Autismo 360º. Te garantizamos la máxima utilidad clínica

Transcripción

1 Autismo 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica

2 Un correcto diagnóstico es esencial para un buen manejo clínico Utilizamos la más eficaz combinación de tecnologías para analizar todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo de cada caso. 20 AÑOS DE EXPERIECIA TEST REALIZADOS CALIDAD ACREDITADA 50 PROFESIONALES

3 Autismo 360º Todos nuestros tests 360º están diseñados para proporcionar la máxima utilidad clínica. Su diseño orientado al fenotipo permite tanto el análisis eficaz de todas las mutaciones conocidas en cada momento, como las alteraciones cromosómicas. El test de Autismo 360º incluye: Estudio de 311 genes relacionados con los Trastornos del Espectro Autista (TEA). En Imegen, ampliamos la cobertura al 100% en aquellas regiones de especial relevancia. Array CGX Posnatal 180k para analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo. Test del Síndrome de X frágil. Estudio farmacogenético: análisis de genes conocidos de respuesta a los fármacos más utilizados en los TEA. POR QUÉ REALIZAR AUTISMO 360º Los trastornos del espectro autista (TEA) corresponden a un grupo heterogéneo de alteraciones del neurodesarrollo que se producen, aproximadamente en el 1% de la población y se caracterizan por problemas de socialización, comunicación y conducta. Dada su heterogeneidad, los TEA afectan de manera muy distinta a cada persona pudiendo ser desde muy leves a muy graves. Entre los trastornos de espectro autista se encuentra el Autismo, el Síndrome de Asperger y los Trastornos Generalizados del Desarrollo no Especificados (Mefford et al., 2012) 1. La etiología de los TEA incluye múltiples factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Aproximadamente, un 40% de los TEA se asocian a una causa genética identificable entre las que destacan las anomalías cromosómicas o las alteraciones puntuales en uno de los genes relacionados (Schaefer et al., 2013) 2. Un correcto diagnóstico genético de este tipo de trastornos es esencial tanto para un buen manejo clínico de los pacientes como para un mejor consejo genético de los familiares. Referencias: 1. Mefford HC, Batshaw ML, Hoffman EP. Genomics, intellectual disability, and autism. N Engl J Med Feb 23;366(8): Schaefer GB, Mendelsohn NJ; Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions. Genet Med May;15(5): Otras referencias: De Rubeis et al. Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature Nov 13;515(7526): Codina-Solà M, Rodríguez-Santiago B, Homs A, Santoyo J, Rigau M, Aznar-Laín G, Del Campo M, Gener B, Gabau E, Botella MP, Gutiérrez-Arumí A, Antiñolo G, Pérez-Jurado LA, Cuscó I. Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders. Mol Autism Apr 15;6:21. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med May;17(5):

4 Farmacogenética, cada paciente tratado de forma única. Autismo 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los facultativos una valiosa información que permite la prescripción personalizada de medicamentos para lograr una mayor eficacia en el tratamiento y una disminución de los efectos adversos. Prescripción médica y tratamiento personalizado para cada paciente Máxima eficacia diagnóstica El mejor servicio del mercado para diagnosticar autismo UTILIDAD CLÍNICA Confirmación del origen genético de un diagnóstico clínico. Soporte en la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo de pacientes con Autismo. Estudio de portadores en adultos con una historia familiar de Autismo u otros trastornos de espectro autista.

5 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL AUTISMO 1. Extracción del DNA 5. Informe de resultados orientado a la acción clínica 2. Selección de las regiones de especial relevancia clínica 4. Análisis bioinformático de máxima precisión 3. Aplicación de las tecnologías más novedosas y precisas de análisis genético Llámanos al Estamos a tu lado durante todo el proceso. Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.

6 Ventajas de nuestros servicios 360º 1 Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica. 2 Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos, inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico. 3 Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por expertos en Genética. 4 Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American College of Medical Genetics3. 5 Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica. 6 Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación y asesoramiento genético. 3. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24

7 Características técnicas 20x PROFUNDIDAD MÍNIMA DE LECTURA 97,9% COBERTURA MEDIA POR GEN COMBINACIÓN DE DIFERENTES TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN PIPELINES INFORMÁTICOS PROPIOS ASESORAMIENTO GENÉTICO Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos: Dra. María García Hoyos Responsable de genética médica de Imegen Acreditada en Genética Humana por la AEGH Dr. Javier García Planells Director Científico de Imegen Acreditado en Genética Humana por la AEGH Qué le permite al paciente? Autismo 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico precoz proporcionándoles información genética de máxima utilidad clínica. Ofrece información sobre el pronóstico y permite detectar mutaciones en genes relevantes para la selección de tratamientos. Además de conocer las causas genéticas del autismo, permite ofrecer un consejo genético familiar adecuado.

8 CONFIANZA EN IMEGEN Somos expertos en genética médica. Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Llegamos a todo el mundo. Llámanos al Te ayudaremos a resolver todas tus dudas C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València Paterna Valencia info@imegen.es