Genética. I. Genética general

Transcripción

1 Genética I. Genética general

2 ADN

3 Introducción ADN. Desde el punto de vista bioquímico, el ADN es una molécula de ácido nucleico, constituida por una sucesión ordenada de nucleótidos Ácido nucleico. Polímero formado por la unión de nucleótidos (monómeros) Nucleótido. Molécula orgánica formada por tres componentes: azúcar tipo pentosa (en el caso de ADN, desoxirribosa) Grupo fosfato base nitrogenada

4 Bases nitrogenadas Son compuestos cíclicos con nitrógeno (ANILLOS NITROGENADOS) que forman parte de los nucleótidos Hay dos grupos de bases nitrogenadas: Púricas (purinas). Compuestas por dos anillos nitrogenados, uno hexagonal y otro pentagonal. Son la Adenina (A) y la Guanina (G) Pirimidínicas (pirimidinas). Un único anillo hexagonal. Son la Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U) Los nucleótidos que conforman el ADN sólo presentan 4 tipos de bases nitrogenadas; ADENINA (A), GUANINA (G), CITOSINA (C) Y TIMINA (T)

5 ADN. Bases nitrogenadas

6 ADN. Bases nitrogenadas Timina sólo en ADN Uracilo sólo en ARN

7 Nucleótidos Como ya se ha explicado, un nucleótido consiste en: Una base nitrogenada (A, G, C, T en el ADN) Un azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa en el ADN) Un grupo fosfato Son las subunidades de los ácidos nucleicos (subunidades del ADN) Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlace fosfodiester dando lugar a ácidos nucléicos

8 ADN. Nucleótidos

9 ADN. Ácidos nucleicos

10 Enlaces fosfodiéster

11 ADN El ADN es un ácido nucleico de doble hebra helicoidal (doble cadena helicoidal) Es por tanto necesario unir dos hebras (dos cadenas) de ácidos nucleicos Esta unión se produce mediante el apareamiento de bases nitrogenadas complementarias; se une una base púrica de dos anillos (A ó G) de una de las hebras con una base pirimidínica de un solo anillo (T y C) de la otra hebra En concreto se forman enlaces de puente de hidrógeno entre A y T por un lado y entre G y C por otro Enlace A-T (Enlace de puente de hidrógeno) Enlace G-C (Enlace de puente de hidrógeno)

12

13 Enlace de puente de Hidrógeno Adenina - Timina

14

15 Gen Un gen es una secuencia de nucleótidos en una cadena de ADN (fragmento de ADN)

16 CROMOSOMAS

17 Cromosoma Los cromosoma son estructuras condensadas formadas por moléculas muy largas de ADN duplicadas y proteínas asociadas Los cromosomas son resultado de la condensación y repetición de la cromatina durante la mitosis y meiosis (durante la interfase) Componentes de un cromosoma Dos cadenas de ADN condensadas Histonas unidas a la fibra de ADN formando nucleosomas Proteínas no histonas. Regulan y ejecutan procesos de transcripción y replicación de ADN

18 Cromosoma

19 Cromosoma Partes de un cromosoma Cromátidas (2). Cada uno de los filamentos de cromatina que se encuentran repetidos. Cada cromátida es copia de la otra (información genética duplicada) Centrómero. Punto de unión de las dos cromátidas. En cada cromátida el centrómero define dos regiones denominadas brazos. Cinetocoro. Proteínas situadas en el centrómero y que colaboran con el movimiento de cromosomas Telómeros. Extremos redondeados de los cromosomas

20 Partes de un cromosoma Cromosoma

21

22 Partes de un cromosoma Cromosoma

23 Cromosoma Tipos de cromosomas según la posición del centrómero (que determina la longitud de los brazos)

24 CARIOTIPO PÁGS LIBRO

25 Cariotipo Juego completo de cromosomas de una célula ordenados en función de su tamaño, forma y número durante la mitosis/meiosis Los cromosomas se representan por parejas de cromosomas homólogos ; cada uno procede de un progenitor. Contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma información Cabe diferenciar los cromosomas no sexuales (autosomas), que forman parejas entre sí, y los cromosomas sexuales (X e Y) (una pareja)

