Qué es el asesoramiento genético?

Transcripción

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2 Qué es el asesoramiento genético? Es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor de genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anormal y plantear con ellos sus probabilidades de tener hijos afectados por alguna enfermedad.

3 Definición Se introdujeron los servicios de asesoramiento genético, hace más de 40 años, se han realizado numerosos intentos de desarrollar una definición satisfactoria. Consideran el asesoramiento genético como un proceso de comunicación y educación, el cual aborda el desarrollo y/o transmisión de desórdenes hereditarios. Alguien que busca asesoramiento genético se denomina como el que consulta. El médico genetista debe esforzarse para que la persona pueda ser informada con respecto a: 1- El diagnóstico médico y sus implicaciones en términos de pronóstico y posible tratamiento. 2- Como se hereda el desorden, el riesgo de desarrollo y de transmitirlo 3- Opciones más adecuadas para tratar los posibles riesgos. Otro aspecto importante es una estrecha comunicación entre el genista y las personas que buscan información.

4 A quien esta dirigido el asesoramiento genético? Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienen de familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen: Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento. Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.

5 Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento. Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos. Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer. Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.

6 Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen. Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos. Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal. El asesoramiento genético no debe ser coercitivo y el asesor genético no debe juzgar las decisiones de sus asesores.

7 Qué ocurre en el asesoramiento genético? Los pasos más importantes en el asesoramiento genético son el establecimiento de un diagnóstico, la estimación de riesgo de recurrencia, la comunicación de la información y el apoyo durante un período prolongado. En todo asesoramiento genético la etapa crucial es el establecimiento del diagnóstico. Si éste es incorrecto, el resultado podría tener consecuencias trágicas. El desarrollo de un diagnostico en genética clínica normalmente implica las 3 fases fundamentales típicas de cualquier consulta médica: la recopilación del historial médico, su examen y la realización de una investigación adecuada. En el asesoramiento genético la capacidad de comunicación es esencial, el medico no solamente aporta información sino que también debe estar receptivo a los temores y aspiraciones. La buena predisposición a escuchar es un atributo esencial de cualquier profesional.

8 Calculo de riesgo En algunas situaciones de asesoramiento genético, calcular el riesgo es relativamente simple. Sin embargo una vez calculado el riesgo de recurrencia, este dato no debe presentarse de forma aislada. Resulta esencial dotar a los padres de toda información posible. Como regla general la recurrencia del riesgo se debe cuantificar, cualificar y situar en el contexto adecuado.

9 Problemas especiales MATRIMONIO CONSANGUINEO O INSESTO: Un matrimonio consanguíneo es aquel que se consuma entre parientes que tienen, al menos, un ancestro común no más remoto que un tatarabuelo. Diversos estudios han demostrado que entre la descendencia de matrimonios consanguíneo existe un grado mayor de anormalidades estructurales congénitas y problemas tardíos, como por ejemplo, la pérdida de audición y el retraso mental. Los estudios realizados sobre los hijos de matrimonio consanguíneos demuestran que la mayoría de ellos presentan 1 o 2 mutaciones autonómicas recesivas de diversos desórdenes.