Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria: Más allá del diagnóstico.

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1 Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria: Más allá del diagnóstico. Poster no.: S-1150 Congreso: SERAM 2014 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: M. Orgaz Álvarez, M. L. Lorente Jareño, V. Gamero Medina, M F. Cedeño Poveda, R. Vara Cilla, A. Bueno Sanchez ; Getafe2 3 4 Madrid/ES, Madrid/ES, Getafe/ES, Getafe - Madrid/ES Palabras clave: Extremidades, Huesos, Músculoesquelético hueso, Radiografía convencional, RM, TC, "elearning", Localización, Procedimiento diagnóstico, Defectos genéticos, Motilidad, Neoplasia DOI: /seram2014/S-1150 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 39

2 Objetivo docente Realizar una exposición docente sobre los hallazgos radiológicos característicos de la Osteocondromatosis / Exóstosis Múltiple Hereditaria y mostrar la semiología clave que pueda sugerir una complicación asociada (neoplasia o deformidad) según las técnicas de imagen actuales. Revisión del tema Sinónimos: Osteocondromatosis múltiple Hereditaria, Exostosis múltiple hereditaria, Enfermedad exostosante múltiple, Exostosis cartilaginosa múltiple, Aclasia diafisaria. Descrita por Bessel - Hagen en Definición: Se caracteriza por el desarrollo de 2 o más osteocondromas, que son tumores cartilaginosos benignos, que se localizan principalmente cerca de las metáfisis de los huesos largos (Ver Figura 1), y están formados por hueso medular y cortical recubierto de una capa de cartílago hialino. Crecen exterior a la metáfisis, actuando como un platillo de crecimiento ectópico, que cesa su crecimiento a la maduración del esqueleto. Epidemiología: Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1: , afectando a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres, y parece haber manifestaciones clínicas más graves en ellos. Herencia: Autosómica Dominante, con penetrancia variable, aunque se han descrito casos esporádicos. En 90% de los pacientes afectados se han encontrado mutaciones de la línea germinal de los genes supresores de tumores (exostatinas). Estos genes codifican para las glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización del heparán sulfato. Se han identificado 3 loci en relación con la enfermedad: EXT 1 en Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de los afectados), EXT 2 en Brazo Corto del Cromosoma 11p11-p12 (20-30 %) y EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19. Clínicamente los pacientes con EXT 1 tienen mayor afectación que con otros tipos. Página 2 de 39

3 El número de osteocondromas puede variar mucho entre diferentes familias o incluso dentro de una misma familia; el número medio es de 15 a 18. Edad del diagnóstico: En la infancia, alrededor de los 5 años, la mayoría antes de los 12 años, generalmente por masa palpable o deformidad con angulación de un hueso (Ver Figuras 2 y 3) Importante: Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durante la primera década de la vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran durante la pubertad. Tipos de Osteocondromas (OC): Pueden ser pediculados o sésiles (base ancha) aunque predominan éstos últimos, y su tamaño puede variar mucho (Ver Figuras 4 y 5). Localización: En los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades. Las más comunes son el fémur proximal o distal, húmero proximal, tibia proximal, radio distal, pelvis, y escápula. Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla (Ver Figuras 6 a 12), donde tiene más probabilidades de sufrir una degeneración maligna. Los huesos faciales no están afectados; las manos, en cambio, sí suelen afectarse (Ver figura 13). La distribución suele ser simétrica y bilateral, aunque se han descrito casos con compromiso unilateral. Importante: Se ha visto que el grado de afectación y deformidad de antebrazos y tobillos es una medida de la extensión global de la enfermedad. Un mayor número de exostosis, deformidades angulares prominentes, y acortamiento en estas áreas, indica afectación esquelética más severa y generalizada (Ver Figura 14). El porcentaje de osteocondromas sésiles se correlaciona con la extensión de las deformidades, con deformidades angulares más graves cuando más del 90% de los osteocondromas son sésiles. Página 3 de 39

