HOSPITAL DE CRUCES SERVICIO DE MEDICINA INTERNA CASO CLINICO. Dr. Regino Rodríguez Alvarez R2 Medicina Interna. 03/05/2011
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- María Luisa Suárez Córdoba
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1 HOSPITAL DE CRUCES SERVICIO DE MEDICINA INTERNA CASO CLINICO Dr. Regino Rodríguez Alvarez R2 Medicina Interna. 03/05/2011
2 CASO CLINICO Varón de 38 años MOTIVO DE CONSULTA: - Dificultad respiratoria.
3 ANTECEDENTES PERSONALES No alergias medicamentosas conocidas. No hábitos tóxicos No HTA, no diabetes mellitus ni dislipemia Esclerosis Múltiple Remitente Recidivante Dx Sin clínica ni tratamiento en la actualidad. Distrofia de Becker. En últimos informes, debilidad en cuádriceps y cintura pelviana no limitante. ETT hace unos 4-6 años, anormal sin controles posteriores. No tratamiento habitual
4 ENFERMEDAD ACTUAL Varón de 38 años que ingresa procedente del SU por presentar cuadro de 4 días de evolución caracterizada por fiebre en domicilio de hasta 38,7º, acompañado de leve aumento de tos y expectoración verdosa por lo que se le pauta antigripales y amoxicilina. Hace unas 24 horas se asocia disnea que progresa hasta hacerse de reposo, concomitantemente palpitaciones, diaforesis y palidez cutaneo mucosa..
5 ENFERMEDAD ACTUAL Acude a su domicilio UTE que al objetivar TV a 220 lpm pautan 300 mg de amiodarona revirtiendo a ritmo sinusal. En el Servicio de Urgencias le colocan una CPAP y tratamiento antibiótico, se solicita valoración por UCI y se decide ingreso.
6 EXAMEN FISICO TA: 122/65mmHg FC: 111 lpm FR: 35 rpm SatO2: 95-97% (FiO2 0,7) VMMI A febril Taquipnea con trabajo respiratorio. CyC: No IY, no palpo adenopatías AC: RsCs rítmicos soplo diastólico mitral. AP: Mv presente con discreta hipo ventilación y crepitantes bibasales
7 ANALITICA PCT de 5.2 LEUCOCITOS Lactato normal ph de 7.42, paco2 de 39 SEROLOGIA H1N1 (+)
8 CASO CLINICO
9 CASO CLINICO
10 CASO CLINICO TRATAMIENT OUCI
11 CASO CLINICO Furosemida BIPAP 11/5 FiO2 100% Ceftriaxona, levofloxacino y oseltamivir.
12 CASO CLINICO Eco cardiograma: Miordiopatía dilatada FE 20% IM severa.
13 DIAGNOSTIC O Insuficiencia Respiratoria Aguda en contexto de una gripe A. IC descompensada expresada en EAP Distrofia muscular de Becker. Miocardiopatía dilatada severa con insuficiencia mitral severa. Esclerosis múltiple remitente recidivante
14
15 -Son trastornos hereditarios miopáticos progresivos. - Defecto poligenético (Distrofina) - La debilidad muscular es el síntoma principal.
16 ETIOLOGIA Distrofinopatías se heredan como rasgos recesivos ligados al X
17 Características clínicas: DM de Duchenne : se asocia con los síntomas clínicos más severos DM de Becker (DMB) tiene una presentación similar a la DMD, pero a menudo se presenta de forma mas tardia y por lo general tiene un curso clínico más leve Un grupo intermedi0: "atípicos", pueden ser clasificados clínicamente como que tengan una leve DMD o BMD grave.
18 GENÉTICA Y PATOGENIA Gen defectuoso localizado en el cromosoma X que es responsable de la producción de distrofina. El defecto mas frecuente es una delección del gen.
19 DISTROFINA
20 Forma parte de un gran complejo, la glicoproteico. Proporciona un refuerzo mecánico al sarcolema y estabiliza el complejo glicoproteína. Protección contra la degradación Proteasas Debilidad muscular
21 Disminución de la NOS Disminución del flujo sanguíneo Fatiga muscular.
22 PREVALENCIA: En los Estados Unidos DMD y DMB ( 1,3 a 1,8 por cada )
23 DMD DMB DEBILIDAD 2 3 AÑOS 15 AÑOS DEFICIT COGNITIVO SI RARO AFECTACION MUSCULAR. SINTOMAS CARDIOPATIA ORTOPEDICAS EX FISICO PROXIMAL DISTAL EXT INF EXT SUP SIGNO DE GOWER S MARCHA DE PATO LORDOSIS LUMBAR DOLOR EN LAS PIERNAS MIOCARDIOPATIA DILATADA ALT. CONDUCCION ARRITMIAS ECOCARDIOGRAFIA FRACTURAS ESCOLIOSIS INSF. RESPIRATORIA DEBILIDAD, PSEUDO HIPERTROFIA MUSCULAR, HIPO- ARREFLEXIA. MENOS GRAVE SINTOMAS LEVES MAS EVIDENTE EJERCICIO MIOCARDIOPATIA RARO DEBILIDAD SIGNOS DE IC
24 LABORATORIO: CK. EKG: Ondas precordiales altas, mayor relación R / S y profunda. Ondas Q en I, avl y V5-6 Arritmias (Supraventriculares) Defectos de la conducción intraauricular y AV.
25 CPK: 3 veces el valor normal. Electromiograma: Pequeños potenciales polifásicos Análisis De Distrofina Normal y Correlación Con El Fenotipo: < 5% se asocial con dmd. 5-20% dmd dmb- formas intermedias > % dmb
26 DMD: Limitado a silla de ruedas 12 años. Mueren en la adolescencia tardía o veinte años (Insf respiratoria o miocardiopatía). DMB: Discreta afectación en la adolescencia Pueden vivir mas de 30 años.
27 -Historia clínica: -Niño con debilidad muscular, síntomas miopáticos, y (posiblemente) una historia familiar de la enfermedad. - Enzimas musculares. - Estudio de la distrofina (Bx) -El diagnóstico de DMD o BMD puede ser excluido en prácticamente todos los casos si la distrofina es normal en tamaño y cantidad - Estudio genético.
28 VACUNACION: GRIPE Y NEUMOCOCO
29 AFECTACION CARDIACA: IECA, BETA BLOQUEANTES (PRECOZ): Alteraciones del EKG o Eco cardiograma. CONTROL 3-6 MESES No mejoría B Bloquenate. SINTOMAS DE IC: Diuréticos- Digoxina.
30 TRASPLANTE CARDIACO: Pacientes con poca o ninguna evidencia clínica de enfermedad del músculo esquelético. SEGUIMIENTO ETT : Anual en pacientes sin afectacion cardiaca - 6 meses en pacientes con afectacion cardiaca.
31 AFECTACION PULMONAR: Debilidad neuromuscular- Atelectasia. COMPLICAIONES RELACIONADAS CON LA ANESTESIA-SEDACION: Obstrucción de las vías respiratorias Hipoventilación Atelectasia Insuficiencia respiratoria Dificultad para el destete de la ventilación mecánica Arritmias cardíacas Insuficiencia cardíaca - Hipertermiamaligna, Rabdomiolisis, hiperpotasemia y paro cardiaco repentino
32 PREVENCION DE COMPLICACIONES OSEAS.
33 CORTICOIDES: Prednisona 0,5-1mg/kg/día. -No existen datos sufientes que sugieran la edad optima de inicio del tratamiento ni la duración del mismo, -OTROS FARMACOS - AZATIOPRINA 2-2,5 mg /kg/dia - CICLOSPORINA.
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