CASO CLINICO. Caso Clínico. JORGE R. PINEDA CASAS Residente de Oftalmología UNINORTE Cartagena, Junio 2006

Transcripción

1 CASO CLINICO Caso Clínico JORGE R. PINEDA CASAS Residente de Oftalmología UNINORTE Cartagena, Junio 2006

2 Masculino, escolar, 5 años. Natural y procedente de Palmar de Varela. Afiliado a ARS. MC: Control oftalmológico por diagnóstico de esclerosis tuberosa a la edad de 4 años, hasta ahora sin compromiso ocular. Refiere encontrarse asintomático.

3 Antecedentes Personales: Toxoplasmosis gestacional tratada. Lesiones en piel de rostro y tronco a partir de los dos años. Lesiones neurológicas 1 año después en TAC. Convulsiones. NO antecedentes familiares.

4 Examen Oftalmológico: AV SC ODI: 20/20.. RT: OD: esf OI: +0.50esf. Subjetivo: Neutro AO AV ODI: 20/20. PPC: 3 cm. Hirschberg centrado, ortoforia, versiones y ducciones normales.

5 Biomicroscopía: Lesiones en piel de parpados superiores e inferiores AO. Segmento anterior normal AO. PIO digital: normal AO.

6 Adenoma Sebáceo

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9 Impresión diagnostica: Esclerosis Tuberosa. Tumoraciones Retinianas Bilaterales. Hamartomas Astrocíticos D/C compromiso ocular en esclerosis tuberosa

10 Manejo: SS ecografía ocular AO. SS angiografía AO. Traer neuroimágenes previas. Control con resultados por retina.

11 Evolucion Paciente no colabora para exámenes. Fotos del polo posterior a color. Retinólogo considera observación.

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17 Reporte TAC simple 19 marzo 2003: Imágenes nodulares hipodensas cortico-parietales izquierdas (2) y derecha (1) Recomendación: estudio con contraste

18 Reporte Dic 2004: Calcificaciones de distintos tamaños en bordes de ventriculos laterales especialmente en cuerno inferior derecho

19 Reporte TAC CT mayo : Nódulos subependimarios en relación con esclerosis tuberosa

20 Facomatosis

21 Facomatosis Son un grupo de enfermedades poco frecuentes, se caracterizan por la aparición de hamartomas en distintos órganos y tejidos, como los ojos, el SNC, piel y vísceras

22 ESCLEROSIS TUBEROSA Enfermedad de Bourneville Autosómica dominante Mutación espontánea 50% Penetración alta y amplia variabilidad Incidencia: 1/ / Igual en ambos sexos Genes: cromosomas 9q y 11q Triada clásica: En los primeros tres años Retardo mental: 60% Convulsiones: 93% Adenoma sebáceo:85%

23 Sintomas Signos Perdida de visión secundaria a: Tuberosidades corticales Gliomas de nervio óptico Atrofia óptica (por hidrocefalia) Hamartomas astrociticos Hipopigmentación sectorial del iris Glioma de N.O Angiofibromas palpebrales DR

24 Los hamartomas astrociticos son lesiones elevadas, nodulares y calcificadas en forma de mora. Tumor raro, benigno y no compromete visión 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa los presentan Bilaterales 15%

25 El hamartoma se origina a partir de la CFN y contiene astrocitos fibrosos y elongados bien diferenciados, rara mitosis y algunos cuer pos calcificados en el seno del tumor

26 Hallazgos sistémicos Manchas en hoja de fresno (15-40%) Manchas café con leche Placas de Shagreen Fibromas subungueales

27 Hallazgos sistémicos Tuberosidades corticales de los ganglios basales, ventrículos laterales y tercer ventrículo Hidrocefalia obstructiva Nódulos subependimarios Tumores o quistes óseos, pulmonares, cardiacos, angiolipomas renales (80%) y hepáticos.

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30 Criterios primarios de Dx Al menos uno de estos hace el diagnóstico: Tuberosidades corticales Nódulos subependimarios Astrocitomas en cualquier localización Hamartomas retinianos Angiofibromas faciales Fibromas periungueales Placas fibrosas en la frente o cuero cabelludo Angiomiolipomas renales multiples

31 Criterios secundarios Al menos dos de estas hacen posible Dx: Espasmos infantiles Convulsiones Lesión calcificada cortical o subcortical Manchas en hoja de fresno Fibromas gingivales Fosetas en el marfil dental Rabdomioma cardiaco Linfangiomatosis pulmonar Rx pulmonar patron en panal Pariente próximo con esclerosis tuberosa

32 Pruebas complementarias ANGIOGRAFÍA: Fase arterial: hamartoma es hipofluorescente con vasos tortuosos alrededor. Fase venosa: los vasos finos empiezan a exudar tinción homogénea de la masa.

33 ECOGRAFIA: Util en hamartomas astrociticos de gran tamaño. Lesión sólida bien delimitada no produce excavación coroidea.

34 TAC Calcificaciones intracraneales bien definidos: Nódulos tumorales benignos ELECTROENCEFALOGRAMA Anormal 80-90%. COEFICIENTE INTELECTUAL 40-50% tienen inteligencia normal

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36 Diagnóstico diferencial Retinoblastoma. Toxoplasmosis o toxocariasis. Melanoma coroideo amelanótico. Angioma retiniano. Coroiditis yuxtapapilar.

37 Tratamiento Ciudados generales Valoración oftalmológica Estudio multidisciplinario Ayudas visuales Revisión bianual Estudio familiar a personas aparentemente sanos Consejería genética

38 Pronóstico 75% de los pacientes fallece antes de los 20 años. Convulsiones en la primera infancia. Comienzan como espasmos infantiles y progresan a gran mal. En hidrocefalia obstructiva requiere derivación quirúrgica. Hamartomas permanecen estables y no afectan visión.

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