MANUAL DE GUÍA CLÍNICA DE HIPOACUSIA BILATERAL HEREDITARIA NO SINDROMICA

Transcripción

1 Hoja: 1 de 8 MANUAL DE GUÍA CLÍNICA DE HIPOACUSIA BILATERAL HEREDITARIA NO SINDROMICA Elaboró: Revisó: Autorizó: Puesto Médico Adscrito al Servicio de Audiología Jefe del Servicio de Audiología Firma Subdirectora de Audiología, Foniatría y Patología de Lenguaje F04-SGC-01 Rev.2

2 Hoja: 2 de 8 1. Propósito Establecer los lineamientos que permitan realizar un correcto diagnóstico y llevar a cabo tratamientos adecuados y oportunos, que correspondan con los estándares de calidad del Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra. 2. Alcance A todos los médicos adscritos a la División de Audiología y Otoneurología, para otorgar servicios de calidad, que repercutan en el adecuado abordaje de los pacientes que acuden al Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra con criterios de ingreso y permanencia. 3. Responsabilidades Subdirector: Implementar y verificar el cumplimiento de éste procedimiento Brindar los recursos necesarios. Jefe de Servicio: Elaborar la guía del padecimiento Supervisar el cumplimiento de la misma Procurar el cumplimiento de la misma Médico Adscrito: Ejecutar la guía Participar en la revisión 4. Políticas de operación y normas. Revisión será cada dos años o antes si fuera necesario.

3 Hoja: 3 de 8 5. Definición 5.1Definición del padecimiento HIPOACUSIA BILATERAL HEREDITARIA NO SINDROMICA Es aquella hipoacusia en la que no existen dismorfias o malformaciones, y en la que muy probablemente estén involucradas proteínas que se forman por genes y que cuando fallan, seguramente se comportan como AR en la mayoría de los casos. 6. Diagnóstico La hipoacusia es el déficit sensorial más frecuente en niños, siendo la hipoacusia neurosensorial (HNS) la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos (RN) para hipoacusias severas a profundas mayores a 50 db y sobre 4:1.000 RN si se incluyen las formas leves a moderadas. Por lo anterior, se puede decir que la HNS en niños es relativamente frecuente y puede ser comparada con la incidencia del síndrome de Down (1: RN), fisura labio- palatina (1:750 RN) y fibrosis quística (1:3.500 RN blancos). Dentro de las causas conocidas de HNS están las genéticas que pueden ser divididas en sindrómicas y no sindrómicas. Las causas genéticas serían responsables en más del 50% de las hipoacusias congénitas severas a profundas. La hipoacusia genética también puede ser clasificada de acuerdo al modo de herencia en: autosómica recesiva (AR) (aproximadamente el 80%), autosómica dominante (AD) (18%) y recesiva ligada al sexo. Varios genes han sido relacionados con la HNS congénita no sindrómica, siendo hasta ahora 14 los genes identificados, habiéndose mapeado 40 loci autosómicos dominantes, 30 recesivos y 7 ligados al cromosoma X3. La herencia mitocondrial es poco frecuente en la población anglosajona, siendo la mutación más frecuente la A1555G, relacionada a la exposición con aminoglucósidos. Proteínas involucradas en las hipoacusias no sindrómicas Existen situaciones en las que con mayor frecuencia se producen alteraciones funcionales y estructurales del órgano de Corti, que conllevan a un mal funcionamiento bioquímico del mecanismo de audición: 1. Alteraciones de los componentes de la membrana y proteínas importantes en el equilibrio endolinfático. 2. Alteraciones moleculares del citoesqueleto celular. 3. Alteraciones de moléculas estructurales del órgano de Corti y de la matriz extracelular. 4. Alteraciones en proteínas involucradas en otros procesos celulares 5. Alteraciones en los genes mitocondriales.

