DISTROFIAS MUSCULARES Definición, etiología, tipos, aspectos diferenciales en el desarrollo y necesidades educativas especiales
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- José Ángel Revuelta Alvarado
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1 DISTROFIAS MUSCULARES Definición, etiología, tipos, aspectos diferenciales en el desarrollo y necesidades educativas especiales 1. DEFINICIÓN, ETIOLOGÍA, Y TIPOS. La Distrofia muscular: son enfermedades de los músculos que destruyen paulatinamente estos, de manera que va limitándose la movilidad de las personas y debilitándose su sistema muscular respiratorio. La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de una proteína: la distrofina. Con el tiempo se pierde la capacidad para andar y el desarrollo de la enfermedad lleva consigo problemas respiratorios y cardiovasculares que desembocan en un final prematuro. Se deben a un problema genético en un gen relacionado con la codificación de cierta proteína muscular. Existen múltiples clasificaciones de las enfermedades musculares, pero hemos de plantearnos los datos verdaderamente relevantes para los educadores, esto es: estamos en un proceso involutivo, pero debemos ser informados igualmente de: Velocidad con la que se prevé su progresión. Zonas o áreas del cuerpo que se ven más afectadas. Edad en la que se ha iniciado el proceso, (para poder analizar en que medida este ha alterado o afectado su desenvolvimiento personal y escolar). Según el orden más o menos precoz de la aparición de sus síntomas, podemos clasificarlos en las siguientes formas clínicas: Distrofia Muscular Miotónica: años Dominante / hombre y mujer 1
2 Músculos que se afectan Definición: Cara, pies, manos, parte anterior del cuello Lento Es la forma adulta más común que se encuentra solamente en esta forma de distrofia, la cual es similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de usarlos. La distrofia miotonica produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este síntoma puede variar mucho, incluso este miembro de la misma familia. La mayoría de las veces la debilidad muscular no limita la vida cotidiana por muchos años después de que se manifiestan los primeros síntomas. La distrofia miotonica congénita es una rara enfermedad del trastorno, que se presenta casi exclusivamente en lactantes de madres que tienen la forma adulta de la enfermedad. Al nacer, los hijos pueden mostrar síntomas de la enfermedad, incluyendo debilidad severa, dificultad para succionar y tragar, y también para respirar. Aunque estos recién nacidos requieren de cuidado especial, su condición muchas veces mejora. Entre las características comunes de la distrofia miotonica congénita se pueden mencionar un desarrollo retardado y un retraso mental en la lactancia y en el resto de la infancia. Distrofia Muscular de Duchenne: Músculos que se afectan Definición y/o características: 2-6 años Ligada al c, X/hombres Pelvis, parte superior de brazos y piernas Lento con aumentos repentinos es la forma infantil más severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios, la tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. En la distrofia muscular de Duchenne, el avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es 2
3 frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los doce años de edad. La respiración se afecta durante las etapas tardías de Duchenne, llevando a infecciones respiratorias. Severos problemas respiratorios marcan las etapas finales de la enfermedad, la cual usualmente cobra la vida de la persona entre los 20 y los 30 años de edad. Esta tipo de distrofia, es la más común de las más de 20 distrofias musculares que se conocen, presentándose en uno de cada cinco mil niños varones que nacen. Su origen es totalmente genético, estando presente desde el momento mismo de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta cerca de los 18 meses, y en promedio no se diagnostica antes de los 5 años de edad. La característica principal, presente en toda la vida de una persona con DMD, es el debilitamiento progresivo de los músculos. Este debilitamiento y su selectividad de la zona del cuerpo que afecta son lo que provoca los diversos síntomas, que se van presentando a ciertas edades promedio. Su causa es totalmente genética, debida a la falta de un gen (material genético) en el Cromosoma X, causada por una mutación en dicho cromosoma. Distrofia Muscular de Becker: Músculos que se afectan Definición y/o características: 2-16 años Ligada al c, W/hombres Pelvis, parte superior de brazos y piernas Lento Son similares a los de distrofia de Duchenne. Es causada por anormalidades en el gen que da como resultado una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la proteína, en lugar de la fata de la proteína misma. Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el gen relacionado con la distrofia muscular de Duchenne es también responsable por la distrofia de Becker. También hay otras diferencias notables. El principio de Becker puede ocurrir mucho más tarde que le de Duchenne, incluso hasta los 25 años. El 3
