SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

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1 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS José María Ollague - Patricia Alvarez - María Elena Vera - Jorge Monardez Rocío Macías - José Enrique Ollague - Gonzalo Calero

2 Agradecimiento: A diferencia de las otras profesiones, la medicina nos permite una amplia y directa interacción entre los profesionales de la salud y los seres humanos que requieren de ayuda física, psicológica y emocional. El diagnóstico de una enfermedad es la parte inicial en el camino hacia esa ayuda. Este pequeño libro nos brinda la oportunidad de ofrecer información rápida y oportuna para la identificación de cuadros clínicos dermatológicos y su asociación con procesos sistémicos, que día a día aumentan en número. Queremos agradecer haber tenido la suerte de practicar una profesión como ésta, y agradecer también a aquellos lectores Título original de la obra: Síndromes s y sus manifestaciones asociadas Copyright 2011 que encontraran en esta obra, una valiosa herramienta de diagnóstico. CÓDIGO DE BARRA Los autores Síndromes s y sus manifestaciones asociadas 2011 Editorial Funderma (Fundación para el desarrollo de la Dermatología) Guayaquil-Ecuador Impreso en Ecuador Poligráfica Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, parcial o totalmente, por ningún otro medio ya sea electrónico, mecánico o a través de fotocopias, sin permiso previo por escrito de la editorial. Editorial Funderma

3 Prólogo: Los síndromes dermatológicos son un extraordinario y creciente campo de nuestra especialidad, cuyo diagnóstico se dificulta debido a la constante aparición de nuevos cuadros, nuevas asociaciones y nuevas nomenclaturas, que diariamente enriquecen la literatura médica. Muy pocos privilegiados, poseedores de una excepcional memoria y admirable retentiva, logran recordar un importante porcentaje de estos síndromes. Para ellos, y para aquellos otros que no poseen un don como tal, publicamos este libro, que se irá actualizando en las siguientes ediciones, con nuevas entidades y fotos clínicas, con el ánimo de otorgar información útil, ágil y veraz. José María Ollague ÍNDICE Compendio 8 FOTOS 8 Auditivas 12 Autoinmune 14 Cardiovasculares 14 Endócrinas 14 Gastrointestinales 14 Genèticas 14 Genitales 14 Gineco-Obtétrico 14 Hematológicas 14 Inmunológico 14 Linfático 14 Metabólico 14 Morfológicas 14 Muscular 14 Neurológicas 14 Odontológico 14 Oftalmológicas 14 Oncológico 14 Orofaringeas 14 Osteorarticular 14 Psiquiátrico-Psicológico 14 Renal-Urinario 14 Respiratorias 14 Vascular 14

4 6 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS 10q24-linked split hand/split foot syndrome (SHFM3) 13q síndrome (mosaico) Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 del cromosoma 10q24. Cambios desde la ectrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo. Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malformaciones cerebrales con agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello. orofaringeo, genético osteoarticular,,, genético Am J Med Genet A Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2, Pages Clin Dysmorphol Jan;15(1):13-8 Aagenaes Linfaedema con colestasis infantil linfático, Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa Ablefaron-macrostomía Aceite tóxico español Achard- Thiers Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, extremadamente rara, caracterizado por abléfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele. Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía. Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans. lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tronco, extremidades, dedos, asociado con ca de células escamosas del tracto respiratorio superior genital,, morfológico, odontológico respiratorio,, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal,. endocrinológico,, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal. Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa J Hepatol. 1986;3(1): European Organization for Rare Disorders (EURORDIS), respiratorio J R Soc Med Sep;85(9): SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS ACTH ectópica Adams-Oliver s síndrome Adrenarquia persistente ADULT síndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth) AEC AESOP syndrome Alagille Albinismo Oculo es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra área del organismo que no debe producirla. Los sìntomas que se presentan son: Obesidad centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal. Caracterizado por aplasia cutis congènita de cuero cabelludo y grados variables de defectos terminales transversales de los miembros. Dedos pequeños e hipoplasia ungueal. Cuando hay un ligero incremento de los andrògenos de origen suprarrenal. Son mujeres jòvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbico. Alopecia androgènica con patròn masculino, ciclos mestruales de màs de 30 dìas. cabello escaso, abundantes pecas.,estenosis del ducto lacrimal, oligodontia, distrofia ungueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo. Además en ocasiones ano imperforado. Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y labios y paladar hendidos Adenopatia y un extenso parche de la piel supraadyacente a un plasmocitoma. Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia de los ductos biliares enterlobulares), malformaciones vertebrales y viscerales, retraso fisico, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones. hipopigmentación de piel, pelos y ojos psquiatrico, endocrinológico, renal, osteoarticular, endocrinológico, osteoarticular orofaringeo, inmunológico,, oncológico,, gastrointestinal, osteoarticular, oftalmológico 02/11/ Guías Clínicas 2004; 4 (50) Am J Med Genet Sep 3;86(1):15-9 Bologna tomo i pag 1053 Am J Med Genet A Oct 1;138(2): J Am Acad Dermatol May;12(5 Pt 1): Medicine (Baltimore) Jan;82(1):51-9 Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology Sep;99(3): Ann Pediatr (Paris) Sep;39(7): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

