Biología y Geología - 4ºESO - Genética 1. Genética. Asignatura: Biología y Geología 4ºESO. Manuel Merlo Fernández. Centro: IES Abdera

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1 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 1 Genética Asignatura: Biología y Geología 4ºESO Profesor: Manuel Merlo Fernández Centro: IES Abdera

2 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 2 Introducción Los seres humanos, al igual que el resto de organismos, nos parecemos a nuestros progenitores. Sin embargo, no somos totalmente iguales a ellos qué es en realidad lo que nos dan nuestros padres para parecernos a ellos? Qué es lo que motiva que los hermanos sean distintos entre sí teniendo los mismos progenitores? Dónde se encuentra la información necesaria para ser como somos?, cómo transmitimos esa información a nuestros descendientes?. Todas estas preguntas intentaremos contestarlas en este tema. Para ello utilizaremos una disciplina de la Biología denominada Genética, la cual estudia los mecanismos de transmisión de caracteres de padres a hijos. No obstante, antes de estudiar aspectos concretos sobre genética analizaremos aspectos generales de la biología (niveles de organización biológica y la célula) 1. NIVELES DE ORGANIZACIÓN BIOLÓGICA Actividad TIC> Cómo se organiza la materia viva? Aprendizajes: *Niveles de organización biológica *Identificación de elementos y niveles biológicos En la Tierra habitan miles de millones de personas. No obstante, todas estas personas no se encuentran al azar de forma desorganizada. Forman conjuntos que a su vez se unen en agrupaciones mayores. De esa forma se establecen municipios, provincias, regiones, países o continentes. De igual forma un ser vivo está constituido por una serie de niveles que se organizan siguiendo una determinada jerarquía. Los niveles de organización biológica son los siguientes (de mayor a menor): Biosfera: La suma de todos los seres vivos de la Tierra. La Tierra es la suma de varias capas: atmósfera (aire), litosfera (tierra firme), hidrosfera (agua) y biosfera (vida). Ecosistema: La relación entre un grupo de organismos entre sí y su medio ambiente. Comunidad: Es la relación entre grupos de diferentes especies de una mismo medio. Por ejemplo, las comunidades del desierto pueden consistir en conejos, coyotes, víboras, ratones, aves y plantas como los cactus. Población: Grupos de individuos de la misma especie. Por ejemplo, los distintos coyotes que viven en el desierto. Organismo: Puede estar formado por una o múltiples células (unicelular o pluricelular respectivamente). Se caracteriza porque todas sus células presentan un mismo genotipo. Sistema: Es el grupo de células, tejidos y órganos que están organizados para realizar una determinada función. Por ejemplo, sistema circulatorio.

3 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 3 Órganos: Grupo de células o tejidos que realizan una determinada función. Por ejemplo el corazón. Tejido: Grupo de células que realizan una determinada función. Por ejemplo el tejido muscular cardíaco. Célula: Es la más pequeña unidad estructural de los seres vivos capaz de funcionar independientemente. Orgánulos celulares: Corresponden con estructuras subcelulares formadas por la unión de macromoléculas. Macromolécula (biomolécula): Están formados por la unión de varias moléculas más sencillas. Ejemplos de macromoléculas son el almidón (glúcido), las grasas, las proteínas o el ADN y ARN. Molécula (biomolécula: Este nivel consiste en la unión de diversos átomos mediante enlaces. Ejemplos de moléculas son: Agua (H 2 O), Metano (CH 4 ) o Glucosa (C 6 H 12 O 6 ). Átomo (bioelemento): Es el nivel más simple. Los elementos que forman parte de la materia viva se llaman bioelementos. Ejemplos de ellos son: Carbono (C), Hidrógeno (H), Oxígeno (O), Nitrógeno (N) o Fósforo (P). Composición química de los seres vivos El análisis químico de la materia viva revela una gran similitud para todos los organismos, tanto animales como vegetales. Esta homogeneidad química es de gran importancia para abordar el problema del origen de la vida, ya que uno de los argumentos más sólidos a favor de la unidad de origen y procedencia de los seres vivos es su similitud a nivel molecular. Los elementos químicos que forman parte de los seres vivos se denominan bioelementos. No obstante, rara vez, se encuentran en estado libre. En general, se combinan entre sí para formar sustancias más complejas (moléculas) denominadas biomoléculas. Las biomoléculas se agrupan en dos tipos fundamentales: Biomoléculas inorgánicas. Son moléculas de estructura sencilla que están presentes en la corteza terrestre y en los seres vivos y que son indispensables para la vida por la función que desarrollan. Son el Agua y las Sales minerales. Biomoléculas orgánicas. Son moléculas exclusivas de los seres vivos. Distinguimos dentro de ellas varios tipos: Glúcidos, Lípidos, Proteínas, Ácidos nucleicos. Las biomoléculas orgánicas son más grandes y complejas que las inorgánicas. Además, tienen algo en común, están compuestos por unidades básicas denominadas monómeros.

