Autosomas. Son los cromosomas no sexuales. En la especie humana hay 22 pares de autosomas en el núcleo celular y un par de cromosomas sexuales.

Transcripción

1 GENOMA HUMANO: GLOSARIO BÁSICO Ácido nucleico. Macromolécula formada por nucleótidos, que son moléculas compuestas por fosfato, un azúcar de cinco carbonos y una base. Los ácidos nucleicos son el ADN, ácido desoxirribonucleico, y el ARN, ácido ribonucleico. ADN, ácido desoxirribonucleico. Molécula que contiene la información genética del organismo, que se transfiere de generación en generación. El ADN codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las células, y, también, para la autoduplicación o replicación de sí misma. Aminoácidos. Moléculas orgánicas estructurales de las proteínas. Las posibilidades de combinación de los aminoácidos en variedad y extensión, explican la gran diversidad de proteínas existentes. Los aminoácidos necesarios de las proteínas humanas son veinte, pero solo ocho son esenciales. Atomo. La más pequeña cantidad de materia que conserva las propiedades de dicha materia. Un átomo de cobre, por ejemplo, es la más diminuta cantidad de cobre que se puede obtener. Autopolinización. Traslado del polen de una flor hacia la misma u otra flor de la misma planta. En este caso las flores son hermafroditas. Las arvejas que usó Mendel para su trabajo experimental tienen flores hermafroditas. Autosomas. Son los cromosomas no sexuales. En la especie humana hay 22 pares de autosomas en el núcleo celular y un par de cromosomas sexuales. Autótrofo. Organismo capaz de elaborar su propio alimento a partir de sustancias inorgánicas sencillas, como agua, dióxido de carbono, amoníaco, y una fuente de energía. Las plantas verdes que tienen un principio asimilador, la clorofila, son autótrofas. Biochips. Equipos minicomputadores -, que informan sobre las secuencias génicas. Biodiversidad. Conjunto de organismos vivos existentes, con su material genético y los ecosistemas que los alojan. Bioética. Disciplina científica que estudia los aspectos éticos de la medicina y la biología, y las relaciones del hombre con los restantes seres vivos. Bioinformática. Es el uso de las tecnologías de la información en biología y biotecnología, de extraordinaria importancia para el PGH. La investigación genómica se vale de la bioinformática para estudiar y procesar gran cantidad de información.

2 Biología molecular. Rama de las ciencias biológicas, que estudia los fenómenos vitales a nivel molecular, con la participación de proteínas y ácidos nucleicos. Biopsicología. Disciplina integradora que enfoca su estudio a la forma en que la conducta y el funcionamiento mental están relacionados con la biología; estudia las bases biológicas de la conducta y la cognición. Biotecnología. Es la aplicación tecnológica que emplea sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para crear productos o procesos de usos específicos. La biotecnología moderna requiere del manejo de la información genética del ADN. Los nuevos medicamentos, los organismos genéticamente modificados, la clonación de plantas y animales, el cultivo de células, son algunas de sus aplicaciones prácticas. La insulina es el primer fármaco biológico producido por la biotecnología; el segundo fue la hormona del crecimiento humano. Cáncer. Tumor maligno, por multiplicación y crecimiento celular masivo, con invasión de tejidos vecinos Célula. Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que constituye un ser vivo. Los organismos unicelulares (bacterias, protozoos), tienen una sola célula. Los organismos pluricelulares poseen una mayor especialización celular; sus células se agrupan formando tejidos, órganos, etc. Células sexuales. En la especie humana, son los gametos; el masculino, espermatozoide, el femenino, óvulo. Cigoto. Célula diploide, resultante de la fusión de los gametos masculino y femenino. Citoplasma. Materia viva del interior de la célula, excluyendo el material genético. Es un centro procesador de sustancias, donde se elaboran proteínas y lípidos y se generan productos de desecho. Clones. Células u organismos con idéntica constitución genética, es decir, que poseen el mismo genoma. Código genético. Disposición o secuencia cifrada de los nucleótidos en la cadena polinucleótida de un cromosoma que influye en la expresión de la información genética en proteínas. La información genética individual se encuentra almacenada en el ADN, donde está codificada por cuatro bases nitrogenadas que se disponen en pares: adenina timina; citosina guanina. Compuesto. Molécula formada por dos o más clases de átomos que se mantienen unidos por enlaces químicos. Cuando estos enlaces se rompen la molécula deja de ser tal. Por ejemplo, en un compuesto como el agua, H 2 O la molécula se puede descomponer separándose sus átomos constitutivos, oxígeno e hidrógeno.

