Miguel A. Mar,n Casanueva (Servicio Bioquímica) Laboratorio de Enfermedades mitocondriales

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1 Miguel A. Mar,n Casanueva (Servicio Bioquímica) Laboratorio de Enfermedades mitocondriales

2 Miguel A. Mar,n Casanueva Laboratorio de Enfermedades mitocondriales

3 INDICE 1 FUNCIONES BIOLÓGICAS DE LA MITOCONDRIA 1 BIONERGÉTICA CELULAR 2 APOPTOSIS Y MITOFAGIA 3 HOMEOSTASIS DEL CALCIO INTRACELULAR 4 ESTRES OXIDATIVO/ROS 2 EL SISTEMA OXPHOS Y LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL 3 EL PROTEOMA MITOCONDRIAL 4 EL ADN MITOCONDRIAL 5 LOS GENES MITONUCLEARES 6 FLUJO DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES OXPHOS 7 PATOGÉNESIS 8 RESUMEN

4 FUNCIONES DE LA MITOCONDRIA

5 FUNCIONES DE LA MITOCONDRIA

6 MITOCONDRIA Y METABOLISMO FIGURE 43-4: Schema:c representa:on of mitochondrial metabolism. Respiratory chain complexes or components encoded exclusively by the nuclear genome are light orange. Complexes containing some subunits encoded by the nuclear genome and others encoded by mitochondrial DNA are dark orange. CPT, carnigne palmitoyltransferase; PDHC, pyruvate dehydrogenase complex; CoA, coenzyme A; TCA, tricarboxylic acid; CoQ, coenzyme Q; Cyt c, cytochrome c. (Modified from reference (Conradi et al., 1984), with permission of McGraw- Hill, New York). Copyright 2012, American Society for Neurochemistry. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

7 MITOCONDRIA Y MUERTE CELULAR

8 DINÁMICA DEL CONTROL DE CALIDAD MITOCONDRIAL

9 DINÁMICA DE Ca 2+ INTRACELULAR INTERCOMUNICACIÓN DE Ca 2+ RETICULO ENDOPLÁSMICO- MITOCONDRIA Patergani et al. Cell Communica;on and Signaling 2011, 9:19

10 LA CADENA DE TRANSPORTE ELECTRÓNICO PRODUCE ROS

11 SEÑALIZACION MITOCONDRIAL POR ROS

12

13

14 RESPIRASOMA: SUPERCOMPLEJO I+III+IV Estabilidad Canalización de sustratos Minimizar la formación de ROS

15 SISTEMA OXPHOS

16 EL PROTEOMA MITOCONDRIAL SE ESTIMA QUE CONSTA DE >1000 PROTEÍNAS (ww.mitocarta) hyp:// 13 PROTEÍNAS ESTÁN CODIFICADAS POR EL ADN MITOCONDRIAL

17 SISTEMA OXPHOS: DOBLE CONTROL GENÉTICO

18

19 ENFERMEDADES SISTEMA OXPHOS MITOCONDRIAL PATRÓN DE SEGREGACIÓN Herencia Materna mtdna Casos esporádicos Herencia Mendeliana Autosómica dominante Autosómica recesiva Ligada al X ndna

20 CLÍNICAMENTE MUY HETEROGÉNEAS

21 Indica:ons for referral to mitochondrial clinics

22 mtdna 16,5 Kb

23 Cada mitocondria presenta varias moléculas de ADN de origen materno Herencia materna Heteroplasmia y Efecto Umbral Segregación mitó:ca

24 mtdna 1981: Secuenciación del mtdna humano: o Inicio de la Medicina Mitocondrial 1988: o LHON asociada con mutaciones puntuales mtdna o Miopa,a mitocondrial asociada a deleciones del mtdna 2012: Más de 300 mutaciones puntuales y deleciones se han asociado con una amplísima variedad de síntomas (

25 MUTACIONES EN GENES NUCLEARES 1995: Primera mutación asociada a un gen nuclear. Complejo II - SDHA Síndrome Leigh. Siglo XXI: o Secuenciación del genoma humano o Caracterización del proteoma mitocondrial o Next generagon whole genome/whole exome/ targeted mitoexome sequencing 2012: > 110 genes nucleares con mutaciones que afectan la cadena respiratoria mitocondrial: ² EXPRESION ² ENSAMBLAJE ² FUNCIÓN

26

27 LOS CASOS NO RESUELTOS ULTIMOS 25 AÑOS: Mayoría de los genes mitocondriales se han idengficado en FORMAS FAMILIARES con segregación familiar de alelos de alta penetrancia. Experiencia Boston MG Hospital: 25% pacientes con evidencia clínica de enfermedad mitocondrial Genen un familiar afectado en primer o segundo grado. Exome Sequencing para llegar a un diagnósgco molecular en casos aislados: ² Tasa de éxito mucho menor que el previsto ² Niños con previa evidencia bioquímica clara: 50% éxito. Vafai SB, Mootha VK Nature: 491:

28 PROCESO DIAGNÓSTICO ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Cuadro sindrómico mpico Cuadro suges:vo Biopsia Muscular Análisis Histomorfológico Fibras rojo rasgadas, COX nega:vas Determinación ac:vidad de los complejos de la cadena respiratoria Déficit de ac:vidad uno o varios de los complejos Análisis Gené:co- Molecular

29 COMO EXPLICAR LA PATOGENESIS DE LA HETEROGENEIDAD CLÍNICA DE LAS ENFERMEDADES OXPHOS?

30 MITOCONDRIA: ESPECIFICIDAD TISULAR

31 MITOCONDRIA: BIOGÉNESIS, AUTOFAGIA, MOVILIDAD

32 MITOCONDRIA: REGULACION BIOENERGÉTICA

33 spindle chromosomal complex transfer from one egg to an enucleated, mitochondrial-replete egg.

34 RESUMEN 1. LA MITOCONDRIA Y EL SISTEMA OXPHOS PARTICIPAN EN FUNCIONES BIOLÓGICAS MÁS ALLA DE LA SÍNTESIS DE ATP. 2. ENFERMEDADES RARAS RELATIVAMENTE PREVALENTES 1: PARADIGMA DE HETEROGENIDAD CLINICA: CUADRO MULTISISTEMICOS Y CUADROS TEJIDO/ORGANO ESPECIFICOS. 4. PATRONES DE HERENCIA MENDELIANOS, MATERNOS Y CASOS ESPORADICOS 5. > 100 GENES NUCLEARES MUTACIONES PATOGENICAS 6. NECESIDAD DE REPLANTEAR LOS ALGORITMOS DIAGNOSTICOS: BIOPSIA MUSCULAR- TEJIDOS MENOS INVASIVOS (SANGRE- ORINA..) 7. ESTUDIOS DE PATOGENESIS AUN ESCASOS. 8. PRACTICAMENTE NO HAY TRATAMIENTOS CLARAMENTE EFECTIVOS 9. NUEVAS ESPECTATIVAS PREVENCION DE LA TRANSMISION mtdna MUTADO: TRANSFERENCIA NUCLEAR.

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