CLASIFICACIÓN Y ABORDAJE CLÍNICO DE LAS MIOPATIAS

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1 CLASIFICACIÓN Y ABORDAJE CLÍNICO DE LAS MIOPATIAS Soledad Monges Servicio de Neurología Hospital de Pediatría J. P. Garrahan EVELAM 2013

2 Cuando hablamos de enfermedades neuromusculares nos referimos a Hemisferio Cerebral 1ª Motoneurona Tronco Cerebral Cerebelo Posterior Médula Espinal 2ª MOTONEURONA UNIÓN NEUROMUSCULAR MÚSCULO ESQUELÉTICO Anterior NERVIO PERIFERICO AFM

3 CARACTERÍSTICAS GENERALES Enfermedades Neuromusculares Comprometen diferentes estructuras del sistema nervioso periférico (motoneuromas, nervio, unión neuromuscular, músculo) Mayoría de origen genético > 600 ENM descriptas Prevalencia <5/ habitantes = ENFERMEDADES RARAS Signo clínico predominante es la DEBILIDAD MUSCULAR Presentación variable: neonatales severas leves del adulto Mayoría con nivel cognitivo normal Evolución crónica y progresiva Compromiso respiratorio, cardíaco, osteoarticular y psicosocial Sobrevida relacionada al subtipo de ENM y al cuidado de sus comorbilidades

4 online gene table database (

5 2008: 346 enfermedades clasificadas 2010: 495 entidades clínicas definidas y 272 genes identificados 29 de Octubre del 2012: 681 fenotipos descriptos, 321 genes y proteinas diferentes LAS ENM ESTÁN CLASIFICADAS EN 16 GRUPOS: 1. Distrofias musculares 2. DMC 3. Miopatías congénitas 4. Miopatías distales 5. Otras miopatías 6. SME miotónicos 7. Canalopatías 8. HTM 9. Miopatías metabólicas 10. Cardiomiopatías 11. SME miasténicos congénitos 12. Enfermedades de NM 13. Ataxias hereditarias 14. Neuropatías sensitivas-motoras 15. Paraplejias espásticas 16. otras

6 Algunos conceptos importantes para aclarar La afectación de un mismo gen se puede presentar con diferentes fenotipos (ej.: Laminopatías, RYR1) Un fenotipo clínico o patológico característico puede deberse a diferentes alteraciones genéticas (ej.: CMT/ Fenotipo EMERY-Dreifuss /Miopatías nemalínicas) Hablamos de espectro clínico de presentación Variabilidad intrafamiliar

7 Como estudiamos a los pacientes con miopatías? INTERROGATORIO Y EXAMEN FISICO COMPLETO LABORATORIO GENERAL Hemograma, Ionograma, acido láctico, Hormonas Tiroídeas, Glucosa, hepatograma, CPK EMG-VC: con sospecha de neuropatía o alteración de la placa NM RMN DE MIEMBROS/CORPORAL TOTAL: para ver el compromiso de los diferentes grupos musculares BIOPSIA MUSCULAR: IHQ, wblot, microscopia electrónica ESTUDIOS MOLECULARES

8 DEBEMOS SOSPECHAR UNA ENM CUANDO EL PACIENTE PRESENTA Debilidad muscular Hipotonía con debilidad Fatiga, Intolerancia al ejercicio Llanto y succión debilidad Artrogriposis, Pterigium, Pie bot, escoliosis Dificultad respiratoria aguda/cronica o dificultad para salir de ARM Oftalmoparesia, Ptosis, diplopia Arreflexia Fasciculaciones Paralisis diafragmática Cardiopatías (cardiomiopatías, trastornos del ritmo) Trastorno de la marcha Lab: Transaminasa, CPK aumentadas

9 MOTIVO DE CONSULTA SEGÚN LAS DIFERENTES EDADES Hipotonia Akinesia fetal Artrogriposis Compromiso respiratorio Período neonatal Hipotonía Retardo pautas madurativas Mal progreso pondoestadural Hasta los 2/3 años Retardo pautas madurativas Caídas frecuentes Dificultad para levantarse del piso Camina mal No corre Tiene calambres >de 2 años Niñez y adolescencia Debilidad Fatiga Se cae Dificultad respiratoria No traga bien No duerme bien Tiene calambres Aumento de transaminadas-cpk Adultos Inicio: agudo, crónico Progresión: lenta, rápida o intermitente

10 Frente a un paciente NM SIEMPRE PREGUNTAR Antecedentes del embarazo (medicación, movimientos fetales, cantidad de LA) y del parto. 2. FEI (TSH-Fenilcetonuria) 3. Antedentes familiares: consanguimidad, origen, alteraciones cardíacas, fenómeno miotónico, escoliosis, enfermedad similar. Arbol genealógico (lo más completo posible, por lo menos 3 generaciones) 4. Trastorno de la alimentación y progreso de peso/talla 5. Trastornos del sueño: despertares nocturnos, ronquido, cefalea matinal 6. Tratamiento que esta recibiendo