4 avance es típicamente más lento y varia su nivel de severidad. Tiene una expectativa de vida superior a las distrofias de Duchenne. Distrofia Muscular Congénita: Músculos que se afectan Definición y/o características: Del nacimiento Recesiva/ hombre y mujer Generalizada Lento Debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulación debido a un acortamiento de los músculos. La enfermedad varía de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. También puede acotar la duración de la vida. 2. ASPECTOS DIFERENCIALES EN EL DESARROLLO. De los diferentes estudios acerca del niño con distrofia muscular se desprende que los rasgos más acusados son los siguientes: Ambivalencia en la toma de conciencia de la minusvalía, pasando súbitamente de la aceptación de los límites que impone, a la negación de sus consecuencias futuras. Esta ambivalencia se manifiesta en una gran labilidad emocional. Descentración para la percepción de los sentimientos y necesidades de los demás. Ansiedad, que se traduce en inseguridad, especialmente en situaciones de grupo en que se requiere la cooperación. Agresividad, no siempre manifiesta, reflejada en actitudes negativas. Dependencia y pasividad, que hay que relacionar con la falta de autonomía, y que se manifiesta en falta de iniciativa, dependencia afectiva, etc. Repliegue sobre sí mismo: mutismo oposicional, provocado por la ansiedad, la desconfianza y la inseguridad. 4
5 Refugio excesivo en la fantasía, como fuente de satisfacción u salida de tensiones interiores Cabe preguntarse si estos rasgos se derivan estrictamente de la enfermedad o están determinados por la forma de vida en instituciones, con las actitudes de dependencia y reacciones que provoca el ambiente en estos centros. Alguno de estos rasgos, con todo, pueden transformarse en sentido positivo, como la fantasía que puede ser una compensación, que sirva de desarrollo a un mundo interior que encuentra dificultades físicas para expresarse, siempre que no llegue a confundir la realidad. El aspecto intelectual se ha pensado durante algún tiempo, que le niño con distrofia muscular posee un inteligencia baja, acentuándose este rasgo a partir del momento en que deja de andar. Esta opinión se basa en el descenso del rendimiento escolar acusado por la mayoría de niños en este momento. Sin embargo, tales suposiciones no tienen encuentra factores decisivos sobre la eficacia escolar, como la angustia por el descubrimiento de la escasa expectativa de vida, el bajo auto concepto personal y las limitaciones del campo perceptivo derivadas de la posición sedente. Los estudios al respecto destacan, como dato fundamental, la normalidad intelectual del niño, siendo las funciones cognitivas las únicas que no sufren alteración durante el curso de la enfermedad. 3. NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES. Estos casos, las necesidades educativas especiales, van variando en el tiempo según el trascurso de la enfermedad. En síntesis puede decidirse que tales necesidades se manifiestan a nivel motor, de autonomía personal y de autonomía social. Serán los contenidos referidos a estos ámbitos los que hayan de revisarse periódicamente, en articulación con las competencias del niño para ira acomodando en cada momento la ayuda requerida. 4. BIBLIOGRAFÍA Cobos Álvarez, P (1995). El desarrollo psicomotor y sus alteraciones. Pirámide. Madrid. Espina, A. y Ortego Mª. A. (2003). Discapacidades físicas y sensoriales. Aspectos psicológicos, familiares y sociales. CCC Junta de Andalucía: Guía para la Atención Educativa del Alumnado con Deficiencia Motora. 5
6 Navarro Góngora, J. (1998): Familias con personas discapacitadas: características y fórmulas de intervención. Salamanca: Junta de Castilla y León. Pardo Serrano, A. Mª (2004): Distrofias musculares: aportaciones de la Psicología Clínica al Desarrollo Evolutivo. 6
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