3 Congénito. Se refiere a un rasgo o característica, con la cual se nace. Un rasgo hereditario se transmite de generación en generación. Cromosoma. Literalmente significa cuerpo coloreado. Es una estructura intracelular formada por ADN asociado con proteínas, que contiene una serie de unidades conocidas como genes. Cromosomas sexuales. Son los que intervienen en la determinación del sexo. En la especie humana son iguales en la mujer, XX, y diferentes en el hombre, XY. Crossing over. Intercambio de bloques de material genético entre las cromátidas homólogas, una de la línea paterna, la otra de la línea materna, durante el proceso de formación de los gametos. Este intercambio explica por qué los espermatozoides y los óvulos de las mismas personas son genéticamente distintos y permite comprender porqué los hijos de una misma pareja nunca son genéticamente iguales, a excepción de los gemelos. Diagnóstico génico. Procedimiento empleado para localizar e identificar la secuencia de un determinado gen, para conocer su grado de normalidad o malformación. Permite identificar potenciales enfermedades congénitas y los factores ambientales de riesgo, que pueden influir en su exteriorización o expresión. Diagnóstico genético preimplante. Selección de un embrión sano, in vitro, a personas que tienen antecedentes de enfermedades genéticas. El embrión después se implanta en el útero materno, donde el desarrollo llega a término. Diana terapéutica. Sustancia localizada en cualquier parte de la célula como la membrana celular, el citoplasma o el núcleo, capaz de reconocer un fármaco y producir una respuesta celular. Los medicamentos dirigidos contra dianas terapéuticas aumentan la supervivencia hasta en un 30%, en tumores difíciles de tratar Estos fármacos, a diferencia de otros tratamientos clásicos, actúan inhibiendo los procesos implicados directamente en el crecimiento tumoral. Discriminación genética. Rechazo a personas para un puesto de trabajo al considerar las implicancias sociolaborales de su paquete genético. Embriones quimera. Embriones híbridos de células humanas y animales, utilizados para investigación de células madre. Enfermedad hereditaria. Condición fisiológica anormal que tiene su origen en la alteración del material genético y que se transmite de generación en generación. Enzima. Catalizador biológico, usualmente una proteína, que intervienen en los procesos químicos intracelulares, sin que ella misma experimente cambios. Los catalizadores biológicos son específicos para reacciones particulares.