4 Clínica: La mayoría son asintomáticos y son lesiones benignas que no afectan a la esperanza de vida, aunque los osteocondromas tienen posibilidad de malignización (condrosarcomas) en un 3-7%. Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. La talla baja ocurre en el 40% de los casos, probablemente, debido al desarrollo de las exostosis a expensas del crecimiento longitudinal del hueso donde se localizan. Manifestaciones: Masas palpables, es lo más frecuente. Deformidades, sobre todo arqueamiento de los huesos por alteración del crecimiento (crecimiento desigual de huesos largos adyacentes) Miembros Superiores: Acortamiento cubital Incurvación del radio Deformidad de Madelung (Ver Figura 4). Desviación cubital de la mano Traslación ulnar del carpo Luxación de cabeza radial Miembros Inferiores: Coxa valga, que puede llevar a subluxación de cabeza femoral Genu valgo (Ver Figura 15) Tobillo valgo (Ver Figura 15) Dismetría de miembros Complicaciones: Compresiones vasculares: los osteocondromas que se localizan en la proximidad de los grandes vasos pueden producir diversas complicaciones como son los desplazamientos vasculares, estenosis, oclusión y pseudoaneurisma. Son más frecuentes las lesiones arteriales que las venosas. Ocurre con mayor frecuencia en los miembros inferiores, y alrededor de la rodilla (Ver Figura 16). Compresiones nerviosas: Poco frecuentes (1% de los pacientes). Pueden ser neuropatías, radiculopatías. Los nervios que se afectan más frecuentemente son el ciático poplíteo externo, pudiendo producir una caída del pie, por exóstosis localizadas en el peroné, y el nervio axilar y radial. La compresión medular es rara, ya que la localización del tumor en la columna vertebral no es demasiado frecuente (1 al 4% de todas Página 4 de 39

5 las exóstosis), y además cuando afecta el raquis suele asentar en al arco posterior (Ver Figura 17). Luxaciones y subluxaciones (Ver Figura 18). Limitación o pérdida de movilidad de articulaciones. Fractura del osteocondroma: No son demasiado frecuentes, y ocurren en aquellos que son pediculados, ya sea por un traumatismo directo, o de forma indirecta por acción de la musculatura adyacente. Es una de las causas de aparición de dolor en la tumoración, junto con la bursitis, y es importante hacer el diagnóstico diferencial con la malignización, en la que también hay dolor. Erosiones por presión de huesos adyacentes (antebrazo, piernas), sinostosis de huesos (cuando dos osteocondromas grandes crecen juntos). Ver Figura 19 y 20. Bursitis (exostosis bursata). Pueden formar una bursa con líquido, en lugares con fricción, como escápula o trocánteres, que puede complicarse con infección, hemorragia, condrometaplasia, siendo dolorosa (Ver Figura 21,22 y 23). Tenosinovitis, roturas tendinosas, lesiones musculares, y fenómenos de resorte, debidas al roce de estas estructuras con la masa osteocartilaginosa, y que dependen de la localización, pudiendo llegar a causar restricción de los movimientos. Compresión de órganos internos: Aunque poco habitual, pueden producir disfagia las exostosis que se localizan en el ráquis cervical, o hematuria, disuria y dispareunia en las localizaciones pélvicas. Diagnóstico: Se basa en la documentación clínica y radiográfica, complementada, si es posible, con un análisis histológico de los osteocondromas. La radiología convencional permite diagnosticar la enfermedad siendo las imágenes características. Hallazgos Radiológicos: Alteraciones de la tubulización en las metáfisis de los huesos largos, con ensanchamientos que recuerdan la forma de matraz de Erlenmeyer (Ver figura 6). Excrecencias óseas múltiples (osteocondromas), sésiles o pediculados, unidos a la cortical ósea. Los pediculados se orientan en dirección proximal. La cubierta cartilaginosa muestra áreas irregulares de calcificación. La cantidad de calcificación y de formación de hueso aumenta con la edad. La RM es útil para la estimación del espesor del capuchón cartilaginoso y para la identificación del tallo que muestra la medular en continuidad con el hueso huésped. El capuchón cartilaginoso que recubre el osteocondroma puede llegar a medir en niños 3 cm. Página 5 de 39