5 8 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Albright Alergia oral Alezzandrini Alezzyrini Alport Ambras Amish brittle hair síndrome Es un síndrome raro de disfunción endocrina múltiple, generalmente pubertad precoz, asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia. Alergia mediada por IgE con sintomas orales, y/o sintomas respiratorio. Desarrollo anormal marcado por degeneraciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años vitiligo facial unilateral y poliposis en el mismo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes. Es un trastorno raro que se caracteriza por blanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminuciòn de la agudeza visual, iris atròfico). Es una enfermedad hereditaria, rara caracterizada por la tríada: proteinuria, hematuria y sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones. Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es una variante de la hipertricosis universal congènita. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida. Estatura corta, desnivel intelectual, cabello frágil, disminución de la fertilidad., endocrinológico, osteoarticular, gastrointestinal,, inmunológico, respiratorio, cardiovascular auditivo,, gastrointestinal, oftalmológico renal, auditivo, oftalmológico genético,, morfológico, gineco-obstétrico Int Arch Allergy Immunol May;131(1):19-24 Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: Bologna tomo I pàg 952 Am J Med Genet A Apr 30;134(3): SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Ampollas - cerebral Anabólico Androgenización dermatológica SAHA) Angelman syndrome Ano-Genito-Rectal Anomalías congénitas, retardo mental con compromiso fascio--esquelético Anoniquia congénita aislada Anoniquia congénita total Pacientes con diabetes mellitus insulino dependiente, complicada con dermatosis ampollosa gigantes difusa combinada con coma irreversible causado por encefalipatía Es variable y menos prominente, su gravedad depende de la edad de presentaciòn. Tienen una enfermedad precedente como una infecciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatològicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia Es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo. Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia del tejido linfático intestinal y perirectal que producen manifestaciones tardìas como abcesos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus) piel excesiva generalizada, desarrollo postnatal deficiente, compromiso esquelético, retardo mental, excesiva sociabilidad. Anoniquia aislada no asociada a defectos fenotìpicos, puede afectar algunos o todos los dedos de manos y pies. Raro desorden en el cual las uñas de las manos y pies estan ausentes sin anomalìas osteoarticular significativas ANOTHER Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas dentales, uñas distròficas, alteraciones, otitis media, hipoacusia, infecciones recurrentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos metabólico,,, endocrinológico autoinmune,, endocrinológico, morfológico,, muscular, gastrointestinal, linfático, orofaringeas odontologicas,, auditivo, respiratorio, gastrointestinal Recenti Prog Med Apr;80(4): Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña tomo II pàg Bologna tomo II pàgina 1054 Bologna tomo I pàg Am J Med Genet Jul 1;43(4): Ann Genet Oct- Dec;47(4):381-6 Genet Couns. 2004;15(1):43-6 Clin Genet Apr;35(4): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