11 La debilidad muscular es el signo clínico característico de las ENM Examen físico 1. Evaluamos la fuerza muscular, su distribucion 2. Signos asociados: tono, trofismo, laxitud, reflejos y presencia de retracciones 3. Signo de gowers 4. Marcha

12 EVALUACION DE LA FUERZA MUSCULAR Escala de valorar la fuerza muscular Medical Research Council 5 fuerza igual al examinador 4 crea resistencia al examinador pero no lo vence 3 vence la gravedad no al examinador 2 movimientos en el plano no vence gravedad 1 contracción muscular sin desplazamiento 0 sin movimiento

13 EVALUACION DE LA FUERZA MUSCULAR DISTRIBUCIÓN DE LA DEBILIDAD Grupos musculares comprometidos

14 DEBILIDAD+ OTROS SIGNOS CLINICOS 1. Reflejos osteotendinosos: Escala del 0-4: 2/4 Normales 2.Tono muscular: Resistencia activa muscular al estiramiento pasivo 3.Laxitud ligamentaria: Características y distribución

15 DEBILIDAD+ OTROS SIGNOS CLINICOS 18a 4.Retracciones articulares: DISTRIBUCIÓN Y MOMENTO DE APARICIÓN EJ: DMD Evolución natural de la enfermedad Etapa 2-5a Etapa 3-9a Etapa 4-12a Etapa 5-18a

16 DEBILIDAD + OTROS SIGNOS CLINICOS Trofismo: Características y distribución

17 Maniobra de Gowers/Marcha basculante/dificultad para subir escaleras Video

18 Tono muscular: Resistencia activa muscular al estiramiento pasivo HIPOTONIA Período neonatal y lactantes fenotipo Etapas madurativas Piel Organome galias Succión deglución Hipotonía Compromiso de pares Craneanos ptosis Movimientos activos espontáneo Presencia de reflejos Debilidad muscular

19 Evaluación del Lactante Hipotónico Suspensión ventral, dorsal y de hombros

20 Lactantes hipotónicos Sin debilidad Con debilidad Con reflejos Con o sin reflejos Causa central Causa periférica

21 Lactantes hipotónicos de causa periférica: diagnósticos diferenciales HIPOTONIA + DEBILIDAD Con reflejos Sin reflejos Debilidad proximal No fasciculaciones Hipomimia facial/ptosis con o sin dismorfias esqueléticas Distrofias musculares congénitas Miopatías estructurales Distrofia miotónica Ptosis palpebral Alt. Pupilares +/- Debilidad con fluctuación Miastenia congénita Síndromes miasténicos congénitos Botulismo Debilidad proximal Arreflexia Fasciculaciones Motilidad facial s/p Alt. esqueleticas SMA 1,2 Otras atrofias espinales (con atrogriposis, con criptorquidea) Debilidad distal ROT : negativos Alt. esqueléticas Neuropatías periféricas Atrofias espinales distales Con cardiomiopatía= Enfermedad de Pompe

22 Debilidad muscular, hipotonía neonatal, retraso pautas motoras Patrón de biopsia muscular Distrofia Muscular Congénita Miopatías Congénita Lactantes hipotónicos ( macroglosia) Tendencia a las retracciones Con o sin compromiso SNC CPK aumentada EMG miopático Herencia AR Nemalinica Centronuclear/ miotubular cores Lactante hipotónicos con rasgos clínicos orientadores. CPK: N o ligeramente aumentada EMG: N o miopático En general curso benigno (salvo algunas de inicio neonatal) Inteligencia N Herencia: AR, AD, ligado al X

23 Distrofia muscular congénita Características generales: hipotonía, debilidad,tendencia a las retracciones, alteraciones oseas. Caída Cefálica

24 Distrofia muscular congenita: Ullrich/Colageno 6

25 Espectro clínico de Miopatias Estructurales Formas graves Hipotonía neonatal severa, compromiso respiratorio, trastornos de la succión y deglución. Muerte temprana Forma grave con akinesia fetal/artrogriposis Formas clásicas o típicas Presentación clínica moderada, de comienzo en la infancia, evolución lenta Formas leves Comienzo en adolescencia o adulto joven Disminución de fuerza muscular de lenta evolución

26 Distrofia miotónica Steinert congénito Esta forma clínica se observa en hijos de madre con distrofia miotónica de cualquier gravedad. Hipotonía, dificultad respiratoria, trastornos en la alimentación, hipomimia facial (diplejía facial) Pueden tener retracciones con pies zambos. No tiene fenómeno miotónicos en este periodo (clínico/emg). AD El defecto genético se debe a una expansión de una secuencia de ADN ubicada en le cromosoma 19

27 DIAGNOSTICO DIFERENCIALES Atrofia muscular espinal A/0 Variante severa neonatal 1B AME 1 típica 1C Sostiene la cabeza o se sientan con apoyo Logran la sedestación por más de 30 segundos +debiles + fuertes 3A síntomas antes de los 3 años 3B Inicio después de los 3 años

28 > DE 2 AÑOS DEBILIDAD MUSCULAR + Retardo pautas madurativas/no logran caminar Dificultad para levantarse del piso Camina mal No corre Tiene calambres