4 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 4 2. LA CÉLULA Las biomoléculas se organizan en unidades elementales dotadas de vida propia a las que conocemos con el nombre de células. En los años Schleiden y Schwan establecieron la teoría celular de los seres vivos, según la cual: 1- El cuerpo de todos los organismos está constituido por células. 2- Cada célula procede de una anterior por división. Además, en esta división se transmite la información genética necesaria para que la nueva célula viva y pueda reproducirse. 3- La actividad de un organismo pluricelular es el resultado de las actividades e interacciones de cada una de sus células. Existen una serie de hechos que apoyan la individualidad de la célula: - La existencia de seres formados por una sólo célula (unicelulares) - Todos los seres pluricelulares tienen su origen en una sola célula que por división da lugar a todos las células del organismo. Todas las células, independientemente de su forma, tamaño y función, presentan una serie de características comunes: 1-Membrana plasmática. Es la membrana que separa la célula del medio. 2-Material genético. Todas las células contienen información genética. Este material genético se puede encontrar libre dentro de la célula o rodeado de una membrana constituyendo el núcleo celular. 3-Orgánulos celulares. Son estructuras con funciones específicas. Por ejemplo: - Ribosomas. Encargados de fabricar proteínas - Mitocondrias. Encargadas de la respiración celular - Cloroplastos. Realizan la fotosíntesis - Lisosomas. Realizan la digestión celular - Vacuolas. Encargadas de almacenar sustancias. Según el grado de complejidad estructural se consideran dos tipos de organización celular: Procariota (más simple) y Eucariota (más compleja). Las diferencias básicas entre unas y otras son: Las células procariotas son mucho más pequeñas y de organización celular más simple que las eucariotas. Ejemplo de células procariotas son las bacterias. Las células procariotas no presentan membrana nuclear (núcleo), las eucariotas sí.

5 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 5 Las células procariotas no presentan orgánulos (a excepción de los ribosomas), por lo que los procesos celulares ocurren directamente en el citoplasma. Las células eucariotas, por el contrario, realizan los distintos procesos en orgánulos especializados (mitocondrias, cloroplastos..) Podemos distinguir dos modelos de células eucariotas: animal y vegetal. Célula animal No posee pared celular No presenta cloroplastos No suelen presentar vacuolas. Cuando existen éstas son pequeñas. Diferencias entre célula animal y vegetal Célula vegetal Posee pared celular (rodea a la membrana plasmática) Presenta cloroplastos Vacuolas grandes y escasas 3. MATERIAL HEREDITARIO Actividad TIC> Dónde se localizan los genes? *Componentes y organización del material genético: cromosomas, ADN, nucleótidos. Estructura del ADN *Localización y composición de genes A los componentes que transmiten la información genética se les denomina material hereditario. La materia prima que forma dicho material es el ADN (ácido desoxirribonucleico) y se encuentra en el núcleo de las células. La cadena de ADN está formada por distintos segmentos cada uno de los cuales tienen información de un determinado carácter. A dichos segmentos, que representan la unidad hereditaria, se les denomina genes. Las cadenas de ADN suelen encontrarse más o menos compactadas denominándose entonces cromosomas. Los cromosomas, por tanto, son componentes celulares formados por un conjunto de genes. Cuando la cadena de ADN se encuentra descompactada cuesta más trabajo visualizarla al microscopio. En estos casos forman una "maraña" de fibras dentro del núcleo que recibe el nombre de cromatina. Los genes, desde este punto de vista, podemos definirlos como fragmentos de ADN que tienen información sobre un determinado carácter. Según contenga uno u otro gen el organismo mostrará uno u otro carácter. Composición del ADN El ADN está formado por la unión de pequeñas moléculas llamadas nucleótidos; Existen cuatro tipos de