26 Cariotipo Se representan mediante una imagen gráfica (cariograma) que es representativo de cada especie Ejemplo; cariotipo de cerdo; 18 parejas de cromosomas + pareja de cromosomas sexuales cariotipo humano; 22 parejas de cromosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales (23 parejas n=23 ; 2n=46)

27 Cariograma de un cerdo Cariotipo

28 Cariograma humano Cariotipo

29 Cariotipo humano Células somáticas humanas; (23 parejas; n=23 2n= 46 cromosomas) 22 parejas de autosomas (cromosomas no sexuales) 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX; mujeres) o no (XY; varones) (DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO) Las parejas de autosomas se ordenan del nº1 al nº22, basándose en el tamaño (de mayor a menor tamaño) y la forma Cromosoma X; portador de genes para características biológicas importantes. Presente en mujeres y hombres En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva (presenta una mancha llamado corpúsculo de Barr), por lo que su dosis génica se iguala con la del hombre (XY) Cromosoma Y; de pequeño tamaño, solo presente en varones. Contiene un gen que determina la producción de una proteína que activa el desarrollo de testículos en el feto

30 Cariograma humano masculino Cariotipo

31 Cariograma humano femenino Cariotipo

32 Cariotipo humano APLICACIÓN FUNDAMENTAL DEL CARIOTIPO; Permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómica estándar. De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas

33 MUTACIONES

34 Mutaciones (PAG. 122 L. NUEVO / PÁG. 118 L.VIEJO ) Mutación; alteración del material genético Las mutaciones se pueden clasificar según diversos criterios (según células afectadas, según efectos, etc.) Según células afectadas: Somáticas. Afectan a células somáticas y no se transmiten con la descendencia Sexuales. Afectan a gametos. Se transmiten a la siguiente generación Según la alteración genética se pueden clasificar las mutaciones en los siguientes tipos: 1. Mutaciones génicas. Alteración de la estructura química de los genes 2. Mutaciones cromosómicas. Alteración de la estructura de los cromosomas 3. Mutaciones numéricas (genómicas). Alteración del número de cromosomas

35

36 Mutaciones 1. Mutaciones génicas También denominadas mutaciones moleculares, son provocadas por la alteración en la secuencia de nucleótidos de los genes Suponen un cambio en la estructura química de los genes, que en ocasiones pueden volverse defectuosos Algunos casos son el albinismo, la hemofilia, daltonismo, etc. (SE ESTUDIARÁN EN DETALLE COMO CASOS ESPECIALES)

37

38 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO NUEVO / 138 LIBRO VIEJO ) Alteración afecta a estructura de los cromosomas Se modifican los fragmentos en que podría dividirse transversalmente un cromosoma Tipos: Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma Duplicaciones. Un fragmento del cromosoma se encuentra repetido. Este exceso de genes también provoca enfermedades Inversiones. Fragmento cromosómico se encuentra invertido Traslocaciones. Fragmentos de distintos cromosomas se intercambian

39 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas Tipos: Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma

40 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas Tipos: Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Puede provocar enfermedades como las siguientes:

41 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO) Tipos: Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Puede provocar enfermedades como las siguientes: Cri-du-chat ; Síndrome del maullido del gato

42 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas Tipos: Duplicación. Un fragmento del cromosoma se encuentra repetido

43 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas Tipos: Inversión. Fragmento cromosómico se encuentra invertido

44 Mutaciones 2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO) Tipos: Traslocación. Fragmentos de distintos cromosomas se intercambian

45 Mutaciones 3. Mutaciones numéricas (pág. 122 l. nuevo / 118 l. viejo) Alteración afecta al nº de cromosomas, que siempre provoca la aparición de enfermedades Se detectan fácilmente, al comparar con el cariotipo estándar También se pueden clasificar en alteraciones autosómicas y alteraciones en los cromosomas sexuales