4 Hoja: 4 de 8 Las mutaciones en el gen GJB2 representan la principal causa de hipoacusia hereditaria no sindrómica. Este hallazgo ha abierto la posibilidad de realizar el diagnóstico en un gran número de niños, relacionado con HNS7,10. Se cree que sería el responsable del 20% al 50% de HNS en niños y de un 40% de las HNS severas a profundas. El GJB2 está en el locus DFNB1, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q12) y es heredado habitualmente en forma recesiva (DFN por deafness y la B define la herencia recesiva). El GJB2 codifica la proteína de la conexina 26 (Cx26). Se han descrito más de 60 mutaciones para el gen Cx26. Algunos padecimientos autosómicos recesivos son más frecuentes en algunas poblaciones o grupos étnicos. En ocasiones la frecuencia elevada de un determinado padecimiento en alguna población, es porque tiene una ventaja selectiva en relación con una enfermedad endémica. Hasta ahora se han descrito más de 1620 características autosómicas recesivas en el hombre. La sordera congénita ocupa el tercer lugar entre las enfermedades autosómicas recesivas más comunes, presentándose en una frecuencia de 0.2 por cada 1000 nacimientos. Se calcula que la sordera de etiología genética tiene una prevalencia de 1/650 a 1/2000 niños en edad escolar. En poblaciones seleccionadas se han descrito frecuencia de sorderas genéticas entre el 30 y 70%. Los individuos afectados se encuentran en una sola generación, son hijos de progenitores sanos pero heterocigotos, cada uno de sus hijos tiene un riesgo de 25% de estar afectado y 75% de ser sano, pero de éstos, cada uno tiene 50% de probabilidad de ser heterocigoto sano como sus progenitores y 25% de ser homocigoto también sano. La consanguinidad aumenta el riesgo de que ocurran las enfermedades recesivas y se observa con más frecuencia que en la población general entre las parejas que han tenido algún hijo afectado. Esto se debe a que cuanto más cercano el parentesco entre dos individuos mayores el número de genes que tienen en común. Para el diagnóstico se debe de contar con las características del tipo de transmisión de herencia que corresponda y mediante la realización del árbol genealógico, todo esto apoyado en estudios de biología molecular indicados en el servicio de genética. La detección o sospecha de la Hipoacusia generalmente es reportada por lo padres, familiares cercanos o en el ambiente escolar, ante esta sospecha se realizan estudios audiológicos (audiometría, logoaudiometría, impedanciometría, potenciales auditivos de tallo cerebral y emisiones otoacústicas). La posibilidad de distinguir a los heterocigotos sanos de los homocigotos sanos es importante para el asesoramiento genético, y en la actualidad, con las técnicas de biología molecular, es posible hacerlo en algunas enfermedades.

5 Hoja: 5 de 8 La importancia estriba en el hecho de que los homocigotos normales nunca transmiten la enfermedad a su descendencia mientras que los heterocigotos, aunque también sanos, pueden transmitirla en ocasiones cuando tienen hijos con otros heterocigotos para el mismo gen anormal, lo que sucede con relativa frecuencia cuando una pareja es consanguínea o en las poblaciones en que la frecuencia de un gen recesivo es elevada y hay endogamia 6.1 Cuadro clínico El cuadro clínico puede ser variable en cada uno de los pacientes, pudiendo encontrarse diferentes grados de pérdida auditiva, y perfiles audiométricos, dependiendo del tipo de herencia que se trate. También la presentación puede ser de tipo congénito o tardía. 6.2 Laboratorio y Gabinete Una exploración física otológica instrumentada revela datos importantes y significativos de cada uno de los componentes del oído externo y de forma parcial del oído medio. En la valoración audiológica se deberán realizar una audiometría convencional para conocer los umbrales auditivos en frecuencias de 125 a 8000 Hz, en niños se realizara en campo libre y se valora la respuesta indirecta, también se deben realizar en estos pacientes potenciales provocados de tallo cerebral 0 potenciales auditivos de estado estable y emisiones otoacústicas transientes por productos de distorsión. Dentro de la batería audiológica se deberá considerar el uso de la impedanciometría que valore la caja timpánica y también el reflejo estapedial como sistema protector auditivo ante sonidos intensos o por sus anomalías que condicionen a procesos de reclutamiento. Tomografía de oídos y mastoides para observar la integridad de las estructuras del oído. 6.3 Estudios Especiales Los estudios moleculares deberán ser solicitados por el Servicio de Genética. 6.4 Clasificación en su caso Mendelian Inheritance in Man (MIM), de la Universidad de Johns Hopkins es un compendio para las enfermedades de origen genético, y para las hipoacusias de origen genético ha denominado los siguientes términos: DFNA (Deafness, neurosensory autosomal dominant), para las hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes; DFNB (Deafness, autosomal, recessive) para las hipoacusias autosómicas recesivas; DFNX (ligada a X) y MT a las mitocondriales