6 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 6 nucleótidos distintos que se representan mediante cuatro letras: A, G, C y T. (El nucleótido A contiene un compuesto denominado Adenina, G Guanina, C Citosina y T Timina). Estos nucleótidos aparecen de forma lineal (cómo los vagones dentro de un tren) por lo que para definir la composición de un determinado ADN basta con dar la secuencia de nucleótidos que la forman. Por ejemplo: AGCCGATC... Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de ADN, y es la materia que constituye los genes. Recordemos que un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado. EL ADN en realidad está formado por dos cadenas de nucleótidos enfrentadas que adoptan forma espiral y se mantienen unidas (a modo de trenza). Esta unión no se hace al azar, cada nucleótido se enfrenta siempre con otro concreto. Así, la adenina (A) se une a la timina (T), y la guanina (G) a la citosina (C). 4. GENES Actividad TIC> Qué es el albinismo? * Genes, alelos, Genotipo. Influencia del genotipo en los caracteres. * Síntesis de proteínas. Relación con genes y caracteres. * Albinismo y factor Rh. Un gen es un fragmento de ADN que contiene información sobre un determinado carácter (color de los ojos, grupo sanguíneo..). Un mismo gen puede presentarse con distinto tipo de información en cada individuo. Cada tipo de información se le denomina alelo, así para el gen responsable del color de los ojos podemos encontrar el alelo que define el color marrón o el azul. Cómo es posible que un gen, que no es otra cosa que una molécula de ADN formada por un conjunto de nucleótidos, guarde información para un carácter?. En realidad en los genes no se guarda información directa sobre los caracteres sino sobre cómo fabricar proteínas y son la presencia o ausencia de éstas las que determinan las características del individuo. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína responsable de la aparición de un determinado carácter. 5. GENOMA HUMANO Recordemos lo estudiado hasta ahora: Toda la información que necesita y define a un individuo se guarda en los genes. Un gen es un fragmento de ADN que se puede escribir mediante una serie de nucleótidos (letras). Por ejemplo: ACGCT...

7 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 7 Si queremos estudiar un gen debemos primero conocer su secuencia de letras, a dicho proceso se le denomina secuenciación. De igual forma, si queremos estudiar la totalidad de genes del ser humano deberemos secuenciar todos ellos. El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los millones de nucleótidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras células. A partir de él se ha obtenido una cifra aproximada de genes. Como ñdato curioso se ha comprobado que las diferencias entre el genoma de las distintas personas es del 0,1 por ciento lo que significa que el 99,9 restante es idéntico. 6. MITOSIS Y MEIOSIS Actividad TIC> Multiplicando células *Dotación cromosómica *Mitosis, meiosis *Diferencias entre mitosis y meiosis, relación con ciclo de reproducción 6.1. Multiplicación celular Como ya hemos visto los genes se encuentran en los cromosomas y éstos se localizan en el núcleo de cada uno de nuestras células. En él aparecen un número determinado de cromosomas característico de cada especie. En el ser humano dicho número es 46. En los organismo continuamente se están creando nuevas células, por ejemplo durante el crecimiento, cuando se repone tejido dañado, etc.. Para crear una nueva célula debemos partir de una previa (célula madre) dividirla en dos y dejar un tiempo hasta que cada hija alcance un tamaño adecuado, después del cual de nuevo puedan dividirse. Para asegurarnos que todas las células hijas contienen información genética es necesario duplicar el número de cromosomas y repartirlos de forma uniforme entre las nuevas células Mitosis y Meiosis Para obtener nuevas células a partir de una previa podemos utilizar dos mecanismos: mitosis y meiosis. Ambos difieren respecto al número de divisiones que se realizan, número de células hijas que se obtienen y número de cromosomas finales contenidas en ellas. Mitosis Una célula madre se divide dando lugar a dos células hijas El número de cromosomas de las células hijas es idéntico al de la madre Meiosis Una célula madre sufre dos divisiones sucesivas dando lugar a cuatro células hijas El número de cromosomas de las células hijas es la mitad que el de la madre