6 La transformación maligna a condrosarcoma (Ver figuras 24 y 25) debe sospecharse clínicamente si un osteocondroma se hace sintomático o empieza a crecer rápidamente (Ver figura 26). Desde el punto de vista radiológico hay que descartar la transformación maligna si: La cubierta cartilaginosa mide más de 1,5-2 cm en un adulto (en el niño puede ser de 2-3 cm de espesor) Tiene bordes desflecados Focos calcificados en el cartílago Masa de partes blandas con calcificaciones irregulares Aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un adulto Diagnóstico Diferencial a.- Metacondromatosis b.- Displasia epifisaria hemimélica c.- Enfermedad de Ollier Evolución: Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta. El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosis solitaria es aproximadamente 1%, pero en la exostosis múltiple hereditaria el riesgo se acerca al 10%((3-7%). Manejo y Tratamiento: Debe individualizarse. El manejo incluye la extirpación de los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales (irritación persistente con bursitis o compromiso neurovascular) o deformaciones. El tratamiento definitivo incluye la escisión marginal de la exostosis activa, incluyendo el capuchón cartilaginoso y el pericondrio que lo envuelve. La recurrencia global tras la resección es de aproximadamente 2%, siendo más frecuente cuando se extirpa en la infancia, debido al potencial de crecimiento. Se deben corregir las deformidades en valgo y las angulaciones, mediante procedimientos como hemiepifisiodesis, osteotomías y alargamientos (Ver figuras 27 a 31). Nuestro trabajo ha consistido en una revisión de los casos confirmados de OMH desde la apertura del HUG (20 casos), mediante las distintas técnicas de imagen, con la intención Página 6 de 39

7 de reconocer la enfermedad y detectar sus posibles complicaciones, mostrando un amplio espectro de las mismas (condrosarcoma, coxa valga bilteral, ensanchamiento progresivo de la metáfisis proximal del fémur, disminución de la estatura debido a deformaciones y angulaciones, etc). Cada uno de los casos expuestos, ha tenido una media de 5 cirugías a lo largo de su vida, y requerirán controles radiológicos durante el resto; por lo que debemos estar familiarizados con los hallazgos que puedan indicar degeneración o complicación asociada, de los que dependerá la posibilidad de una nueva intervención quirúrgica. Images for this section: Fig. 1: Figuras A y B: Proyecciones AP y lateral de rodilla izquierda. Figura C: Proyección AP de cadera izquierda. Osteocondromas (OC) en metáfisis de huesos largos (fémur, tibia y peroné). Página 7 de 39

8 Fig. 2: MASA PALPABLE. Figura A: Proyección lateral tibia y peroné derechos. Figura B: Proyección en rotación externa de hombro izquierdo. Figura C: Proyección axial de cadera izquierda. Efecto de masa de OC sobre partes blandas. Página 8 de 39

9 Fig. 3: DEFORMIDAD CON ANGULACIÓN DEL HUESO y DEFORMIDAD DE MADELUNG. Figuras A y B: Proyecciones AP y Laterales de antebrazo derecho e izquierdo de dos pacientes diferentes. Apréciese el acortamiento cubital y la incurvación radial. Página 9 de 39

10 Fig. 4: Osteocondromas Pediculados. Figura A: Proyecciones Rotación Externa y AP de Hombro Derecho. Obsérvese el efecto de masa sobre la región axilar (impronta interna) y sobre las partes blandas del tercio superior del brazo (impronta externa). Figura B: Proyección AP de muñeca derecha. Apréciese el OC pediculado del escafoides y la sinóstosis radio-cubital distal. Página 10 de 39

11 Fig. 5: Osteocondromas sésiles. Se muestran distintos OC, localizados en húmero proximal y en fémur proximal. Página 11 de 39

12 Fig. 6: Proyección AP de Rodillas en carga. OC múltiples. Apréciese el efecto de masa sobre la cara medial de ambas piernas y la alteración típica con ensanchamiento (Matraz de Erlenmeyer). Página 12 de 39

13 Fig. 7: Proyección AP de Rodillas en carga. Apréciese la evolución con el paso del tiempo del OC de la cabeza del peroné en el lado izquierdo, que se ha independizado. Página 13 de 39

