrir una enfermedad neoplásica hereditaria. Disponer de una plataforma de genes asociados a distintos tipos de cáncer hereditario es muy útil en la práctica clínica, siendo mucho más fácil para el clínico abordar su diagnóstico de forma eficaz y en un solo proceso de secuenciación masiva. Como explica Sonia Santillán, Directora del grupo de Genética Médica de Sistemas Genómicos, este panel aborda los tumores hereditarios más frecuentes, como el cáncer de mama y ovario, el cáncer de colon polipósico y no polipósico, el cáncer endocrino, el cáncer pancreático o el cáncer gástrico. Además, es posible diagnosticar otros síndromes como Síndrome de Li Fraumeni, Ataxia telangiectasia, Anemia de Fanconi, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Neutropenia congénita o Xeroderma pigmentoso, así como diagnosticar a aquellas familias con agregación familiar o afectos de cáncer múltiple a

9 través del análisis de más de 20 genes que se encuentran involucrados en el origen de estos cuadros patológicos. Cada una de estas neoplasias hereditarias están asociadas a diferentes genes y por ello, su análisis a través de tecnologías convencionales implicaría un estudio demasiado prolongado en el tiempo y costoso para la búsqueda de mutaciones. Los paneles de genes resuelven esta problemática, ya que analizan en un mismo proceso todos los genes conocidos e involucrados en una determinada patología, establece el diagnóstico molecular en el afecto y permite asesorar a las familias de riesgo a través de los estudios de cosegregación, destaca Sonia Santillán. Actualmente, el panel de 80 genes es el panel más completo que existe en nuestro país para abordar el diagnóstico genético del cáncer familiar.