6 10 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS, vascular, respiratorio, gastrointestinal Anquiloblefarondisplasia ectodérmica (ADE) Hay Wells) Antifosfolipídico Antiphospholipid antibody síndrome Aortitis Arteritis de Takayasu) Apert syndrome AREDYLD Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- : la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente. presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas y varios desórdenes Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome. Se presentan dos fases : Inicial con pulso con manifestaciones constitucionales inespecìficas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa. Craniosinostosis coronal, anomalías anales y lesiones Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoatrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces como epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente morfológico,, osteoarticular, auditivo, cardiovascular, genital, autoinmune, vascular,, gineco-obstétrico Inmumológico, vascular, hematológico,,, gineco-obstétrico vascular, cardiovascular,, morfológico, gastrointestinal renal,, endocrinológico Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa Semin Dermatol Sep;10(3):152-9 Drugs Today (Barc) Jan;36(1):5-12 Bologna tomo I pàg SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Arndt-Gottron scleromyxedema Arthritis-dermatitis articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome Artritis reumatoide Fiebre Reumàtica) Asta occipital Sindrome de Elher Danlos tipo X) Ataxia-teleangiectasia Auto inflamación síndrome Autoinflamatorio por frío crónico Bannayan-Riley- Ruvalcaba Bannayan-Zonana Banti Mucinosis papular, sintomas, cardiovascular y miopàticos Poliartritis, vasculitis (urticarial, pustular y nodular) Recientemente identificado, trastorno inflamatorio multisitèmico pediàtrico con compromiso crònico, y manifestaciones articulares y. Es un síndrome inflamatorio que puede ocurrir tras una infección estreptocócica, de la garganta por estreptococo del grupo A. Los pacientes experimentan inicialmente fiebre moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos sub. Procede de mutaciones en el mismo gen de transporte de proteìnas ATP dependiente de cobre Herencia autosòmica recesiva, mùltiples màculas cafè con leche, teleangiectasias de conjuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prematuras, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q Ataques recurrentes con fiebre, síntomas articulares, abdominales y, y un sindrome inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia. La urticaria familiar por frío se desencadena por la exposición al frío y no se observa sordera neurosensorial, se caracteriza por brotes de fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida. Malformaciones vicerales arteriovenosas con macrocefalia y lipomas son componentes reconocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden. Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangiomas Malformaciones vasculares multifocales abdominales, pulmores y.,, cardiovascular y muscular Dtsch Med Wochenschr May 23;111(21): vascular, Arthritis Rheum May;24(5): ,, osteoarticular, oftalmológico osteoarticular,, cardiovascular,,, genético, inmunológico, oncológico, gastrointestinal, osteoarticular genético vascular, osteoarticular, vascular Arch Ophthalmol Oct; 118 (10): Bologna tomo II pàg 1524 Bologna Tomo I 859 Pathol Biol (Paris) Jul 11 An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar J Med Genet Aug;42(8):e50 Am J Med Genet Dec;34(4): Arch Fr Pediatr Mar;35(3): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