14 Fig. 8: Proyección AP y Corte coronal de Rx y CT de Pelvis. Coxa valga bilateral en el adulto. OC Pediculado iliaco izquierdo. Página 14 de 39

15 Fig. 9: CT de pelvis. Cortes coronales y axiales. Véase la afectación múltiple por OC en ambos ilíacos y fémures proximales. Página 15 de 39

16 Fig. 10: OC EN ESCÁPULA. Rx de escápula y Corte axial de CT de Tórax donde se muestran múltiples OC. Página 16 de 39

17 Fig. 11: Osteocondromas costales. Apréciese en los cortes axiales de TC la impronta interna (imagen superior) y externa (imagen inferior) de los OC. Página 17 de 39

18 Fig. 12: Osteocondromas costales visualizados en Rx PA y lateral de tórax que pueden simular nódulos pulmonares. Página 18 de 39

19 Fig. 13: Osteocondromas en las manos de dos pacientes distintos. Se aprecian pequeñas lesiones exofíticas en relación con pequeños ostecondromas/exóstosis en las falanges y algún metacarpiano. Página 19 de 39

20 Fig. 14: OC Pediculado que ha crecido notablemente con el paso del tiempo. Obsérvese el severo acortamiento cubital. Página 20 de 39

21 Fig. 15: Rx AP de Rodilla derecha y Rx AP de Rodillas en carga. Genu y tobillo valgo. Apréciese la notable impronta de tibia sobre peroné en el lado derecho y el tratamiento corrector en tobillo izquierdo. Página 21 de 39

22 Fig. 16: Proyecciones AP de rodillas. OC Pediculados con efecto de masa asociado. Página 22 de 39

23 Fig. 17: Invasión del canal raquídeo por OC costal. Página 23 de 39

24 Fig. 18: Proyección AP de Pelvis. Coxa valga bilateral en el niño. Obsérvese la subluxación de la cabeza femoral izquierda. Tratamiento corrector: Osteotomía varizante de cadera izquierda. Página 24 de 39

25 Fig. 19: Rx de tobillos en carga. Rx lateral de tobillo. Rx AP de tobillo mostrando el tratamiento corrector empleado y la fusión distal tibio-peronea. Página 25 de 39

26 Fig. 20: Rx de tobillos en carga. Rx laterales de tobillos mostrando valgo de ambos tobillos y el tratamiento corrector con hemiepifisiodesis interna. Página 26 de 39

27 Fig. 21: NEOBURSA. RM de Rodilla. Corte sagital potenciado en T2 Corte sagital potenciado en T1 OC en porción posterior de la superficie femoral rodeado de líquido que corresponde con formación de neobursa con cuerpo condral. Página 27 de 39

28 Fig. 22: NEOBURSA. RM de rodilla. Corte coronal y cortes axiales potenciados en T2 con saturación de la grasa. Corte axial potenciado en T1. OC en porción posterior de la superficie femoral rodeado de líquido que corresponde con formación de neobursa con cuerpo condral. Página 28 de 39

29 Fig. 23: Cortes coronales y axiales de RM de Rodilla con correlación radiológica con Rx de fémur. Imagen coronal superior y derecha potenciada en T1. Imagen axial superior e izquierda potenciada en T1. Imágenes restantes potenciadas en T2 con saturación de la grasa. Apréciese la señal hiperintensa rodeando al OC que corresponde al capuchón cartilaginoso. Página 29 de 39

30 Fig. 24: CONDROSARCOMA ILÍACO DERECHO. Radiografía AP y Oblicuas derechas de Pelvis. Transformación maligna hacia condrosarcoma del OC localizado en pala ilíaca derecha. Página 30 de 39

31 Fig. 25: CONDROSARCOMA ILÍACO DERECHO. RM de pelvis. Corte coronal potenciado en T2 con saturación de la grasa. Corte axial superior potenciado en T1. Corte axial inferior potenciado en T2 con saturación de la grasa. Obsérvese el capuchón cartilaginoso mayor de 2 cm que sugiere transformación maligna hacia condrosarcoma. Página 31 de 39

