MEDICINA PERINATAL PROYECCIONES ACTUALES. Medicina Perinatal. Medicina Perinatal. Medicina materno fetal. Patología Materna

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1 MEDICINA PERINATAL PROYECCIONES ACTUALES Dr Jorge Becker V Unidad de Medicina Materno Fetal Pontificia Universidad Católica de Chile Medicina Perinatal Medicina materno fetal Patología Materna Patología Fetal Medicina Perinatal Patología Materna Preeclampsia Rotura prematura de membranas Parto prematuro Tratamiento sintomático Fisiopatología? Prevención? Corticoides Mejor pronóstico perinatal Avances en neonatología Surfactante ECMO Mortalidad materna 12 / nv 1

2 Medicina Perinatal Patología Materna Trombofilias HIV 30% SHE Aborto Trombosis Terapia 1-2% Parto por cesárea? Análogos de prostaglandinas Medicina Perinatal Patología Fetal Medicina Fetal El feto como paciente Diagnóstico de condiciones que amenazan la vida fetal o desarrollo postnatal Posibilidad de tratar in utero para la curación o mejoría del pronóstico postnatal 2

3 Terapia Fetal No invasiva médica Invasiva guiada x ecografía cirugía fetal endoscópica Terapia Médica Terapia Fetal Indicaciones actuales infecciones arritmias anemia / trombocitopenia derrame pleural obstrucción urinaria tumores fetales / quistes transfusión feto-fetal feto acardias (TRAP) hernia diafragmática Ecoguiada cordocentesis amniodrenaje shunts Cirugía Endoscópica Fetal Diagnóstico y Evaluación Terapia Fetal Protocolos de Decisión Clínica Terapia Médica infecciones arritmias anemia / trombopenia derrame pleural obstrucción urinaria tumores fetales/quistes transfusión feto-fetal Feto acardias(trap) Hernia Diafr. Cong. Cir.Endoscópica Fetal ecoguiada cordocentesis evacuación shunts Ecografía Perinatología Neonatología Ped.Cirugía Genética A.Patológica Esp. Médicas Unidad Medicina Fetal 3

4 GEMELOS MONOCORIALES Primer problema Reparto de placenta aleatorio (sharing) RCIU discordante Segundo problema Conexiones vasculares Síndrome de transfusión feto fetal STFF: GENERALIDADES Exclusivo de gemelos monocoriales Frecuencia: 1/2000 embarazos 10-15% de gemelos monocoriales Mortalidad: 100% antes de las 22 semanas 80% entre semanas Secuelas en 30-40% de los sobrevivientes Subdiagnóstico muy elevado LASER vs AMNIODRENAJE Procedimiento Láser Amniodrenaje n = 142 Sobrevida al menos 1 feto (%) EG al parto (semanas) Peso al nacer (gramos) Secuelas neurológicas neonatales (%) % % (Senat, Deprest, Ville et al. NEJM 2004) 4

5 Storz- Eurofoetus FETOSCOPIA CON PLACENTA POSTERIOR TECNICA Existe en Chile? ( enero 2004 julio 2005 ) Total de pacientes: 128 gemelares BC BA 76 (59.4%) MC BA 51 (39.8%) MC MA 1 (0.8%) TFF 14 Referencias 9 Casos propios 5 5

6 NUESTRA EXPERIENCIA TFF: 14 casos Aborto espontáneo: 3 pacientes Ingreso con 1 feto muerto: 1 paciente Amniodrenaje: 3 pacientes Fetoscopia: 7 pacientes HERNIA DIAFRAGMATICA CONGENITA Tratamiento fetoscópico Diagnóstico prenatal 6

7 The European way: oclusión traqueal fetoscópica percutánea Jan A Deprest Eduard Gratacós Kypros H Nicolaides Univ Hospitals Leuven (B) Vall d Hebron Barcelona (E) King s College London (UK) Oclusión traqueal fetoscópica con balón Visión ecográfica Resultados FETO Task group Grupo 1 Grupo 2 Manejo estándar n Retiro balón EXIT Fetoscopia LHR Sobrevida 3/10 (30%) 7/11 (63.6%) ( aprox 80%) 1/12 (8.3%) (Deprest, Gratacós, Nicolaides. Ultrasound Obstet Gynecol 2004) 7

8 INFECCION INTRAAMNIOTICA Respuesta inflamatoria fetal Cavidad amniótica Elastasas MPMs PG Citokinas FAP Lipopolisacárido Fosfolipasas Colagenasas Membrana Miometrio Parto prematuro idiopático? Rotura prematura de membranas INFECCION INTRAAMNIOTICA Infección por otro foco primario? Metrorragia sin causa? Tratamiento Edad gestacional > 32 semanas semanas Interrumpir embarazo Antibióticos Evaluar uso de corticoides previo a interrupción Antibióticos semanas Esquema antibiótico de amplio espectro Corticoides 8

9 El feto como paciente Sd. de respuesta inflamatoria fetal Daño neurológico Implicancias legales DIAGNOSTICO GENETICO PRENATAL Definición Es el hallazgo de malformaciones, síndromes malformativos, enfermedades genéticas y / o metabólicas, a través de diferentes exámenes de laboratorio y estudio por imágenes durante el embarazo. 9

10 Objetivos Informar a los padres sobre la evolución pre y postnatal del hijo afectado. Tranquilizar a los padres si los exámenes son normales Ayudar en la toma de decisiones tanto al obstetra como al neonatólogo. Consejo genético para embarazos futuros. Clasificación de las enfermedades genéticas Anomalías cromosómicas: - de número o aneuploidías. - estructurales: translocaciones, mutaciones. Enfermedades mendelianas ( único gen ): - autosómicas dominantes. - autosómicas recesivas. - ligadas al sexo ( cromosoma X ). Enfermedades multifactoriales. Transtornos mitocondriales. Evaluación de riesgo Edad materna Riesgo % Tris 21 xxx/xxy/xyy Tris 18 Tris 13 45x Triploidia Años Snijders et al

