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1 Por: David Jurado Rodríguez, Carlos Sanz Rodríguez, Rodrigo Bertet Rodríguez.

2 INDICE Quées una enfermedad genética? Razones por las que se pueden contraer enfermedades genéticas. Tipos de enfermedades Genéticas. Diversos tratamientos para combatir las EG

3 QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA? Una enfermedad o trastorno genético ticoes una afección n patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditariao o no, si elgen alterado estápresente en los gametos(óvulos vulosyespermatozoides) de la linea germinal, esta será hereditaria (pasaráde generación n en generación), n), por el contrario si sólo afecta a lascélulas lulas somáticas, no será heredada.

4 CAUSAS Mutación,, como por ejemplo muchos cánceres. Trisomía a de los cromosomas,, como en elsíndrome de down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en elsíndrome del cromosoma X frágil. Deleción n de una región n de un cromosoma,, como en elsíndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 estáausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turneren en el que falta un cromosoma sexual. Uno o másgenesm heredados de los padres; ; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están n sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplásia.

5 TIPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS: Neurológicas: Causados por una variación n o mutación n en un gen. Endocrinología a y metabolismo: Como puede ser el gigantismo o el enanismo. Enfermedades respiratorias: Trastornos de la vasculatura cerebral. Enfermedades del sistema inmunitario: Errores en las defensas del cuerpo (posible hereditario). Síndromes Autoinflamatorios: Conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas todas ellas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes. Aparato digestivo: Referentes al sistema digestivo como puede ser una persona celia Músculo y hueso: Como pueden ser la osteoporósis sis o la distrofia muscular. Sangre y tejido linfático: Como puede ser la hemofilia o el linfoma de Burkitt. Enfermedades específicas en mujeres: Como pueden ser cánceres c o el s Enfermedades específicas en hombres: Como puede ser el s Cáncer: Que se multiplican sin control y de manera aut Referentes al sistema digestivo como puede ser una persona celiaca. ca. nceres o el síndrome de Rett. Como puede ser el síndrome de Alport. Que se multiplican sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia otrostejidos. tejidos.

6 Síndrome de Down: Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitivay unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: trisomía del par 21) en las células del organismo. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadisticamente con una edad materna superior a los 35 años.

7 Gigantismo: Enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción n de lahormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso. El gigantismo es el crecimiento desmesurado en especial de brazos y piernas causado por un mal funcionamiento de la glándula hipófisis, acompañado ado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. el gigantismo gantismo suele estar acompañado ado del debilitamiento de las funciones sexuales y recibe entonces es el nombre de gigantismo eunucoideo. Sin embargo, puede haber gigantismo sin n estas alteraciones sexuales. Los individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular.

8 Síndrome de Rett: El síndrome de Rettes es una enfermedad congénita nita con compromiso neurológico gicoque afecta la gran mayoría a de las veces alsexo femenino. La enfermedad que no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año a o de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. a Afecta aproximadamente a 1 niña a de cada Puede observarse retraso grave en la adquisición n del lenguajey y de la coordinación n motriz, asícomo retraso mentalgrave o severo. La pérdida p de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El síndrome s de Rett provoca grave discapacidaden todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás s para el resto de la vida.

9 Síndrome de Patau: También n conocido como trisomíaen el par 13,trisom trisomía a Dosíndrome D de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética ticaque resulta de la presencia de un cromosoma13 suplementario. os afectados por dicho síndrome s mueren poco tiempo después s de nacer, la mayoría a a los 3 meses, y como mucho llegan al año. a Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome s no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía a 13 presentan anomalías as múltiples m que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, a, el diagnóstico se confirma a través de amniocentésis sisovellosidades coriales.

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