46 Mutaciones 3. Mutaciones numéricas (PÁG LIBRO NUEVO / PÁG L.VIEJO) Alteraciones autosómicas Afectan al número de cromosomas no sexuales Las más frecuentes son las trisomías; existe un cromosoma de más (suele afectar parejas de cromosomas pequeños en tamaño) Causan enfermedades Ejemplos de trisomías; síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau

47 Mutaciones 3. Mutaciones numéricas Alteraciones autosómicas

48 Mutaciones Factores Alteraciones autosómicas

49 Mutaciones Factores Alteraciones autosómicas

50 Mutaciones 3. Mutaciones numéricas Alteraciones en los cromosomas sexuales Al afectar a los cromosomas sexuales, unas alteraciones afectan a las mujeres y otras a los hombres También provocan enfermedades

51 3. Mutaciones numéricas Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a a las mujeres

52 3. Mutaciones numéricas Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a a las mujeres

53 3. Mutaciones numéricas Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a a los hombres

54 3. Mutaciones numéricas Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a a los hombres

55 Mutaciones Causas de las mutaciones (PÁG 123 LIBRO nuevo / pág. 119 libro viejo) Agentes mutagénicos. Modifican el material genético o los cromosomas. Pueden ser: Agentes mutagénicos físicos Rayos X, radiactividad, etc, rayos UV, etc. Agentes mutagénicos químicos Pesticidas, contaminantes químicos, tabaco, alcohol, etc. Agentes mutagénicos biológicos Presencia de virus o agentes biológicos que interfieran con el material genético de la célula)

56 EL CICLO CELULAR

57 Ciclo celular; conjunto de cambios que sufre una célula desde que se forma, por división de otra preexistente, hasta que se divide para dar origen a dos células hijas En células eucariotas el ciclo celular se divide en dos etapas: Interfase Fase M. Tiene lugar la mitosis y la citocinesis (división del citoplasma)

58

59 INTERFASE

60 Interfase Es el periodo de tiempo que transcurre entre dos mitosis sucesivas Ocupa la mayor parte del ciclo celular Durante la interfase, la célula aumenta su tamaño, duplica su material genético y se produce una gran actividad metabólica Dentro de la interfase se distinguen tres periodos o fases: Fase G1 Fase S Fase G2

61 Interfase. Fase G1 En esta fase se sintetizan proteínas necesarias para que la célula aumente de tamaño Duración variable, depende del tipo celular Durante G1 la célula puede abandonar el ciclo celular y pasar a estado quiescente (fase G0). Se dice entonces que la célula está en estado de reposo o quiescencia En células diferenciadas, como neuronas, es habitual detener el ciclo celular

62 Interfase. Fase S (de síntesis) En esta fase se produce la replicación (duplicación) del ADN y se sintetizan las histonas Además, en la fase S se inicia la duplicación de los centrosomas (en células animales)

63

64 Interfase. Fase G2 En esta fase se trascriben y traducen genes que codifican proteínas necesarias para que la célula se divida en la fase M (por ejemplo tubulina) Culmina la duplicación de centriolos que se van separando para el inicio de a mitosis Esta fase finaliza en el momento que se inicia la condensación de los cromosomas para comenzar la mitosis

65

66

67 FASE M

68

69 PÁGS LIBRO NUEVO MITOSIS

70 Mitosis Es el proceso de reproducción o división celular Tiene lugar en todas las células somáticas (en c. sexuales se denomina meiosis) Resultado; 2 células hijas con misma información genética (idéntica) que 1 célula madre (2n) 2n 2n 2n

71 1. Profase Envoltura nuclear se dispersa y desaparece Desaparece nucléolo Cromosomas siguen condensándose y ya se hacen visibles Cada pareja de centriolos, ya duplicados en la interfase, se va a un polo de la célula Aparecen fibras de proteínas de los dos polos celulares. Se produce la formación del huso mitótico (o acromático) Unión de cromosomas al huso mitótico

72 1. Profase

73 1. Profase Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centriolos migran hacia los polos (extremos) de la célula (4), apareciendo entre los dos pares de centriolos una serie de fibras de proteína dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMÁTICO (5). Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrómero (un sólo cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromátidas miran hacia los polos de la célula.