11 Evaluación de riesgo Edad gestacional 100 % % 47xxx/xxy/xyy 65% Tris % 45x 20 15% Tris 13 12% Tris 18 0 <1% Triploidia Snijders et al 1995 Métodos diagnósticos Por imágenes: - ultrasonografía. - resonancia magnética nuclear. Serología en suero materno: - HCG, AFP, estriol, PAPP-A. Estudio genético: - cariograma, FISH, PCR. Estudio metabólico. Screening serológico Marcadores descritos: - HCG ( gonadotrofina coriónica humana ). - AFP ( alfa fetoproteína ). - Estriol. - PAPP-A ( proteína plasmática A asociada al embarazo ). Para interpretar los valores de los marcadores serológicos se debe tener una edad gestacional bien establecida. 11

12 Screening serológico Triple test: - determinación de AFP, HCG y estriol en sangre materna durante el 2º trimestre. - sensibilidad de 60 a 65%. - especificidad cercana al 100%. - falsos positivos de 3 a 8%. Trisomía 21: HCG aumentado, estriol y AFP disminuidos. Screening serológico PAPP-A: - único marcador sensible en 1º trimestre. - no sirve en 2º trimestre. - disminuído en trisomías 18 y sensibilidad de 45-50% como marcador único y de 55% asociado a HCG. - falsos (+) de 2-5%. Marcadores ecográficos Son variantes de la anatomía fetal que no constituyen malformaciones propiamente tales pero sugieren fuertemente la presencia de aneuploidías. Tienen la desventaja de estar presentes en un número significativo de fetos normales. 12

13 Marcadores ecográficos TRANSLUCENCIA NUCAL HUESO NASAL Zoom Sólo ver cabeza y tórax fetal Ecógrafo con función cine loop Caliper que permita intervalos de 0.1 mm Ubicación de los caliper 13

14 Hueso nasal EG sem: LCN mm Caliper con intervalo de 0.1 mm Corte sagital Primera línea: piel nasal Segunda línea: hueso cartílago Hueso nasal a las sem Hueso nasal o piel? Piel nasal Cartilago Hueso Screening y Diagnóstico de Trisomía 21 Tris21 N=200 Detec 100,000 embarazos BVC / Amnio Normal Obito fetal % Edad materna > 35y 15% 15, % Translucencia nucal12 s 5% 5, % TN + ß-hCG + PAPP- A 5% 5, % TN + HN + ß-hCG + 5% 5, PAPP- A 6 3% Restantes 14

15 Trisomía 21 En el 40% son embarazos que no llegan a término por aborto espontáneo u óbito fetal. Hallazgos ecográficos: - translucencia nucal engrosada. - hipoplasia nasal - malformaciones cardíacas. - atresia duodenal. - ausencia de falange media del meñique. - dedos de los pies en sandalia. - huesos largos cortos. Trisomía 18 Frecuencia de 1 por 6000 nacidos vivos. 90% de aborto espontáneo. Hallazgos ecográficos: - RCIU de inicio precoz. - malformaciones cardíacas ( 90% ). - quistes de plexo coroídeo. - hernia diafragmática ( 30% ). - onfalocele, defectos de tubo neural. Trisomía 13 Frecuencia de 1 por nacidos vivos. 90% de aborto espontáneo. Hallazgos ecográficos: - holoprosencefalia. - microftalmia y microcefalia. - labio y paladar fisurado. - polidactilia. - onfalocele. - RCIU de inicio precoz y polihidroamnios. 15

16 Indicaciones de estudio genético Edad materna mayor a 35 años. Screening serológico alterado. Antecedente de hijo con aneuploidía. Progenitor portador de translocación. RCIU de inicio precoz. Feto con una o más malformaciones mayores. Feto con uno o más marcadores ecográficos. Ansiedad materna. Obtención de la muestra Amniocentesis ( AMCT ). Cordocentesis ( CCT ). Biopsia de vellosidades coriales ( BVC ). Biopsia placentaria. Punciones fetales. Detección de células fetales en muestra de sangre materna. DNA fetal libre en sangre materna Biopsia de vellosidades coriales Método de elección entre 10 y 14 semanas. Contraindicado antes por riesgo de reducción de extremidades. Vías de acceso: transcervical, transvaginal y transabdominal. Complicaciones: a 5% de aborto. - metrorragia. 16

17 Amniocentesis genética Indicada desde las 14 semanas. Complicaciones: - Pérdida fetal de 0.5%. - Corioamnionitis en 0.1%. - Rotura prematura de membranas. Se recomienda extracción de los mismos cc. que la edad gestacional. Cordocentesis genética Indicada desde las 18 semanas. Pérdida fetal de 1 a 5%. Punción en sitio de inserción placentaria. Punción intrahepática Permite obtención rápida de resultados y estudio de otras patologías fetales. 17

18 Trisomía 21 libre ( no disyunción ). Trisomía 21 por translocación 14,

19 FISH Técnica de creación reciente que permite diagnóstico rápido con cualquiera de las muestras mencionadas. NO reemplaza al cariograma. Su normalidad NO descarta aneuploidía. Existen sondas con secuencias específicas para todos los cromosomas e incluso para varias enfermedades monogénicas. Es muy caro. MUCHAS GRACIAS 19