8 Biología y Geología - 4ºESO - Genética Reproducción humana La reproducción en humanos se realiza de la siguiente forma: 1. Cada progenitor crea células específicas para la reproducción (gametos). Los gametos en el hombre son los espermatozoides y en la mujer los óvulos. 2. La unión del óvulo y el espermatozoide (fecundación) forma una célula denominada cigoto. A partir del cigoto y por continuas divisiones se obtienen nuevas células que formarán el nuevo individuo. Observa en la imagen en qué momento ocurre la meiosis y cuándo la mitosis 6.4. Pareja de cromosomas En el apartado anterior has debido concluir que la mitad de los cromosomas que tiene un individuo proceden del padre y la otra mitad de la madre. Estos cromosomas que nos proporcionan nuestros progenitores además se encuentra emparejados, es decir, si nuestra madre nos da un cromosoma que contiene información sobre el color de los ojos, nuestro padre también proporcionará uno para dicho carácter, de tal forma que siempre vamos a tener dos genes para cada carácter, uno del padre y otro de la madre. Según lo dicho podemos concluir: a) Los cromosomas se encuentran en parejas y se heredan uno de cada progenitor (padre y madre). Los cromosomas que forman una pareja se denominan homólogos. b) El número de cromosomas debe ser par.

9 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 9 c) Cada pareja de cromosomas se distribuye de manera uniforme para formar los gametos. d) Los gametos deben tener la mitad de cromosomas (uno de cada pareja de cromosomas). En el caso del ser humano, por tanto, todas las células tendrán 46 cromosomas (23 parejas) excepto los gametos que tendrán la mitad. A las primeras se les denomina células diploides y se utiliza para ellas el símbolo 2n y a las segundas haploides y su símbolo será n. Para conseguir esto es necesario que todas las células se formen a partir de procesos de mitosis (para mantener el mismo número de cromosomas), excepto los gametos para los que se utilizará la meiosis (reducción a la mitad del número de cromosomas). 7. CARIOTIPO Estudiando el genoma de un individuo se podría conocer todas sus características, incluidas las posibles enfermedades o deficiencias que puede sufrir en el futuro, lo cual puede ser muy importante para diagnóstico prenatales (embriones). No obstante, el estudio a nivel de genes es muy complejo. Una forma más sencilla, aunque menos completa, de investigar las características genéticas de un individuo es realizar un estudio a nivel de cromosomas, ya que éstos son visibles al microscopio. En este apartado veremos cómo realizar dichas investigaciones y qué tipo de información podemos obtener de ellas Morfología de los cromosomas Los cromosomas sólo son visibles durante la división celular ya que es cuando más compactados se encuentran. En estas situaciones aparecen con formas alargadas, a modo de bastón, y con un estrangulamiento (cetrómero) que divide al cromosoma en dos partes. En ocasiones también se puede apreciar un segundo estrangulamiento más pequeño denominado constricción secundaria. Según la posición en que se encuentra el centrómero se distinguen distintos tipos de cromosomas: 1. Metacéntricos. La longitud de los brazos es idéntica. 2. Submetacéntricos: un brazo ligeramente más largo que el otro. 3. Acrocéntricos: un brazo mucho más largo que otro. 4. Telocéntricos: el centrómero está en un extremo.