74 1. Profase

75 1. Profase

76 2. Metafase Cromosomas se sitúan en el centro de la célula (plano ecuatorial) Fibras del huso acromático se unen al centrómero de cada cromosoma Cada cromátida del cromosoma queda orientada a un polo

77 2. Metafase Mitosis. Fases

78 2. Metafase Mitosis. Fases

79 3. Anafase Fibrillas del huso acromático se rompen por el plano ecuatorial Cada fibrilla arrastra a una cromátida hermana a un polo. De esta forma se separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma

80 3. Anafase Mitosis. Fases

81 3. Anafase

82 4. Telofase En cada polo se forma la envuelta nuclear Los cromosomas comienzan se descondensan (dejan de ser visibles) y se convierten en cromatina Aparece el nucléolo Desaparece huso acromático

83 4. Telofase Mitosis. Fases

84 4. Telofase

85 CITOCINESIS

86 Tras telofase: célula con dos núcleos hijos con las misma información genética Aún es necesario que el citoplasma se divida entre las dos células hijas y que los orgánulos citoplasmáticos se repartan de la manera más equitativa posible Este proceso tiene lugar al final de la telofase se denomina citocinesis y ocurre de modo diferente en las células animales y vegetales

87 Citocinesis. Célula animal A la altura de la placa ecuatorial aparece un anillo contráctil formado por filamentos de actina y miosina Este anillo se va estrechando hasta que produce el estrangulamiento total y la separación de las dos células hijas

88 Citocinesis. Célula vegetal A al altura de la palca ecuatorial se forma un tabique de separación entre las dos células hijas denominado fragmoplasto. Se forma por fusión de vesículas del aparato de Golgi y los restos de los microtúbulos que forman el huso acromático El fragmoplasto se halla perforado por plasmodesmos que aseguran la comunicación entre las dos células hijas

89

90 PÁGS LIBRO NUEVO MEIOSIS

91 Meiosis Proceso de división celular que da lugar a células sexuales (gametos), con la mitad de la información genética (n) que la célula madre (2n) 2 etapas; mitosis reduccional + mitosis normal n n n 2n n n MEIOSIS II (2ª DIVISIÓN DE LA MEIOSIS) MEIOSIS I. (1ª DIVISIÓN DE LA MEIOSIS) n

92

93 MEIOSIS

94 Meiosis. Fases I. Meiosis I Profase I Cromosomas asociados en parejas de homólogos Se produce intercambio de material genético entre cromosomas homólogos (recombinación). Así aumenta la variabilidad genética

95

96 Las diferencias con la profase normal se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que éstos antes de unirse a las fibras del huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) quedan formando pares unidos cromátida contra cromátida Esta unión va a permitir que se lleve a cabo el proceso más importante de la reproducción sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA, que consiste en que las cromátidas de los cromosomas homólogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo cromátidas nuevas que antes no existían, las cromátidas recombinadas, que darán lugar a la aparición de individuos adultos nuevos que tampoco existían anteriormente.

97 Meiosis. Fases I. Meiosis I Metafase I Fibrillas de huso acromático se unen a pareja de cromosomas, no a cromosomas individuales

98 Meiosis. Fases I. Meiosis I Anafase I A cada polo celular se dirige 1 cromosoma completo

99 Meiosis. Fases I. Meiosis I Telofase I Similar a telofase de mitosis normal

100

101

102 Meiosis. Fases I. Meiosis I Al final de meiosis I; 2 células hijas con n cromosomas completos n 2n n

103 Meiosis. Fases II. Meiosis II Es como si fuera una mitosis normal, con las mismas características de cualquier mitosis Los cromosomas de dividen en sus cromátidas Cada célula hija recibe 1 cromátida

104

105

106 Meiosis. A modo de resumen, la meiosis da lugar a 4 células hijas con la mitad de cromosomas (n) que la célula madre inicial (2n) 2n MEIOSIS I n n MEIOSIS II n n n n