Nefrectomía derecha 2002 Peso: 1,050g.
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- Alfredo Godoy de la Cruz
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1 Historia clínica: Femenino de 25 añosa Angiofibromas cutáneos faciales y crisis convulsivas desde la infancia Tumores y quistes en ambos riñones desde los 15 añosa Nefrectomía a derecha en 2002 por tumor renal con hemorragia que provocó abdomen agudo. En octubre del 2006 se detectó gran crecimiento de la tumor renal izquierdo, con dolor. Se efectuó nefrectomía izquierda.
2 Nefrectomía derecha 2002 Peso: 1,050g.
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5 Nefrectomía izquierda 2006 Peso 3,690g.
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11 HMB 45 Melan A
12 Actina de músculo liso Receptores de estrógeno
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17 Citoqueratina AE1/AE3 Antígeno de carcinoma renal
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20 Angiomiolipomas Renales bilaterales múltiples, m Carcinoma de Células C Renales y Fibroma Medular Renal en Esclerosis Tuberosa
21 Esclerosis tuberosa Esclerosis Tuberosa se refiere a las lesiones en corteza cerebral con consistencia de papa Se presenta por alteración n genética hereditaria (30%) o adquirida espontáneamente neamente (60%) Frecuencia 1:6,000 a 1:14,000 niños TSC-1 1 (9q34), codifica a la proteína hamartina TSC-2 2 (16p13.3) codifica a la proteína tuberina Funcionan en conjunto como un anti-oncogene La pérdida p rdida de función n origina trastornos en la diferenciación n y migración n de células c de la cresta neural, así como Hamartomas y/o Neoplásias en múltiples órganos
22 Complejo de Esclerosis tuberosa. Criterios diagnósticos Datos primarios Datos secundarios Datos terciarios Angiofibroma nasal Fibromas ungueales múltiples Tubérculos corticales múltiples - Nódulos sub ependimarios calcificados - Astrocitomas retinales - Nodulos sub ependimarios o astrocitoma de células gigantes Familiar de primer grado afectado Rabdomioma cardíaco Tubérculos cerebrales Hamartomas retinianos o placas acrónicas Quistes renales Linfangioleiomiomas Angiomiolipomas renales Placas ásperas Nódulos subependimarios no calcificados Gomez MR. Phenotypes of the tuberous sclerosis complex with a revision of the diagnostic criteria. In: Johnson WG, Gomez MR, eds. Tuberous sclerosis and allied disorders. New York: The New York Academy of Sciences, 1991: 1 7. Máculas hipomelánicas Lesiones cutáneas en confeti Quistes renales Lesiones en esmalte dentario Hamartomas polipoides rectales Quistes óseos Linfangioleiomiomatosis Fibromas gingivales Hamartomas en otros órganos Heterotopias o defectos de migración de sustancia blanca Espasmos infantiles
23 El tratamiento con Sirolimus ha sido útil en algunos casos por el bloqueo de mtor (mamalian receptor of rapamycin) Bissler et al. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis NEJM 2008;358(2) Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S Tuberous sclerosis. Lancet 2008; 372:
24 Angiomiolipoma Tumor mesenquimatoso mixto, con componentes de músculo m liso, tejido adiposo y vasos sanguíneos neos de pared prominente Aparece en el riñó ñón n mas comunmente pero ha sido también n reportado en hígado, h retroperitoneo, bazo, piel y tracto genital Existe la variedad esporádica y la variedad multifocal en asociación n con esclerosis tuberosa Se ha asociado con carcinoma renal en un poco más m s de 50 casos, con o sin esclerosis tuberosa
25 Angiomiolipoma - célula de origen Bonetti y cols proponen el término t célula c epitelioide perivascular PEC (no no ha sido descrita en histología a normal) ) la cual es el componente de: Tumor de células c claras de pulmón, que después s se ha descrito en otros sitios Angiomiolipomas Linfangioleiomiomatosis A todas estas lesiones las engloban como PEComas Bonetti F, Pea M, Martignoni G, et al. Clear cell (sugar) tumor of the lung is a lesion strictly related to angiomyolipoma. The concept of a family of lesions characterized by the presence of the perivascular epithelioid cell (PEC). Pathology 1994;26:230-6
26 Angiomiolipoma Positividad a antígenos de células c musculares Positividad a antígenos de diferenciación melanocítica tica. Comportamiento biológico en general benigno. La variante epitelioide tiene más m frecuentemente comportamiento maligno Los angiomiolipomas son muy comunes en pacientes con el complejo de esclerosis tuberosa.
27 Angiomiolipoma Renal y Carcinoma Renal No está muy claro si los pacientes con esclerosis tuberosa tienen más m s carcinomas renales que la población n general. Casos con esta asociación n de neoplasias en un 30% tienen esclerosis tuberosa. En la mayoría a de los casos el carcinoma renal es de células c claras. En los casos con esclerosis tuberosa la variedad Oncocitoma y de células c cromófobas es ligeramente más m s frecuente
28 Angiomiolipoma Renal y Carcinoma renal Algunos de los casos reportados como Angiomiolipoma y carcinoma renal se considera que corresponden a Angiomiolipomas epitelioides. Sólo en uno de 36 casos reportados por Amín n y colaboradores las neoplasias fueron asincrónicas. nicas. Por inmunohistoquímica mica las dos neoplasias muestran patrón n diferente Jimenez et al Concurrent Angiomyolipoma and Renal Cell Neoplasia: A Study of 36 Cases. Mod Pathol 2001;14(3):
29 Angiomiolipoma Renal y Carcinoma Renal Sólo existen seis casos en la literatura de coexistencia de las dos lesiones en la misma masa tumoral En dos casos se ha descrito en el Ca renal pérdida de heterozigozidad en 9q34 y otro en 16pl3, los mismos genes de esclerosis tuberosa. En estos casos de esclerosis tuberosa y carcinoma renal, no hay alteración del gen VHL-1 del cromosoma tres, que es común en carcinoma renal de células claras. Inomoto et al Renal cell carcinoma arising in a long pre-existing angiomyolipoma. Pathology International 2007; 57: Bjornsson J Tuberous Sclerosis-Associated Renal Cell Carcinoma Clinical, Pathological, and Genetic FeaturesAm J Pathol 1996, 149:
30 Angiomiolipoma Renal y Carcinoma Renal En tres casos descritos en la literatura de angiomiolipoma y carcinoma renales, las células del carcinoma renal han sido positivas a antígeno de melanoma. Por otro lado en dos casos el componente de Angiomiolipoma fue positivo a citoqueratinas y antígeno de membrana epitelial. Estos autores concluyen que ambas neoplasias se originaron de la misma célula. Mai et al. Composite renal cell carcinoma and angiomyolipoma: A study of the histogenetic relationship of the two lesions Pathology International 49,
31 Angiomiolipoma Renal y Carcinoma Renal En este caso se asociaron Angiomiolipoma renal, carcinoma renal de células c lulas claras y fibroma medular renal. Sólo existe otro reporte en la literatura de tres neoplasias renales coexistentes: carcinoma cromófobo fobo, carcinoma de células c claras y Angiomiolipoma pigmentado. Jun SY, Cho KJ, Kim CS, Ayala AG, Ro JY Triple synchronous neoplasms in one kidney: report of a case and review of the literature. Ann Diagn Pathol Dec;7(6):
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