10 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 10 En el inicio de la división celular los cromosomas aparecen con dos brazos (cromátidas) unidos por el centrómero debido a que se encuentran duplicados, apareciendo al microscopio con formas de X más o menos achatada Cariograma Los seres humanos tenemos 23 parejas de cromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, posición del centrómero, etc.. Este conjunto de particularidades, que permiten identificar los cromosomas, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas, se denomina cariograma. Actividad TIC> Análisis de cromosomas *Cariograma *Cromosomas sexuales. Determinación del sexo. *Anomalías cromosómicas. Mutaciones. *Síndrome de Down, Turner, Klinefelter y Patau 7.3. Diferencias hombre-mujer (cromosomas sexuales) A partir del cariograma se puede obtener información sobre el individuo. Una de ellas se refiere al sexo (macho o hembra). 8. MUTACIONES El material genético inicial de un individuo permanece inalterado a lo largo de su vida, no obstante, en ocasiones pueden ocurrir errores que lo hacen modificar. Una mutación es un cualquier cambio o alteración genética. Estos cambios pueden ocurrir tanto a nivel de gen (eliminar, insertar o cambiar un nucleótido por otro) como a nivel de cromosomas (estructura y número de cromosomas), en el primer caso hablamos de mutaciones génica y en el segundo de mutaciones cromosómicas. Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier tipo de células pero sólo se transmitirá a la descendencia si ocurran sobre células sexuales: en gametos o células madre formadoras de gametos.

11 Biología y Geología - 4ºESO - Genética 11 La mayor parte de las mutaciones son perjudiciales para los individuos. Sin embargo hay ocasiones en que estas mutaciones suponen un beneficio puesto que permiten una mayor adaptación del ser vivo a su entrono Mutaciones génicas Afectan a un solo gen y puede deberse a un cambio en el número de nucleótidos (por eliminación o inserción de nuevos nucleótidos) o por sustitución (de un nucleótido por otro). Se piensa que la existencia de más de un alelo es causada por una mutación génica. Por ejemplo, en el caso del ser humano en un principio todos los individuos tendrían la información correcta para la melanina (por ejemplo alelo A ). Sin embargo, la aparición de una mutación en un individuo hizo aparecer el alelo a incapaz de fabricar melanina y causante del albinimo. A partir de ese momento en la población humana encontramos dos posibles alelo para el mismo gen ( A que indica carácter normal y a que indica albino) Mutaciones cromosómicas Trataremos las que modifican el número de cromosomas y concretamente las que producen un cromosoma de más o menos en alguna de las parejas (trisomías, monosomías). Se trata de alteraciones producidas por algún error en la meiosis, que origina gametos con un cromosoma de más o menos y por tanto darán lugar a cigotos con 47 o 45 cromosomas respectivamente Mutaciones en humanos Ejemplo de trisomías y monosomías en humanos serían: Síndrome de Down. Es una trisomía en el que el par de cromosomas afectados es el 21 por lo que también se le denomina trisomía 21. Esta trisomía provoca discapacidad intelectual, ojos achinados y piel rugosa. Se da en 1 de cada nacimientos. Síndrome de Patau. Es una trisomía en el que el par de cromosomas afectados es el 13. Los individuos afectados presentan labio leporino (labio superior partido), un número mayor de dedos y problemas cardiacos. Se produce en 1 de cada nacimientos. Síndrome de Turner. Se produce cuando una mujer sólo tiene un cromosoma X en lugar de XX. En estos casos la mujer no madura sexualmente y puede presentar trastornos mentales de carácter leve. Síndrome de Klinefelter. Se produce cuando en un hombre aparece un cromosoma sexual X de más.

12 Biología y Geología - 4ºESO - Genética DIAGNOSTICO Trisomía 21 Mediante el diagnóstico prenatal es posible conocer el cariotipo del embrión humano lo cual permite prevenir enfermedades y mejorar el futuro de los bebés con problemas. El diagnóstico prenatal está indicado: En mujeres cuya edad es superior a los 35 años. Cuando se tienen antecedentes de hijos o familiares con alguna anomalía cromosómica. Cuando se detecta alguna anomalía durante el embarazo, como variaciones en el volumen del líquido amniótico, o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebé. Existen varias técnicas para el diagnóstico, la más frecuente es la Amniocentesis que se realiza en el segundo trimestre de embarazo, a través del estudio del líquido amniótico. Para ello se realiza una punción hasta la cavidad uterina a través de la pared abdominal para obtener líquido amniótico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%. El diagnóstico prenatal plantea algunos problemas éticos debido al hecho de que en algunos casos, la existencia de enfermedades genéticas puede colocar a los padres ante el dilema de tener que optar por la posibilidad de abortar, o de sacar adelante un feto con alteraciones genéticas.