32 Fig. 26: RECIDIVA DE CONDROSARCOMA DE RODILLA Cortes sagitales de RM de Rodilla. Izquierda: Potenciado en T1. Centro: Potenciado en T2 con saturación de la grasa. Derecha: Potenciado en T1 tras la administración de contraste paramagnético. Masa lobulada en hueco poplíteo que comparando con estudios previos había aumentado de tamaño y tenía hiperintesidad de señal en las secuencias potenciadas en T2 con saturación de la grasa así como discreto realce tras la administración de contraste paramagnético. Página 32 de 39

33 Fig. 27: Severo acortamiento cubital. Tratamiento corrector con osteotomía cubital para alargamiento del miembro. Véase la evolución cronológica. Página 33 de 39

34 Fig. 28: Mismo paciente de la figura anterior. Fracaso del tto (Pseudoartrosis) que posteriormente evolucionó favorablemente con epifisiodesis radial. Página 34 de 39

35 Fig. 29: Alargamiento cubital mediante injerto autólogo. Obsérvese la evolución cronológica. Página 35 de 39

36 Fig. 30: HEMIEPIFISIODESIS RADIAL (Flecha negra). Apréciese el marcado acortamiento cubital. Página 36 de 39

37 Fig. 31: OSTEOTOMÍA VARIZANTE BILATERAL DE CADERA. Lado derecho tratamiento en cadera izquierda primero y en derecha a continuación. En el lado izquierdo Rx de pelvis post-tratamiento. Página 37 de 39

38 Conclusiones Los controles radiológicos periódicos son fundamentales para detectar precozmente la posibilidad de malignización y deformaciones asociadas ala OMH, por lo que tenemos que estar familiarizados con los hallazgos semiológicos claves que puedan hacernos sospecharlas, puesto que serán cruciales para la conducta terapéutica a seguir. Bibliografía 1. Murphey MD, Choi JJ, Kransdorf MJ, Flemming DJ, Gannon FH. Imaging of Osteochondroma: Variants and Complications with RadiologicPathologic Correlation. RadioGraphics 2000; 20: Carpintero P, Del Fresno JA, Carpintero R, Gálvez MJ, Marín MA. Complicaciones de los Osteocondromas. Revista Española de Cirugía Osteoarticular N.º 237. Vol Woertler K, Lindner N, Gosheger G, Brinkschmidt C, Heindel W. Osteochondroma: MR imaging of tumor-related complications. Eur Radiol. 2000; 10: Vanhoenacker FM, Hul Wv, Wuyts W, Willems PJ, De Schepper AM. Hereditary multiple exostoses: from genetics to clinical syndrome and complications. Eur J Radiol 2001; 40: Lee KYC, Davies AM, Cassar-Pullicino VN. Imaging the complications of osteochondroma. Clin Radiol 2002; 57: Karasick D, Schweitzer ME, Eschelman DJ. Symptomatic osteochondromas: imaging features. AJR 1997; 168: RichardsonRR.Variants of Exostosis of the Bone in Children. Seminars in Roentgenology Sarrio P, Sangorrin A, Urreizti R, Delgado A, Artuch R, Martorell L, Armstrong J, Anton J, Torner F, Vilaseca MA, Nevado J, Lapunzina P, Asteggiano CG, Balcells. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple Osteochondromas. Scientific Reports. 3: Binetti JS, Barrera RM, Labayén D.Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria. Temas de Ortopedia y Traumatología. Servicio de Ortopedía y Traumatología. Hospital Privado de Comunidad. 10. Cammarata-Scalisi F, Sánchez-Flores R, Stock-Leyton F, Labrador-Chacón N, Cammarata-Scalisi G. Exostosis múltiple hereditaria. Reporte de un caso y diagnóstico diferencial de las encondromatosis. Acta Ortopédica Mexicana 2012; 26(6): Nov.-Dic: Ziegler S. National Director of Research and Coordinator of Clinical Information, Executive Director of the National MHE Research Registry. Multiple Hereditary Exostoses ("MHE") also often commonly Página 38 de 39

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