4 Enzima de restricción. Es aquella que corta la molécula de ADN en un lugar específico. Evolución biológica. Proceso de cambio de las especies con el devenir del tiempo. Primero ocurren los cambios moleculares, después los celulares y finalmente los cambios de los organismos, como resultado de las mutaciones en el ADN. Las mutaciones favorables para la supervivencia tienden a mantenerse en el tiempo y constituyen un factor de la evolución, mientras los caracteres adquiridos no se heredan. La teoría de la evolución fue postulada y defendida por Charles Darwin ( ), naturalista inglés. Gen. Es la unidad funcional y física de la herencia, que se transfiere de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y contienen las instrucciones para la formación de proteínas específicas. Los genes encierran secuencias de cientos o miles de pares de bases (A-T; C-G), con la información para fabricar las proteínas que el organismo necesita. Genes alelos. Son formas alternativas de un gen, que ocupan la misma posición en los cromosomas homólogos, uno de la línea paterna, y otro, de la materna. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando el gen es recesivo, su expresión fenotípica aparece enmascarada por el gen dominante. Genética. Estudio de la reproducción, herencia y variación en los seres vivos. Nace a comienzos del siglo XX cuando tres investigadores, de diferente nacionalidad, redescubren las leyes mendelianas, postuladas en 1865 por Gregor Mendel. Genoma. Conjunto de todos los genes de un organismo, empaquetados en unidades llamadas cromosomas. Los genes codifican la información propia de cada organismo, en la secuencia de las bases del ADN. Genoma humano. Es el patrimonio genético de la especie, el conjunto de sus genes, alojados en 23 pares de cromosomas. En la especie humana hay poco más de genes. Los 46 cromosomas se encuentran en el núcleo de cada una de sus células, con excepción de los gametos o células sexuales, que tienen la mitad: 23 cromosomas. Entonces, la mayoría de las células humanas contiene, potencialmente, las instrucciones para crear un ser humano. Sólo alrededor del 3% del genoma humano está compuesto por genes; el resto son desechos. Genotipo. Alude a la constitución genética, de uno o más genes de un organismo, en relación a un rasgo específico o a un conjunto de rasgos. Se llama fenotipo a la expresión del genotipo; por ejemplo, hay genes que influyen en la conformación de la nariz aguileña (genotipo), pero su expresión misma, la nariz aguileña, como rasgo visible, es el fenotipo. Genómica. Estudio de la fisiología de los genes. En el PGH, la genómica funcional investiga la secuenciación del genoma, descomponiendo el código del ADN humano. Determinar la secuencia completa de las subunidades del

5 ADN el orden en que se disponen sus bases - A, T; C, G, implica identificar unos millones de estas subunidades. Heterótrofo. Organismo que necesita el alimento ya preparado, que transforma en el interior del organismo. Los animales son organismos heterótrofos. Hereditario. Rasgo o característica que se transmite de generación en generación. Herencia ligada al sexo. Forma de herencia determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, donde la transferencia de rasgos a machos y hembras es diferente. En la especie humana, por ejemplo, la ceguera a los colores y la hemofilia, son casos de herencia ligada al sexo. Huella génica o identificación por ADN. Es la representación gráfica, de una determinada secuencia del genoma individual. Configura una especie de código de barras, que identifica a una persona, con alto grado de certidumbre. La huella génica se usó por primera vez en un caso judicial en Gran Bretaña, en Ingeniería genética. Técnica utilizada para cambiar o modificar la información de una molécula de ADN, que se traduce en un cambio en cuanto al tipo o cantidad de proteínas que produce un organismo. La introducción de un gen extraño implica modificar la constitución genética individual. Hace posible, por ejemplo, que el organismo elabore nuevas sustancias o realice nuevas funciones. El objetivo es generar características deseables o útiles, eliminando las no deseadas. In vitro. Literalmente significa en el vidrio, en el tubo de ensayos, aludiendo a la manipulación que ocurre fuera del organismo. Cuando esta ocurre dentro del ser vivo se usa la expresión in vivo. Manipulación genética. Se refiere a la formación de nuevas combinaciones de material genético, por inserción de moléculas de ácido nucleico obtenidas de otro organismo. Mapa genético. Diagrama que describe los genes de un cromosoma. Marcadores genéticos. Son regiones conocidas del ADN, variables de un individuo a otro y que se heredan sin cambios, de una generación a la siguiente. Membrana celular. Estructura activa que envuelve a la célula y que regula el paso de sustancias hacia y desde la célula. Agua, sales minerales, gases, etc., entran y salen de la célula permanentemente, manteniendo su integridad estructural y funcional. Meiosis. Proceso de división celular propio de la formación de los gametos. A partir de una célula diploide (2n), con dos divisiones nucleares sucesivas y una sola duplicación del ADN, se forman cuatro núcleos haploides (n).