29 DEBILIDAD DE CINTURAS DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE SARCOGLICANOPATIA FKRP CALPAINOPATIA

30 Distrofia Muscular de Duchenne Sin compromiso facial Debilidad flexores del cuello Debilidad proximal en la cintura escapular y pelviana Hipertrofia de antebrazos Hiperlordosis lumbar Pseudohipertrofia gemelar Gowers +, marcha basculante Tendencia a caminar en puntas de pies=retracciones aquileas

31 DEBILIDAD DE CINTURAS Calpainopatías

32 DEBILIDAD DE CINTURAS FSH DM EMERY-DREIFUSS/ LAMINOPATIA COL6 ULLRICH/BETHLEM ATROFIA ESPINAL 3

33 DEBILIDAD DE CINTURAS: FSH

34 DEBILIDAD DE CINTURAS: DM Emery-Dreifuss/ Laminopatía

35 Motivo de consulta según las diferentes edades Hipotonia Akinesia fetal Artrogriposis Compromiso respiratorio Período neonatal Hipotonía Retardo pautas madurativas Mal progreso pondoestadural Hasta los 2/3 años CPKemia asintomatica Retardo pautas madurativas Caídas frecuentes Dificultad para levantarse del piso Camina mal No corre Tiene calambres >de 2 años Niñez y adolescencia Debilidad Fatiga Se cae Dificultad respiratoria No traga bien No duerme bien Tiene calambres Inicio: agudo, crónico Progresión: lenta, rápida o intermitente Adultos

36 Se pueden presentar también en edad adulta Enfermedad de Steinert DFSH Miopatías estructurales: Nemalínica, CCD-RYR1, CNM Distrofias musculares: Miopatías miofibrilares Miopatias distales COL 6 (Betlem) Por déficit de calpaina Laminopatías FKRP Déficit de caveolina ANOC5

37 Otra forma de ver a los pacientes DEBILIDAD MUSCULAR ASOCIADA A: Ptosis palpebral Compromiso cardiológico Compromiso respiratorio agudo Caída cefálica Espina rigida

38 DEBILIDAD Y PTOSIS MIOPATIAS CENTRONUCLEAR Y CENTRAL CORE ALTERACION DE LA PLACA NEUROMUSCULAR ENFERMEDAD MITOCONDRIAL Pte Dra. Taratuto OCULOFARINGEA

39 DEBILIDAD MUSCULAR + COMPROMISO CARDIOLOGICO DM Steinert DMD/B FKRP Laminopatias MFM Mitocondrial KS Danon Pompe infantil DEBILIDAD MUSCULAR + COMPROMISO RESPIRATORIO AGUDO Pompe Juvenil/adulto MFM Steinert neonatal Miopatias estructurales

40 DEBILIDAD + CAIDA CEFALICA MIASTENIAS GRAVIS DMC POR LAMINA DMC DEFICIT PARCIAL DE MEROSINA Pte Dra. Taratuto MIOSITIS DE INCLUSION IBM DEBILIDAD + ESPINA RÍGIDA Selenoproteina, Laminopatías, Pompe, FHL1, RYR1

41 MARCHA NORMAL ALTERACIÓN DE LA MARCHA CON DEBILIDAD E HIPOTROFIA DISTAL CMT Miopatías distales: disferlinopatías, MFM Miopatías estructurales

42 Edad de inicio de los síntomas/diagnósticos diferenciales Período neonatal Hipotonia Akinesia fetal Artrogriposis Compromiso respiratorio Hasta los 2/3 años Hipotonía Retardo pautas madurativas Mal progreso pondoestadural >de 2 años Niñez y adolescencia Retardo pautas madurativas Caídas frecuentes Dificultad para levantarse del piso Camina mal No corre Tiene calambres Adultos Debilidad Fatiga Se cae Dificultad respiratoria No traga bien No duerme bien Tiene calambres Miopatias estructurales Distrofias Musculares Congenitas Pompe infantil (cardiomiopatia) DMD/B Distrofias musculares Facioescapulohumeral Miopatias metabolicas Miopatias estructurales Distrofias musculares FSH Miopatias metabólicas Miopatias estructurales Miopatias distales

43 PARA TERMINAR Ha aumentado la cantidad y el conocimiento de las diferentes ENM Para poder llegar a un diagnostico completo de nuestros pacientes necesitamos: realizar un interrogatorio y examen físico minucioso trabajar en forma conjunta e integral con los patólogos y biólogos moleculares Por la variabilidad de expresión y compromiso de los diferentes sistemas en las diferentes etapas de evolución de cada miopatía, la atención deberá ser multidisciplinaria

44 GRACIAS

D E B I L I D A D D E M I E M B R O S I N F E R I O R E S : E L PA P E L D E L A G E N É T I C A

D E B I L I D A D D E M I E M B R O S I N F E R I O R E S : E L PA P E L D E L A G E N É T I C A D E B I L I D A D D E M I E M B R O S I N F E R I O R E S : E L PA P E L D E L A G E N É T I C A M E L I S S A F O N TA LV O A C O S TA T U T O R E S : R O C Í O J A D R A Q U E F R A N C I S C O G Ó M

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