6 Hoja: 6 de 8 7. Tratamiento 7.1 Médico El asesoramiento genético constituye la clave circunstancial para la prevención de la transmisión de este tipo de herencia, así también es de relevante importancia la detección de grupos susceptibles. En el caso de la Hipoacusia la detección temprana de esta dará la pauta inicial para el manejo del paciente, y en caso oportuno realizar la adaptación protésica y la rehabilitación y /o habilitación del lenguaje. La monitorización y seguimiento en los pacientes se debe realizar en forma periódica de acuerdo a la evolución natural de la sordera (inicio, progresión y/o estabilidad). 7.2 Quirúrgico En los casos donde la adaptación con auxiliares auditivos no brinden la ganancia auditiva suficiente para una buena comunicación, se valorará si el paciente puede ser candidato a implante coclear. 8. Evaluación del resultado 8.1Cuantitativo Habilitación auditiva mediante implante coclear o adaptación de auxiliar auditivo con mejoría en el promedio de tonos puros en audiometría y en el porcentaje de discriminación fonémica en la logoaudiometría. 8.2 Cualitativo Mejoría en la calidad de vida y rehabilitación de la patología coclear. 9. Criterios de alta Pacientes que tengan habilitación auditiva con buen desarrollo de lenguaje. Pacientes que decidan su alta voluntaria.

7 Hoja: 7 de Anexos 10.1 Flujograma Consulta Externa o Preconsulta AUDIOLOGÍA 1. Historia clínica 2. Interrogatorio audiológico dirigido 3. Exploración física Estudios audiológicos 1. Audiometría 2. Logoaudiometría 3. Impedanciometrí a 4. EOAS y/o PEATC Valoración genética 1. Elaboración de árbol genealógico 2. Estudios de biología molecular 3. Asesoramiento Estudios de imagen y/o complementario Adaptación de auxiliar auditivo y/o implante coclear Terapia de lenguaje y/o Apoyo psicopedagógico Control y vigilancia audiológica en 1 año

8 Hoja: 8 de Referencias bibliográficas y guías clínicas específicas American College of Medical Genetics (2002) Genetics evaluation guidelines for the etiologic diagnosis of congenital hearing loss. Genetic evaluation of congenital hearing loss expert panel Greinwald J, Hartnick C. The evaluation of children with sensorineural hearing loss. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2002; 128: Genética y Audiología. Gutiérrez T- Arenas S. 1ª Ed 2013 Trillas P Hereditary Hearing Loss and Síndromes. Robert J. Gorlin. New York Oxford University Press Introducción a la Genética Humana. Ruben Lisker, Salvador A. Manual Moderno. Kennam, WU B-L, Contache D. Connexin 26 in patients with SNHL. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2001; 127: Medicina de la Comunicación Humana. Instituto de la Comunicación Humana Northern JL and Downs M (2002) Hearing in Children. Lippincott, Williams, and Wilkins, Baltimore Northern JL and Downs M (2002) Hearing in Children. Lippincott, Williams, and Wilkins, Baltimore Rev. Otorrinolaringol. Cir. Cabeza Cuello 2005; 65: Hipoacusia de causa genética. - K Kawaguchi. 11. Control de cambios Revisión Descripción del cambio Fecha 00 Incorporación a la documentación del SGC Nov Modificación y actualización Sep Actualización de la imagen institucional, actualización del nombre del instituto, actualización del contenido JUN 15