GUÍA PARA PACIENTES. Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario

Transcripción

1 GUÍA PARA PACIENTES Prueba genética del síndrome de Lynch para cáncer colorrectal hereditario

2 Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en los EE. UU. (afecta a 1 de cada 20 personas en algún momento de su vida). La mayoría de los casos de cáncer colorrectal se produce en personas mayores sin antecedentes familiares de la enfermedad y sin riesgo genético. Estos casos de cáncer se denominan esporádicos y ocurren al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer, la mayoría de los casos de cáncer colorrectal no se debe a causas relacionadas con la herencia. Solo un 10 % de los casos de cáncer son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas, no es que los cambios genéticos se producen a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes familiares de cáncer se deben a causas genéticas heredadas puede ayudar a esclarecer riesgos futuros de cáncer y guiar la vigilancia del cáncer. desglose de riesgo de cáncer colorrectal por tipo Hereditario 10% Hereditary Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer colorrectal hereditario. Esporádico 60% Familiar 30% En muchas familias con antecedentes de cáncer colorrectal no hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores. Determinar si su riesgo de cáncer colorrectal es mayor al promedio debido a antecedentes familiares y/o genética puede ayudar a su proveedor de atención médica a realizar recomendaciones adecuadas para la detección precoz y prevención del cáncer.

3 cuál es su riesgo de padecer cáncer colorrectal? La valoración del riesgo, realizada por un proveedor de atención médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted presente cáncer colorrectal. - Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal tenga un riesgo esporádico o promedio. El riesgo promedio de presentar cáncer colorrectal durante la vida es de aproximadamente un 5%. - En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de cáncer colorrectal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de padecer este tipo de cáncer. - Si alguien ya ha tenido cáncer colorrectal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de presentar nuevamente cáncer colorrectal y de otros tipos. qué es el síndrome de lynch? El síndrome de Lynch es la causa más común de cáncer colorrectal hereditario. Es causado por mutaciones (cambios) en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Las personas con síndrome de Lynch tienen un riesgo mayor de presentar cánceres del colon (intestino grueso), recto, útero (endometrio), ovarios, estómago, intestino delgado y otras partes del cuerpo. riesgos de cáncer durante la vida con síndrome de lynch (%)* Hasta un 82 % % Población general Síndrome de Lynch Hasta un 5.5 % Hasta un 2.7 % <1 % 6-13% <1 % 4-12 % <1 % 3-6 % Cáncer de colon Cáncer de útero Cáncer de estómago Cáncer de ovario Cáncer de intestino delgado También existe un riesgo mayor (<10 %) de cáncer del tracto hepatobiliar, cáncer del tracto urinario superior, cáncer cerebral, cáncer pancreático y neoplasmas sebáceos. * Los datos recientes sugieren un riesgo menor para los portadores de MSH6 y PMS2.

4 es usted un buen candidato para la prueba genética del síndrome de lynch? La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer colorrectal o uterino diagnosticado antes de los 50 años Más de un caso de cáncer de síndrome de Lynch en la misma persona (p. ej.: dos casos separados de cáncer de colon, o cáncer de colon y de útero) Cáncer de útero u ovario con antecedentes familiares de cánceres gastrointestinales* *en la misma rama familiar (materna o patern Tres o más casos de cáncer colorrectal, de útero, de ovario u otros tipos de cáncer de síndrome de Lynch* Mutación de síndrome de Lynch conocida en la familia Resultados anormales en pruebas de tumores MSI y/o IHC (MSI y IHC son pruebas de tumores específicas para detectar la posibilidad de síndrome de Lynch.) posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de padecer cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.

5 recomendaciones para individuos con síndrome de lynch Tratamiento del cáncer colorrectal 1. Colonoscopía cada 1-2 años a partir de los años o 2-5 años antes del diagnóstico de cáncer colorrectal más temprano en la familia (si se diagnostica antes de los 25 años) Tratamiento del cáncer de útero y ovario Tratamiento de otros tipos de cáncer 1. Considere una histerectomía para reducir el riesgo y una salpingooforectomía después del parto 2. La recolección de muestras endometriales en el consultorio y una ecografía transvaginal con CA-125 son opciones que se pueden utilizar a discreción del proveedor de atención médica, aunque no existen datos claros que avalen estas pruebas 1. Considere una endoscopía superior con duodenoscopía cada 3-5 años a partir de los años, especialmente para personas de ascendencia asiática 2. Considere un análisis de orina anual a partir de los años 3. Examen físico anual 4. Pueden realizarse otras recomendaciones a discreción de su proveedor de atención médica recomendaciones para individuos sin mutación En el caso de individuos con antecedentes personales de cáncer colorrectal o de otro tipo, deben someterse a la atención y el seguimiento adecuados para el estadio del cáncer. En el caso de individuos con antecedentes familiares de cáncer colorrectal (sin antecedentes personales): - Su proveedor de atención médica puede recomendarle una colonoscopía más frecuentemente en lugar de realizarla cada diez años - Su proveedor de atención médica puede recomendarle colonoscopías desde antes de los 50 años (la edad típica a la que se comienzan a realizar) Si existe una mutación conocida del síndrome de Lynch en la familia y los resultados de su prueba son negativos, lo más probable es que sean adecuados los exámenes generales del colon. Si ha habido otros tipos de cáncer en la familia, podrían ser adecuadas otras opciones de prevención y exámenes de detección específicos para tales tipos de cáncer.

6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas p1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen los criterios descritos en la página 3, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. p2. cómo funciona la prueba genética? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando Ambry recibe la muestra, se analizan los genes indicados por su proveedor de atención médica. La prueba genética busca cualquier mutación que hace que el gen deje de funcionar y produce un mayor riesgo de cáncer. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe estar acompañada por educación/asesoramiento previo y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares. p3. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (Genetic Information Non-Discrimination Act, GINA) de 2008 es una ley federal que prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Su estado puede tener leyes adicionales más completas en esta área. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. p4. si ya he tenido cáncer, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética del síndrome de Lynch es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer posiblemente relacionado con este síndrome. Los resultados de la prueba pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de padecer cáncer.

7 resultados de la prueba y recomendaciones (A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares No se indican pruebas genéticas para sus familiares e recomiendan pruebas genéticas para sus familiares

8 grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. The Colon Club (Club del Colon) colonclub.com Hereditary Colon Cancer Foundation (Fundación del Cáncer de Colon Hereditario) hcctakesguts.org Lynch Syndrome International (Organización Internacional para el Síndrome de Lynch) lynchcancers.com Kintalk kintalk.org Colon Cancer Alliance (Alianza para el Cáncer de Colon) ccalliance.org Fight Colorectal Cancer (Lucha contra el Cáncer Colorrectal) fightcolorectalcancer.org acerca de ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org Información sobre la Genetic Information Non-Discrimination Act (Ley contra la Discriminación por Información Genética) ginahelp.org D A-MKG-00