7 12 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Barraquer-Simons lipodistrofia parcial adquirida) Bart Bart-Pumpherey Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.) Basan Bazex Acroqueratosis paraneoplàsica) La pérdida de grasa que se produce como consecuencia de esta enfermedad se da de forma gradual en uno o dos años afectando inicialmente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años. Tres manifestaciones son caracterìsticas: ausencia congènita localizada de la piel (CLAS),ùlceras muco y anomalìas ungueales. Queratodermia focal-empedrado. Sordera neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia. Tipo infrecuente de displasia ectodèrmica con un patròn de herencia autosòmica dominante, se caracteriza por ausencia de dermatoglifos, incapacidad para sudar en las superficies acras, desarrollo de ampollas acras en el perìodo neonatal, milios faciales congènitos, distrofia ungueal, contracturas digitales, queratodermia palmo-plantar, ampollas recurrentes en la edad adulta. Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, palmas y plantas aparecen asociadas a lesiones malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de cèlulas escamosas., endocrinológico, renal, vascular, hematológico Pediatr Dermatol May-Jun;17 (3): , auditivo Bologna tomo I pàg 928, gastrointestinal Cutis Jun;37(6):449-53, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6): SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Bazex-Dupré- Christol Bean Nevus azul en tetilla de goma) Beare-Stevenson syndrome cutis gyrata síndrome) Becker s nevus syndrome Beguez Cesar- Steinbrinck Chediak Higashi) Dermatosis simètrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestinal o del tracto respiratorio superior. lesiones as comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco. trastorno raro ligado a la herencia dominante. Angiomatosis carvenosa generalizada. Manifestaciones, mucosas y viscerales Craniosinostosis coronal, anomalías anales y lesions Es una hiperpigmentaciòn unilateral, often hairy, hamartoma con bordes geogràficos. se localiza en hombros, tòrax anterior, escàpula, parte superior de brazos, pero tambièn ha sido reportado en otras àreas como piernas, cara. en la mayoria de los casos aparece en la infancia tardìa o adolescencia. Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes., oncológico Genodermatose complexe de type indeterminé associant une hypothricose, un état atrophodermique generalisé et des degenerescences cutanées multiples (epitheliomas-basocellulaires)., vascular, morfológico, gastrointestinal inmunológico,, odontológico, A. Bazex, A. Dupré, B. Christol: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206. Ann Dermatol Venereol Apr;107(4): Cutis Aug;68(2): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

8 14 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Behcet Berardinelli-Seip lipodistrofia generalizada congènita) Manifestaciones : ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio. Es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las llamadas lipodistrofias, enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congénita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la población finesa y noruega. Los factores asociados con el síndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, además de un incremento en la acumulación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, en la cara)., osteoarticular, vascular,, gastrointestinal, cardiovascular, renal., endocrinológico, congenita. Arch Intern Med May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet syndrome. En Harrison s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Berlin BIDS Hairbrain sindrome) Birt-Hogg-Dube Bjornstad B-K mole Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices : cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva. Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient brittle hair), estatura corta, retraso mental, pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis. Genodermatosis rara autosomica dominante caracterizada por una triada de tumors de piel, (fibrofoliculomas, tricodiscomas, acrocordones) junto con un riesgo aumentado de tumors renal y pneumotorax espontaneos. Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario. Melanoma maligno y ocular. Mùltiples nevus atìpicos en tronco superior y extremidades. Herencia autosòmica dominante,, odontológico, genital, urinario, genital,, auditivo, genital. J Am Acad Dermatol Feb;16(2 Pt 2):452-7, J Am Acad Dermatol Aug;53(2 Suppl 1):S Arch Ophthalmol Aug;98(8): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

9 16 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Blau syndrome respiratorio, oftalmológico Blefarofimosis-ptosis-epicantus inversus Bloch-Siemens Incontinencia Pigmenti) Bloch-Sulzberger Condicion rara definida tipicamente por arthritis granulomatosa, erupcion cutanea y uveitis apareciendo en ausencia de compromiso pulmonar o de otros organos. Otros trastornos incluyen quístes sinoviales y camptodactilia. Los signos clínicos más característicos de esta enfermedad son: blefarofimosis, epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios. Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos. Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes., morfológico, genital, osteoarticular,.,, odontológico, morfológico J Am Acad Dermatol Aug;49(2): Rev Belge Med Dent. 2004;59(2): SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Bloom Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico) Blue rubber bleb nevus syndrome Blue toe syndrome Bluefarb-Stewart Boca urente (SBU) Estomatodinia, Estomatopirosis, Disestesia oral ) Bockenheimer Bonnet-Dechau- me-blanc-wyburn- Mazon Book Bowel-associated dermatosis-arthritis Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus. Malformaciones vasculares cutaneas y gastrointestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado. acrocianosis asociada a livedo reticularis de extremidades inferiors. Lesiones semejantes al sarcoma de Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas Es una entidad clínica caracterizada por dolor y sensación de ardor en la boca, que gradualmente aumenta en severidad y frecuencia y sin hallazgos de laboratorio y manifestación clínica evidente, salvo papilitis o atrofia papilar en algunos casos. Afecta preferentemente a mujeres de la cuarta década en adelante Lesiones difusas en las que el total de las venas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se duplica o triplica en comparaciòn al normal, y siempre hay que descartar la apariciòn de fìstulas arterio-venosas Es una malformaciòn arteriovenosa metamèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. Lesiones faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales. pèrdida congènita de premolares, paladar estrecho, hiperhidrosis severa funcional de manos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal. Calambres dolorosos, dolor abdominal, estreñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn abdominal, dispepsia asociado a dermatomiositis y/o artritis urinario,, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital, vascular J Comput Assist Tomogr Jul-Aug;10(4) :686-8, Br J Oral Maxillofac Surg Apr;26(2): Rheumatol Int Jul 16;:1-7, vascular -mucoso vascular, vascular,, nasal, odontológico, orofaringeo gastrointestinal,, muscular, osteoarticular Dermatologica. 1984;169(2):93-6 Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.) v.9 n.1 Valencia ene.- feb Bologna tomo II pàg 1626 Arch Intern Med Apr;144(4): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