6 Metabolismo celular. Conjunto de complejas reacciones bioquímicas que ocurren al interior de las células, cuyos objetivos básicos son obtener la energía necesaria para realizar las funciones vitales, sintetizar materia orgánica propia, y eliminar sustancias de desecho. Mitosis. División celular de las células somáticas: se forman dos células hijas con igual constitución genética, porque durante el proceso el ADN se autoduplica. Entonces, de una célula diploide, con dotación completa de cromosomas, se forman otras dos células diploides, nuevas. Molécula. Agrupación de átomos iguales o diferentes, unidos entre sí. El agua, H 2 O, es una molécula formada por dos átomos de hidrógeno y uno de oxígeno. El ozono, O 3, es una molécula que contiene tres átomos de oxígeno. Mutación. Cambio del material genético. Puede producirse por alteraciones en un par de bases del ADN en un gen determinado, o por cambios en los cromosomas. La mutación a nivel de los gametos, puede conducir a patologías genéticas; la mutación en las células somáticas es el origen de distintas formas de cáncer y de algunos aspectos del envejecimiento. Mutágeno. Agente físico o químico, que puede ocasionar mutaciones. Núcleo atómico. Parte central del átomo, que contiene partículas como protones, de carga positiva, y neutrones. Núcleo celular. Estructura celular que contiene el ADN o material genético en forma de cromosomas. El núcleo está rodeado de una envoltura, la membrana nuclear Organismo. Sinónimo de ser vivo. Es un término utilizado en biología para designar a cualquier forma viviente. Orgánulos. Conjunto de estructuras localizadas en el citoplasma celular, como mitocondrias, cuerpos de Golgi y ribosomas. Organismo genéticamente modificado, OGM. Ser vivo donde se han introducido genes de otro ser vivo, con fines prácticos. Proteína. Compuesto orgánico complejo formado por una o más cadenas polipeptídicas. Cada una de ellas está formada por cien o más aminoácidos. Proteoma. Es la totalidad o el conjunto ordenado de las proteínas, que concurren a la realización de los distintos procesos biológicos. Proteinómica. Genómica funcional, a nivel de proteínas que correlaciona las proteínas con sus genes estudiando el conjunto completo de proteínas que se pueden obtener de un genoma. Aplicación médica: un área de investigación procura identificar pequeñas cantidades de proteínas, péptidos y otras moléculas, en el suero sanguíneo de un paciente, utilizando la técnica de

7 espectrometría de masas. Los patrones de estas moléculas son altamente específicos y sensibles a una variedad de cánceres, como prostático y ovárico. Protoplasma. Término utilizado como sinónimo de materia viviente. Incluye al citoplasma y al núcleo celular. Proyecto Genoma Humano (PGH). Programa de investigación científica, que tiene como objetivo determinar la secuencia completa de los genes de la especie humana, para conocer su localización y función. Adicionalmente, el PGH incluye el estudio de algunos organismos usados en biología para experimentación de laboratorio, como la mosca Drosophila y la levadura de la cerveza. Ribosomas. Orgánulos del citoplasma celular, que intervienen en la síntesis de proteínas. Secuencia de ADN. Orden en que se disponen las bases nitrogenadas en el ADN, que codifica la información genética. La secuencia es cifradora, porque define el orden de los aminoácidos que forman una proteína. Terapia génica. Técnica utilizada para incorporar un gen normal - in vitro o in vivo -, en células somáticas o germinales, para reemplazar al gen anormal responsable de una anomalía o enfermedad. La terapia génica, es, entonces, correctiva. Transgénesis. Procesos de transferencia, de un gen a un organismo que lo recibe - llamado transgénico -, que generalmente se puede transmitir a su descendencia. La transgénesis hace posible la asociación de genes o la combinación de genes que no existen en la naturaleza. Virus. Partícula no celular, constituida por un ácido nucleico y una envoltura proteica; es parásita y sólo se reproduce en el interior de las células vivas.