10 18 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Bowel-bypass syndrome without bowel bypass Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent Braquidactilia congénita e hipoplasia ungueal, osteoarticular Braquio-óculofacial Braquio-òtico Braqui-oto-renal Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleoyeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: lesiones inflamatorias con semejanza histològica a una vasculitis neutrofìlica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistèmicas. Braquiodactilia congènita, atresia biliar extrahepàtica, patent ducto arterioso, seizures, retraso del desarrollo, y cataratas. Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponiquia y anoniquia acompañadas dde anomalìas osteoarticular Es una enfermedad muy rara, congénita. Clínicamente se caracteriza por: pliegues profundos en el labio superior, que asemejan un labio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes sub de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias. Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1. Clínicamente se caracteriza por fosetas preauriculares, fístulas braquiales, sordera, displasia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido., osteoarticular, gastrointestinal, vascular, morfológico, oftalmológico, morfológico, auditivo Arch Intern Med Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983 Clin Dysmorphol Jul;14(3): Br J Dermatol Jun;152(6): , auditivo Bologna tomo I pàg 927, auditivo, renal,orofaringeo 19 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Brauer Brida amniótica Oligohidramnios Secundario) Bridges-Good Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie) BROCQ síndrome de Vidal o liquen crónico simple) BROCQ-DEBRÉ- LYELL Debré- Lamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda) Nevus pigmentario hereditario focal, similar a lesiones por forceps, de la frente y la barbilla asociado con la ausencia de pestanas o doble hilera de las mismas, y aplasia de las glàndulas sudorìparas en las lesiones. Nariz prominente, Se afectan ambos sexos desde el nacimiento. Herencia autosòmica dominate, etiologìa desconocida. Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre en presencia de una alteración del líquido amniótico, que aparece en alrededor del 2-3% de los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía. La piel, pulmones y zona perianal son las afectadas con mayor frecuencia. Infecciones estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos, perirectales. Hay presencia de granulomas, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones de LES o discoide. Afectaciòn extra: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). vascular, osteoarticular, respiratorio,, oftalmológico, linfático, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico A. Brauer: Heréditärer symmetrischer systematisierte Naevus aplasticus bei 38 Personen. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1929, 89: Bologna tomo I pàg 842 ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

11 20 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS BROCQ-PAU- TRIER glositis rombica media) BRODIE II Lipomatosis benigna simétrica) Brooke-Spiegler syndrome Buckley síndrome Bulldog síndrome Simpson- Golabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita) Síndrome caracterizado por una lesión rojiza, de forma más o menos romboide en la línea media de la base de la lengua. Puede ser asintomática o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un síndrome que aparece hacia la tercera o cuarta décadas. Caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida Autosómico dominante con predisposición a neoplasias anexiales siendo las más comunes los cilindromas y tricoepiteliomas. Infecciòn estafilocòcica severa, eccema crònico, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía, pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino, paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele., oncológico, inmunológico morfológico, oncológico,, osteoarticular, odontológico,. Am J Dermatopathol Feb;27(1):27-33 Infection. 1980;8 Suppl 3: SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Síndrome de Burns Oculoauriculo- sindrome) Buschke-Ollendorff Byler Colestasis intrahepática familiar progresiva) C de Opitz Trigonocefalia C) Sindrome congenito raro caracterizado por ictiosis, sordera y queratitis Rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos sub. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. Dermatofibromas, elastomas y sordera Abarca un grupo heterogéneo de enfermedades con clínica similar; pero con mecanismos patológicos diferentes, de origen genético heredándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol. Es una enfermedad rara congénita del desarrollo, que se manifiesta en general con alteraciones de todas las estructuras de la línea media del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo., auditivo, auditivo gastrointestinal, osteoarticular,,. morfológico,, osteoarticular, cardiovascular, genital. William Pryse-Phillips. Companion to clinical neurology Oxford University press, Pag 691 Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol Jan;118(1):44-6. Cabello incontable Pediatr Dermatol Jul-Aug; 22(4): Cabello laxo en anagen Pérdida del pelo en anagen) Se produce en mujeres. Niña con pelo corto y rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar, se puede arrancar del cuero abelludo fácilmente sin dolor. Bologna Tomo I pág: 1044 ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

12 22 SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Callosidades dolorosas hereditarias Queratodermia palmo plantar con hiperqueratosis de mucosa bucal) Cancer hereditario Cancer familiar síndrome (CFS) Candidiasis muco crónica Cantu CAP Cara silbante (Freeman Sheldon ) Callos en puntos de presiòn plantares.no afectaciòn de palmas.hiperqueratosis bucal. Hiperqueratosis folicular brazos y piernas. Hiperqueratosis subungular hemorragias en astilla. Formaciòn de ampollas con la marcha. Son un grupo de desordenes caracterizados por una susceptibilidad genética para desarrollar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente Adenocarcinomas de colon proximal, endometrio y ovario acompañadas de neoplasias sebàceas Sindrome caracterizado por tener un defecto selectivo de la inmunidad cellular contra la Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso. Herencia autosòmica dominante, se caracteriza por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensibilidad, hiperqueratosis de la piel. Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas anales, poroqueratosis. Clínicamente está caracterizado por: microstomía, cara aplanada, mejillas inusualmente prominentes, pies equinovaros, camptodactilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de H o de V, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de cara de silbador. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental., oncológico, genético, gineco-obstétrico, oncológico, inmunológico, respiratorio, genético gastrointestinal. morfológico, osteoarticular, Clin Dermatol Jan-Feb;23(1): Arch Intern Med Apr;141(5): Ann Allergy Asthma Immunol Feb;90(2): SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Carcinoide Carcinoma basocelular nevoide Cáncer pancreático + Melanoma Familiar Múltiple del Síndrome de Nevus Atípico FAMMM) Cardio- (LEOPARD) Queratodermia epidermolítica palmoplantar. ) Carney s complex Sindrome familiar autosomico dominante ) Es un patrón de síntomas que normalmente experimentan personas con tumores carcinoides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Los carcinomas de la célula basales múltiples, las anormalidades de la costilla e hipertelorismo ocular. Otras características: quistes de la mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro. Mutacion en el p16. Edad temprana de diagnostico de melanoma por muchos lunares en la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico. Es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por lentiginosis (presencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento. Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos.. oncológico,, cardiovascular. genético,, endocrinológico, cardiovascular, endocrinológico, cardiovascular, genital,, urinario Rev Stomatol Chir Maxillofac Jul- Aug;77(5): J Med Genet October; 20(5): Acta Derm Venereol. 1975;55(3): Can J Surg Feb;35(1): Can J Surg Feb;35(1): ENDÓCRINAS CARDIOVASCULARES AUTOINMUNE AUDITIVA

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